RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE

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RITARDO MENTALE NELLE SINDROMI GENETICHE

• Un viaggio attraverso le sindromi
• Down, Williams, X-fragile e
• Prader-Willi

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Le sindromi genetiche si riferiscono ad una
mutazione relativa a porzioni piccolissime di un
gene, trasformazione che interessa il DNA.
COSA SONO?

• Nel DNA sono contenuti i dati relativi alle
  nostre origini e le informazioni specifiche che
  determinano come dovrà crescere e trasformarsi il
  nostro corpo.

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CAUSE
Le cause possono essere tantissime e non sempre è
possibile determinarle con certezza

• Cause biologiche non genetiche
• Cause biologiche genetiche
• Cause ambientali

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COSE IL RITARDO MENTALE

• Il ritardo mentale non è una malattia è una
  condizione umana complessa conseguente ad una
  menomazione o ad una disabilità che determina
  lhandicap.

• Ci sono diversi gradi di ritardo mentale
• Lieve
• Medio
• Severo
• Profondo

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DISABILITA INTELLETTIVA (Aamr)
QI lt 70
Difficoltà di adattamento
Età lt 18 anni
10 domini
Per effettuare una diagnosi di ritardo mentale
Limitazioni in almeno due domini di abilità
adattive
QI lt 70
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SINDROME DI DOWN SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE SINDROME DI PRADER-WILLI
Anomalia del Cromosoma 21 Anomalia del cromosoma 7 Anomalia del cromosoma X Anomalia del cromosoma 15
Incidenza 11.000 nati Incidenza 120.000 nati Incidenza -Maschi 14.000 -Femmine 18.000 Incidenza 18.000 nati
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Caratteristiche somatiche
SINDROME DI DOWN SINDROME DI WILLIAMS SINDROME DI X-FRAGILE SINDROME DI PRADER-WILLI
-Bassa statura -Naso piccolo e schiacciato -Mani e piedi tozzi -Denti piccoli -Epicanto -Lingua grossa e tonda -Capelli radi e sottili -Obesità -Sopracciglia rade -Rime palpebrali corte -Guance cadenti -Labbra grosse -Bassa statura -Anomalie dentarie - Radice del naso infossata -Viso stretto e allungato -Fronte e mandibola prominenti -Orecchie più basse rispetto alla media -Padiglioni auricolari grandi -Basso tono muscolare -Fronte stretta e prominente -Occhi a mandorla con palpebre tendenti verso lalto -Obesità -Labbro superiore sottile
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LA SINDROME DI DOWN

• Descritta da

John Langdon Down (1866)
Jerome Lejeune (1959)
In termini di QI non è facile dare indicazioni
generali varia da moderato a grave.
QI medio 50
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PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA - Lettura e scrittura nel loro aspetto esecutivo Repertorio linguistico limitato Memoria di lavoro fonologica Ritardo nella comparsa delle prime parole
AREA MOTORIA // Deambulazione tardiva Prensione lenta Motricità fine
AREA VISUO-SPAZIALE Elaborazione visuo-spaziale quasi nella norma Ricordo di configurazioni spaziali - Visione settoriale - Visione dinsieme
AREA MNEMONICA Conservazione delloggetto Memoria implicita Memoria a breve termine compromessa Memoria esplicita
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Socievolezza Forte istinto materno/paterno Disordini ossessivo-compulsivi Aggressività Cocciutaggine
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PRE-NATALE amniocentesi o biopsia dei villi
coriali (in casi che lo richiedano)
DIAGNOSI
POST-NATALE esami del sangue e controlli
specifici
Fisioterapia
Logopedia
INTERVENTO

• Associazioni di supporto
• AFPD
• Vivi Down Onlus
• Telethon

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STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

• Training rivolti al potenziamento della memoria
  di lavoro
• Valorizzazione del ruolo dell'impegno
• Proposte di sfide ottimali motivanti
• Promozione dello sviluppo linguistico -
  comunicativo
• Promozione dellinterazione tra il gruppo dei
  pari
• Interventi personalizzati
• Attività ludiche

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LA SINDROME DI WILLIAMS
John Cyprian Phipps Williams
Alois Josef Beuren
CONTRIBUTI
QI
50 - 60
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PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA - Memoria fonologica Repertorio linguistico aulico Racconto di lunghe storie Linguaggio mnemonico Regole morfosintattiche rigide
AREA MOTORIA // Ritardo nella deambulazione Articolazioni ipersensibili Difficoltà di coordinazione
AREA VISUO-SPAZIALE Riconoscimento dei volti - Elaborazione di prove visuo-spaziali - Calcolo della distanza
AREA MNEMONICA Memoria a breve termine Memoria musicale Memoria a lungo termine - Memoria implicita
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Empatia Ricerca di aiuto in situazione di difficoltà Frequente iperattività Ansia Irrequietezza
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POST-NATALE esame clinico
DIAGNOSI
Training volti allincremento dellautonomia
personale
Programmi di contenimento dellansia
INTERVENTO
Associazioni di supporto - AISW - Istituto Nous
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STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

• Flessibilità nella organizzazione dei tempi di
  lavoro
• Frequenti pause durante il lavoro
• Motivazione e gratificazione
• Coinvolgimento attivo del soggetto
• Promozione di attività di gruppo
• Riduzione delle fonti di distrazione
• Attività ludiche

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LA SINDROME DI X-FRAGILE
Martin
Quoziente intellettivo
Bell
lt 50
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PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA Ortografia e lettura Comprensione adeguata delle parole Imitazione verbale Linguaggio povero e ridondante Disritmia Non immediatezza nelle risposte
AREA MOTORIA // Instabilità Comportamenti ripetitivi Motricità fine
AREA VISUO-SPAZIALE Memoria visiva Visione dinsieme Contatto visivo con linterlocutore Diagnosi Visione settoriale
AREA MNEMONICA Memoria a lungo termine - Loop articolatorio e taccuino visuo-spaziale Memoria a breve termine Esecutivo centrale
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE // Impulsività Iperattività Deficit dattenzione Intolleranza tattile
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PRE-NATALE amniocentesi o analisi molecolare del
DNA
DIAGNOSI
POST-NATALE esame clinico
Trattamenti ormonali
Logopedia
Educazione comportamentale
INTERVENTO
Musicoterapia

• Associazioni di supporto
• - Ass. It. Sindrome X-fragile Onlus
• La patologia

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STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

• Svolgimento di attività individualizzate e
  personalizzate
• Organizzazione di un calendario delle attività
  giornaliere
• Inserimento di time out durante lattività
  didattica
• Costruzione di un ambiente familiare e
  confortevole
• Esercizi sulla motricità fine e
• Attività ludiche

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LA SINDROME DI PRADER-WILLI
Andrea Prader
Heinrich Willi
Guido Fanconi
QI
Andrew Ziegler
40-70
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PUNTI DI FORZA PUNTI DI DEBOLEZZA
AREA COMUNICATIVO-LINGUISTICA Lettura Vocabolario Pronuncia di una o più consonanti Pronuncia acuta e nasale
AREA MOTORIA // Deambulazione tardiva Ipotonia Coordinazione Equilibrio
AREA VISUO-SPAZIALE - Organizzazione e percezione visiva - Elaborazione sequenziale
AREA MNEMONICA Memoria a lungo termine Memoria a breve termine Memoria uditiva
AREA EMOTIVO-RELAZIONALE Affettuosità Collaborazione - Ossessività Autonomia Cocciutaggine Instabilità emotiva
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POST-NATALE esami genetici
DIAGNOSI
Terapie ormonali
Terapie psicologiche
INTERVENTO

• Associazioni di supporto
• - FNSPW
• PSOER
• Gasvita Acli (Foggia)

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STRATEGIE DEGLI INSEGNANTI

• Strategie volte allautocontrollo
• Strategie di problem solving
• Instaurazione di un clima comunitario -
  familiare
• Responsabilizzazione nella gestione del
  quotidiano
• Attività ludiche

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REALIZZATO DA Alcamo Antonella Camilleri
Sofia Giordano Isabella Migliore
Gloria Nigliaccio Giovanna Patorno Chiara Passaro
Fabiola Primavera Alessandra Zanca Sabrina