UNIVERSITA

1
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI MILANOCattedra di
Neuropsichiatria infantile
A.O. SAN PAOLO Centro per la Cura e lo Studio
dellAutismo e dei Disturbi Generalizzati dello
Sviluppo
Clinica, neuropsicologia ed approcci di terapia a
confronto nel disturbo pervasivo dello sviluppo
CARLO LENTI
2
PRINCIPI DIAGNOSTICI

• Problemi precoci
• Confusione con la Schizofrenia Infantile
• Ruolo dellesperienza (bambini selvaggi)
• Autismo Infantile precoce (Kanner, 1943)
• Psicopatia autistica (Asperger, 1944)
• Personalità atipica (Rank, 1949)
• Sindrome di Rett (Rett, 1966)
• Disturbi generalizzati dello sviluppo (APA, 1980)

3
LEO KANNER AUTISMO INFANTILE PRECOCE

• 11 casi
• Caratteristiche essenziali
• Autismo
• Resistenza al cambiamento
• Natura congenita
• Problemi di sviluppo

4
QUADRI SINDROMICI CLASSIFICATI COME DISTURBI
PERVASIVI (GENERALIZZATI) DELLO SVILUPPO SECONDO
LE DIFFERENTI CATEGORIE DIAGNOSTICHE

• ICD 10
  DSM IV
• Autismo Infantile
  Disturbo Autistico
• Autismo Atipico
  Disturbo Pervasivo dello
  Sviluppo non altrimenti
  specificato (PDD-NOS)
• Sindrome di Rett
  Disturbo di Rett
• Altro Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
  Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza
• Disturbo Iperattivo con Ritardo Mentale
  Nessuna categoria corrispondente
• e Movimenti Stereotipi
• Sindrome di Asperger
  Disturbo di Asperger
• Altro Disturbo Pervasivo dello Sviluppo
  PDD-NOS
• Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non specificato
  PDD-NOS

5
AUTISMO CONSIDERAZIONI GENERALI

• Sintomatologia disturbo nellinterazione
  sociale, disturbo della comunicazione verbale e
  non verbale, comportamenti ripetitivi e
  stereotipi.
• Frequente comorbidità con altre patologie
  neurologiche o psichiatriche.
• Prevalenza mondiale ca. 10 casi su 10.000 per
  il Disturbo Autistico e 27 10.000 per i DGS
  (relativamente costante, maggiore frequenza in
  alcune aree geografiche ristrette degli USA).
• Rapporto m f ca. 2 - 4 1

6
LA FREQUENZA È IN AUMENTO?

• Un numero di casi maggiore è stato identificato,
  ma cè un REALE aumento?
• Cambiamenti nella diagnosi
• Diagnosi migliore ad entrambe le estremità dello
  spettro
• Crescente consapevolezza del disturbo
• Implicazioni educative della classificazione
• Sostituzione diagnostica

7
AUTISMO FATTORI EZIOPATOGENETICI

• Non esiste un marker neurobiologico specifico e
  quindi leziologia e la patogenesi sono a
  tuttoggi sconosciute, tuttavia esistono forti
  indicazioni che lautismo costituisca un
  disordine dello sviluppo cerebrale su base
  biologica.
• Segnalato un RM nel 70 - 90 dei soggetti con
  autismo (di cui il 40 ha un ritardo severo).
• Circa 1/3 dei soggetti con autismo criptogenetico
  presenta epilessia.
• Diverse patologie genetiche e non genetiche,
  congenite e acquisite sono associate allautismo.

8
FATTORI EZIOPATOGENETICI

• Autismo come via finale comune di
• Patologia del SNC
• Crisi, segni neurologici sfumati, riflessi,
  alterazioni EEG
• Altre condizioni mediche
• Infettive, cromosomiche, ecc.
• Associazioni più frequenti X-fragile e sclerosi
  tuberosa.
• Fattori genetici

9
LAUTISMO E UNA MALATTIA CON FORTE COMPONENTE
GENETICA

• Concordanza in gemelli dizigoti 4,5 (45 x
  rischio nella popolazione generale).
• Concordanza in gemelli monozigoti 60 (600 x
  rischio nella popolazione generale).
• Concordanza in gemelli MZ gt 90 per il fenotipo
  allargato.
• Forte aumento del rischio da gemelli DZ a gemelli
  MZ indica ereditarietà gt 90.

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FATTORI CONGENITI

• Disturbi neurologici p.c.i. cytomegalovirus,
  TSC, emorragie cerebrali,
  toxoplasmosi, ecc.
• Ridotta ottimalità pre, peri, neonatale
• minaccia daborto, elevata età materna, farmaci
  in gravidanza, ecc.

11
FATTORI GENETICI

• Sindromi genetiche specificatamente associate
  allautismo PKU, X-fragile, TSC
• Genetica molecolare evidenza di linkage per
  autismo a livello di 1p,2q,3,4p,5p,6q,7q,8,10q,11,
  12,15q, 16p,17q,18q,19p,19q,22qxp.

12
Lautismo è una malattia geneticamente complessa

• Analisi statistiche del decremento del rischio
  con la diminuzione del grado di parentela sono
  compatibili con min. 3 max. 20 geni, con
  interazioni reciproche (epistasi).
• Due modelli genetici alternativi 1) mutazioni
  rare di numerosi geni 2) polimorfismi comuni di
  alcuni po-chi geni che interagiscono uno con
  laltro (epistasi).
• Secondo 2), ogni singolo gene contribuisce come
  fattore di suscettibilità (non mutazioni, bensì
  varianti geniche presenti anche nella popolazione
  normale, cfr. allele ApoE4 nella malattia di
  Alzheimer)

13
GENI CANDIDATI

• Associazione tra il gene trasportatore della
  serotonina (HTT) nella regione 15q 11-13 e
  autismo. Sembrerebbe associato alla gravità negli
  ambiti sociale e comunicativo
• Adenosine deaminasi 2
• RELN, gene della relina

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Reelin come fattore di vulnerabilità per lautismo

• Il gene di Reelin (RELN) è localizzato in 7q22.
• Svolge un ruolo fondamentale per il
  posizionamento dei neuroni, durante
  lembriogenesi. Lassenza totale di Reelin porta
  ad alterazioni neuroanatomiche in corteccia
  cerebrale, cervelletto, ippocampo, talamo, tronco
  encefalico, midollo spinale (topo mutante reeler
  omozigote, rl/rl).
• Nel cervelletto di topi reeler eterozigoti (rl/)
  maschi adulti si osserva perdita progressiva di
  cellule del Purkinje.
• Studi recenti mostrano che Reelin è implicata
  anche nel rimodellamento delle sinapsi (ruolo
  post-natale)

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INTERAZIONI EZIOPATOGENETICHE NEI DGS
Predisposizione genetica individuale
Fattori ambientali
Variabilità fisiologica del neurosviluppo
Sesso
16
FATTORI NEUROLOGICI

• Sono state riportate alterazioni neurologiche nel
  30-50 di diversi studi (ipotonia), ipertonia,
  movimenti involontari, impaccio, tremori, ecc.)
• Segni interpretati come disfunzione dei nuclei
  della base, specie neostriato e strutture
  collegate al lobo frontale o al sistema limbico.
• Macrocefalia (12-46)
• Ritardo mentale Q.I. lt 70 nel 70-90 di cui il
  40 ha Q.I. lt 50
• Epilessia circa 1/3 dei pazienti ha crisi
  specie di tipo parziale con esordio specie in
  adolescenza

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FATTORI IMMUNOLOGICI

• Aumento di frequenza di autismo nei soggetti con
  rosolia congenita o influenza (5). (Deykin e Mc
  Mahon, 1979)
• Interazione tra sistema oppioide e immunitario
  alterata (Scifo et al, 1996)
• Risposta autoimmune cellula-mediata ad alcuni
  anticorpi di origine cerebrale (Singh et al,
  1993)
• Cellule positive per anticorpi monoclonali D8/17
  (Hollander et al.,1999)

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STUDI NEUROPATOLOGICI

• Molto rari hanno evidenziato
• a) aumento di densità e riduzione di dimensioni
  nel sistema limbico
• b) perdita di cellule del Purkinye.
• c) perdita di cellule granulari del neocerebello
• d) alterazioni di sviluppo del tronco
• e) megalencefalia

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STUDI NEURORADIOLOGICI

• Ipoplasia cerebellare e riduzione di volume del
  tronco.
• Riduzione di amigdala, ippocampo, corpo calloso.
• Il rallentamento dellorientamento
  dellattenzione sarebbe correlato al grado dell
  ipoplasia cerebellare (Harris et al, 1999)
• La riduzione dellesplorazione sarebbe correlata
  al grado di ipoplasia dei lobuli VI e VII e i
  movimenti stereotipi sarebbero negativamente
  correlati con le dimensioni dei lobuli VI e VII e
  positivamente con quelle del lobo frontale
  (Pierce e Courchesne, 2001)

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RMN FUNZIONALE

• Il tentativo di giudicare quello che laltro
  pensa o sente dallespressione degli occhi attiva
  le aree fronto-temporali ma non lamigdala degli
  autistici (Baron-Cohen et al, 1999)
• In un compito di individuazione delle figure
  nascoste negli autistici si attivano di più le
  regioni ventrali occipito-temporali diversamente
  dai normali in cui si attivano le regioni
  pre-frontali (Ring et al, 1999).
• Gli autistici si baserebbero di più sul sistema
  visivo invece che su quello dipendente dalla
  memoria di lavoro.
• Gli autistici differiscono dai normali
  nellattivazione delle regioni cerebellari
  mesolimbiche e temporali nellanalisi delle
  espressioni facciali (Critchley et al, 2000)

21
RM SPETTROSCOPICA

• Alterazioni nellenergia cerebrale e nel
  metabolismo dei fosfolipidi in correlazione con i
  deficit neuropsicologici e del linguaggio
  (Minscheu et al, 1993)
• La riduzione di N-acetilaspartato nelle regioni
  amigdala- ippocampo di destra ed emisfero
  cerebellare sinistro potrebbe essere legata ad
  una ipofunzionalità o immaturità neuronale
  (Otsulka et al., 1999)

22
PET

• Ipoperfusione nei lobi temporali, specie
  corteccia associativa uditiva (Zilbovicius et
  al., 2000) e riduzione del metabolismo glicidico
  nel giro cingolato anteriore e posteriore
  (Haznedar et al., 2000)
• Ridotta attivazione nel nucleo dentato destro e
  nellarea frontale sinistra 46 durante compiti
  verbali e dominanza emisferica invertita durante
  la stimolazione uditiva (Muller et al. 1998,1999)
• Riduzione del consumo di glucosio durante un CPT
  suggerisce un ipo funzionalità neuronale in
  questo compito (Siegel et., 1995)
• Anomalie nella Sintesi di serotonina (riduzione
  della sintesi nella corteccia frontale e nel
  talamo ed aumento nel nucleo dentato
  controlaterale (Chugani et al., 1997)

23
SPECT

• Riduzione del flusso cerebrale nelle aree
  latero-temporali e dorso-mediali di pazienti
  autistici.
• Tale parametro era più elevato nei lobi temporali
  e parietali di destra rispetto a quelli di
  sinistra. Il contrario si osservava nei lobi
  frontali e occipitali. (Hashimoto et al., 2000)

24
STUDI BIOCHIMICI

• Serotonina
• Lattività serotoninergica è correlata alla
  temperatura corporea, al dolore, alla percezione
  sensoriale, al sonno, al comportamento sessuale,
  alla funzione motoria, neuroendocrina , memoria,
  apprendimento.
• Secondo molti studi circa 1/3 dei pazienti ha un
  uniperserotoninemia.
• Si può ipotizzare 1) aumento delluptake o del
  volume piastrinico, 2) aumento della sintesi, 3)
  riduzione del catabolismo.
• Non rilevato aumentato volume piastrinico
  (Geller, 1988), bensì una maggiore densità dei
  siti di legame della serotonina (Marazziti et
  al., 2000).
• Elevata concentrazione plasmatica di serotonina
  (Mc Bride et al., 1998), specie in età
  prepuberale.
• Concentrazione plasmatica di triptofano ridotta
  negli autistici prepuberi (Croonenberghs et al.
  ecc.)
• Non rilevata riduzione del catabolismo.
• In sintesi non è chiaro il significato
  delliperserotoninemia

25
STUDI BIOCHIMICI

• Dopamina
• Il sistema dopaminergico è correlato alle
  funzioni cognitive, al funzionamento motorio, al
  comportamento sessuale, al mangiare ed al bere,
  alla regolazione neuroendocrina e all attenzione
  selettiva
• Non differenze nellHVA (metabolita della DA), se
  non nei soggetti più gravi sul piano motorio e
  delle stereotipie (Narayan et al., 1993)
• In sintesi non è stata trovata correlazione tra
  concentrazione di HVA e comportamenti autistici

26
STUDI BIOCHIMICI

• Oppiodi cerebrali
• Ipotizzata unalterazione delle endorfine sulla
  base dellanalogia dei sintomi da oppiacei
  nellanimale e le manifestazioni cliniche
  dellautismo (Panskepp, 1979)
• Rilevato in alcuni studi aumento dell ß-endorfine
  plasmatiche negli autistici

27
CORRELATI MORFOFUNZIONALI (1)

• Le alterazioni neuropatologiche si verificano
  durante lo sviluppo prenatale. Ciò impedirebbe la
  connessione funzionale tra le aree coinvolte,
  impedendo lacquisizione di abilità cognitive
  complesse di tipo neuropsicologico e sociale
  dipendenti dallintegrità del sistema frontale e
  cerebellare

28
CORRELATI MORFOFUNZIONALI (2)

• Lesioni frontali impediscono la flessibilità del
  pensiero, lattenzione condivisa, il rapido
  spostamento attenzionale, limmaginazione,
  lattribuzione di uno stato mentale allaltro,
  literatività, ecc.
• Lalterato funzionamento del sistema limbico può
  giustificare lincapacità di capire ed esprimere
  le emozioni, la mancanza di empatia.
• Una lesionedell ippocampo può giustificare
  limpossibilità di ricordi personali.
• Il cervelletto costituisce larmonizzatore delle
  funzioni citate, da quella motoria a quella
  cognitiva, sociale ed emozionale

29
ETA DI ESORDIO DEL DISTURBO AUTISTICO
Età di esordio e caratteristiche precoci dello
sviluppo sono aspetti fondamentali per la
diagnosi differenziale

• nel 50 dei casi i genitori manifestano
  preoccupazioni rispetto allo sviluppo già nel
  primo anno di vita
• nel 90 dei casi i genitori notano i sintomi
  entro i due anni di età
• i problemi comunemente segnalati includono
  ritardo del linguaggio, preoccupazione riguardo
  ad eventuale sordità, anomalie dellinterazione
  sociale
• sono tuttora frequenti le diagnosi tardive

30
ETA ALLA DIAGNOSI DI AUTISMO(Schopler et al.,
1988)
31
ABILITA SOCIALI SVILUPPO NORMALE

• Fin dai primi mesi di vita evidente
  predisposizione alla interazione sociale

• il volto e la voce umani sono gli stimoli più
  interessanti dellambiente
• compaiono precocemente abilità di attenzione
  selettiva, reciprocità di interazione sociale,
  comportamenti di attaccamento, abilità
  comunicative e sociali

32
AUTISMO DISTURBO DELLINTERAZIONE SOCIALE
Rappresenta laspetto distintivo e maggiormente
rilevante rispetto a deficit dovuti alleventuale
Ritardo Mentale

• sono rilevanti i deficit in

1. sguardo congiunto
2. espressività mimica
3. attenzione condivisa e uso dei gesti di
   indicazione
4. interesse per gli altri bambini

• alcune capacità sociali possono svilupparsi nel
  tempo ma rimangono evidenti difficoltà ad
  approcciare e sostenere linterazione sociale
  anche nei soggetti ad alto funzionamento

33
AUTISMODISTURBO DELLINTERAZIONE SOCIALE

• 50 dei casi assenza totale del linguaggio
• il linguaggio, se presente, si caratterizza per
  ecolalia, inversione pronominale, intonazione
  monotona, difficoltà pragmatiche
• il tipo di compromissione del linguaggio è
  qualitativamente diversa da quella rilevabile in
  un disturbo specifico del linguaggio
• la presenza di linguaggio comunicativo dalletà
  di cinque anni rappresenta un fattore prognostico
  favorevole
• i deficit di comunicazione NON sono da imputare
  esclusivamente alleventuale Ritardo Mentale
  associato

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AUTISMO CARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI

• Risposte atipiche agli stimoli ambientali
  (sensibilità particolare ai suoni, interesse per
  aspetti non funzionali degli oggetti tipo sapore,
  odore)
• Necessità di uniformità dellambiente (crisi di
  angoscia in risposta a minimi cambiamenti
  ambientali)
• Movimenti stereotipati, autostimolazione/autolesio
  nismo
• Interessi ristretti e peculiari
• Assenza o gravi deficit di gioco immaginativo

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DECORSO CLINICO
Età prescolare sindrome classica Età scolare
maggiore responsività sociale
comportamenti di attenzione condivisa abilità
comunicative prevalentemente gestuali
Età adolescenziale gravità del quadro clinico
condizionata dal
grado di Ritardo Mentale associato frequente
sviluppo di epilessia frequente necessità di
supporto continuativo e persistente
36
FUNZIONAMENTO COGNITIVO
¾ dei soggetti autistici presentano Ritardo
Mentale

• Funzionamento intellettivo da valutarsi con test
  appropriati
• Punteggi stabili nel tempo
• Notevole dispersione dei risultati
• Presenza di isole di abilità (savants)

37
DISTRIBUZIONE DEL Q.I. IN 203 SOGGETTI
AUTISTICI(Volkman et al., 1988)
38
INTERVENTI TERAPEUTICI

• Educativo
• Sviluppo globale, sintomi nucleari dei DGS
• Comportamentale
• Sintomi nucleari dei DGS o obbiettivi specifici
  (problemi comportamentali o intervento su abilità
  specifiche)
• Farmacologico
• Comportamenti - problema

39
Target potenziali per intervento farmacologico

• Iperattività, inattenzione
• Comportamenti ripetitivi
• Aggressività, autolesionismo, distruttività
• Compromissione dellinterazione sociale

40
Iperattività - Inattenzione

• Psicostimolanti
• Studi iniziali importanti effetti collaterali su
  soggetti autistici (destroamfetamina,
  levoamfetamina) tics, aggressività
• Studi controllati, più recenti, su metilfenidato
  (MPH) migliora iperattività e irritabilità in
  autismo ad alto funzionamento
• Effetti collaterali insonnia, anoressia,
  aggressività
• RUPP Autism Network Study of MPH
• RUPPResearch Units on Pediatric
  Psychopharmacology

41
Iperattività Inattenzione Agonisti
Alpha-2-adrenergici

• Clonidina
• Effetti poco significativi
• Alcuni benefici per iperattività, irritabilità,
  stereotipie, comportamento oppositivo
• Effetti collaterali ipotensione, sedazione,
  irritabilità

42
Comportamenti ripetitivi

• Inibitori del reuptake serotoninergico
• Clomipramina
• Fluvoxamina
• Fluoxetina
• Sertralina
• Paroxetina
• Citalopram

43
ClomipraminaBambini e adolescenti(Gordon CT et
al, Arch Gen Psychiatry, 1993 50441-447)

• 30 soggetti (range di età6-23 anni), DA
• 10 sett., doppio cieco, confronto crociato di
• CMI vs PLA (n12) o CMI vs DMI (n12)
• CMI dose media 4.3 mg/kg/die
• DMI dose media 4.0 mg/kg/die
• CMIgtDMI, PLA core symptoms, rabbia/non
  cooperatività, sintomi ossessivo compulsivi
  (plt0.05)
• CMIDMIgtPLA iperattività
• Effetti collaterali convulsività, tachicardia,
  prolungamento QT

44
Fluvoxamina bambini e adolescentiMcDougle CJ et
al, unpublished data

• 34 soggetti (range di età5-18 anni), DA (12), AS
  (8), DGS-NAS (14)
• 12 sett., doppio cieco, Fluvox vs PLA
• Dose media115.6 mg/die
• Responders 1/18 Fluvox 0/16 PLA
• Effeti collaterali aggressività, agitazione,
  ansietà, anoressia, insonnia, iperattività

45
Aggressività, autolesionismo, distruttività

• Antipsicotici tipici
• Aloperidolo farmaco meglio studiato per autismo
• Migliora ritiro, stereotipie, iperattività,
  labilità affettiva, negativismo, rabbia
• Problema discinesie acute e croniche
• (Campbell M et al, J Am Acad Child Adoles
  Psychiatry, 1997 36 835-843)

46
Antipsicotici atipici

• Clozapina
• Risperidone
• Olanzapina
• Quetiapina

47
Clozapina

• Solo case reports
• Abbassa la soglia convulsiva
• Agranulocitosi prelievi ematici frequenti

48
RUPP Autism Networkacute risperidone
trialbambini e adolescenti

• 101 soggetti (82 m, 19 f), DA
• Età media 8.8-2.7 anni range5-17 anni
• 8 sett, doppio cieco, randomizzato, Risp vs PLA
• Dose media 1.8 mg/die, range0.5-3.5 mg/die
• (RUPP Autism Network. N Engl J Med 2002, 347
  314-321)

49
RUPP AUTISM NETWORKRISPERIDONE NEL DISTURBO
AUTISTICO
Risperidone 8 settimane sospensione
Risperidone 16 settimane Estensione open-label
RESPONSIVO
Risperidone 8 settimane doppio cieco
Placebo
NON RESPONSIVO
EXIT
101 soggetti
RESPONSIVO
Risperidone 8 settimane sospensione
EXIT
Placebo 8 settimane doppio cieco
Risperidone 16 settimane Estensione open-label
RESPONSIVO
Risperidone 16 settimane Estensione open-label
NON RESPONSIVO
Placebo
NON RESPONSIVO
EXIT
50
Risposta in acute-trial(RUPP)

• 34/49 responders (69) a Risp
• 6/52 responders (12) a PLA
• Plt0.001
• Responders gt 25 miglioramento in ABC
  Irritability Score e rating di miglioramento o
  netto miglioramento in CGI-I

51
RUPP Autism Network TrialRisperidone vs Placebo
RUPP Autism network. N Engl J Med. 2002
347314-321.
52
Effetti collaterali

• Aumento di peso
• - Risp 2.7 -2.9 kg
• - PLA 0.8 -2.2 kg, p 0.001
• Aumento appetito, faticabilità, sonnolenza,
  stordimento, scialorrea (plt0.05)
• No EPS (AIMS)

53
Long-term risperidoneTrial (RUPP)

• 63 soggetti (49m, 14 f)
• 16 sett, open-label extension
• Dose media aumenta da 1.96mg/die a 2.08 mg/die
  (6)
• 51 sogg. (81) completano il trial
• 12 abbandonano (perdita di efficacia 5)

54
Risultati

• 82.6 mantiene lo stato di responder
• Effetti collaterali più frequenti congestione
  nasale, aumento appetito, tosse
• Nessuna discinesia
• Aumento di peso dopo sei mesi 5.1-3.6 kg
• RUPP Autism Network Am J Psichiatry in press

55
Discontinuation risperidone trial

• 36 sogg
• Durata di 8 sett
• Sogg randomizzati verso prosecuzione di Risp o
  graduale sostituzione con PLA (riduzione dose del
  25 per sett.)
• 62.5 PLA vs 12.5 Risp relapsed (p0.01)
• RUPP Autism Network Am J Psychiatry, in press

56
Olanzapina

• Solo studi in aperto, pochi sogg.
• Più efficace di aloperidolo
• EPS limitata
• Aumento significativo di peso
• Necessità di studi controllati

57
Quetiapina

• Solo case report o studi in aperto di piccole
  dimensioni
• Necessità di studi controllati

58
Update su altre sostanze

• Acido valproico
• Vancomicina
• Atomoxetina
• Agenti glutaminergici (lamotrigina, amantadina,
  efficaci per sintomi negativi)

59
Dagli anni 70 ad oggiAutismo come disturbo
dello sviluppo

• Intervento di tipo educativo oltre che
  comportamentale
• Si sono introdotti
• Trattamenti individualizzati
• Approccio strutturato dellinsegnamento
• Coinvolgimento dei genitori nel trattamento
• Importanza degli interventi naturalistici
  (Ecological Approach)

60
Negli ultimi 20 anni

• Particolare importanza allutilizzo di programmi
  di intervento a scuola e a casa
• Forte opposizione alluso di tecniche avversive
• Riconoscimento dellimpatto che il deficit
  comunicativo ha sul funzionamento del bambino e
  sullo sviluppo di comportamenti problematici
  (challenging behaviors) importanza dellanalisi
  funzionale del comportamento per comprenderne il
  significato

61
Nel contempo Proliferazione di molti altri
specifici approcci di trattamento

• Holding therapy
• Scotopic sensitivity training
• Comunicazione facilitata
• Sensory integration
• Auditory integration treatment
• Interventi dietetici di vario genere tra cui
• - riduzione dei livelli di mercurio attraverso
  supplementi vitaminici minerali e antiossidanti
  (Rimland, 2001)
• - infusione di secretina (Horvath,1998)

62
Tra questi

• Pochi sono stati oggetto di studi sperimentali,
• Se non in particolare
• CF, che è attualmente ampiamente riconosciuta
  come trattamento inefficace (Mostert, 2001)
• Auditory integration therapy (Mudford, 2000,
  Dawson, 2000) che non ha mostrato effetti
  significativi

63
Modalità di intervento oggetto di studi
sperimentali

• Interventi Educativi e comportamentali
• sviluppo complessivo, acquisizione di abilità,
  disturbi del comportamento
• Terapie farmacologiche
• disturbi del comportamento

64
I diversi programmi di intervento educativo
comportamentale condividono i seguenti aspetti

• Organizzazione dellintervento secondo un
  Curriculum
• Ambiente educativo altamente strutturato
• Prevedibilità delle attività (routine)
• Approccio di analisi funzionale del comportamento
• Pianificazione delle transizioni
• Coinvolgimento della famiglia

65
Studi di follow-up dei trattamenti
educativo-comportamentali indicano che

• Il livello di funzionamento adattivo migliora
  significativamente
• Non differenze significative rispetto a
  sintomatologia autistica
• La prognosi della maggioranza dei soggetti
  autistici rimane povera, pur allinterno di un
  ampia variabilità (Howlin,1998 2003)

66
La sfida attuale è comprendere la natura della
variabilità di risposta

• Possibili fattori predittivi sono
• QI
• disturbo comportamentale che implica la gravità
  della compromissione comunicativa
• Diagnosi di DGS NAS vs Autismo
• Presenza di abilità di attenzione condivisa e
  protocomunicative

67
USA - NATIONAL ACADEMY of SCIENCE (2001)

• Nessun approccio educativo-comportamentale si è
  dimostrato essere la migliore opzione per gli
  individui con DGS
• Nessun approccio può essere sempre adeguato per
  il singolo individuo nel corso del tempo
• Vi è sempre più la necessità di riconoscere
  linterrelazione potenziale ed esistente tra le
  diverse forme di trattamento