Ritardo mentale

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Ritardo mentale

• Definizione, etiopatogenesi, neuropsicologia,
  psicopatologia

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Epidemiologia

• Ricorre nell1-8 popolazione generale ed è più
  frequente nei maschi rispetto alle femmine
  (MF1,51).Ciò viene attribuito alle condizioni
  patologiche legate al cromosoma X tra cui la S.
  X fragile, e alla gt suscettibilità dei M a
  patologie del neurosviluppo quale esito di
  patologie pre e perinatali.
• Causa identificata solo nel 40-60 casi.

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Definizione (1)

• ICD-10 condizione di interrotto o incompleto
  sviluppo psichico, caratterizzata soprattutto da
  compromissione delle abilità che si manifestano
  durante il periodo evolutivo e che contribuiscono
  al livello globale dellintelligenza, cioè quelle
  cognitive, linguistiche, motorie e sociali.
  Ladattamento sociale è sempre compromesso.

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Definizione (2)

• DSM IV via finale comune di vari processi
  patologici che agiscono sul funzionamento del
  SNC si definisce in base a 3 criteri
• - funzionamento intellettivo 2DS al di sotto
  della media
• (Q.I. 70 o inferiore)
• - limitazione delle competenze adattive
• - esordio prima dei 18 anni di età

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Intelligenza

• Lintelligenza può essere definita come la
  capacità di cogliere i nessi tra i vari momenti
  dellesperienza. E un
• processo attivo
• legato al funzionamento SNC
• basato sulla capacità di trasformare la realtà
  in rappresentazioni mentali, stabilendo rapporti
  sempre più complessi ed astratti
• connesso con aspetti emotivi ed affettivi
  (integrazione tra conoscenza e affettività)

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Funzionamento adattivo

• Efficacia con cui il soggetto fa fronte alle
  esigenze comuni della vita grado di adeguamento
  agli standard di autonomia personale previsti in
  base ad età, retroterra socioculturale, contesto
  ambientale.
• Aree da valutare secondo DSM IVcomunicazione,
  cura della propria persona, vita in famiglia,
  capacità sociali/interpersonali, uso delle
  risorse della comunità, autodeterminazione,
  funzionamento scolastico, lavoro e tempo libero,
  salute e sicurezza.

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Classificazione DSM IV

• RM lieveQI da 50-55 a circa 70
• RM moderato QI da 35-40 a 50-55
• RM graveQI da 20-25 a 35-40
• RM gravissimo QI sotto 20-25
• E prevista inoltre la categoria di Funzionamento
  Intellettivo Limite che corrisponde ad
  unestensione di valori QI gt rispetto RM71-84

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Classificazione ICD-10

• RM lieve QI da 50 a 69
• RM di media gravità QI da 35 a 49
• RM grave QI da 20 a 34
• RM profondo QIlt20
• Qui i punteggi limite sono precisi, mentre nel
  DSM IV vi è gt flessibilità nella fascia di
  sovrapposizione la gravità è determinata dal
  livello del funzionamento adattativo.

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RM lieve (1)

• Rappresenta l85 circa di tutti i RM.
• Da 0-5 aa soddisfacenti capacità sociali e
  comunicative eventuali compromissioni nelle aree
  sensomotorie sono minime,acquisizione del
  linguaggio con qualche ritardo ma discreta,
  spesso piena indipendenza nella cura di sé e
  nelle abilità pratiche e domestiche, anche se lo
  sviluppo è più lento.

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RM lieve (2)

• Le gt difficoltà sono osservate in ambito
  scolastico lincapacità ad accedere a una
  struttura di pensiero formale rappresenta un
  limite alla progressione dellapprendimento.
• Di solito è possibile acquisire prima dei 20 aa
  capacità corrispondenti alla scolarità
  elementare.
• Particolare peso di equilibrio affettivo,
  qualità relazioni con lambiente, fattori
  socioeconomici e culturali.
• gt importanza di sistemi educativi progettati per
  sviluppare abilità individuali specifiche e
  compensare le difficoltà.

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RM moderato

• Rappresenta circa 10 RM
• Capacità comunicative di solito presenti già
  nella 1a infanzia, ma lentezza nello sviluppo
  comprensione e produzione di linguaggio, che
  talvolta resta gestuale
• Profili disarmonici nelle diverse abilità
• Acquisizione competenze psicomotorie e cura di sé
  ritardata
• Profitto scolastico limitato, non superiore a 2a
  elementare
• In adolescenza le difficoltà a riconoscere le
  convenzioni sociali possono interferire nelle
  relazioni con i coetanei.
• Possono beneficiare di addestramento ad attività
  sociali e lavorative esecuzione semplici lavori
  manuali con modalità protette

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RM Grave

• 3-4 RM
• Livello minimo di linguaggio comunicativo,o
  assenza
• Addestramento alle attività elementari di cura
  della persona
• Nelletà adulta compiti semplici in ambienti
  altamente protetti di solito buon adattamento a
  vita di comunità
• Generalmente si associano importanti deficit
  motori o altre disabilità

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RM gravissimo o profondo

• 1-2 RM
• Nella 1a infanzia compromissione del
  funzionamento sensomotorio gt parte soggetti
  limitati nella motilità, incontinenti,
  comunicazione limitata a forme rudimentali non
  verbali
• Scarsa o nulla capacità di prendersi cura dei
  propri bisogni, richiedono costante assistenza
• Comuni gravi handicap neurologici, epilessia,
  compromissioni visive ed uditive

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ritardo mentale eziologia

• Cause genetiche (15-60)
• Cause sconosciute
• (30-50)
• Cause ambientali
• (10-35)

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Cause ambientali (non genetiche)

• Fattori di tipo
• infettivo
• tossico
• ischemico-anossico
• carenziale
• che agiscono durante la gravidanza o linfanzia.
  Fattori connessi a
• povertà, deprivazione culturale, disagiate
  condizioni socioeconomiche

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Etiologia per epoca di occorrenza

• Cause prenatali malformazioni congenite
  SNC,anomalie genetiche del cervello, sostanze
  tossiche nel sangue materno, infezioni materne
  e/o fetali in gravidanza, malnutrizione
  materna/fetale, prematurità
• Cause perinatali traumi e asfissia alla nascita
• Cause postnatali errori congeniti del
  metabolismo, malattie degli organelli
  subcellulari, anomalie di crescita/nutrizione
  postnatale, sostanze tossiche endogene o esogene,
  anomalie endocrinologiche, infezioni, traumi,
  neoplasie, malattie neurocutanee, mal.
  Neuromuscolari con interessamento SNC.

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ritardo mentale eziologia

• Anomalie cromosomiche 11
• Malattie monogeniche 8
• Sindromi multifattoriali o poligeniche 1,8
• Queste ultime sono quelle meno ben definite la
  copresenza di geni ereditati predisponenti e di
  fattori ambientali patogeni determinerà il
  manifestarsi del RM

• Cause genetiche (15-60)

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ritardo mentale eziologia
Cause genetiche (15-60)
Inquadramento diagnostico
Condizione sindromica
Anomalie minori
Malformazioni maggiori
Anomalie di accrescimento
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significato della diagnosi

• i vantaggi per il paziente
• identificazione di adeguate terapie mediche e non
  mediche
• pianificazione educativa
• identificazione di adeguati riferimenti
  specialistici
• screening presintomatico delle possibili
  complicanze
• i vantaggi per i genitori
• possibilità di fornire riferimenti di centri
  specializzati sia per competenze mediche che
  assistenziali
• possibilità di rivolgersi a gruppi specifici di
  supporto
• possibilità di fornire adeguato counseling
  riproduttivo e di diagnosi prenatale
• contatto con altre famiglie di pazienti affetti.

Curry et al. 1997
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Stevenson et al 2003

• il physical phenotype è più utile rispetto
  alla severità del ritardo mentale, alla presenza
  di epilessia o di altre caratteristiche
  neurocomportamentali nellidentificazione della
  causa

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• una valutazione multidisciplinare garantita da
• Neuropsichiatra Infantile e Genetista Clinico
• (esame neurologico e valutazione
  dismorfologica),
• consente un corretto inquadramento, spesso
  conclusivo, ai fini diagnostici del paziente con
  Ritardo Mentale nel 18 dei casi.

Battaglia et al, 1999
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• inquadramento diagnostico
• diagnosi o non-diagnosi
• presa in carico del paziente

arrivo
partenza
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Neuropsicologia del RM

• Tra RM e normali
• - Differenze quantitative (ritardo con livello
  
• 
  deficitario)
• - Differenze qualitative (differenza della
• struttura stessa della
  cognition)
• - Differenze quantitative qualitative
• (la struttura è errata quindi lenta e
• deviante nel suo sviluppo)

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Modelli

• Olistico intelligenza sistema unitario
• Modulare intelligenza sistema computazionale di
  moduli in serie, autonomi, eccetto i sistemi
  centrali di controllo non modulari
• Se nel 1caso per il RM si parla di deficit
  globale mentre nel 2 ci si concentra su una gt
  divisibilità del processo cognitivo, entrambe
  riconoscono un mal funzionamento nei sistemi
  centrali di controllo

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Fattori comuni /specifici nel RM

• Fattore comune generale semplificazione del
  funzionamento cognitivo, a causa della
  limitazione della complessità delle operazioni
  mentali e delle capacità di processazione
• Fattori specifici individuazione di fenotipi
  cognitivo-comportamentali specifici (es. s. di
  Down gtabilità visuospaziali e capacità
  discriminativa analitica, ltcompetenza linguaggio
  rispetto s. di Williams dove il profilo è opposto)

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Prassi riabilitativa cognitiva

• Autoconsapevolezza fattore centrale , condizione
  necessaria per il controllo e limplementazione
  dei propri processi mentali
• Riabilitatore rappresenta il sistema di controllo
  esterno che fornisce il metodo perché il
  soggetto con RM si costruisca un sistema di
  controllo interno