Citogen

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Citogenética clínica anomalías estructurales

• Dra. Mary Dominguez

2
Anomalías cromosómicas estructurales
3
Anomalías cromosómicas estructurales

• Balanceadas vs. No balanceadas

4
Anomalías cromosómicas estructurales
5
Anomalías cromosómicas estructurales

• Traslocaciones
• Reciprocas
• Robertsonianas
• Deleciones
• Terminal
• Intersticial
• Microdeleciones

• Disomia uniparietal
• Duplicaciones
• Cromosomas en anillo
• Inversiones
• Isocromosomas

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Traslocaciones

• Intercambio de material genético entre cromosomas
  no homólogos
• Estructurales balanceadas mas frecuentes humanos
• Dos tipos
• Reciprocas
• Robertsonianas

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Traslocaciones reciprocas

• Rotura en cromosomas diferentes
• Intercambio mutuo material genético
• Cromosomas derivativos
• Portador normal
• Descendencia normal o afectada
• Cariotipo
• 46, XX, t(3p 6p)

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Traslocaciones reciprocas
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Traslocaciones robertsonianas

• Rotura en cromosomas diferentes
• Perdida de brazos cortos
• Fusión de brazos largos
• Formación de cromosoma único
• Portador normal
• Descendencia normal o afectada
• Trisomía o Monosomía
• 5 Sx. Down
• Cariotipo
• 45, XX, -14, -21, t(14q 21q)

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Traslocaciones robertsoninas
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Deleciones
Segunda causa mas frecuente de Sx. Cromosómicos
significancia clínica

• Rotura única
• Deleción terminal
• Rotura doble
• Deleción intersticial
• Microdeleciones

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Deleciones Sx. Cri- du- chat

• 46, XY, del(5p)
• Fenotipo
• Llanto agudo
• Retraso mental
• Dismorfia facial
• Hipertelorismo
• Fisuras palpebrales
• Pabellón baja implantación
• Hipoplasia mandibular
• Microcefalia
• Retardo crecimiento y desarrollo

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Deleciones Sx. Cri- du- chat
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Deleción intersticial

• Perdida de material genético

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Microdeleciones

• Síndromes de genes continuos
• Diagnostico por bandeo o genética molecular
• Sx. Prader Willi
• 46, XY, del(15q11-q13)
• Sx. Angelman
• 46, XX, del(15q11-q13)
• Anomalia de Di Geoge
• del(22q11.2)

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Disomia uniparental

• Un progenitor aporta las dos copias de un
  cromosoma, el otro ninguna
• Isodisomia dos copias de homólogos
• Heterodisomia una copia de un par homólogos

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Trisomía uniparenteral
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Síndrome de Prader Willi

• 46, XY, del(15q11-q13)
• Trisomía materna 15q11-q13
• Fenotipo
• Hipotonía
• Obesidad
• Hiperfagia
• Retraso mental
• Hipogonadismo
• Baja estatura
• Manos y pies pequeños

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Síndrome de Angelman

• 46, XX, del(15q11-q13)
• Disomia paterna 15q11-q13
• Fenotipo
• Risa (happy puppet)
• Retraso psicomotor grave
• Alteraciones en la marcha
• Convulsiones
• Hiperactividad
• Tratornos alimenticios
• Trastornos del sueno
• Estrabismo
• Ojos y pelo claros

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Duplicaciones

• Menos graves que las deleciones
• Sobrecruzamiento desigual
• Padres con Traslocaciones reciprocas
• Charcot-Marie-Tooth
• Daltonismo

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Cromosomas en anillo

• Deleción terminal doble
• Fusión de extremos
• Tendencia a la Monosomía
• 46, XX, r(X)

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Inversiones

• Reordenamiento genético en el mismo cromosoma
• Pericentricas vs. paracentricas
• Portadores normales
• Descendencia
• deleciones
• duplicaciones
• 46, XX, inv 8

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Isocromosomas

• Dos copias de un brazo del mismo cromosoma
• Tendencia letal autosomas
• Nacidos vivos asociación a Xq
• Fenotipo Turner
• 46, X, i(Xq)

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• Éxitos!!!!