FUNDAMENTOS DE CITOGEN

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FUNDAMENTOS DE CITOGENÉTICA CLÍNICA
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• CARIÓTIPO NORMAL
• Cariótipo conjunto de Cromossomos do Indivíduo
• Autossomos (Não determinantes do sexo
  citogenético)
• Alossomos (Determinantes do sexo citogenético)
• Cariótipo do Homem (46,XY)
• Cariótipo da Mulher (46,XX).

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CARIÓTIPOS NORMAIS
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• CARIÓTIPO ANORMAL
• Anormalidades cromossômicas no cariótipo.
• Tipos de anormalidades
• Numéricas
• Estruturais
• Autossômicas
• Alossômicas.

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• FATORES PREDISPONENTES
• - base genética
• - agentes químicos
• - agentes físicos
• - alterações metabólicas (tumores)
• - infecções (virais)
• - aumento da idade materna e paterna

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• ORIGEM DAS ANORMALIDADES
• Erros durante a mitose (Embriogênese)
• Erros durante a meiose (Gametogênese)
• Fraturas cromossômicas
• Rearranjos cromossômicos anormais.

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• ERROS MEIÓTICOS

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• CONSEQÜÊNCIAS
• Perdas reprodutivas (Abortos espontâneos,
  natimortos, mortes neonatais)
• Malformações congênitas
• Problemas de fertilidade

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• Problemas de crescimento e desenvolvimento
  iniciais
• Retardo mental
• Distúrbios no desenvolvimento sexual
• Patogenia da Malignidade.

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• ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
• Doenças genéticas que consistem em alterações no
  número ou na estrutura dos cromossomos.
• ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
• Euploidias
• Aneuploidias

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• EUPLOIDIAS Alterações que envolvem todo genoma,
  originando células cujo o número exato é um
  múltiplo haplóide do número de cromossomos
  característico da espécie.
• Fotografia digitalizada a partir da figura A da
  página 345 do Livro "Color Atlas of Genetics"de
  Eberhard Passarge publicado pela Editora Thieme
  em 1995.

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• POLIPLOIDIA - TRIPLOIDIA ( 69,XXX )
• - TETRAPLOIDIA ( 92,XXXX )
• Incidência 1/ 10.000 nativivos
• 15 das anomalias cromossômicas que ocorrem na
  concepção.
• Origem Dispermia.
• Fusão do ovócito com o glóbulo polar.
• Falha meiótica.

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• ANEUPLOIDIAS
• São alterações que envolvem um ou mais
  cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos
  não-exatos do número haplóide característico da
  espécie.

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• Tipos
• Nulissomia (2n 2)
• Monossomia (2n 1)
• Trissomia (2n 1)
• Tetrassomia (2n 2)
• - Pentassomia (2n 3)

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• ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
• TRISSOMIAS (2n 1)
• Trissomia do cromossomo 21
• 47,XX,21 47,XY,21
• Trissomia do cromossomo 13
• 47,XX,13 47,XY,13
• Trissomia do cromossomo 18
• 47,XX,18 47,XY,18

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• TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
• SÍNDROME DE DOWN

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(No Transcript)
18

• TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 13
• SÍNDROME DE PATAU

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(No Transcript)
20

• TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18
• SÍNDROME DE EDWARDS

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(No Transcript)
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• ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS
• MONOSSOMIA (2n 1)
• SINDROME DE TURNER (45,X)

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(No Transcript)
24

• TRISSOMIA (2n 1)
• SINDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

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(No Transcript)
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TRISSOMIA (2n1), TETRASSOMIA (2n2)e
PENTASSOMIA (2n3) METAFÊMEA (47,XXX, 48,XXXX e
49,XXXXX)
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• ANOMALIAS NUMÉRICAS
• Mosaicismo
• Diferentes Linhagens de células somáticas
  originárias de um só Zigoto.
• 46,XY/47,XY,21
• 46,XX/45,X_
• Quimerismo
• Diferentes Linhagens de células somáticas
  originárias de Zigotos diferentes.
• 46,XX/46,XY
• 46,XY/69,XXY

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• ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• Deleção
• Perda de segmento cromossômico.
• Síndrome de Cri-du-chat 46,XX,del 5p
• Inversão
• Cromossomo sofre duas fraturas e em
• seguida dá-se a soldadura invertida do
• segmento fraturado. 46,XX,inv (5p)

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• Translocação
• Fratura e transferência de segmento
• cromossômico para cromossomo não homólogo.
• Síndrome de Down 46,XX, t(14,21)
• Isocromossomo
• Cromossomo perde um braço e duplica o outro.
• S. de Turner 46,X,i(Xq)

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• Bibliografia
• BORGES OSÓRIO, M. R. ROBINSON, W. M. Genética
  Humana. 2. ed. Porto Alegre Artmed Editora,
  2001.
• THOMPSON THOMPSON. Genética Médica. 6. ed. Rio
  de Janeiro Guanabara Koogan, 2002.