Kocaeli

1

• Kocaeli Üniversitesi Tip Fakültesi
• Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali
• Neonatoloji Bilim Dali
• Olgu Sunumu
• 8 Aralik 2011
• Dr. Nejla Çelenk Uysal

2
VAKA SUNUMU

• Dr Nejla Çelenk Uysal
• Pediyatri ABD

3
Bebek Sarica

• Sik-Hik
• G3P3Y3D/C0A0 olan 35 yasindaki anneden 38 GH da,
  3780 gr, 9-10 APGAR, NSVY ile 30.11.2011 de Gebze
  yüzyil Özel Hastanesinde dogan erkek bebek.
• Dogar dogmaz bir kez aglayan sonrasinda aglamayan
  ve hiç emmeyen bebek ayni gün taburcu edilmis.
  Evde hasta hiç emmemis ve aglamamis.
• Bir gün sonrasinda ise yesil kusmalari olmus.
  Gayta çikisi hiç olmamis.
• Dogdugunda down snd. Fenotipi bulunan hasta
  hastanemize yönlendirilmis.
• Hasta tüm bu sikayetlerle poliklinigimize
  getirilmis.

4
Özgeçmis

• Prenatal
• Üçlü taramasinda down sendromu riski oldugu
  söylenmis.
• Ileri anne yasi açisindan önerilen amniosentezi
  aile kabul etmemis.
• Natal
• 38 GH , 9-10 APGAR NSVY ile dogmus. Dogar dogmaz
  bir kez aglamis.

5
Soygeçmis

• Anne 35 Y, EH, IOM,SS
• Baba 40 Y, Isçi, IOM, SS
• Anne baba arasinda akrabalik yok.
• 1.Çocuk 16Y /E/ ss
• 2. çocuk 13Y /E/ ss
• 3. çocuk hastamiz

6
Fizik Muayene

• SS 58/dk BÇ 33cm (25-50p)
• N 148 /dk Boy 54cm (75-90p)
• V.isisi 36,5 D. Agirligi 3890gr (75-90p)
• TA 67/21 mmHg
• GD orta
• Cilt Pletorik görünümde. Ödem, petesi, purpura,
  pigmentasyon bozuklugu yok.
• Bas-Boyun Saç saçli deri dogal, kafa yapisi
  asimetrik. Ön fontanel 2x1cm arka fontanel
  kapali. Boyunda kitle LAP yok.
• Göz Konj. ve skleralar dogal. Üst göz kapagi
  epikantal kivrimi belirgin. Göz kürelerinin her
  yöne hareketi dogal. IR/

7
Fizik Muayene

• KBB Kulak yapisi haricen dogal. Kepçe anomalisi
  yok. Burun pasaji açik yarik damak dudak yok.
  Burun kökü basik.
• KVS Kalp sesleri ritmik. S1 S2 dogal S3 yok En
  iyi apekste duyulan 2/6 sistolik üfürümü mevcut.
• SS Burun kanadi solunumu yok.Thoraks yapisi
  simetrik, deformite yok. Dinlemekle bilateral
  akciger sesleri dogal, ral, ronkus, ekspiryum
  uzunlugu yok.
• GIS Batin bombeligi artmis,distandü görünümde.
  Barsak sesleri hipoaktif. Palpasyonla defans,
  rebound yok.Batin gergin. Hepatomegali ve
  splenomegali yok. Traube alani açik.Göbek klempli
  ve temiz.

8
Fizik Muayene

• Genitoüriner sistem Haricen erkek. Anomali yok.
  Testisler bilateral skrotumda.
• Nöromüsküler sistem Yakalama ve moro
  refleksleri canli.
• Ekstremiteler Kas kitlesi dogal. Kas tonusu
  hipotonik.

9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
Patolojik Bulgular

• Öyküde
• Dogar dogmaz sadece bir kez aglamis
• Aktif emmemis
• Sari yesil kusmalari olmus
• FM de
• Batin distansiyonu
• Hipotonisite
• Down snd fenotipi
• Lab.da patolojik bulgu yok

12

• Ön tanilar????

13
Klinik izlem

• Hasta YDYBU ne yatirildi. Rutin tetkikleri
  alindi.
• 70 cc/kg/gün total mayi baslandi
• Oral alimi durduruldu
• OG sonda ile açik drenajda takibe alindi.24
  saatlik izlemde 10 cc sari yesil gelenleri oldu.
• Çocuk cerrahisi ABD dan konsultasyon istendi.
• Hastaya lavman yapildi gayta çikisi lavmanlarla
  az miktarda oldu.
• Çocuk cerrahisi ABD tarafindan kontrastli alt GIS
  grafisi çekildi.

14
(No Transcript)
15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
Klinik izlem

• Hasta oral alimi olmaksizin takip edilirken batin
  distansiyonunun artmasi ve OG sondadan gelen sari
  yesil içerigin artmasi üzerine son çekilen ADBG
  söyleydi.

18
(No Transcript)
19

• Tani??????

20
Klinik izlem

• Hastanin hirschsprung ? Ön tanisi ile opere
  edilmesine karar verdiler.
• Hasta opere edildi. Yapilan frozen biyopsilerle
  rektosigmoid alanda splenik fleksura ve transvers
  kolonun distal segmentine uzanan aganglionik
  segment mevcudiyeti saptandi.

21
Hirschsprung

• Tanim Internal anal sfinkterden baslayarak
  degisik uzunlukta yukari dogru uzanan anormal
  barak innervasyonudur.
• YD larda alt barsak tikanikliginin en sik nedeni.
• 1/5000 canli dogumda görülür E/K 4/1
• Uzun segment olanlarda artmis ailevi siklik
• Diger dogumsal hastaliklarla birliktelik sik
• Down
• Smith- Lemli- opits
• Waardenburg
• Kikirdak saç hipoplazisi
• Dogumsal hipoventilasyon

22
Patoloji

• Anusten baslayarak yukari dogru uzanan ggl hcr
  yoklugu
• Proksimalden distale nöroblast göçünün durmasi
  söz konusu
• Genellikle sporadik ( OR veya OD kalitima da
  rastlanmis)
• Genetik hastalar en sik kr 10q11 de yerlasmis RET
  geni ve 13q22 de yerlesmis EDNRB geninde
  saptanmistir.

23
Patoloji

• Hastalarin 75 inde ganglionsuz bölüm
  rektosigmoid bölge ile sinirli iken
• 10 luk bölümünde tüm kalin barsak ganglion hcr
  den yoksundur
• Histolojik incelemede meissner ve auerbach
  pleksuslari ile kas tabakasi ve submukoza altinda
  yer alan yüksek yogunlukta asetilkolinesteraz
  içeren hipertrofik sinir demetleri mevcuttur.

24
Kinik

• Yakinmalar dogumda mekonyum geçisinini gecikmesi
  ile baslar.
• Zamaninda dogan yenidoganlarin 99 unda mekonyum
  geçisi ilk 48 sa içinde gerçeklesmiyorsa
  hirschsprung hst akla gelmelidir.
• Pretermlerde pek rastlanmaz
• Bazi bebeklede mekonyum geçisi normaldir hastalik
  kendini kronik kabizlik seklinde gösterir
• Diskinin geçememesi sonucu üst barsakta genislik
  ve karinda distansiyon gelisir- dilate barsak
  segmentinde gerilme- kanlamnmanin bozulmasi-staz-
  sepsis.

25
Kinik

• YD da hirschsprung hastaligi, mekonyum tikaci
  sndr,mekonyum ileusu, barsak atrezilerinden ayird
  edilmelidir.
• Rektal tusede anal tonus normaldir. Tuse sonrasi
  patlayici tarzda bol kötü kokulu diski ve gaz
  çikisi olur.

26
Tani

• 1) Manometrik tetkikler (YD da yapilmasi zor)
• 2) Rektal aspirasyon biyopsileri.
• 3) radyolojik tani ( genislemis barsak segmenti.
  Huni seklinde görgntü.) 24 saatlik bekleme süresi
  sonunda hala kolonda baryum mevcudiyeti.
• 4) cerrahi esnasinda tam kat rektal biyopsi.

27
Tedavi

• Kesin tedavi sekli cerrahidir.
• tani konur konmaz kesin islem uygulamak
• veya geçici kolostomi açilarak hastanin 6-12
  aylik olmasini beklemek
• Operasyon yöntemleri
• 1) Swenson Ganglionsuz kismin rezeksiyonu.
  Proksimal kismin denat çizginin 1-2 cm üzerinden
  rektumla agizlastirilmasi.
• 2) Duhammel Normal inervasyonu olan barsak
  ganglionsuz rektumun arkasina getirilir.
• Endorektal pull-through(boley) ganglionsuz
  rektum mukozasi soyularak, normal innervasyonu
  olan kalin bagirsagin reziduel kas kivrimi
  içinden geçirilmesi.

28
Tedavi

• Uzun segment hirschsprung zor bir konudur.
• Rektal motilite ve rektal asp biyopsisi
  hirschsprungu gösterir ancak radyolojik
  çalismalari yorumlamak zordur. Çünkü kalin
  barsakta geçis zonu ayird edilemez. Laparoskopi
  esnasinda alinan biyopsi ile aganglionozisin
  genisligi belirlenir.

29
Prognoz

• Cerahi olarak tedavi edilen hirschsprung
  hastaliginin prognozu tatmin edicidir.
• Hastalarin büyük bölümü diskilarini tutabilme
  yetisine sahip olur
• Ameliyat sonrasi sorunlar arasinda tekrarlayan
  enterokolit ,darlik, prolapsus, perianal apseler,
  diski kaçirma yer alir.

30
Tesekkürler.