Kocaeli

1

• Kocaeli Üniversitesi Tip Fakültesi
• Çocuk Sagligi ve Hastaliklari
• Anabilim Dali
• Çocuk Servisi
• Olgu Sunumu
• 29 Agustos 2013 Persembe
• Dr. Kenan Dogan

2
Olgu sunumu

• Dr. Kenan Dogan

3
Muhammet Talha Mut

• 10,5 aylik erkek hasta

4

• Sikayeti Huzursuzluk, kasilma, ani siçramalar

5
Hikaye

• Yaklasik 2 ay önce kasilma ve ani kisa süreli
  siçramalari olan hasta bu sikayetleriyle ilk
  olarak Ali Kahya Devlet Hastanesine
  basvurmus.Burada degerlendirilen hastanin kisa
  süreli nöbetleri oldugu tespit edilerek KOÜ çocuk
  nöroloji poliklinigine yönlendirilmis.Çocuk
  Nöroloji polikliniginde muayene edilen hasta
  ileri tetkik ve tedavi amaci ile 27.08.2013
  tarihinde servise yatirildi.

6

• Prenatal Annenin 2.gebeligi. Gebeligi boyunca
  düzenli doktor kontrolü ve ultrasonografi
  kontrolü var. Ultrasonografi kontrollerinde bir
  patoloji saptanmamis.
• Natal Özel Konak Hastanesinde, 31
  haftalik,sezeryan ile 1660 gr olarak dogmus.
• Postnatal Dogar dogmaz aglamis. Solunum
  sikintisi nedeniyle 70 gün küvez bakimi almis.
  Ikter öyküsü mevcut(fototerapi almis).
• Beslenme Ilk 6 ay sadece anne sütü almis, daha
  sonra ek gidalara geçilmis, hala anne sütü
  almakta.
• Asilar Saglik ocagi asilari tam.
• Geçirdigi hastaliklar BPD nedeniyle dogum
  sonrasi 70 gün hastanede kalmis.Hiperbilüribinemi
  nedeniyle dogum sonrasi fototerapi almis.
• Alerji Özellik yok.
• Parazit, PICA Özellik yok.

7

• Soygeçmis
• Anne 26 yasinda, ev hanimi, sag-saglikli
• Baba 27 yasinda, isçi, sag- saglikli
• Anne ve baba arasinda akrabalik yok.
• 1. çocuk 3.5 yasinda erkek, sag-saglikli
• 2. çocuk 10.5 aylik kiz (ikiz) BPD
• 3.çocuk Hastamiz

8
Fizik muayene

• Ates 36 C
• Nabiz 68/dk
• SS 25/dk
• TA 105/60 mm/Hg
• SPO2 97
• Boy 76 cm (75-90p)
• Kilo 8000 gr (3-10p)
• Bas çevresi 39 cm (3pgt)

9
Fizik Muayene

• Genel durumiyi,
• Cilt Turgor, tonus dogal, ödem siyanoz sarilik
  yok.Döküntü yok.
• Bas-Boyun Saç ve saçli deri dogal, kafa yapisi
  simetrik, boyunda kitle LAP yok. Ön fontanel
  10.5 cm, normal bombelikte.
• Gözler Bilateral isik rekleksi dogal, pupiller
  izokorik
• SS Her iki hemitoraks solunuma esit katiliyor.
  Toraks deformitesi yok. Sekresyon ralleri
  mevcut.Ronküs yok. Ekspryum uzunlugu yok.
• KVS S1(), S2() dogal S3 yok, ritmik, ek ses
  yok, AFN /
• GIS Batin rahat, defans-rebound yok,
  hepatosplenomegali yok, traube açik
• GÜS Haricen erkek anomali yok, testisler
  bilateral skrotumda
• NMSBilinç açik.Göz kontagi kuramiyor.Obje takibi
  yok.Desteksiz oturamiyor.Bas traksiyonu geriden
  geliyor.3-4 atim klonus var.DTR ler artmis ve
  canli.
• Ektremite Dört ekstremitede tonus artisi var.
  Kas gücü muayenesi degerlendirilemedi.

10
Laboratuvar (28.08.2013)

• WBC 8.010 /mm³
• ANS 2720/mm³
• HGB 11.3 g/dl
• PLT 361,000 /mm³
• MCV 77.0 fl
• CRP0.19 mg/dl
• Sedimentasyon 6
• B12 618 pg/ml (126.5-505)
• Folik asit 60.74 pg/ml (3.1-19.9)
• TSH 1.63 mIU/ml
• FT3 3.95 pg/ml
• FT4 1.42 ng/ml

• Glukoz 76 mg/dl
• Kreatinin 0,41 mg/dl
• AST 31 U/L
• ALT 22 U/L
• Na 135 mEq/L
• K 4.80 mEq/L
• Ca 10.1 mg/dl
• Albümin 4.27 g/dl

11
MR (27.08.2013)
12
MR (27.08.2013 )
13
MR (27.08.2013)
14
MR (27.08.2013)

• Superior Ponsta laküner enfarkt ile uyumlu
  alanlar
• 3. ve Lateral ventriküllerde genisleme
• Korpus kallosumda incelme
• PVL ile uyumlu alanlar saptandi.

15
EEG (28.08.2013)
16
EEG
17
EEG
18
EEG
19
EEG

• Epileptik ensefalopati ile uyumlu, hemisfer arka
  bölgelerinde daha belirgin sik tekrarlayan,multifo
  kal epileptiform anomali.
• Her 10-20 snde bir çekim süresince 2-4 sn süreli
  supresyon dönemlerinin yetersiz zemin
  aktivitesine karistigi izlendi.

20
ÖN TANILAR ????
21
WEST SENDROMU (infantil spazm )

• Bebeklik dönemine özgü bir epileptik
  ensefalopatidir
• Ilk olarak DR.WEST tarafindan 1841 yilinda
  bildirilmis
• Insidansi 1.6-5.0/10.000
• Ilk yastaki epilepsi olgularinin 25i
• Tüm pediyatrik epilepsi olgularinin 2-8i
• Infantil spazm tipinde nöbetler,psikomotor
  gelisimde duraklama/gerileme ve EEGde hipsaritmi

22
WEST SENDROMU

• Etyopatogenez tam olarak bilinmemektedir.
• Infantil spazmlarin beyin korteksi ile beyin sapi
  yapilari arasindaki bozulmusetkilesimleri
  yansittigina ve temelinde SSS matürasyon
  düzeyinin önemli rolü olduguna,beyin matürasyon
  yasindan geri olan bebeklerde beyinde hasar
  meydana getiren herhangi bir olayin bu sendroma
  neden olabilecegine inanilmaktadir.

23
WEST SENDROMU

• Idiopatik-----1/3
• Semptomatik
• -Prenatal Gelisimsel beyin anomalileri,fokal
  veya yaygin displaziler,tuberoskleroz gibi
  nörokutan hastaliklar,IU enfeksiyonlar,trisomi 21
  vb
• -Perinatal Hipoksik iskemik ensefalopati,travma,i
  ntrakranyal kanama,enfeksiyonlar
• -Postnatal Menenjit,neonatal hipoglisemi,ensefali
  t,metabolik hastaliklar ( fenilketonüri,mitokondri
  yal ensefalopati,biotidinaz eksikligi ,MSUD vb)

24
WEST SENDROMU

• KLINIK
• Yeni dogan dönemi ile 4 yas arasindaki herhangi
  bir zamanda baslayabilir
• 90 ilk 1 yas en sik 3-7 ay arasi
• Tipik spazmlar boyun gövde ve iki taraf
  ekstremitelerin fleksör veya ekstansör kas
  gruplarini tutan,çogu 0.5-2 sn süren ani
  kasilmalar seklinde gözlenir.
• Semptomatik etyolojili olgularda atipik spazmlar
  (subtle spazmlar)gözlenebilir(yüz,göz,boyun,omuz
  kaslari)

25
Tani

• Spazm Nöbetlerinin görülmesi
• EEG
• MR tanida yardimci.

26
AYIRICI TANI

• Selim myoklonik epilepsi
• Agir myoklonik epilepsi ( Dravet Sendromu )
• Erken infantil epileptik ensefalopati ( Ohtohara
  Sendromu)
• Erken myoklonik ensefalopati
• Lennox-Gestaut ( 2 yasindan büyük )
• Selim ailevi infantil konvülzyonlar

27
Tedavi ve prognoz

• Standart bir tedavi protokolü yok
• ACTH/steroid
• Vigabatrin
• Pridoksin
• Valproat

28
Tedavi ve prognoz

• Hedef Mümkün olan en kisa zamanda nöbetlerin
  kontrol altina alinmasi ve hipsaritmilerin
  giderilmesi.
• Idiopatik etyoloji,geç baslagiç,tedaviye hizli
  yanit iyi prognoz ile iliskilidir
• Erken tani Infantil spazmlar basladiktan
  sonraki 1 ay içindek tedavi eilenlerde iyi
  prognoz
• Tüm olgularin 50 sinde spazm 2 yasindan önce
  kaybolur, 70inde agir mental gerilik,davranis
  bozuklugu,25-50 sinde Lennox-Gestaut Sendromu
  gelisir
• Sadece 5-10 oldu normal veya normale yakin zeka
  gelisimi gösterebilir.