Kocaeli

1

• Kocaeli Üniversitesi Tip Fakültesi
• Çocuk Sagligi ve Hastaliklari
• Anabilim Dali
• Yenidogan Yogun Bakim Servisi ve
• Çocuk Nefrolojisi Bilim Dali
• Olgu Sunumu
• 23 Mayis 2013
• Dr. Mehmet Baha Aytaç

2

• ÇOCUK NEFROLOJI BILIM DALI
• OLGU SUNUMU

3

• ? 1 aylik erkek bebek
• YAKINMA
• ?Göz kapaklarinda, kol ve bacaklarda sislik

4

• ? 28 yasindaki pre-eklamptik anneden, 33 GHinda,
  1740 gr agirliginda, ikiz esi olarak dogurtulmus.
• ? Dogum sonrasi solunum sikintisi olmasi
  nedeniyle entübe edilerek Yenidogan Yogun Bakim
  Ünitesinde takip edilmeye baslanmis.
• ? Ilk günlerden itibaren gözkapaklarinda, el ve
  bacaklarinda ödem oldugu farkedilmis.

5

• SOYGEÇMIS
• ? Anne-baba arasinda akrabalik()
• ? 28 yasinda pre-eklamptik anne
• 30 yasinda saglikli baba
• 5 yasinda saglikli erkek kardes
• Ikiz esi (970 gr) in utero ex
• ? Ailede bilinen bir hastalik yok.

6

• FIZIK MUAYENE
• ? Vücut tartisi 1740 gr (25-50.P)
• Boyu 43 cm (25-50.P)
• Bas çevresi 28 cm (25.P)
• ? Genel durumu orta-kötü
• ? KTA 140/dk, DSS 50/dk
• Inleme(), Interkostal çekilme()
• TA 65/39 mmHg
• ? Bilateral bufissur ve basmakla gode birakan
  pretibial () ödem.

7

• LABORATUAR
• ? Lökosit 14.800/mm3
• Hb 17.8 g/dl
• Hct 52
• Plt 115.000/mm3
• ? PT 12.2 sn
• PTT 21.2 sn
• Aktivite 107
• ? CRP 0.84 mg/dl (Nlt0.5)

8

• ? Üre 83 mg/dl (1.gün)
• Kreatinin 0.68 mg/dl (1.gün)
• Total bilirubin7.4 mg/dl
• Indirekt bilirubin 7 mg/dl
• AST 86 IU/L
• ALT 9 IU/L
• Total protein2.7 g/dl
• Albumin 1.26 g/dl
• Na 128 mEq/L
• K 7 mEq/L
• Ca 5.7mg/dl
• Fosfor 7.4 mg/dl
• Mg 1.7 mg/dl

9

• ? Kan Gazi pH 7.26
• pCO2 56 mmHg
• HCO3 21 mmol/l
• ? Tam Idrar Tahlili pH 6, dansite 1010,
  eritrosit(), lökosit(-), glukoz(),
  protein(650), nitrit(-), idrar sedimentinde
  özellik yok.

10

• ?

11

• ? Idrar protein/kreatinin 58.6
• Idrar protein/kreatinin 122.7
• ? Idrar kültürü Üreme F
• ? Trigliserid 268 mg/dl
• Kolesterol 176 mg/dl
• HDL 27 mg/dl
• LDL 95.4 mg/dl
• VLDL 53 mg/dl
• ? Üriner USG Bilateral böbrek parankim
  ekojenitelerinde artis.

12

• TANI
• KONJENITAL NEFROTIK SENDROM

13

• ? Dogum sonrasi ilk 3 ay içinde görülen, agir
  proteinüri, hipoproteinemi ve ödem konjenital
  nefrotik sendrom olarak tanimlanir.
• ? Siklikla glomeruler filtrasyon bariyerini
  olusturan proteinlerin genetik bozuklugu sonucu
  meydana gelir.
• ?Glomeruler filtrasyon bariyeri
• fenestre endotel
• glomeruler bazal
  membran
• podosit-slit
  diyafram

14
(No Transcript)
15

• ? Glomeruler bazal membran
• -Tip 4 kollajen
• -Laminin
• -Nidogen
• -Negatif yüklü proteoglikan
• ?Slit diyafram
• -Moleküler yapisi tam olarak
  bilinmiyor.
• - Nefrin en önemli
  bilesenidir.
• (Neph1, Neph2, Neph3,
  FAT1, FAT2)

16

17
(No Transcript)
18

19

• Nefrin (NPHS1) Mutasyonu
• ? En sik görülür.
• ? Fin tipi Konjenital Nefrotik Sendrom olarak
  adlandirilir.
• ? Otozomal resesif geçisli (19q13.1)
• ? NPHS1 geninde 140dan fazla mutasyon
  tanimlanmistir.
• ? In utero baslayan masif proteinüri, yaygin
  ödem, büyük plasenta ile karakterizedir.
• ? Mikroskopik hematüri görülebilir.
• Ilk aylarda serum kreatinin degerleri normal
  olabilir.

20

• ? Genellikle 1500-3500gr dogan, prematüre
  bebeklerdir.
• ?Muskuler hipotoni ve kardiak hipertrofi gibi
  ekstra-renal bulgular nadiren eslik edebilir.
• ? Tüm NPHS1 mutasyonlari ciddi konjenital
  nefrotik sendroma neden olmayabilir. (R1160X)

21

• ? USG ? Böbrekler büyük
• Kortikal ekojenite artisi()
• ? Biyopsi ? Patognomonik bulgu yok.
• (Isik mikroskop) -
  Mezangial genisleme
• - Tubuler
  genisleme
• - Interstisyel
  fibrozis ve inflamasyon
• (Elektron mikroskop) Podosit ayaksi
  çikintilarinda
• silinme
• Slit diyaframin
  filamentöz
• görüntüsünün
  kaybi

22
(No Transcript)
23

• ?Fin tipi konjenital nefrotik sendrom tanisi
  genetik inceleme ile konulur.
• ?Prenatal tani mümkündür.
• ?Nöral tüp defekti olmadan, amniotik sivi veya
  maternal serumda ölçülen yüksek AFP degerleri
  NPHS1 mutasyonunu düsündürür.

24

• ? Tedavide amaç
• -Ödemi azaltmak
• - Enfeksiyon ve tromboz gibi
  komplikasyonlari önlemek
• -Beslenmenin düzenlenmesi, kilo
  aliminin saglanmasi
• ? Medikal tedavi
• 3-4 gr/kg/gün albumin infüzyonu
• ACE inhibitörü
• Indometazin
  
• Tiroid hormon replasmani
• Asetilsalisilik asit, dipiridamol
• Yüksek kalorili (130 kkal/kg/gün) beslenme
• Yüksek protein (3-4 gr/kg/gün) destegi

25

• ?Hasta solunum sikintisi , RDS nedeniyle
  Yenidogan Yogun Bakim Ünitesinde entübe edilerek
  takip edildi. Sürfaktan tedavisi uygulandi.
  Antibiyoterapi baslandi.
• ?Ilk günlerde gelisen masif proteinüri, agir
  hipoalbuminemi, yaygin ödem nedeniyle konjenital
  nefrotik sendrom tanisi konuldu.
• ?Izleminde solunum sikintisi geriledi, mekanik
  ventilatörden ayrilan hastanin antibiyotik
  tedavileri sonlandirildi.

26

• Sekonder konjenital nefrotik sendrom
• -Sifiliz
• -Toksoplazma
• -Malarya
• -CMV
• -Rubella
• -Hepatit B
• -HIV
• -Maternal SLE
• -Maternal steroid-klorfeniramin kullanimi

27

• ? HbsAg (-)
• Anti-HCV(-)
• Anti-HIV(-)
• Rubella IgM(-), IgG(-)
• CMV IgM(-), IgG(-)
• Toxoplasma IgM(-), IgG(-)
• VDRL RPR(-)
• TPHA (-)

28

• ? sT4 1.43 (?), TSH 20.5 (?) olarak ölçülen
  hastaya tiroid replasman tedavisi baslandi.
• ?Günlük albumin infüzyonu (3x 1 gr/kg/doz)
  baslanan hastanin serum albumin degeri 1.5 g/dl
  üzerine çikartilamadi.
• ? Damar yolu sorunu olmasi nedeniyle takilan
  santral venöz kateter kullanilamadi.

29

• ? Oral olarak (110 cc/kg/gün) beslenen, günlük
  10gr/kg enteral protein destegi saglanan, sürekli
  albumin replasmani yapilan ve tedavisine
  kaptopril (0.05 mg/kg/gün) eklenen hastanin agir
  hipoalbuminemisi ve proteinürisi devam ediyor.

30

• ?Cerrahi tedavi
• -Unilateral nefrektomi
• - Bilateral nefrektomi periton diyalizi
• - Böbrek transplantasyonu
• ( Nadir NPHS1 olgularinda ,renal transplantasyon
  sonrasi anti-nefrin antikor
• gelisimine bagli
  olarak rekürrens görülebilir)

31

• Podosin(NPHS2) mutasyonu
• ?Infantil dönem (4-12 ay) ve çocukluk çaginin
  steroide dirençli nefrotik sendromunun en önemli
  nedenidir.
• ? NPHS2 geninde 100den fazla mutasyon
  saptanmistir
• ?Böbrek biyopsisi , FSGS ile uyumlu bulunabilir.
• ?Böbrek disi bulgular görülmez.

32

• Wilms tümör süpresör gene (WT1) mutasyonu
• ?Denys-Drash Sendromu
• (erkek psödohermafroditizm,
  glomerulopati, Wilms tümör)
• Frasier Sendromu
• (erkek psödohermafroditizm,
  glomerulopati, gonadoblastom)
• WAGR
• Pierson Sendromu (LAMB2 mutasyonu)
• ? Otozomal resesif geçisli
• ? Laminin defekti veya eksikligi
• ? Oküler anomaliler (mikrokori), nörolojik
  gelisim bozuklugu, körlük

33

• Galloway-Mowat Sendromu
• ? Santral sinir sistemi anomalileri, mikrosefali,
  psikomotor retardasyon, hiatus hernisi
• ? Nedeni tam olarak bilinmiyor.
• Schimke-immun- osseoz displazi
• ? Otozomal resesif geçisli
• ? Spondiloepifizyel displazi, immun yetersizlik,
  glomeruloskleroz, hipotiroidi
• ?SMARCAL1 gen mutasyonu sonucu

34

• Nail-Patella Sendromu
• ? Otozomal dominant geçisli
• ? Tirnak displazisi, hipoplazik patella
• ? LMX1B gen mutasyonu sonucu

35
(No Transcript)