Title: Alteraciones endocrinol
1Alteraciones endocrinológicas en la talasemia
mayor
- Producida por un defecto en la síntesis en la
cadena Beta de la hemoglobina
2Anemia Eritropoyesis ineficaz Expansion de médula
osea hiperesplenismo
Severo retraso de crecimiento Alteraciones oseas
3Transfusiones frecuentes
Desaparece la anemia Disminuye la eritropoyesis
Alt. Endoc. Alt.osea
Sobrecarga de hierro
hemosiderosis desferoxamina
4Talla baja
15 a 20 de adultos con TM tienen talla menor a
2.5 SDS
Theodoridis et al.j.pediatr.metab.11-835-44,1988
sin alt.endoc.
con alt. endoc.
5Talla baja
Actualmente la hemosiderosis es el principal
factor que interfiere con el crecimiento
. Existe una correlación positiva y
significativa entre los niveles de ferritina y el
déficit de talla.
Hemosiderosis -hipogonadismo
-alt. eje GH/IGF1
-hipotiroidismo
-hipoparatiroidismo
-alt. eje ACTH/Cortisol
-toxicidad en hueso
6Incidencia De Alt. Endocrinas En 476 Pacientes
Con TM.
J.PEDIATR.METAB.11,811-6,1998
EC.(a) ALT. GH/GF1() HIPOTIR. () HIPOGON. ()
2-5 _ _ _
6-9.9 3.7 _ _
10-14.9 10 3 3
15-19.9 4.7 3 40
20-29.9 _ 11 42
30-36 _ 2.8 37
2-36 3 5 29
7DESFEROXAMINA
- ALT. AUDITIVAS
- ALT. RETINIANAS
- ALT. HUESO
- ALT. SECRECIÓN GH.
- -72 PAC. CON DISPLASIA
OSEA. - -41PAC. CON BAJA TALLA.
- -3 PAC. CON TM.
8Talla baja
- El crecimiento es normal durante la primera
década de la vida. - Luego disminuyen su crecimiento especialmente
durante el estiron puberal, en el cual se produce
un escaso desarrollo del tronco. - 80 de pacientes con talla baja y 40 de talla
normal tienen tronco corto. - Etiología del tronco corto-talasemia per se
-
-hemosiderosis -
-hipogonadismo -
-desferoxamina -
-
9Alteraciones del eje GH/IGF1
- Deficiencia de hormona de crecimiento(GH)
- Insensibilidad a la GH.
- Disfuncion neuroseceretoria de GH.
- Niveles bajos de IGF1.
10Tratamiento con GH en 13 pacientes con
deficiencia de GH
Theodoridis et al.j pediatr.metab.11,835-44
preGH
postGH
11Respuesta al tratamiento con GH durante 1 año en
10 pacientes sin deficiencia de GH.
Katyos et al.j.pediatr.metab.13,163-170.2000
12Hipogonadismo
- Es la endocrinopatia mas frecuente
- las células pituitarias y las gonadotropas en
especial son muy sensibles a los radicales libres - en pocos individuos se agrega toxicidad en ovario
y en testículo
13Pubertad retrasada
Hipogonadismo parcial
Detención de la pubertad
Hipogonadismo total
14Estudio multicéntrico italiano(1861 pacientes)
Clin.endocrinol.1995,42581-6
hipogonadismo
50 mujeres
51 hombres
mujeres
23 amenorrea secundaria
14 alteraciones menstruales
13 detención puberal
15Seguimiento 32 pacientes en el sevicio de
endocrinología del Hospital Garrahan
sexo
n
ec
15 M 10.515.34
17 V 11.824.29
16Control clínico talla (c/6 meses) peso
estadio puberal
signos
y síntomas de alt. Endoc
Edad osea 1/año
Laboratorio basal c/año TSH, T3, T4,T4l,
CORTISOL,
GH, IGF1, PTH, LH, FSH,
ESTRADIOL y
TESTOSTERONA.
17Alteración clínica o de laboratorio
Pruebas funcionales
Test de TRH/TSH Test LHRH Test GH/ARGININA
CLONIDINA Test ACTH
18Alteraciones endocrinológicas en las mujeres
Total 15 Prepúberes 8 Púberes
7
Sin patología
1 retraso puberal 2 hipogonadismo
hipogonadotrófico parcial 1 deficiencia de GH
19Alteraciones endocrinológicas en los varones
Total 17 Prepúbers 10 Púberes
7
1 déficit de GH
1 déficit de GH 2 pubertades retrasadas 1
resistencia parcial a la GH
20Porcentaje de alteraciones endocrinológicas.
- Alteración del eje GH/IGF112.5
- hipogonadismo6
- Pubertad retrasada6
21t4
22t4
23t4
24t4
25M
m2
trans
26m2
27m3
28m2
e/p