Aberraciones gen

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Aberraciones genéticas
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Material genético
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• Las células humanas tienen 22 pares de autosomas
  1 par de heterocromosomas o cromosomas
  sexuales. Los autosomas se identifican por
  números 1-22 los autosomas por letras X e Y.

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Qué es el material genético?
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ADN ESTRUCTURA QUÍMICA
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CONCEPTOS
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MUTACIONES
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Caracterísitcas

• La paradoja del material genético debe ser
  estable para poder ser transmitido, pero también
  debe poder cambiar para permitir la evolución.
• Mutación es cualquier cambio o alteración estable
  de la estructura del material hereditario
• Pueden ser causadas por daños producidos por
  químicos, por radiación o por errores durante la
  replicación y la reparación del ADN.

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Para qué sirven las mutaciones?

• Una consecuencia de las mutaciones puede ser una
  enfermdedad genética, sin embargo, aunque en el
  corto plazo puede aparecer como una algo
  perjudicial, a largo plazo las mutaciones son
  esenciales para nuestra existencia. Sin mutación
  no habría cambio y sin cambio la vida no podría
  evolucionar.

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Somática o germinal

• Al considerar las consecuencias genéticas de una
  mutación, lo primero a tener en cuenta es donde
  ocurre la mutación.
• La mayoría de nuestras células son somáticas y en
  consecuencia la mayor parte de las mutaciones
  ocurren en este tipo de células.
• El cáncer ocurre como una consecuencia directa de
  la mutación somática y el envejecimiento también
  puede ser causado al menos en parte por la
  acumulación en el tiempo de mutaciones somáticas.
• Una nueva mutación sólo tiene consecuencias
  genéticas para la siguiente generación si ocurre
  en una célula de la línea germinal, existiendo
  una posibilidad de ser heredada.

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TIPOS

• Una mutación es una alteración en la secuencia de
  ADN. Puede implicar desde un pequeño evento como
  la alteración de un solo par de bases
  nucleotídicas hasta la ganancia o pérdida de
  cromosomas enteros.
• Basado en estos criterios pueden ser clasificados
  en

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Mutaciones génicas

• Se refieren al cambio de una base o pocas bases
  en el DNA.
• Los tipos de mutaciones pueden ser sustitución,
  adición, deleción (supresión) e inserción. Todas
  estas mutaciones, a excepción de sustitución,
  provocan el corrimiento del marco de lectura.

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Consecuencias de mutaciones

• Tipos de codones que pueden surgir por mutación
• - sense codifica para el mismo aminoácido
• - mis--sense codifica para otro aminoácido
  (mismistake)
• - non-sense no codifica para aminoácido

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Ejemplos

• La anemia faliciforme es un ejemplo de mutación
  puntual de tipo sustitución y el efecto
  fenotípico a nivel de glóbulo rojo es que estos
  cambian de la forma biconcava normal a la forma
  de hoz.

La mutación puntual en la anemia faliciforme
consiste en una sustitución de T por A en el DNA
(ver flecha en figura de más abajo). En el RNAm
en vez de incorporarse A se incorpora U y el
triplete normal GAA cambia a GUA. En la síntesis
de la hemoglobina â, en vez de incorporarse el
aminoácido glutámico se incorpora valina, por lo
que se trata de una mutación mis-sense
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Cromosómicas numéricas
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Aneuploidia
Trisomías
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Síndrome de Down (Trisomía cromosoma 21)

• Los varones con síndrome de Down son
  estériles, la espermatogénesis se bloquea en la
  etapa meiótica. En Cambio las mujeres son
  fértiles, una mujer con síndrome de Down tiene el
  cincuenta por ciento de probabilidad de tener
  hijos normales.

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Síndrome de Patau trisomía cromosoma 13
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• Holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo
  que será el lóbulo frontal del cerebro)
• Malformaciones renales, cardiacas y faciales.
• Retraso desarrollo fetal
• Labio leporino, criptorquidia (varones),
  polidactilia.
• Restraso psicomotor grave

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Síndrome de Klinefeltertrisomía cromosoma
sexuales (XXY)
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Síndrome de turnerMonosomía 45 X
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