Autisme et autres troubles envahissants du d

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Autisme et autres troubles envahissants du
développement
Co_auteurs Dr Maffre CRA Midi Pyrénées Dr
Sonié CRA Rhône-Alpes Dr Marignier CRA
Rhône-Alpes Mme Labruyère CRA Rhône-Alpes
2
Introduction

• Objectifs de ce travail et méthode

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Contexte

• Ce travail répond aux questions suivantes
• Comment définir lautisme et ses différentes
  formes cliniques ?
• Quelles sont les données épidémiologiques
  internationales relatives à lautisme (fréquence,
  facteurs associés) ?
• Quelles sont les spécificités du fonctionnement
  de la personne autiste ?
• Quels sont les outils validés dévaluation du
  fonctionnement de la personne autiste (outils de
  repérage, de diagnostic, de suivi de l'évolution)
  ?
• Que recouvrent les interventions recommandées sur
  le plan international (description, objectifs,
  critères de jugement) ?

N. Labruyère CRA-RA
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Limites

• Ce document ne traite pas des données
  scientifiques relatives
• aux mécanismes physiopathologiques et
  psychopathologiques de lautisme et autres TED
• à la recherche fondamentale
• Description des interventions mais lévaluation
  de lefficacité de ces interventions est réalisé
  dans le cadre des recommandations de bonne
  pratique (mars 2012)

N. Labruyère CRA-RA
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Définitions

• Classifications et clinique des TED

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Généralités

• Trouble neuro-développemental
• Handicap complexe, la ou les origines ne sont pas
  encore clairement identifiées
• Diagnostic de plus en plus fréquent.
• Le diagnostic est aujourdhui basé sur de la
  clinique
• Importance des interventions précoces.

Dr Sonié CRA-RA
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Leo Kanner

• 1943 description de 11 enfants présentant des
   troubles du contact affectif  par Leo Kanner.

• Terme  autisme  introduit par Bleuler à
  lépoque pour décrire le repli autistique dans la
  schizophrénie.

Hans Asperger 1944 Psychopathie autistique
Dr Sonié CRA-RA
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Un peu dhistoire

• Dans les années 80 (DSM-III)
• TED - Troubles Envahissants du Développement
• 2013
• TSA - Troubles du Spectre de lAutisme

N. Labruyère CRA-RA
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Tableau 3. Correspondance entre la CIM-10, le DSM-IV-TR la CFTMEA-R pour les différentes catégories de Troubles envahissants du développement (TED) daprès les recommandations de la FFP, HAS 2005 Tableau 3. Correspondance entre la CIM-10, le DSM-IV-TR la CFTMEA-R pour les différentes catégories de Troubles envahissants du développement (TED) daprès les recommandations de la FFP, HAS 2005 Tableau 3. Correspondance entre la CIM-10, le DSM-IV-TR la CFTMEA-R pour les différentes catégories de Troubles envahissants du développement (TED) daprès les recommandations de la FFP, HAS 2005
CIM-10 DSM-IV-TR CFTMEA-R
Autisme infantile Trouble autistique Autisme infantile précoce type Kanner
Syndrome de Rett Syndrome de Rett Troubles désintégratifs de lenfance
Autre trouble désintégratif de lenfance Trouble désintégratif de lenfance Troubles désintégratifs de lenfance
Syndrome dAsperger Syndrome dAsperger Syndrome dAsperger
Autisme atypique Autres TED Trouble envahissant du développement non spécifié (y compris autisme atypique) Autres formes de lautisme Psychose précoce déficitaire. Retard mental avec troubles autistiques ou psychotiques Autres psychoses précoces ou autres TED Dysharmonies psychotiques
Hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés - -
Dr Sonié CRA-RA
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Classifications

• CIM -10 Classification de Référence
• DSM-IV -TR Eléments cliniques, complément
• CFTMEA R Pas consensus

Dr Maffre CRA-MP
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CIM 10
Dr Sonié CRA-RA
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Que sont les TED ?
HAS, 2005
N. Labruyère CRA-RA
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Troubles du spectre de lautisme

• Concept de continuum ou spectre
• Chaque élément de la triade peut survenir avec un
  degré de sévérité variable et avoir différents
  types de manifestations

N. Labruyère CRA-RA
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Description clinique

• Grande variabilité de présentation
• Évolution diverse selon lâge et le niveau de
  développement.
• TRIADE symptomatique
• Survenue avant lâge de 3 ans.

Dr Sonié CRA-RA
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La triade autistique

• Altération qualitative des interactions sociales
• Altération qualitative de la communication
  (verbale et non verbale)

Dr Maffre CRA-MP
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• Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des
  comportements, des intérêts et des activités
• Début des troubles avant lâge de 3 ans
  (intervalle libre)
• Les personnes avec autisme ont des difficultés
  identiques mais avec des intensités variables
  selon la personne, son âge, son stade de
  développement et la présence ou non de troubles
  associés
• - Autisme léger/moyen/sévère
• - Présence ou non de troubles associés
• (DI, hyperacousie, etc.)

Dr Maffre CRA-MP
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Clinique autisme typique

• Isolement extrême de lenfant qui semble
  indifférent à lentourage.
• Besoin dimmuabilité
• Stéréotypies

Dr Sonié CRA-RA
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Troubles des interactions sociales

• Le regard évitement du regard ou coup dœil en
  coin ou regard périphérique. Manque de
  modulation.
• Indifférence à la voix, à lappel de son prénom
  mais attention étrange pour certains bruits.

http//www.freedigitalphotos.net/images/Children_g
112.html
Dr Sonié CRA-RA
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Troubles des interactions sociales

• Pas ou peu de manifestations daccueil, absence
  de sourire social
• Ne montre pas ou ne dirige pas lattention de
  lautre
• Pas doffres de partage, ne partage pas le
  plaisir dautrui
• Peu dempathie pour lautre, indifférence
• Visage peu expressif

Dr Sonié CRA-RA
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Troubles des interactions sociales

• Manque de réciprocité socio-émotionnelle
• Expression émotionnelle pas en adéquation avec le
  contexte
• Réceptivité émotionnelle (empathie)
• Ajustement émotionnel (sourire social, réconfort,
  compassion / maladresse sociale)
• Relations amicales/amoureuses

Dr Sonié CRA-RA
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Troubles de la communication(1)

• Absence de pointage proto-déclaratif
• Absence dattention conjointe
• Utilisation de la main ou du corps de lautre
  comme un outil.
• Pauvreté des gestes conventionnels et
  instrumentaux

Dr Sonié CRA-RA
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Troubles de la communication non verbale

• Absence des gestes conventionnels sociaux
• Absence du pointing
• Pas dutilisation des mimiques et des gestes
• Pauvreté des expressions faciales
• Faiblesse de limitation
• Absence de jeux symboliques

Dr.Assouline CRA-RA CADIPA
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Altérations qualitatives de la communication
verbale

• Absence du langage expressif non compensée ou
  régression
• Retard de langage avec particularités
• Fonction pragmatique écholalie, soliloque
• Fonction symbolique abstraction, humour
• Fonction syntaxique inversion pronominale
• Prosodie/tonalité anormale voix mécanique,
  chuchotée, monocorde
• Langage idiosyncrasique (stéréotypie verbale)

Dr.Assouline CRA-RA CADIPA
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Troubles de la communication (suite)

• Rituels verbaux
• Défaut de réciprocité de la conversation

Dr Sonié CRA-RA
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Jeux et intérêts restreints

•  Objet autistique 
• Manipulation très inhabituelle des objets
  tournoiements, attachement à certains détails,
  signe du cube brûlant
• Absence ou pauvreté des jeux de faire-semblant
• Absence de jeu symbolique
• Pas/peu de jeux avec les pairs
• Pauvreté des imitations

Dr Sonié CRA-RA
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Besoin dimmuabilité

• Activités ritualisées
• Résistance aux changements mineurs
• Intérêts restreints et préoccupations
  inhabituelles hobbies particuliers, intenses
  avec un retentissement social.
• Compulsions et rituels

Dr Sonié CRA-RA
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Stéréotypies et intérêts sensoriels

• Contact corporel refusé ou vécu négativement.
• Posture (hypo ou hypertonicité)
• Intérêt pour des parties du corps de lautre.
• Stéréotypies corporelles
• Maniérisme des mains et des doigts
• Intérêts sensoriels inhabituels visuels,
  odorat, toucher, goût, audition

Dr Sonié CRA-RA
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Syndrome dAsperger

• Développement du langage habituellement normal et
  pas de retard mental.
• Trouble de la communication
• langage particulier pédantisme, néologismes,
  intonation singulière
• altérations de la pragmatique du langage
• difficultés avec limplicite,
• la métaphore,
• le faire-semblant (pretend-play),
• la dimension rhétorique,
• lhumour et le second degré...

Tony Atwood Le Syndrome dAsperger Éditions de
boeck
Dr Sonié CRA-RA
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Syndrome dAsperger

• Trouble des interactions sociales
• Retard de maturité sociale et de raisonnement
  social
• Empathie immature/défaut dempathie
• Difficultés à se faire des amis, brimades
  fréquentes
• Difficultés avec le contrôle des émotions
• Exemples
• Ces jeunes souhaitent établir des relations avec
  leurs pairs mais ny parviennent pas ou
  difficilement
• Ils usent de modalités inappropriées ou étranges
  longs monologues, pédantisme, pas de régulation
  adaptatives sur les réactions de
  l interlocuteur...
• Ils peuvent décrire les émotions voir les
  intentions de lautre mais sont quasi incapables
  de réponse intuitives ou spontanées
• Ils s enferment souvent dans un formalisme
  rigide des relations,  insolence 

Dr Sonié CRA-RA
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Syndrome dAsperger

• Intérêts restreints et comportements stéréotypés
• Fascination inhabituelle par son intensité ou sa
  nature pour un sujet donné
• Parfois aptitudes spéciales  autistes
  savants  calendrier, musique, mathématiques
• Démarche et coordination des mouvements
  maladroites
• Sensibilité à certains sons, arômes, textures, et
  pour toucher certaines substances

Dr Sonié CRA-RA
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Autisme atypique

• Atypique par lâge de survenue après 3 ans
• Par la symptomatologie mêmes critères que pour
  lautisme, mais il nest pas nécessaire que les
  manifestations pathologiques répondent aux
  critères de chacun des domaines touchés.
• Par lâge et la symptomatologie
• Ne correspond pas à lautisme

Dr Sonié CRA-RA
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TED NON SPECIFIES DSM IV

• Il ny a pas de critères définis pour cette
  catégorie.
• Altération sévère et envahissante du
  développement de linteraction sociale réciproque
  
• ET
• une altération des capacités de communication
  verbale ou non verbale ou à la présence de
  comportements, intérêts et activités stéréotypés
• En labsence des critères complets dun trouble
  envahissant du développement spécifique, de
  schizophrénie, de personnalité schizotypique ou
  de personnalité évitante.

Dr Sonié CRA-RA
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Diagnostic différentiel
Dr Sonié CRA-RA
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Données épidémiologiques
Dr Maffre CRA-MP
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Epidémiologie

• Il y a une augmentation de la prévalence des TED
• Chez les moins de 20 ans

En 2009 Autisme 20,6/10 000
TED 63,7/10 000
1/ 150
Années 70 Autisme 4/10 000
N. Labruyère CRA-RA
40
Epidémiologie

• Sexe Ratio 4 garçons / 1 fille
• Autistes de HN 6 garçons / 1 fille
• RM moyen à sévère 2 garçons / 1 fille
• Lautisme survient dans toutes les classes
  sociales
• Risque élevé pour la fratrie
• Les antécédents pré- et périnataux sont plus
  fréquents dans les TED que dans la population
  générale

N. Labruyère CRA-RA
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Epidémiologie

• Facteurs de risque non confirmés
• Vaccins ROR
• Maladie cœliaque (intolérance au gluten et à la
  caséine)
• Facteurs de risque non démontrés
• Métaux lourds (mercure)
• Facteurs de risque erronés
• Caractéristiques psychologiques des parents
• Un dysfonctionnement relationnel mère/enfant
  nest pas la cause du TED

N. Labruyère CRA-RA
42
Maladies et troubles associés

• Anomalies à lexamen clinique (dysmorphie,
  macrocéphalie)
• Troubles du sommeil
• Troubles de lalimentation
• Problèmes pré- et périnataux
• Retard mental (30 à 50 )
• Epilepsie (20 à 25 )
• Déficits sensoriels, auditifs et visuels
• Syndromes génétiques (X fragile, sclérose
  tubéreuse Bourneville)
• Troubles anxieux, dépressifs, psychotiques
• Hyperactivité, troubles attentionnels et
  dapprentissage

N. Labruyère CRA-RA
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Retard mental( RM)

• Autisme
• Pas de retard mental 30
• Avec retard léger ou modéré 30
• Retard profond 40

• TED NS
• RM 12

Ensemble des TED 30 RM
Dr Marignier CRA-RA
44
Pathologies/troubles associés
Dr Marignier CRA-RA
45
Anomalies du périmètre crânien

• Macrocéphalie dans 16 à 17.5 des cas
  dautisme
• Microcéphalie dans 3 à 15 selon les études

Dr Marignier CRA-RA
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Epilepsie- Prévalence

• TED 20 à 25( population générale 0.5 à 1)
• plus élevée si QIlt70
• plus élevée chez les filles
• Pic enfants préscolaires et adolescence

Dr Marignier CRA-RA
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Troubles psychiatriques associés

• Troubles de lhumeur dépression, troubles
  bipolaires
• Troubles anxieux TOC, phobies
• TDAH
• Troubles psychotiques schizophrénie, catatonie
• Syndrome de Gilles de la Tourette

Dr Marignier CRA-RA
48
Troubles du sommeil

• 45 à 86
• Insomnie
• Difficultés dendormissement
• Plus courte durée de sommeil
• Anomalies de la sécrétion de la mélatonine pour
  certains enfants

Dr Marignier CRA-RA
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Autres troubles somatiques

• Troubles bucco-dentaires
• Troubles gastro-intestinaux
• Douleur difficultés dinterprétation et
  dexpression

Dr Marignier CRA-RA
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Devenir de la personne avec autisme

• Diagnostic stable toute la vie mais les symptômes
  de la triade autistique se modifient
• Hétérogénéité clinique ? évolution extrêmement
  variable
• Des points de consensus
• Communication et langage
• amélioration (communication non verbale).
• si pas acquisition langage fonctionnel avant 5
  ans, probabilité devient plus faible
• Troubles des interactions sociales
• persistent même si lexpression des émotions
  saméliore (si pas de retard mental)
• Troubles du comportement
• ?stéréotypies
• Aggravation possible à ladolescence

Dr Maffre CRA-MP
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Devenir de la personne avec autisme

• Facteurs prédictifs de lévolution
• Condition apparition et précocité des troubles
• Intensité
• Troubles associés retard mental, épilepsie,
  troubles psychiatriques, maladie organique
• Facteurs environnementaux la précocité des
  stimulations éducatives constitue un facteur
  positif
• Données de mortalité
• Espérance de vie plus faible que population
  normale
• Mortalité plus élevée si autisme sévère et retard
  mental

Dr Maffre CRA-MP
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En résumé

• Nombreux facteurs de risque et pathologies ou
  troubles associés
• Nature multiple des facteurs étiologiques
• Forte implication des facteurs génétiques
• Absence des facteurs psychologiques parentaux
• Consensus de plus en plus large sur la nature
  neurodéveloppementale des TED

N. Labruyère CRA-RA
53
FONCTIONNEMENT DES PERSONNES TED
53
Dr Maffre CRA-MP
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Fonctionnement sensoriel

• Traitement des informations sensorielles
  qualitativement perturbé
• Problème de modulation / filtrage sensoriel
  
• réactions paradoxales à lintensité de la
  stimulation
• hyper- / hypo- sensibilité / réactivité
• recherche de stimulation
• Anomalies dintégration dinformations provenant
  de plusieurs modalités sensorielles
• Vision gt Audition

N. Labruyère CRA-RA
55
N. Labruyère CRA-RA
56
Fonctionnement sensoriel

• Temple Grandin (1994)
•  Je ne peux pas moduler le son, il me faut soit
  le laisser tout entrer, soit le bloquer
  complètement // La façon dont jentends, cest
  comme si javais une prothèse auditive réglée au
  maximum, cest comme un micro qui capte tout.
  Jai deux choix le brancher et être envahie par
  les sons, ou le débrancher et être isolée. 
• Quand les gens essayaient de membrasser ou me
  touchaient, cela envoyait dans mon corps une
  vague de stimulations qui me submergeait et
  leffet sur mon système nerveux était
  insupportable. 

N. Labruyère CRA-RA
57
Fonctionnement perceptif

• Généralement 2 types de traitement
• Un traitement des détails (analyse fine)
• Un traitement de lensemble, du contexte
  (synthèse)
• Chez les personnes non autistes, le traitement
  global est privilégié
• Chez les personnes autistes, le traitement des
  détails est privilégié et  hyperperformant 
• Les personnes autistes ont une perception
  orientée vers les détails (hypothèse de Cohérence
  Centrale, Frith 1989)

N. Labruyère CRA-RA
58
Défaut de cohérence centrale
Extrait K-ABC Substest Reconnaissance de forme
Les images cachées Extrait de  Lautisme, de la
compréhension à lintervention , T. Peters,
1996.
58
Dr Maffre CRA-MP
59
Fonctionnement perceptif

• Faiblesse de cohérence centrale (Frith, 1989)
• Biais local comme conséquence dun défaut
  dintégration des informations au niveau global
• Traitement global possible mais non privilégié
• Pas un déficit mais une façon différente de
  traiter linformation
• une façon différente de réaliser des tâches
• points forts

N. Labruyère CRA-RA
60
Par Gilles Trehin
N. Labruyère CRA-RA
61
Fonctionnement perceptif

• Le traitement de linformation auditive présente
  les mêmes particularités
• En résumé surfonctionnement du traitement
  perceptif de bas niveau (Mottron)

N. Labruyère CRA-RA
62
Fonctionnement perceptif

• Difficultés dans la perception des informations
  sociales
• Voix humaine
• Mouvements biologiques
• Visages et expressions faciales (émotions)

N. Labruyère CRA-RA
63
Who's Afraid of Virginia Woolf (1966) Mike
Nichols Klin A. et al. Arch. Gen. Psychiatry 59,
809-816 (2002)
63
Dr Maffre CRA-MP
64
Le cerveau  voit  autrement
En rouge la vision dune personne atteint
dautisme
En jaune la vision dune personne ordinaire
Klin et al . 2002
64
Dr Maffre CRA-MP
65
En résumé
65
Dr Maffre CRA-MP
66
Fonctionnement moteur

• Signes précoces de troubles moteurs
• posture, tonus musculaire, locomotion,
  mouvements de la tête, mimiques faciales,
  gestuelle et actions volontaires
• Atteinte des conduites motrices complexes qui
  impliquent planification, séquentiation et
  intégration des informations kinesthésiques
• Troubles de la coordination oculo-manuelle,
• défaut danticipation posturale,
• difficultés dexécution de séquences et
  dorganisation dune action vers un but
  (planification),
• déficit de limitation motrice
• Hypothèse dune dyspraxie ?

N. Labruyère CRA-RA
67
Mémoire

• Composants proprement mnésiques intacts
• Difficultés en fonction de la complexité ou de la
  nature des tâches
• Si perceptions différentes, informations stockées
  en mémoire de nature différente
• Mémoire comme une base de données reposant sur
  des liens perceptifs plutôt que conceptuels

N. Labruyère CRA-RA
68
Langage

• Attention aux difficultés de compréhension
  notamment chez les enfants sans trouble expressif
• Difficultés de compréhension des métaphores, les
  expressions imagées, lhumour,de tout ce qui est
  implicite, non dit
• Langage très littéral

N. Labruyère CRA-RA
69
Langage
Troubles phonologiques et syntaxiques
Troubles sémantiques et pragmatiques

• Atteinte de la compéhension orale
• Troubles de la prosodie
• Anomalies du discours et la conversation
• Chez tous les enfants TED

• Similaires à ceux observés chez enfants non
  autistes avec trouble du langage
• 50 ne développent pas de langage fonctionnel
• Chez Asperger, pas de retard de langage

N. Labruyère CRA-RA
70
Théorie de lEsprit
Capacité à comprendre, à inférer et à attribuer
des états mentaux (désirs, pensées, croyances)
à soi-même et à autrui, afin de comprendre et de
prédire les comportements
N. Labruyère CRA-RA
71
Théorie de lEsprit
71
Dr Maffre CRA-MP
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Théorie de lesprit

• Les autistes ne  voient  pas les informations
  qui permettent de  lire  dans la pensée de
  lautre
• Difficultés dans les relations sociales
• Difficultés de communication
• Difficultés à comprendre le sens du message et
  les intentions du locuteur
• Tout est pris au sens littéral Est-ce que tu
  peux me passer le sel ?
• Difficultés dans le jeu symbolique et le faire
  semblant

N. Labruyère CRA-RA
73
Fonctions Exécutives

•  Ensemble des fonctions permettant le contrôle
  et ladaptation dune action 
• Planification
• Flexibilité
• Inhibition
• Mémoire de travail

73
Dr Maffre CRA-MP
74
Fonctions exécutives

• Un ensemble complexe de mécanismes cognitifs qui
  permettent dorganiser, de contrôler et de
  réaliser nos actions et pensées
• Planifier nos actions
• Changer rapidement et moduler nos comportements
• Inhiber ou différer une action
• Garder des infos en mémoire
• Porter notre attention sur plusieurs éléments
• Prendre des décisions

N. Labruyère CRA-RA
75
Fonctions exécutives

• Difficultés de planification
• Difficultés à organiser linformation en fonction
  de latteinte dun objectif
• difficulté à prioriser les informations
• difficulté à faire un choix daction
• difficulté à générer une stratégie appropriée
• Manque de flexibilité
• difficulté à adapter ses connaissances et ses
  comportements selon les contextes
• Persévérations fréquentes
• Manque de généralisation

N. Labruyère CRA-RA
76
En résumé

• Grande hétérogénéité des manifestations cliniques
  et cognitives
• Evolution au cours du temps
• De la sévérité des symptômes
• De lâge
• Du développement
• Des expériences
• De la qualité et lintensité de laccompagnement

N. Labruyère CRA-RA
77
En résumé

• Classification Internationale du Fonctionnement
  CIF
• Les particularités de fonctionnement de la
  personne avec TED, ainsi que ses ressources et
  celles de ses milieux, sont essentielles à
  identifier en vue de la mise en œuvre dun projet
  personnalisé daccompagnement

N. Labruyère CRA-RA
78
78
Dr Maffre CRA-MP
79
Démarche diagnostique et outils
80
La démarche diagnostique

• Plusieurs étapes
• Etape 1 repérage individuel des troubles
• Etape 2 confirmation du diagnostic et recherche
  de pathologies associées
• Etape 3 évaluation du fonctionnement de la
  personne
• Diagnostic et évaluation
• Démarche pluridisciplinaire par des
  professionnels formés à lautisme

N. Labruyère CRA-RA
81
Repérage précoce

• Intérêts du repérage précoce
• Prise en compte des inquiétudes parentales
• Evite errance médicale
• Meilleure compréhension permet meilleur
  ajustement
• Permet la mise en place de PEC précoces
  favorisant lévolution développementale
  (plasticité cérébrale)

81
Dr Maffre CRA-MP
82
Repérage précoce

• Professionnels de terrain (médecins généralistes,
  pédiatres, médecins de PMI) lors des examens
  systématiques des 9ème et 24ème mois ou si
  inquiétudes parentales
• Des outils simples de repérage des TED (CHAT
  M-CHAT ADDB) mais non suffisants
• Des signes dalertes et notamment les inquiétudes
  parentales

Dr Maffre CRA-MP
83
Dr Marignier CRA-RA
84
M-CHAT

• Questionnaire à remplir par les parents
• Entre 16-48 mois, au mieux à 24 mois
• 23 questions
• Meilleure sensibilité que le CHAT

Robins, Journal of Autism and Developmental
Disorders,2001 B.Rogé, Enfance, 2009
Dr Marignier CRA-RA
85
85
Dr Marignier CRA-RA
86
En conclusion signes dalerte absolue
Dr Marignier CRA-RA
87
Evaluation diagnostique
87
Dr Maffre CRA-MP
88
Principes

• Le diagnostic des TED est clinique, pas de
  diagnostic biologique
• Pluridisciplinaire
• Associant les observations parentales et le
  jugement du clinicien expérimenté
• Associant diagnostic nosologique et évaluation
  fonctionnelle individuelle des capacités et des
  troubles
• Référence à la CIM 10
• Recherche de troubles, de maladies ou danomalies
  associées

Dr Sonié CRA-RA
89
Evaluation multi-dimensionnelle
89
Dr Maffre CRA-MP
90
Pour qui ?

• Toutes les personnes susceptibles de présenter un
  TED Trouble envahissant du développement
• Diagnostic fiable dès 3 ans
• Possible dès 2 ans
• La fiabilité du diagnostic nest pas établie en
  dessous de 2 ans dépistage, surveillance, mise
  en place des soins
• Jusquà quel âge ?

Dr Sonié CRA-RA
91
Examen de la vision
Examen de laudition
Consultation de neuropédiatrie et de génétique
EEG IRM Maladies métaboliques Caryotype et X
fragile
Dr Marignier CRA-RA
92
Les outils
Outils diagnostiques Outils diagnostiques Evaluation fonctionnelle Evaluation fonctionnelle
ADI Entretien clinique ADOS Observation semi structurée Observation clinique répétée Examen psychologique
CARS CARS Examen de la communication et du langage Examen du développement psychomoteur et sensorimoteur
N. Labruyère CRA-RA
93
Lentretien clinique

• Recueillir une description précise du
  développement actuel et précoce de lenfant
• Rechercher des signes de la triade autistique
• ADI-R Autism Diagnostic Interview Revised
• Entretien semi-structuré avec les parents
• Comportements actuels et à lâge de 4/5 ans
• De 2 à 3 heures de passation
• Formation spécifique
• Pour les très jeunes enfants outil moins sensible
  que le jugement dun clinicien expérimenté

N. Labruyère CRA-RA
94
Lobservation clinique

• Vérifier la présence actuelle des perturbations
  et leurs manifestations
• Différentes situations et répétées dans le temps
• Usage de la vidéo
• ADOS - Echelle dObservation pour le Diagnostic
  de lAutisme
• CARS - Echelle dEvaluation de lAutisme Infantile

N. Labruyère CRA-RA
95
Lévaluation fonctionnelle

• POURQUOI ?
• Dans les TED atteinte de plusieurs domaines de
  développement
• Le diagnostic impose lexamen de différents
  secteurs de développement et leur interrelation
• Obtenir une description clinique la plus valide
  possible
• Identifier les capacités et déficits de lenfant
  et leurs répercussions
• Favoriser des prises en charges plus adaptées aux
  particularités du développement atypique

N. Labruyère CRA-RA
96
Lévaluation fonctionnelle

• PAR QUI ?
• Toute équipe pluridisciplinaire disposant
• de professionnels formés et entraînés à lexamen
  
• du développement (cognitions, communication et
  sensorimotricité)
• et des aspects psychopathologiques

N. Labruyère CRA-RA
97
Examen de la communication

• Les aspects formels du langage (si possible)
• BEPL, BILO, Peabody, ECOSSE, NEE-L, L2MA.
• Les aspects pragmatiques (dans tous les cas)
• TLC, CCC, TOPL .
• Le langage écrit (si besoin)
• OUTILS Observation tests standardisés
• En fonction du tableau clinique et du niveau de
  développement de lenfant

N. Labruyère CRA-RA
98
Examen de la communication

• Enfant non verbal
• Comportements précurseurs pour laccès à la
  communication (attention conjointe, imitation,
  jeu,)
• Enfant verbal
• Retard de langage, anomalies qualitatives
  (écholalies, inversion pronominale,
  néologismes,)
• Surtout les aspects pragmatiques et laccès au
  langage élaboré

N. Labruyère CRA-RA
99
Examen de la sensorimotricité

• Examiner la manière dont lenfant est en relation
  avec son corps, son environnement et avec les
  autres
• Compétences psychomotrices
• Motricité globale et fine
• Coordinations
• Praxies
• Equilibre
• Tonus
• Schéma corporel/image du corps
• Structuration temporo-spatiale
• Entretien avec les parents autour du
  développement psychomoteur

N. Labruyère CRA-RA
100
Capacités socio-adaptatives

• Echelle Vineland VABS II bientôt en France !
• Entretien semi structuré (trame) avec parents sur
  aptitudes de lenfant dans milieu familial.
• Conçu pour RM, donc peu spécifique.
• AD dans 4 domaines (compétence dans vie
  quotidienne, socialisation, motricité,
  communication)

Dr Sonié CRA-RA
101
Examen du fonctionnement cognitif

• Lobjectif est de déterminer le profil cognitif
  de lenfant.
• Si le retard mental est fréquent dans lautisme,
  lhétérogénéité du profil cognitif est
  caractéristique.
• Niveau de développement global
• Niveaux dans différents domaines (différents
  subtests)
• Profil cognitif points forts points faibles
  émergences

N. Labruyère CRA-RA
102
Examen du fonctionnement cognitif

• Tests classiques de psychométrie non spécifiques
  à lautisme
• Brunet-Lézine, tests de Weschler, K-ABC
• Modalités de passation à adapter aux
  particularités de fonctionnement des personnes
  avec autisme.
• Une évaluation neuropsychologique peut être utile
  en complément.
• Tests spécifiques à lautisme ou adaptés aux
  enfants au développement atypique
• PEP, AAPEP
• BECS

N. Labruyère CRA-RA
103
(No Transcript)
104
BECS Batterie dEvaluation Cognitive et
Socio-Emotionnelle
16 échelles regroupées en 2 domaines

• Domaine Socio-Émotionnel
• Régulation du Comportement
• Interactions Sociales
• Attention Conjointe
• Langage Expressif
• Langage Compréhensif
• Imitation Vocale
• Imitation Gestuelle
• Relation Affective
• Expression Émotionnelle

• Domaine Cognitif
• Permanence de lobjet
• Relations spatiales
• Moyens pour atteindre un but
• Causalité opérationnelle
• Qualité d'organisation des schèmes
• Jeu symbolique
• Image de soi

N. Labruyère CRA-RA
105
Evaluation familiale

• Position face à la pathologie
• Positionnement vis à vis des difficultés
• Niveau de compréhension des troubles
• Représentations des troubles autistique
• Connaissances scientifiques
• Connaissances médiatiques (TV, internet)
• Ressources familiales
• Dynamique familiale élargie
• Ressources matérielles
• Offre de soins locales, environnement social
  (intégration)

105
Dr Maffre CRA-MP
106
Intérêts du diagnostic à lâge adulte

• Pour la personne
• Pour lentourage
• Pour les professionnels
• Pour les institutions

106
Dr Maffre CRA-MP
107
Recommandations sur lévaluation en phase
diagnostique

• Délais dans les 3 mois après la consultation
  ayant évoqué un trouble du développement de
  lenfant
• Qui Equipes pluridisciplinaires spécialisées
  sans recours systématiques au CRA (CAMSP,
  pédopsychiatrie)
• Articulation immédiate avec la mise en œuvre des
  interventions (implique contacts entre équipe
  dévaluation et léquipe dintervention).
• Toute confirmation de TED implique une
  consultation et CR pour expliciter la synthèse
  des évaluations, les actions à mettre en œuvre.
  En cas de doute, un recours au CRA peut être
  justifié
• La mise en place des PEC nattend pas le
  diagnostic

107
Dr Maffre CRA-MP
108
Résumé

• Une démarche diagnostique en plusieurs étapes
• Repérage individuel des troubles
• Confirmation diagnostique
• Evaluation du fonctionnement de la personne
• Démarche associant un diagnostique clinique et
  une évaluation fonctionnelle
• Démarche pluridisciplinaire (spécifiquement
  formé) associant examen clinique et utilisation
  doutils validés
• Examen adapté au fonctionnement des personnes TED

108
Dr Maffre CRA-MP
109
Les interventions
Dr Maffre CRA-MP
110
Elaboration du PII
Projet dIntervention Individualisée
EVALUATION ressources besoins évolutions
INTERVENTIONS éducatives thérapeutiques pédagogiq
ues
Co-élaboration Enfant/adolescent/adulte avec
Ted Famille Équipe pluridisciplinaire
110
Dr Maffre CRA-MP
111
Elaboration du PII

• Prise en compte des attentes de la famille
• Définition dobjectifs fonctionnels dans chacun
  des domaines ciblés par lévaluation
• Définition des moyens types dactivités,
  techniques
• Définition des modalités de mise en œuvre
  professionnels référents, transversalité
• Définition des modalités dévaluation (échéance,
  critères de réussite)

111
Dr Maffre CRA-MP
112
Elaboration du PII

• Chaque professionnel qui contribue au PPI doit
  pour chaque intervention
• Définir des critères concrets pour évaluer
  latteinte des objectifs fixés, leur
  opérationnalité
• Réajuster ses objectifs
• La réponse aux besoins des personnes avec TED
  nécessite une concertation des partenaires pour
• Développer une vision commune
• Arrimer les services et interventions proposées

112
Dr Maffre CRA-MP
113
(No Transcript)
114
Généralités

• Aucune approche éducative ou thérapeutique ne
  peut prétendre restaurer un fonctionnement
  normal, ni améliorer le fonctionnement de la
  totalité des personnes TED
• Considérations éthiques (sur/sous stimulations)
• Objectifs des interventions
• Cadre relationnel sécurisant
• Favoriser développement de lenfant
• Favoriser sa participation sociale
• Réduire les obstacles environnementaux
• Concourir à lépanouissement personnel
• Actions directes / indirectes

Les interventions évaluées mettent en évidence
une amélioration du quotient intellectuel, des
habiletés de communication, du langage, des
comportements adaptatifs ou une diminution des
comportements problèmes pour environ 50 des
enfants avec TED, avec ou sans retard mental.
114
115
Les interventions

• Les particularités liées à lautisme impliquent
• Structurer lenvironnement et faciliter la
  communication
• Tenir compte des demandes des personnes et de
  leur famille
• Choisir des objectifs à court terme
• Choisir des activités réalistes
• Prévoir une durée suffisante dactivité déchange
  et déducation
• Prévoir la généralisation des acquis
• Vérifier que la personne progresse, réévaluer
  régulièrement et réajuster les interventions.

N. Labruyère CRA-RA
116
Les modes dinterventions
Inclusion scolaire
Interventions focalisées ou spécifiques
Prises en charge globales
N. Labruyère CRA-RA
117
Les interventions

• Dans les domaines suivants
• Interactions sociales
• Communication et langage
• Intérêts et comportements stéréotypés
• Fonctions psychomotrices
• Fonctions émotionnelles
• Attention, mémoire, fonctions exécutives
• Fonctions sensorielles et perceptives
• Autonomie dans les activités quotidiennes
• Apprentissages scolaires ou professionnels
• Participation sociale, loisirs, vie associative,

N. Labruyère CRA-RA
118
Interventions globales

• Programmes ou prises en charge qui visent à
  répondre aux besoins multidimensionnels de la
  personne et proposent des objectifs dans
  plusieurs domaines

Référence comportementale dominante (ABA)
EIBI, Programme Lovaas ABA VB
Référence développementale Et comportementale
TEACCH Modèle de Denver
Institutionnelles à référence psychanalytique
Soins Education Scolarisation
recommandées
N. Labruyère CRA-RA
119
Interventions focalisées

• Centrées sur un symptôme, une activité ou un
  secteur très ciblé
• Limitées dans le temps, par séances régulières
• Peuvent être intégrées dans le cadre de
  programmes globaux

Communication
Rééducation orthophonique Langue des Signes Française PECS Makaton
Activités motrices et sensorielles
Psychomotricité Snoezelen Musicothérapie
Thérapies psychanalytiques indiv.
Rarement isolées Articulation avec soins en institution et éducation
Interactions sociales
Jeu, floortime, imitation Scénarii sociaux Gp Habiletés sociales Théorie de lesprit Attention conjointe
NE SONT PAS TOUTES RECOMMANDEES et PEU EVALUEES
N. Labruyère CRA-RA
120
(No Transcript)
121
Interventions Recommandées

• Avant 4 ans
• Approches globales et coordonnées fondées sur
  approches éducatives, comportementales et
  développementales (Grade B)
• Après 4 ans
• Approches diversifiées selon le profil
  développemental et de la sévérité des symptômes
  (Grade B)

121
122
Interventions recommandées avant 4 ansIntervenir
de manière précoce, globale personnalisée et
coordonnée

• Dans les 3 mois post-diagnostic, avant 4 ans
• Pour tout enfant avec TED /- retard mental
  (grade B)
• Demblée viser communication et langage (grade C)
• Visant tous les domaines concernés
• Imitation, langage, communication, jeu,
  interactions sociales, organisation motrice et
  planification des actions, capacités adaptatives
  des comportements dans la vie quotidienne (grade
  B)
• Domaines émotionnel et sensoriel (accord
  dexperts)
• Adaptation au caractère singulier de lenfant
• Tenir compte de lhétérogénéité des profils et
  évolution
• Auprès de lenfant et de la famille
• Approche éducative, comportementale et
  développementale (grade B)
• Approche intégrative (accord dexperts)
• Implication et formation des parents

27/09/2012
122
123
Interventions recommandées avant 4 ans

• Intervention précoces, globales et coordonnées
  pour tous les enfants (RM ou non) ou
  interventions ciblées sur la communication et le
  langage dans lattente dintervention globales
  (Grade B)
• Interventions fondées sur approches éducatives,
  comportementale et développementale (Grade B)
• Objectifs opérationnels personnalisés
• Encadrement 1/1 formé et supervisé
• Mode de communication commun et environnement
  structuré
• 25 heures ou 20 5
• Soutien à la généralisation (interventions
  multi-sites) et à la socialisation
• Interventions auprès des parents
• Proposition de participation aux séances
  éducatives/thérapeutiques
• Accompagnements spécifique ou formation

123
124
ABA

• Principes de base
• Sélection des comportements selon leur
  conséquence
• Un comportement qui se maintient sert à quelque
  chose
• Un comportement qui ne sert à rien va disparaître
• Renforcement
• Tout est explicité objectifs fixés et exprimés
  en termes observables et mesurables

N. Labruyère CRA-RA
125
ABA

• ABC de lapprentissage

Comportement
N. Labruyère CRA-RA
126
ABA

• Enseignement par essais distincts
• Consigne (antécédent)
• Aide ou guidance si besoin
• Réponse de lenfant
• Conséquence appropriée (renforcement)
• Délai avant nouvel essai

N. Labruyère CRA-RA
127
ABA

• Gestion des comportements problèmes
• Analyse fonctionnelle
• Quelle est la fonction du comportement ?
• Obtenir / Eviter
• Analyse et modifications des
• Contextes
• Antécédents
• Conséquences
• Acquisition de compétences fonctionnelles

N. Labruyère CRA-RA
128
TEACCH

• Treatment and Education of Autistic and related
  Communication handicapped CHildren
• Créé par Eric Schopler dans les années 60
• 1972 programme de santé publique en Caroline du
  Nord
• Système complet diagnostic, traitement et
  éducation, formation et recherche
• Continuum de services tout au long de la vie et
  dans tous les milieux (famille, école, loisirs,
  travail)

N. Labruyère CRA-RA
129
TEACCH

• Ce nest pas une méthode
• Cest un programme qui utilise plusieurs
  techniques, plusieurs méthodes en fonction des
  besoins individuels de la personne et de ses
  capacités émergentes
• Enseignement structuré
• Approche comportementale

N. Labruyère CRA-RA
130
TEACCH

• Principes
• Comprendre la  pensée  de la personne avec
  autisme
• Individualiser
• Utiliser des supports visuels pour compenser les
  difficultés
• Structurer lespace et le temps
• Travailler AVEC les familles

N. Labruyère CRA-RA
131
N. Labruyère CRA-RA
132
N. Labruyère CRA-RA
133
Interventions recommandées après 4 ansSymptômes
sévères Faible niveau de développement

• Poursuite intervention globales et coordonnées
• Scolarisation adaptée MS/S ou en milieu ordinaire
  (intégration collective / individuelle)
• Interventions éducatives par objectifs ciblés
• Interventions thérapeutiques
• Structuration de lenvironnement

133
134
Interventions recommandées après 4 ansSymptômes
modérés Niveau cognitifs moyen ou bon

• Privilégier scolarisation en milieu ordinaire
• Privilégier accompagnement éducatif et
  thérapeutique individuel à lécole et au domicile
  (SESSAD) ou Intervention globales et coordonnées
  à temps partiels (CATTP-CMP) visant en
  particulier autonomie, prévention des
  comportements problèmes).

134
135
Interventions recommandées après 4 ansNiveau de
développement hétérogène

• Privilégier Interventions spécifiques isolément
  (Grade C) si pas de RM
• Interventions spécifiques associées à
  Intervention globale si RM (Grade C)

135
136
Interventions globales non consensuelles

• Labsence de données sur leur efficacité et la
  divergence des avis exprimés ne permettent pas de
  conclure à la pertinence des interventions
  fondées sur
• - les approches psychanalytiques
• - la psychothérapie institutionnelle.

136
137
Interventions globales non recommandées

• Programme Son Rise
• Méthode des 3i
• Méthode Feuerstein
• Méthode Padovan
• Méthode floortime ou greenspan (si exclusif)
• Méthode Doman-Delacato
• Mélange gazeux dioxyde de carbone-oxygène

137
138
Recommandations dans le domaine de la
communication et du langage

• Interventions spécifiques dorthophoniste ou
  interventions associant orthophoniste
• Stimulation transversale des pré-requis à la
  communication
• Mise à disposition doutils de communication
  augmentée généralisés aux différents contextes de
  vie. Formation des parents souhaitable
• Chez enfant de de 6 ans sans langage ou avec un
  faible stock lexical (2 à 4 séances par semaine)
  pour favoriser émergence de communication (orale
  ou augmentée)
• Développement des habiletés pragmatiques

138
139
Recommandations dans le domaine des interactions
sociales

• Interventions ciblées sur développement
• Situations de partage, tour de rôle
• Reconnaissance et prise en compte des intentions
  et émotions dautrui
• Du jeu fonctionnel ou symbolique
• Imitation
• Compréhension règle social
• Cadre individuel ou petit groupe (HS)
• Accompagnement dans les situations sociales

139
140
Linclusion scolaire

• Loi février 2005 projet personnalisé de
  scolarisation
• Scolarisation en milieu ordinaire
• En classe ordinaire
• En dispositif CLIS (primaire) ou ULIS (collège)
• Avec soutien dune prise en charge thérapeutique
  et éducative
• Aide des AVS individuels particulièrement
  appropriée
• Temps complet ou partiel
• Scolarisation en milieu spécialisé médico-éducatif

N. Labruyère CRA-RA
141
Pratiques et Outils pour assurer cohérence et
continuité des interventions

• Projet personnalisé dIntervention
• ? Outils de références pour chacun
• Fonctions de coordination
• Désignation de personnes  référentes  ou
  détablissement référent si réseaux
• Missions définies par projet détablissement ou
  de services
• Soutien aux équipes pédagogiques et aux
  intervenants extérieurs

141
142
Traitements médicamenteux

• Aucun traitement médicamenteux ne guérit
  lautisme ou les TED
• Traitement de pathologies associées (douleurs,
  épilepsie)
• Traitement des troubles du comportement
• Neuroleptiques / Antipsychotiques
• Pour diminuer les stéréotypies, lhyperactivité,
  lagressivité, les colères
• Effets indésirables
• Non recommandés en première intention
• Associés à des stratégies éducatives et
  thérapeutiques non médicamenteuses
• Non systématiques et temporaires

N. Labruyère CRA-RA
143
Traitements des troubles somatiques

• Renforcer laccès aux soins
• Mesures de prévention vaccinations, santé
  bucco-dentaire

Dr Marignier CRA-RA
144
Traitements médicamenteux non recommandés

• Naltrexone
• Clonidine
• Sécrétine
• Immunothérapie
• Chélation des métaux lourds
• Antibiotiques
• Antifongiques
• Vitamines
• Régime sans gluten, sans caséine
• Dextraméthorpan
• Amantadine
• Sédatifs (benzodiazépines, antihistaminiques)

144
145
Traitements alternatifs non recommandés

• Régimes sans gluten, sans caséine
• Pas de preuves de leur efficacité et de leur
  inocuité
• Aucune raison dencourager le recours à ce type
  de régime

Marignier
146
(No Transcript)