Les douleurs dans le syndrome d

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Les douleurs dans le syndrome dEhlers-Danlos
(SED)

• Professeur Claude Hamonet,
• Médecine physique et réadaptation,
• Docteur en Anthropologie sociale
• Université Paris-Est-Créteil (UPEC)
• Consultation Ehlers-Danlos, Service de Médecine
  Physique et Réadaptation
• Hôtel-Dieu de Paris.
• Colloque Douleurs et maladies rares, Université
  Paris-Est-Créteil (UPEC), Téléthon, Fondation de
  France. Campus de Fontainebleau, 8 décembre 2012.
• Communication soutenue par la Fondation de France

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Au-delà des douleurs les souffrances

• Les douleurs sont du domaine de la sémiologie et
  regardées avec un désir dobjectivation et de
  classification par le médecin comme un indicateur
  de diagnostic.
• Les souffrances sont du domaine de la
  subjectivité du patient. Dans ce syndrome, les
  souffrances vécues ont bien dautres origines, la
  principale dentre elles est, disent-ils, de ne
  pas être crus par les médecins déroutés par un
  flot de symptômes violents contrastant avec une
  imagerie et une biologie négatives.

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 Un grand savoir sur le corps, un piètre savoir
sur lHomme souffrant 
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LHistoire insolite dun syndrome oublié par la
médecine

• Dépisté par les dermatologues. Très bien décrit
  (hémorragies, hypermobilité, proprioception,
  dysautonomie) en 1900 par Ehlers, réduit à une
  étirabilité excessive de la peau par Danlos,
  pourtant bien inconstante ( des cas) dont
  labsence reste encore, hélas, un moyen abusif
  courant délimination du diagnostic.
• Réduit par les rhumatologues (Brighton) à une
  mobilité exagérée des articulations
  (contorsionnistes) en tout cas non douloureuse.
• Enfermé par les généticiens dans une
  classification (Berlin, Villefranche) aux
  critères exigeants, sur un mode histoclinique (11
  puis 6, puis 3 types) qui est mis en défaut par
  lobservation clinique et les données
  histologiques récentes (Gand, Sept. 2012).
• Orphelin de la plupart de ses nombreux symptômes,
  faussement qualifié de maladie rare, il est
  exposé à des confusions constantes avec les
  syndromes plus en vogue dystrophie musculaire,
  Gougerot-Sjögren, sclérose en plaque, asthme,
  polyarthrite, thyroïdite dHashimoto,
  fibromyalgie et surtout trouble
  psychopathologique (dépression, somatisation,
  syndrome bipolaire) exprimé par lhabituel
   cest dans la tête .
• Banalisé par les patients et par les médecins
  tout le monde a çà ! (fatigue, douleur,
  constipation, sueurs) le pathologique apparait
  normal.
• Son diagnostic, privé dappui génétique,
  biologique ou dimagerie est tardif (20 ans en
  moyenne chez les femmes), ce qui se traduit par
  une errance et négation médicales décevante,
  humiliante et dangereuse (chirurgie,
  accouchements.) qui ajoutent de la iatrogénie
  aux souffrances occasionnées par le syndrome
  lui-même.

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Achille Miget, Thèse de médecine, Hôpital Saint
Louis 1933 Le syndrome est déjà dénommé
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Résultats sur 664 cas présentés au premier
symposium international sur le SED à Gand,
Belgique. 8 septembre 2012
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Caractéristiques de notre population de 644
patients avec Beighton égal ou supérieur à 4

• Ce sont des femmes (82), ce qui suggère un
  facteur endocrinien dans ce syndrome autosomique
  dominant auxquelles sajoutent le rôle de la
  puberté et des grossesses dans la
  symptomatologie.
• Age moyen des femmes 33 ans (2 à 79 ans).
• Age moyen des hommes 23 ans (2 à 65 ans).
• Age moyen du diagnostic 28 ans chez les femmes.
• Age moyen des premiers symptômes 10 ans
• Retard du diagnostic 20 ans chez les femmes.

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Contribution au diagnostic avec les 644 premiers
patients (avec un test de Beighton égal ou
supérieur à 4/9) dune file active de 1300 suivis
et traités à Henri Mondor, puis à LHôtel-Dieu de
Paris.

• -Dans les formes évidentes sept critères forment
  un regroupement que lon peut considérer comme
   pathognomonique 
• 1-Douleurs 98
• 2-La fatigue (96, 70 sévères)
• 3-Les troubles proprioceptifs et du contrôle du
  mouvement pseudo-entorses (86, 55 sévères )
  luxations (90, 39 sévères).
• 4-Lhypermobilité 97 de la population totale
  des 664 patients.
• 5-Les altérations de la peau minceur (91)
  fragilité (87), vergetures (64) retard de
  cicatrisation (85).
• 6-Les hémorragies, décrites par Ehlers (3) le 15
  décembre 1900 (92, 60 cotées 3 ou 4).
• 7-Le caractère familial (incluant les formes
  frustes, incomplètes ou partielles) 97 des
  cas.
• -Dans les formes pauci symptomatiques, les plus
  fréquentes, le meilleur critère est lexistence
  dans la famille dune forme typique

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• Quelques images caractéristiques

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Hypermobilité
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(No Transcript)
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Etirabilité
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Ecchymoses
14
Cicatrices sur genou opéré (à tort)
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Ehlers-Danlos un corps totalement douloureux

• Les douleurs sont, avec la fatigue, les deux
  symptômes qui dominent la clinique dans le
  syndrome dEhlers-Danlos et sont responsables du
  plus grand nombre de situations de handicap.
• Localisations et typologie (des associations
  évocatrices du diagnostic ).
• Articulations (98, intenses 82)
• Muscles (82, intenses 47)
• Abdomen (77, intenses 53)
• Thorax (71, intenses 23)
• Ovaires (75, intenses 55)
• Migraines (84, intenses 57)
• Hyperesthésie cutanée (39) contrastant avec des
  zones dhypoesthésie.

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Caractéristiques et circonstances de survenue des
douleurs dans le SED

• Elles sont diffuses
• Elles sont variables sur un fond quasi
  permanent, elles sexpriment par crises parfois
  très intenses.
• Elles sont influencées négativement par le froid,
  par les mouvements répétés (repassage, kiné non
  adaptée), par les traumatismes physiques (AVP),
  par les facteurs hormonaux (règles, grossesse).
• Elles sont souvent rebelles aux thérapeutiques
  antidouleurs habituelles (antalgiques,
  antiépileptiques, antidépresseurs)
• Elles résistent volontiers aux anesthésiques
  locaux, ceci est apparent lors des soins
  dentaires.
• Elles sont sensibles aux traitements locaux
  (TENS, Versatis, gels, chaleur, massages,
  hydrothérapie) du fait de la perméabilité de la
  peau.
• Il ne sagit pas de douleurs dorigine
  psychopathologiques.

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Modalités

• Elles sont difficiles à classer et lon peut dire
  que tous les aspects de la douleur sont présents
  brûlures, arrachements, coups de poignard,
  daiguille, éclatement, déchirure, broiement,
  décharges électriques...
• Le rôle de la dystonie elle est très fréquente
  et loccasion de déclanchements douloureux
• Quelques observations cliniques les douleurs
  thoraciques dallure cardiaque sont dorigine
  costale, les douleurs de lHypochondre droit
  doivent faire craindre une cholécystite sur
  calculs fréquente dans ce contexte. Certaines
  douleurs sont compressives (défilé des scalènes
  nerf cubital au coude) ou vasculaires
  (dysautonomie?)

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Traitements

• La proprioception orthèses dont les vêtements
  compressifs, supports à mémoires de forme,
  kinébalnéothérapie, Tai Chi, ergothérapie,
  orthophonie, orthoptieThérapies virtuelles
• Les traitements antalgiques locaux (TENS,
  Versatis, xylocaïne visqueuse, Lévocarnil, gels
  anti-inflammatoires, injections locales de
  xylocaïne avec cortisone ou sans (ceci apparaît
  efficace), les bandes Biflex
• Les anti-douleurs par voie générale Tramadol,
  Acupan, principalement
• Jamais de manipulation cervicale (risque de
  lésion artérielles surtout des vertébrales).
• Nous utilisons les anti dystoniques suivant les
  conseils du Pr. Pierre Césaro (150 patients
  environ avec des résultats positifs de façon
  significative et parfois spectaculaires).
• Loxygénothérapie, très active sur la fatigue,
  lest aussi sur les migraines
• Un accompagnement psychologique et au besoin
  psychiatrique est à mettre en place.

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Orthèse plantaire pour le  pied
dEhlers-Danlos 
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Vêtements compressifs en Céréplas et orthèse
lombo-dorsale  El cross 
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Orthèse de marche à tracteurs élastiques
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Conclusions

• Les douleurs tiennent une place considérable dans
  le diagnostic et les difficultés fonctionnelles
  des personnes avec un syndrome dEhlers-Danlos.
• Leur mécanisme reste obscur. La découverte de
  lésions à lIRM (Pr. Frédy) ouvre des pistes
  physiopathologiques qui valent aussi pour le
  sommeil, la mémoire de travail et lattention
• Les approches thérapeutiques usuelles de la
  douleur sont souvent mises en échec avec des
  effets indésirables majorés.
•  Je demande une seule chose être une heure
  sans souffrir  (Une patiente avec un SED vue
  récemment).