TRISOMIE 21 ou syndrome de Down (Down syndrom). V

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TRISOMIE 21 ou syndrome de Down (Down
syndrom).Véronique Boulmer 9 Janvier 2006

• 1- Quelques dates
• 2- Étiologie et données épidémiologiques
• 3- Symptomatologie de la trisomie 21
• 4- Notions de diagnostic et traitement (?)
• 5- Trisomie 21 proposition de codage dans la CIF
• 6- Bibliographie

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1- Quelques dates

• Jusquà la révolution industrielle vers 1850, la
  personne atteinte de trisomie était intégrée dans
  la vie sociale.
• La deuxième partie du XIXe siècle - par son
  besoin de classification ajouté aux exigences
  nouvelles de lindustrialisation amorce
  lexclusion sociale de la personne atteinte de
  trisomie.
• 1864. Description morphotypique de Langdon Haydon
  Down publiée. Description exclusivement
  morphologique et publiée sans commentaire.

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1- Quelques dates

• 1934-1939 Théorie hérédosyphilitique du Pr Pinet
  qui - dexclue - transforme la personne atteinte
  de trisomie en objet de honte et de sévices.
• 1958 léquipe de Marthe Gauthier, Raymond Turpin
  et Jérôme Lejeune met en évidence lorigine
  chromosomique du mongolisme .

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2- Étiologie et données épidémiologiques

• La trisomie 21 est due à un chromosome en trop
  sur la paire de chromosome n21.
• Première maladie chromosomique découverte,
  anomalie chromosomique la plus fréquente et
  première cause de handicap mental dans le monde.
• Chiffres de 2002 en France, chaque jour,
  naissent 5 enfants atteints de trisomie 21.
• Chiffres de 2003. En France, il y a environ
  50.000 personnes porteuses dune trisomie 21.

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2- Étiologie et données épidémiologiques

• Lespérance de vie des personnes atteintes de
  trisomie 21 était de 9 ans en 1929, de 55 ans en
  1986 et tend à rejoindre celle de lensemble de
  la population en 2003.
• Le génome humain ensemble du message génétique
  nécessaire au développement et à la vie de chacun
  dentre nous.
• Composé de milliers de gènes (estimé aujourdhui
  à 35.000/40.000) répartis sur les chromosomes (23
  paires pour lespèce humaine, dont une paire de
  chromosomes sexuels).

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Étiologie et données épidémiologiques

• Elle résulte de la présence de 3 chromosomes 21
  au lieu de 2 dans les cellules de la personne
  atteinte.
• On parle de trisomie 21 libre par opposition à
  trisomie 21 par translocation (lorsque le
  chromosome 21 supplémentaire est collé sur
  un autre chromosome) et de trisomie 21 homogène
  (présente dans toutes les cellules examinées) par
  rapport à trisomie 21 en mosaïque (présente
  seulement dans une proportion variable des
  cellules examinée).

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Étiologie et données épidémiologiques

• Il sagit dans la majorité des cas dun accident
  non héréditaire dont la cause exacte nest pas
  encore connue.
• Lévénement qui va provoquer lapparition de la
  trisomie intervient au moment de la
  fécondation- soit au cours du développement de
  lovule ou du spermatozoïde,-soit juste après
  quils se sont rencontrés au cours de la
  fécondation.

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Étiologie et données épidémiologiques

• En cas de trisomie, cest généralement la 21e
  paire qui est atteinte. Cependant toutes les
  paires de chromosomes peuvent être atteintes,
  mais la majorité de ces autres formes ne sont pas
  viables. Les chromosomes 21 sont les plus petits,
  les troubles sont mieux supportés par les
  cellules, doù la fréquence de la maladie.
• Toute grossesse présente le risque dune
  naissance trisomique.

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Étiologie et données épidémiologiques

• Seul le généticien, déterminant entre autres les
  caryotypes parentaux (examen des chromosomes
  dune cellule) peut dire si la grossesse à venir
  est une grossesse à haut risque .
• Le facteur de lâge de la mère semble augmenter
  ce risque mère relativement âgée (38 ans) ou
  jeune âge maternel (15/17ans). Ceci permet de
  penser que laugmentation du risque est liée aux
  perturbations résultant de linstallation ou de
  la disparition du cycle menstruel de la femme.

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Étiologie et données épidémiologiques

• Ce déséquilibre génétique entraîne dès
  linstant même de la conception des
  perturbations de tous ordres.
• Chaque personne trisomique est dabord elle-même
  unique avec sa manière unique de supporter cet
  excès de gênes.
• Lexpression de la trisomie 21 entraîne des
  signes communs, mais avec une grande variabilité
  dune personne à lautre.
• Les symptômes résultent de ce déséquilibre
  génétique.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Signes visibles à lœil dès la naissance arrière
  de la tête moins proéminent, nez petit et aplati
  à la racine, yeux légèrement bridés, oreilles
  plus petites, langue plus grosse, cou plus court,
  main petite, doigts courts, déformation de
  lauriculaire, 1 seul pli palmaire, au niveau
  des pieds lespace entre le gros orteil est plus
  grand avec un sillon vertical à ce niveau.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Il serait réducteur de limiter la symptomatologie
  de la trisomie 21 aux seuls aspects du
  morphotype (caractères physiques qui reflètent
  lapparence dun individu) et du déficit
  intellectuel.
• Il existe également des troubles neuromoteurs,
  des troubles immunologiques, métaboliques,
  hématologiques, psychomoteurs et intellectuels.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Troubles neuromoteurs- troubles perceptifs les
  troubles sensoriels sont constants et touchent
  tous les organes des sens dans la perception au
  niveau central des messages reçus.Troubles
  visuels troubles oculomoteurs, hypotonie des
  muscles de lœil (balayage de lespace
  lent),Troubles auditifs son champ auditif est
  différent. Dune part les sons aigus sont souvent
  douloureux et déformés, dautre part le champ
  auditif est réduit, le son devient rapidement
  douloureux.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Troubles de la sensibilité trouble constant
  avec une modification du système de perception
  de la douleur. Elle est perçue plus tardivement
  et de façon différente. Baisse également de la
  sensibilité tactile.
• Troubles gustatifs les papilles gustatives sont
  réparties différemment.
• Troubles de lodorat lodorat est atténué,
  moins précis.Lensemble des perceptions
  sensorielles est perturbé.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• - troubles neurocentrauxHypotonies musculaires
  elle atteint certains groupes de muscles
  (scapulaires épaules -, dorsaux et abdominaux,
  pied, avant-bras et main, buccofaciaux,
  périnéaux).Troubles de la croissance
  dysfonctionnements thyroïdiensRetard de la
  myélinisation acquisition tardive de la
  latéralité, présence de temps de latence tant
  pour la prise de parole que pour la mise en œuvre
  de réalisations motrices.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Évolutions tardives maturation plus lente
  (apprentissage de base tardifs)
• - troubles immunologiques dès la conception. Le
  rôle de barrière immunitaire du placenta est
  diminué (risque de malformation surajoutée).
  Déficit immunitaire risques infectieux,
  pathologie ORL, fragilité allergique et risques
  deczéma.
• - troubles métaboliques nombreux.Avitaminoses
  trouble constant mais variable chez tous les
  sujets atteints.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Troubles de régulation de la glycémie la
  régulation de la glycémie nest pas assurée ou
  lest de façon non stable ou partielle
  (hypoglycémie, hyperglycémie, fréquence anormale
  de diabète chez ladulte, troubles digestifs
  cancers dorigine digestive première cause de
  mortalité dans cette population).Troubles du
  métabolisme de leau fréquence dinsuffisances
  rénales, insuffisances urinaires, coliques
  néphrétiques.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Troubles dabsorption des oligo-éléments sont
  en cause le fer (anémie, fréquence de leucémie),
  liode et le zinc (fonctionnement hormonal et
  thyroïdien), le sélénium (neuromédiateurs
  cérébraux), le cuivre (défense immunologique).Tro
  ubles de la régulation thermique jusquaux
  environs du 18e mois de vie. Métabolisme basal un
  peu plus élevé.Troubles de labsorption des
  lipides connu mais encore mal élucidé.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Troubles hématologiques la formule sanguine est
  relativement différente chez la personne atteinte
  de trisomie 21, essentiellement au niveau
  plaquettaire.
• Troubles psychomoteurs Développement
  psychomoteur classiquement, il est dit que ce
  développement est retardé par rapport à
  celui dun enfant ordinaire. Aujourdhui, il
  semblerait que les problèmes ne sont pas dans
  leur globalité psychomoteurs mais davantage liés
  à la prise en charge des hypotonies musculaires.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Rythmes biologiques gravement perturbés. Les
  rythmes alimentaires et les rythmes du sommeil ne
  sacquièrent pas spontanément. Cette absence
  dacquisition spontanée est en partie responsable
  des troubles dacquisition de la notion du temps
  (trouble constant).Troubles de léquilibre
  fragilité de la colonne cervicale, présence de
  modifications minimes des liquides vestibulaires
  et des troubles cérébelleux, dysfonctionnement
  constant des équilibres.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• Troubles intellectuels Ils varient en intensité
  dune personne à lautre, difficulté de situer
  latteinte intellectuelle dans une catégorie de
  niveau. Certains sujets ont des potentialités
  intellectuelles peu différentes du sujet
  ordinaire . Les difficultés intellectuelles se
  situent dans des domaines bien particuliers et
  en fonction du surhandicap.
• Surhandicap dorigine organique ou dorigine
  psychologique ou intellectuelle.

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Symptomatologie de la trisomie 21

• - Cardiopathies Plus dun enfant atteint de
  trisomie sur deux présente ou présentera au
  cours de sa vie une cardiopathie.- Épilepsie
  très courante.
• En cas de surhandicap, lessentiel est de
  déterminer où se trouve la gêne majeure puis de
  faire évoluer ce diagnostic en fonction de la
  personne atteinte.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Jusquau milieu des années 1980, il nexistait
  pas de système de dépistage. Puis, lamniocentèse
  a constitué une première étape en permettant un
  diagnostic sur les chromosomes fœtaux. Mais
  cette technique entraîne une fausse couche dans
  1 des cas.
• Les marqueurs sanguins et les échographies
  permettent aujourdhui un dépistage de 90 des
  enfants trisomiques.
• En cas de trisomie, plus de 95 des femmes
  interrompent leur grossesse.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Actuellement aucun moyen de les guérir na
  été trouvé.
• La plupart des complications médicales liées à
  la trisomie peuvent être soignées et doivent donc
  être dépistées au plus tôt, afin doffrir aux
  personnes trisomiques la meilleure qualité de vie
  possible, dautant plus que leur espérance de vie
  tend à rejoindre celle de la population générale
  (autonomie). Un suivi médical spécialisé est
  donc indispensable très tôt.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Suivi médical outre le suivi pédiatrique
  habituel, des consultations particulières doivent
  être mises en œuvre.- Bilans cardiaques Il est
  de la plus haute importance dès la naissance et
  tout au cours de leur vie afin que la
  cardiopathie ne devienne pas le handicap
  premier.- Bilans ophtalmologiques troubles
  fréquents, la myopie semble être latteinte la
  plus fréquente.- Bilan auditif Suivi
  indispensable dû à leur prédisposition aux
  infections ORL.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• La prise en charge très rapide chez le bébé de
  lensemble des perceptions sensorielles pourra
  lui permettre un développement cognitif aussi
  harmonieux que possible.
• Le travail de prise en charge doit débuter au
  plus tard avant la fin du 6e mois.
• Ces prises en charge sont linguistique, motrice
  et psychomotrice.
• Deux intervenants sont nécessaires, le troisième
  nagira quà partir de la verticalisation (14e
  mois).

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Les deux premiers intervenants sont un
  orthophoniste (langage et développement psycho
  intellectuel) et un kinésithérapeute (hypotonie
  musculaire). Le psychomotricien ninterviendra
  quaprès lacquisition de la marche.
• Léducation précoce du langage permet de donner
  à lenfant le sens et le plaisir de léchange et
  de la communication, dacquérir les repères
  son, espace, temps , stimule lacquisition du
  prélangage et loralisation.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Léducation précoce motrice permet une
  acquisition de la marche plus précoce, une
  diminution des troubles de la préhension,
  évolution plus harmonieuse vers le graphisme,
  diminution des affections respiratoires,
  augmentation du volume respiratoire, adaptation
  aux gestes de la vie courante, modification du
  morphotype.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Léducation précoce psychomotrice contribue à
  lharmonisation des gestes et au développement
  moteur, afin daider lenfant à utiliser dans des
  situations dadaptation ses acquisitions motrices
  et linguistiques et de faire la synthèse de ses
  acquis sous forme de jeux.
• Enfin, léducation diététique précoce permet de
  pallier aux troubles métaboliques horaires des
  prises alimentaires, boire de leau sans soif,
  limitation des sucres, vrais repas plus fréquents.

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Notions de diagnostic et traitement (?)

• Cette prise en charge stimulante permet à
  lenfant de développer au mieux ses capacités et
  dacquérir la plus grande autonomie possible.
• Rappelant que les troubles décrits varient dune
  personne à lautre mais quils sont toujours
  présents chez chacune delles,le projet
  déducation précoce doit tenir compte de chaque
  élément de sa propre symptomatologie afin de
  prendre en compte son identité et ses besoins.

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Trisomie 21 proposition de codage dans la CIF -
Codage partiel, non achevé.

• Fonctions de lorganisme Chap.1 - Fonctions
  mentalesb114. fonctions dorientation,b118.
  fonctions intellectuelles,b122. fonctions
  psychosociales globales,b130. fonctions de
  lénergie et des pulsions,b134. fonctions du
  sommeil,Chap.2 Fonctions mentales
  spécifiquesb140. fonctions de lattention,

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Trisomie 21 proposition de codage dans la CIF -
Codage partiel, non achevé.

• b144. fonctions de la mémoire,b148. fonctions
  psychomotrices,b152. fonctions
  émotionnelles,b156. fonctions perceptuelles,b160
  . fonctions de la pensée,b164. fonctions
  cognitives de niveau supérieur,b168. fonctions
  mentales du langage,b172. fonctions de
  calcul,b176. fonctions mentales relative aux
  mouvements complexes,

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Trisomie 21 proposition de codage dans la CIF -
Codage partiel, non achevé.

• b180. Expérience de soi-même et fonction du temps
• Chapitre 2 Fonctions sensorielles et
  douleurFonctions visuelles et fonctions
  connexesb210. fonctions visuellesb215.
  fonctions des annexes de lœil,Fonctions de
  laudition et fonctions vestibulairesb230.
  fonctions de laudition,b235. fonctions
  vestibulaires,b240. sensations associées à
  laudition et aux fonctions vestibulaires.

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Trisomie 21 proposition de codage dans la CIF
Codage partiel, non achevé.

• Fonctions sensorielles additionnellesb250.
  fonctions du goût,b255. fonctions de
  lodorat,b260. fonctions proprioceptives,b265.
  fonctions du toucher,b270. fonctions
  sensorielles associées à la température et à
  dautres stimulus,Douleursb.280. sensations
  de douleur.

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TRISOMIE 21 ou syndrome de Down (Down syndrom)
Bibliographie et contacts.

• Ouvrages de Monique Cuilleret- Les trisomiques
  parmi nous ou les mongoliens ne sont plus.2e
  édition, 1984. Ed. SIMEP,- Trisomie 21, aides et
  conseils.4e édition, 2003. Ed. Masson.
• Dossier Insième Genève, tiré du bulletin n179,
  décembre 2003.
• Association FAIT 21 GEIST 21 Fédération des
  Associations pour lInsertion sociale des
  personnes porteuses dune Trisomie
  21.www.fait21.org