Pszichi

1
Pszichiátriai betegségek genetikája

• A pszichiátriai betegségek jelentos szoros
  családi halmozódás figyelheto meg, ez azonban nem
  jelent szükségszeruen örökletességet
• Csak az tekintheto genetikai rendellenességnek,
  ami a DNS-ben kódolt
• A genetikai és környezeti tényezok szerepének és
  együtthatásának vizsgálata fontos a pszichiátriai
  betegségek etiológiájának megértése szempontjából

2

• A család-, iker- és adoptációs vizsgálati
  módszerek kiegészültek a DNS vizsgálatán alapuló
  molekuláris genetikai eljárásokkal
• Az adatok fontos támpontul szolgálnak a további
  kutatási- és kezelési stratégiák, valamint a
  genetikai tanácsadás számára

3
A multifaktoriális öröklodés szabályai

• Több gén együttesen fogékonyságot jelent egyes
  környezeti faktorokkal szemben
• Minél több a hibás gén a genotípusban, annál
  nagyobb a genetikai terheltség foka
• A multifaktoriális kóreredetu jellegek bizonyos
  génküszöbérték körül a külso és/vagy belso
  környezeti tényezok jelenlétében jutnak érvényre

4

• A genetikai és környezeti faktorok kombinációja
  egyes esetekben eléri a küszöbértéket, és így
  klinikailag megmutatkozik a kóros jelleg

5

• Minél magasabb a genetikai terheltség a küszöbtol
  (az ábrán minél inkább jobbra helyezkedik el a
  küszöbtol) és/vagy minél nagyobb a provokáló
  környezeti tényezo(k) hatása, annál súlyosabb
  lesz a multifaktoriálisan öröklodo kóros jelleg
• A döntoen külso környezeti faktorok által
  eloidézett esetek a küszöbtol balra esnek, ahogy
  azt a jobb oldali ábrán látjuk

6

• Küszöbérték felett magas fokú genetikai
  terheltség mellett a provokáló környezeti hatások
  függvényében,
• Küszöbérték alatt alacsony genetikai terheltség
  mellett döntoen a provokáló környezeti faktorok
  hatására alakul ki a kóros állapot

7

• Tehát a legmagasabb genetikai terheltség esetén
  esetleg a környezeti tényezoktol függetlenül,
  nagyon veszélyes környezeti faktorok esetén pedig
  minimális genetikai terheltség mellett is
  létrejöhet a kóros állapot
• Multifaktoriális kóreredetu jellegek esetén a
  betegségek változó súlyosságúak lehetnek
• pl. a velocsozáródási rendellenességek súlyossága
  is változhat az anencephaliától, a tüneteket nem
  okozó, 1-2 csigolyára terjedo spina bifidáig

8

• A szülokön általában nem észlelhetok az adott
  rendellenesség tünetei
• ok a rendellenességért felelos génekbol küszöb
  alatti mennyiséggel rendelkeznek
• A szülok több, különbözo kromoszómákon
  elhelyezkedo hibás minor génje kombinálódhat úgy
  a meiózis során, hogy nagyobb hányad jut az utódba

9

• A családban a rendellenesség halmozódását látjuk
  ugyan, de a családfán semmiféle szabályszeruség
  nem figyelheto meg
• Az elsofokú rokonok érintettsége valószínubb
• A rokonsági fok csökkenésével párhuzamosan
  csökken a multifaktoriális rendellenesség
  kockázata
• Minél súlyosabb a kóros jelleg, annál nagyobb a
  genetikai kockázat és a rokonok érintettsége

10

• Elmondható tehát, hogy egy családon belül,
  multifaktoriális kóreredet esetén
• a kockázat mindig alacsonyabb, mint monogénes
  öröklodés esetén,
• de magasabb, mint az átlagpopulációban
• Vérrokonházasság esetén no a genetikai terheltség

11

• Nem által befolyásolt öröklodési forma
• Egyes multifaktoriális kóreredetu betegségek nok
  körében gyakoribbak (veleszületett csípoficam,
  anencephalia, pitvari septumdeffektus, rheumatoid
  arthritis)
• Férfiaknál gyakoribb pl. a dongaláb,
  fekélybetegség
• Ennek magyarázata a nemek közötti eltéro
  anatómiai és élettani viszonyokban gyökereznek

12

• A multifaktoriális kóreredetu fejlodési
  rendellenességek születési prevalenciája 1,2, a
  krónikus betegségek gyakorisága 15
• Az így öröklodo betegségekben az életkilátások
  általában jók, néhány súlyos malformációt
  leszámítva
• Multifaktoriálisan öröklodnek
• a veleszületett izolált malformációk
• a modern társadalom betegségei
• a pszichiátriai kórképek jelentos része

13

• A CSALÁDI KÓRTÖRTÉNET ÉRTÉKELÉSE
• Annak meghatározása céljából, hogy a születendo
  gyermekben a rendellenesség megjelenése
  valószínu-e, az orvos megkérdezi
• az adott rendellenesség családon belüli
  elofordulását
• a családon belüli halál-okokat
• kikérdezi az összes elsofokú (szülok, testvérek,
  gyremekek) és másodfokú rokon (nagynénik,
  nagybácsik, nagyszülok) egészségi állapotát
• fontos a rokonok közötti házasságok vagy
  (esetenként) az etnikai háttér feltárása

14
A szkizofrénia genetikája

• A tünetek változatossága miatt szokták mondani,
  hogy aki ismeri a szkizofréniát, az tudja a
  pszichiátriát
• Pozitív tünetek
• Hallucinációk
• Téveszmék
• Formális gondolkodászavar (logikátlanság)
• Bizarr vagy szétesett magatartás

15

• Negatív tünetek
• A beszédnek vagy tartalmának elszegényedése
  (alogia)
• Érzelmi elsivárosodás
• Anhedonia (az örömképesség elvesztése)
• Aszocialitás (kevés interperszonális kapcsolat)
• Apathia (anergia, az állóképesség hiánya a
  munkában)
• Figyelem károsodása

16

• AZ EGYEDI CSALÁDVIZSGÁLATOK összegzése alapján
  elmondható, hogy
• a szkizofrén páciensek rokonságában 10 a
  valószínusége annak, hogy szkizofrénia fejlodjön
  ki
• Azoknál akiknek egyik szüloje szkizofrén, 5-6-os
  a kockázat
• Ha mindkét szülo szkizofrén, a gyermek
  megbetegedésének kockázata 46

17

• IKERVIZSGÁLATOK EREDMÉNYEI
• Kétpetéju ikreknél 16-os konkordanciát találtak
• Egypetéju ikrekben a konkordancia 46
• A szkizofrénia gyakoribb elofordulása az
  egypetéju ikrek körében, összehasonlítva a
  kétpetéju ikreknél tapasztalt gyakorisággal,
  aláhúzza a genetikai tényezok fontosságát

18

• ADOPTÁCIÓKUTATÁS EREDMÉNYEI
• A szkizofrénia kockázata és manifesztációjának
  változó spektruma mintegy tízszer gyakrabban
  fordul elo a szkizofrén örökbefogadottak
  biológiai rokonai között, mint a nem
  szkizofréniások vérrokonai között

19

• MOLEKULÁRIS GENETIKAI ADATOK
• Ma már nem kérdéses, hogy fontos szerepet
  játszanak a gének a szkizofrénia létrejöttében
• Úgy tunik, hogy sokgénes rendszer okozta
  genetikai hajlam, és egy vagy több környezeti
  tényezo kölcsönhatása teszi az egyént fogékonnyá
  a szkizofrénia iránt

20

• Egyelore azonban még nem tisztázódott
  végérvényesen, hogy melyek ezek a gének
• Az 5-ös, a 6-os, a 13-as és a 22-es kromoszóma
  felé terelodött a gyanú
• Egyes kutatók felvetették annak lehetoségét, hogy
  az X-kromoszóma hordozhat egy szkizofrénia-fogékon
  ysági gént

21

• Egyelore a multifaktoriális kóreredet a
  legelfogadhatóbb magyarázat a szkizofrénia
  kialakulására vonatkozóan
• De szkizofréniát nem csak a terhelt poligén
  rendszer öröklodése okozhat, hanem a két szülotol
  származó, önmagukban kórjelenségekben nem
  mutatkozó, poligén módon öröklodo hajlamok
  diszharmoniája is

22

• A latens genotipikus készség szkizofrén
  fenotípussá fejlodése különféle biológiai
  tényezokkel függ össze
• Így például ha csak az egyik egypetéju iker
  betegszik meg, akkor az csaknem mindig kisebb,
  testileg és pszichésen gyengébb a másiknál
• A genetikai determináltság a központi
  idegrendszer érési zavarának (diszmaturáció,
  encephalopatia) kialakulásával bontakozik ki

23

• Nem elhanyagolható tényezo az anya életkora sem
  szkizofrének esetében az anya életkora általában
  magasabb a fogamzás idején
• Az anticipáció jelensége, a szkizofrénia esetében
  is megfigyelheto
• bizonyos családokon belül a betegség jellegzetes
  elofordulási mintázatot mutat az egymást követo
  generációkban egyre korábban és egyre súlyosabb
  formában léphet fel a betegség

24

• Tehát sokféle mechanizmus vezet hasonló klinikai
  képhez (fenotípushoz), ezért a a szkizofrénia
  egyetlen etiológiai oka valószínuleg nem fog
  kiderülni
• A poligén modell mindenképpen sokkal jobban
  egybecseng a család-és ikerkutatások adataival,
  mint az egyetlen gén modellel

25

• A szkizofrénia kialakulásának kockázatára
  vonatkozó adatok az élet egész tartamára
  vonatkoznak, amit születéskor állapítanak meg
• Ha 3o éves korig semmilyen tünet nem mutatkozik,
  akkor a kockázat felére csökken
• Ha 5o éves korban még mindig semmi jele a
  szkizofréniának, a maradék kockázat valóban
  nagyon kicsi
• Növekszik azonban a kockázat a szkizofrén rokonok
  számával és a rokoni kapcsolat közelségével

26

• Nagy gondot kell fordítani az ilyen családoknak
  nyújtott genetikai tanácsadásra, mert
  félreérthetik a genetikai információkat
• Félelem, bunösség és szégyen érzése kerekedhet
  felül
• Különösen fontos a körültekinto gondosság ilyen
  esetekben, mert a szkizofréniára éppen a
  logikátlan gondolkodás és a valóság eltorzítása
  jellemzo
• A potenciális stigma, az ahhoz társuló problémák
  nagy zavart okozhatnak a családban

27
A hangulatzavarok genetikája

• A hangulatzavarokat elsosorban az érzelmek és
  érzések zavara jellemzi
• A zavar emelkedett hangulat, vagy boldogtalanság
  formájában nyilvánulhat meg
• E szélsoségekhez két klinikai szindróma
  kapcsolódik, a mánia és a depresszió
• Egyes betegeknél a hangulat ingadozik a
  hangulatzavar két pólusa között, ezért a
  rendellenességet bipolárisnak nevezik

28

• Számos feltevés próbája megmagyarázni a
  hangulatzavarok etiológiáját és patofiziológiáját
• Ezek a magyarázatok felölelik a
• genetikai
• társadalmi
• környezeti tényezok körét

29

• Sok éve felismerték, hogy a hangulatzavarok
  családi halmozódást mutatnak
• A családi elofordulás nem szükségszeruen utal
  genetikai átvitelre, mert a szerepminta, a
  társadalmi, környezeti tényezok (pl. gazdasági
  depriváció, születés elotti vagy utáni
  szövodmények) nem örökletesek, mégis mind
  hozzájárulhatnak a betegség kifejlodéséhez
• Ezek a járulékos elemek lehetnek maguk családiak

30

• CSALÁDVIZSGÁLATOK
• A korszeru kritériumok szerint végzett
  vizsgálatok adatai szerint az elso fokú rokonok
  rizikója
• bipoláris betegségben 3,7 -17,5
• major depresszióban 6,8 16,7

31

• Gershon 199o es vizsgálatai szerint ha egy szülo
  bipoláris zavarban szenved, a gyermek rizikója
  affektív megbetegedésre 29,5
• Ha mindkét szülo affektív betegségben szenved, a
  rizikó 74, más vizsgálat adatai szerint 5o

32

• Bipoláris betegek családjában a major depresszió
  kb. kétszer olyan gyakran fordul elo, mint az
  átlag népességben
• Ezzel szemben a major depressziós betegek
  családjában a bipoláris megbetegedés aránya nem
  haladja meg az átlagnépességben mért gyakoriságot

33

• Az átörökítés módjára vonatkozóan nem alakítható
  ki egységes álláspont
• A bipoláris családok egy kisebb részében
  felismerhetok a mendeli domináns öröklodés
  szabályai
• De ismertek családok, melyekre az X-hez kötött
  öröklésmenet jellemzo
• A bipoláris családok többségében és
• a major depressziós családokban a
  multifaktoriális öröklodés tunik elfogadhatónak

34

• Megjósolható, hogy súlyos kedélybetegségben
  szenvedo szülok gyermekeinél gyakran fordulnak
  elo különféle pszichiátriai problémák
• Súlyos depresszió
• Figyelemhiányos hiperaktivitás-betegség
• Szorongásos betegségek
• Drogabúzus
• Életvezetési problémák
• Iskolai problémák

35

• IKERVIZSGÁLATOK
• Az ikervizsgálatok adatait átlagolva a
  konkordancia arányok
• Bipoláris betegségben a monozigóták (egypetéju
  ikrek) között észlelt ötszörös konkordancia
  jelentos genetikai befolyásra utal, míg major
  depresszióban a genetikai determináltság kevésbé
  kifejezett

MZ DZ
Bipoláris betegség 6o 12
Major depresszió 5o 18
36

• ADOPTÁCIÓS VIZSGÁLATOK
• A beteg szülok biológiai gyermekeinek
  megbetegedési rizikója változatlanul magasabb
  marad, függetlenül attól, hogy egészséges
  neveloszülok mellett nonek fel
• E vizsgálatok adatai ugyancsak arra utalnak, hogy
  elsosorban bipoláris betegségben a genetikai
  átörökítés meghatározó szerepet játszik,
  amelyekhez a közös környezeti hatások, mint
  módosító tényezok járulnak hozzá

37

• DNS VIZSGÁLATOK
• Régóta feltételeztek kapcsolódást a bipoláris
  betegség és az X-kromoszóma azon régiója között,
  ahova a színvakság és a glukóz-6-foszfát-dehidroge
  náz hiány (anémiát okoz) génje lokalizálódik
• Az esetek körülbelül egyharmadánál az anyáról
  fiúra történo átörökítést találáták

38

• A vizsgálatokat kiterjesztették az 5, 8, 9, 15,
  16, 21 kromoszómákra is, azonban még nem tudtak
  egyértelmu kapcsolódást kimutatni a
  hangulatzavarok és valamely DNS polimorfizmus
  között

39
A gének és a szorongásos betegségek

• A szorongásos szindrómát elsoként Da Costa írta
  le 1871-ben
• A szorongás, mint potenciális adaptív mechanizmus
  hasznos, mikor a stresszel szemben küzd, és csak
  akkor válik betegséggé, amikor tevékenységében
  gátolja, vagy munkaképtelenné teszi az embert

40

• SZORONGÁSOS ZAVAROK (DSM-IV szerint)
• Pánikbetegség agorafóbiával, agorafóbia nélkül
• Agorafóbia
• Szociális fóbia
• Specifikus fóbia
• Obsessiv-compulsiv zavar
• Generalizált szorongásos zavar
• Poszttraumás stressz szindróma
• Akut stressz szindróma
• Szorongásos zavar, az általános egészségi állapot
  részeként
• Nem meghatározott szorongásos zavar

41

• PÁNIKBETEGSÉG
• CSALÁDVIZSGÁLATOK adatai szerint
• A pánikbetegek családjában a megbetegedés
  gyakorisága 2-21, összehasonlítva az egészséges
  kontrollokban észlelt 2-4 gyakorisággal
• Több családról is tudunk, amelyekben a betegség
  több generációban is megjelent és domináns
  öröklésmenet volt igazolható, ez azonban nem
  tekintheto általánosnak

42

• IKERVIZSGÁLATOK
• A konkordancia az egypetéju ikrekben
  szignifikánsan nagyobb volt (45), mint kétpetéju
  ikrekben (15)
• Ebbol arra lehet következtetni, hogy a genetikai
  hatás túlsúlyban van a környezeti hatásokkal
  szemben
• Ugyanakkor pánikrohamok nélküli szorongásos
  zavarban, a két csoport konkordanciája között nem
  volt lényeges különbség

43

• AGORAFÓBIA
• Az agorafóbia egyik változata a pánikbetegségnek,
  ami fóbiás elkerülésben nyilvánul meg
• Több vizsgálat megerosítette az örökletes
  komponens szerepét az agorafóbiában, illetve
  adatok utalnak az agorafóbia és a pánikbetegség
  genetikai összetartozására
• Két újabb vizsgálat arra utal, hogy pánikbetegség
  agorafóbiával a pánikbetegség súlyosabb formáját
  jelenti

44

• SPECIFIKUS FÓBIA
• A fóbia irracionális félelem valamilyen
  specifikus tárgytól, helytol, helyzettol vagy
  tevékenységtol
• A DSM-IV 3 kategóriáját írja le a fóbiának
• Agorafóbia
• Szociális fóbia (félelem a megalázástól vagy
  társas helyeken való zavartság)
• Specifikus fóbia (körülírt fóbiák, mint az
  alaptalan és intenzív félelem pl. valamilyen
  álattól)

45

• A fóbiák gyakoriak a lakosság körében
• Az emberek 3-5-ának van szociofóbiája
• A populáció 25-a szenved specifikus fóbiától
  élete során
• A specifikus fóbiák gyakrabban fordulnak elo
  nokben, általában gyermekkorban (12 éves kor
  elott) kezdodnek
• A szociofóbia elofordulása nokben és férfiakban
  egyforma, általában serdülokorban (25 éves kor
  elott) kezdodik

46

• CSALÁDVIZSGÁLATOK adatai szerint specifikus
  fóbiás egyének családjában az elsofokú vérrokonok
  között háromszor nagyobb a rizikója a hasonló
  megbetegedésnek, mint az egészséges
  kontrollcsoportban
• Ezek az adatok alátámasztják az örökletes
  faktorok szerepét, de nem alkalmasak a genetikai
  és környezeti hatások elkülönítésére

47
Kényszeres-rögeszmés (obsessiv-compulsiv) zavar

• A kényszeres-rögeszmés zavar alapveto jellemzoi a
  kényszeres gondolatok vagy cselkedetek,
  rendszerint mindketto
• A betegség diagnózisához a betegnek eros
  szorongást, szenvedést okozó kényszerek és/vagy
  rögeszmék megléte szükséges
• ezek idot rablók, vagy normális életvitelt, a
  foglalkozást, a társas kapcsolatokat jelentosen
  zavarják

48

• CSALÁDVIZSGÁLATOK szerint
• A kényszerbetegek elso fokú hozzátartozóinak
  mintegy 20-án (más vizsgálatok szerint 35-án)
  észlelhetok hasonló tünetek
• Más tanulmányok a szorongásos és a
  hangulatzavarokat találták gyakoribbnak a rokonok
  között

49

• Kapcsolatot találtak a kényszeres-rögeszmés zavar
  és a Tourette-szindróma között
• Valószínuleg ezek a betegségek genetikailag
  átfedésben vannak
• Egyes vizsgálati adatok szerint a kényszeres
  betegek 20-ában motoros tic is észlelheto

50

• IKERVIZSGÁLATOK
• Egypetéju ikrek között nagyobb konkordanciát
  találtak, mint a kétpetéjuek között, ami arra
  utal, hogy a kényszeres-rögeszmés zavarra való
  hajlam öröklodhet

51
Gyermek- és serdülokori zavarok
genetikájaMentális retardáció

• A mentális retardáció viszonylag gyakori, a
  lakosság 1-2-át érinti
• Gyakoribb férfiakban, a férfino arány
  megközelítoleg 21
• Enyhe mentális retardáció gyakoribb az
  alacsonyabb társadalmi rétegekben
• A középsúlyos, súlyos és igen súlyos forma
  egyformán gyakori valamennyi társadalmi osztályban

52

• A mentális retardáció etiológiája heterogén
• Valószínuleg azoknak a különféle tényezoknek a
  végso útját jeleníti meg, amelyek károsítják a
  központi idegrendszert és károsítják a normális
  fejlodést
• A mentális retardáció leggyakoribb oka a
  Down-szindróma, azt követi a fragilis-X szindróma

53

• Veleszületett anyagcserezavar az esetek kis
  százalékában teheto felelossé (pl.
  Tay-Sachs-betegség, nem kezelt fenilketonúria)
• E jól körülhatárolt genetikai okokon túl, a
  mentális retardáció eseteinek jelentos
  csoportjában szintén poligénes öröklodés
  valószínusítheto, különbözo környezeti
  tényezokkel együtt hatva

54
Az autisztikus zavar genetikája

• Az autisztikus zavar a legjelentosebb a pervazív
  (személyiség egészét érinto) zavarok közül
• Korai életkorban jelentkezik, és az elso
  életévekben rendszerint felismerik
• Gyakoribb fiúknál, mint lányoknál, az arány 3-4
  1

55

• CSALÁDVIZSGÁLATOK
• Az autizmus családi halmozódású, de nem tiszta
  mendeli öröklodést mutat
• Az autizmus aránya testvérek esetében alacsony,
  hozzávetolegesen 2, mégis többszöröse az
  átlagpopulációban talált elofordulási értékeknek
• Minél súlyosabb az autizmus, vagy minél
  alacsonyabb a verbális IQ, annál nagyobb a
  családi terheltség
• Ez arra utal, hogy több gén játszik szerepet a
  kialakításában

56

• IKERVIZSGÁLATOK
• Szignifikánsan magasabb konkordanciát találtak
  egypetéju ikreknél, mint kétpetéju ikerpároknál
• Ez az eltérés eros genetikai összetevore utal
• Az örökletes tényezok mellett azonban a
  környezeti tényezok szerepe is fontos, mert
  komplex, multifaktoriális kóreredetrol van szó

57

• Az autizmust több, monogénesen öröklodo
  betegséggel hozták kapcsolatba
• Fenilketonúriával (PKU)
• Neurofibromatózissal
• Sclerosis tuberosaval
• Fragilis-X szindrómával

58

• DNS-VIZSGÁLATOK
• eredményei öt kromoszómára terelik a figyelmet
  2, 3, 7, 15 és X
• Legtöbbször bizonyos nukleotid-szekvenciák
  megtöbbszörözodése (expanziója) figyelheto meg a
  kérdéses kromoszómarégiókban

59
Figyelemhiányos/hiperaktivitás zavar (ADHD)

• CSALÁDVIZSGÁLATOK
• Fiúkban gyakoribb, mint lányokban, a nemek aránya
  61
• A zavar nemcsak önmagában mutat családi
  halmozódást, hanem e családokban más
  pszichiátriai zavarok is gyakoribbak
• Hangulatzavar
• Tanulási zavar
• Abuzusok
• Antiszociális személyiségzavar

60

• Kimutatták, hogy a hiperaktivitással járó tünetek
  a pszichopátia legfobb gyermekkori elozményei
• Az impulzív, nehezen kezelheto gyermekek mintegy
  harmada felnottkorában pszichopátiás tüneteket
  mutat

61

• CSALÁDVIZSGÁLATOK
• A biológiai szülok anamnézisében gyakori a
  gyermekkori hiperaktivitás
• Hiperaktív gyermekek rokonai között nagy számban
  találtak felnott pszichopatákat

62

• ADOPTÁCIÓS VIZSGÁLATOK
• biológiai apáknál szignifikánsan nagyobb az
  alkoholisták és a szociopaták száma, biológiai
  anyáknál pedig nagyobb a hisztériások
  elofordulási aránya, mint örökbefogadó szüloknél
• A biológiai szülok anamnézisében sokkal több
  esetben fordult elo gyermekkori hiperaktivitás,
  mint az adoptáló szülok körében
• Mindez arra utal, hogy az említett kórképek
  között genetikai kapcsolat van

63

• DNS VIZSGÁLAT
• Vizsgálták a dopamin szállító gént (DAT) és a
  dopamin D4 receptor gént (DRD4)
• A DRD4 gén több magatartászavarral járó betegség
  patogenézisével hozható összefüggésbe
• Szkizofrénia
• Bipoláris betegség
• Alkohol- és drogfüggoség
• ADHD
• A szerotonin gének potenciális rizikófaktorok az
  ADHD kialakításában

64
Öröklodo neurológiai betegségek

• Duchenne muszkuláris disztrófia (DMD)
• Az elso tünetek 2-4 éves korban jelennek meg,
  vázizmok fokozatosan elsorvadnak, 9-11 éves korra
  bekövetkezik a teljes járásképtelenség
• Az érintettek 10-a mentálisan retardált
• Jelenleg gyógyíthatatlan
• 15-25 éves korban következik be a halál
• X-kromoszómához kapcsolatn öröklodik

65
Becker-disztrófia

• A klinikai kép jobb indulatú, mint a Duchenne
  disztrófia esetén
• A betegek 40-50 éves korukig is elélhetnek
• X-kromoszómához kötötten öröklodo betegség
• A beteg férfiak gyermeket nemzhetnek
• Fiaik egészségesek lesznek
• Lányaik heterozigóták lesznek (egyik
  X-kromoszómájukon hordozzák a hibás gént)

66
Huntington-betegség

• Elso tünetek általában 30-60 éves korban
  jelentkeznek
• Akarttól független kényszermozgások jelentkeznek
• Grimaszolás
• Ataxia
• Chorea
• Nyugtalanság
• A járás nehezített, a késobbiekben
  járásképtelenség alakul ki

67

• Kortikális zavarok is kialkulnak
• Személyiségváltozás
• Viselkedészavar
• Feledékenység
• Szkizofrénia
• Demencia
• Esetenként pszichotikus tünetek (vonatkoztatások,
  hallucinációk) is fellépnek

68

• Autoszómális dominánsan öröklodik, az új mutáció
  ritka
• A hibás gén a 4-es kromoszómán van 4p16.3
• A betegség egyes családokban számos generáción át
  nyomon követheto

69
Az Alzheimer-kór genetikája

• Eddig több olyan gént azonosítottak, amely
  Alzheimer-kórt vagy a vele szembeni fogékonyságot
  okozza, ezek az 1, 12, 14, 19, 21 kromoszómákon
  helyezkednek el
• Egyértelmu, hogy a betegség kialakulásához a
  környezeti tényezok is hozzájárulnak

70

• Aki rossz szociális körülmények között no fel, az
  Alzheimer-kór fokozott veszélyének van kitéve
• Az agynak azon területei mutatják az
  Alzheimer-kór legkorábbi tüneteit, amelyeknek az
  érése a legtovább tart (serdülokor)

71
Az epilepszia öröklodése

• Az epilepszia rohamszeruen jelentkezo, kóros agyi
  izgalmi állapot
• Attól függoen, hogy a rohamszeru, kóros kisülés
  az agy melyik részén keletkezik, a tünetek igen
  változatosak lehetnek

72

• CSALÁDVIZSGÁLATOK
• Egyes családokban az epilepszia halmozottan
  fordul elo
• Az epilepsziás szülok gyermekeinél kb. 10-szer
  gyakoribb az epilepszia, mint a teljes
  populációban
• Az epilepsziák eredet szerint lehetnek
  örökletesek, vagy szerzett agykárosodás
  következtében kialkultak

73
A genetikai tanácsadás pszichológiája

• A szülészeti, genetikai tanácsadás lélektani
  szempontból is potenciálisan kritikus vállalkozás
• Az eredmények mellett az önértékelés
  csökkenéséhez és/vagy interperszonális
  kapcsolatok megzavarásához is vezethet
• Nem szabad tehát megfeledkezni arról, hogy a
  genetikai tanácsadás az érintettek számára
  lélektani feladatok megoldását is jelenti

74

• Ha elvonatkoztatunk a sajátos tartalomtól,
  nyilvánvalóvá válik, hogy a munka alapjában véve
  pszichológiai természetu
• A tanácsot kéro és a tanácsot adó személy
  kapcsolata teljes mértékben megfelel a
  pszichológiai tanácsadás kapcsolati
  struktúrájának egy segítséget kéro személy
  fordul segítségért egy szakértohöz

75

• A tanácsadói munka két alapveto pszichológiai
  folyamatra épül
• a kommunikációra
• és a döntéshozatali folyamatra
• Ezen folyamatok törvényszeruségeinek ismerete
  jelentosen segíti a tanácsadói munka
  eredményességét

76

• A GENETIKAI ISMERETEK ÁTADÁSA
• Genetikai tanácsadás során lélektani szempontból
  az egyik leglényegesebb mozzanat, hogy a
  házaspárnak bizonyos genetikai ismereteket kell
  befogadnia, ill. feldolgoznia
• a genetikai tanácsadás olyan fogalmakkal és
  folyamatokkal foglalkozik, amelyek a közvetlen
  észlelés számára nem hozzáférhetoek
• A laikus számára idegen a használt terminológia
  is, a nem szakember számára ezek csak nehezen
  értheto fogalmak, gyakran felidézésük is nehéz

77

• Ha az információ fájdalmas az egyén számára, a
  meglévo fogalmi zurzavar tovább fokozódik
• A nehezen elviselheto gondolatokat, érzelmeket az
  ember nehezen fogadja el, visszautasítja, vagy
  elfojtja, majd vágyteljesíto gondolatokkal
  helyettesíti
• Az informálás, az információ megértése nem
  egyszeri esemény, hanem több szakaszból álló
  folyamatnak tekintheto

78

• A kínos, gyakran igen fájdalmas információt csak
  fokozatosan lehet megemészteni
• Ezt a folyamatot azzal segíthetjük elo, hogy
  elfogadjuk az érintettek tempóját és ismételt
  magyarázatokkal, a tisztázást elosegíto nyílt
  véleménnyel is a házaspár rendelkezésére állunk

79

• A személyiség énképében fontos helyet foglal el a
  reprodukciós potenciál
• Egy genetikai betegség tudata megzavarhatja a
  szexuális megfeleloség képzetét is
• Az egyén tökéletességének és fontosságának
  tudatát megzavaró információk visszahúzódást
  válthatnak ki
• Buntudat alakulhat ki, ha kiderül, hogy egy beteg
  vagy halott gyermek egyik vagy másik szülo által
  továbbított hibás gén által volt érintett

80

• A genetikai betegség tudata és az információ
  hatására kialkuló érzelmek és indulatok
  megzavarhatják a személy interperszonális
  kapcsolatait is
• A buntudat pl. depressziós visszvonuláshoz, a
  szeretett személyek kerüléséhez vezethet
• a buntudat másokra is kivetítodhet harag és
  bunvád formájában, amelynek céltáblája
  rendszerint a házastárs

81

• Az agresszió irányulhat a szülo ellen is, aki
  hibás gént hordozta, vagy olyan testvér vagy
  utód ellen, aki a betegséget elkerülte
• Az önértékelés csökkenése, az elégtelenségérzés a
  szexuális partnertol való visszahúzódáshoz is
  vezethet

82

• A genetikai tanácsadás tehát lelki krízist
  kiváltó esemény lehet
• Ezért fontos, hogy a tanácsot adó felmérje a
  házaspár toleranciahatárait, segítse megorizni az
  önértékelést, vagyis segítse az információ
  megfelelo feldolgozását
• A beszélgetésekre mindig elegendo idot kell
  hagyni, mert maga a helyzetfelmérés és
  elokészítés pszichés szempontból terápiás
  hatákonyságú lehet

83

• A prenatális genetikai diagnosztika iránti kérés
  leggyakrabban olyan házaspárok részérol merül
  fel, akiknek már van torzszülött, vagy súlyos
  betegségben szenvedo gyermeke
• A genetikai tanácsadástól azt remélik, hogy
  egészséges gyermeket hozhatnak világra

84

• Az autoszómális recesszíven öröklodo
  betegségekben a prenatális diagnosztika
  lehetosége gyakran kedvezo hatással van a
  házastársak közötti harmóniára
• A tény, hogy mindketten egyformán felelosek a
  betegségért, közelebb hozhatja oket egymáshoz
• Ha a hibás gént, vagy pl. kromoszómatranszlokációt
  csak a házaspár egyik tagja hordozza, a család
  viselkedése gyakran attól függ, hogy az anya vagy
  az apa a hordozó
• A nok könnyebben vállalják a felelosséget
• A legtöbb férfi nem képes elfogadni felelosségét
  a betegség továbbvitelében

85

• Gyakran igénylik a prenatális diagnosztikát olyan
  házaspárok, akiknek Down-szindrómában szenvedo
  gyermekük van
• Bár az egyszeru 21-es triszómia ismétlodési
  kockázata fiatal korban nem magasabb az
  átlagosnál, a házaspárok jó része szinte
  agresszíven követeli a prenatális diagnózis
  elvégzését

86

• Vitatott kérdés, hogy invazív prenatális
  diagnosztikus beavatkozást (chorionboholy-mintavét
  el, amniocentézis) a beteg kérésére, vagy ún.
  pszichológiai javallattal (tehát olyankor, mikor
  orvosi javallat nincs), el lehet-e végezni
• pl. karrier-hajhász nok, akik kifutnak a szülés
  optimális idejébol

87

• Minthogy a prenatális diagnosztika célja a beteg
  magzatok szelektív visszaszorítása, a tanácsadás
  ilyen értelemben burkolt fenyegetést tartalmaz
• Ezért a módszerrel szemben a terhesek
  ellenérzéssel, aggodalommal, szorongással
  viseltetnek
• A szorongás befolyásolja az egyén
  információbefogadó- és döntésképességét
• A nagymértékben szorongó betegnek gyakori és
  hosszadalmas beszélgetésekre lehet szüksége

88

• Mindezekbol kitunik, hogy a genetikai
  tanácsadással, a prenatális diagnosztikával
  szembeni beállítódás, az elvárások és
  szükségletek éppen olyan sokrétuek lehetnek, mint
  magával a terhességgel kapcsolatos motivációk