POLINEUROPAT

1
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE
ANDRADE SERIE DE 4 CASOS

• Enríquez Gómez H., Araujo Fernández S., Arca
  Blanco A., Novoa Lamazares L., González Vázquez
  L., Sánchez Conde P., Durán Muñoz O., De La
  Fuente Aguado J.
• Servicio de Medicina Interna. Hospital Povisa.
  Vigo.

2
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE
ANDRADE SERIE DE 4 CASOS

• Introducción La polineuropatía amiloidótica
  familiar (PAF) fue descrita en 1939 en el norte
  de Portugal por Corino de Andrade, como una
  amiloidosis sistémica de herencia autosómica
  dominante, de sintomatología fundamentalmente
  neurológica y de presentación en edades medias de
  la vida. Se caracteriza por una neuropatía
  periférica progresiva y neuropatía autonómica con
  depósitos sistémicos y neurales de amiloide.

• Objetivos Describir las características de esta
  enfermedad basándonos en 3 casos
  diagnosticados en el servicio de Medicina Interna
  del Hospital Povisa y otro caso seguido en
  consultas externas por ser portador asintomático
  de la mutación.

3
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE
ANDRADE SERIE DE 4 CASOS

• Caso 1
• Varón, 28 años.
• Clínica de 2 años de
• Pérdida ponderal (12 Kg).
• Malestar gástrico y sensación de plenitud
  postprandial.
• Astenia y sensación de pesadez en MMII.
• Antecedentes familiares Abuela y tía maternas
  afectas de PAF
• EMG de MII polineuropatía sensitivo-motora leve
  tipo desmielinizante.
• Biopsia grasa subcutánea negativa.
• Biopsia n. sural negativa.
• Biopsia mucosa labial depósito de amiloide.
• Estudio genético Mutación Val 30 Met en
  heterocigosis.
• Evolución trasplante hepático en marzo-2011.
  Pendiente de evolución.

• Caso 2
• Mujer , 30 años.
• Clínica ocasional de
• Parestesias en ambos pies.
• Deposiciones diarreicas con dolor tipo cólico
  autolimitadas.
• Antecedentes familiares Madre portadora y
  sobrino afecto de PAF.
• EMG de MII polineuropatía sensitivo-motora de
  tipo axonal.
• Biopsia mucosa labial negativa.
• Biopsia n. sural Neuropatía amiloidea
  transtirretin positiva.
• Estudio genético Mutación Val 30 Met en
  heterocigosis.
• Evolución pendiente de trasplante hepático.

4
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE
ANDRADE SERIE DE 4 CASOS

• Caso 3
• Varón, 32 años.
• Clínica de 4 meses de
• Disestesias en 4º y 5º dedos de pie izquierdo con
  evolución a dorsos de pies y tobillos..
• Disestesias en región anal.
• Debilidad de MMII.
• Astenia.
• Estreñimiento.
• Antecedentes familiares Abuelo y tío paternos
  con probable polinenuropatía.
• EMG de MII polineuropatía sensitivo-motora de
  tipo mixto.
• Biopsia n. sural amiloidosis con positividad
  para la transtirretina.
• Estudio genético Mutación Val 30 Met.
• Evolución Tras trasplante hepático mejoría de
  las disestesias y de la clínica autonómica.

• Caso 4
• Varón, 52 años.
• Antecedentes familiares Padre afecto de PAF.
• Portador asintomático de PAF.
• A seguimiento en consultas externas de Medicina
  Interna.

Biopsia del nervio sural y músculo con depósitos
de amieloide y tinción Rojo Congo positiva
5
POLINEUROPATÍA AMILOIDÓTICA FAMILIAR TIPO 1 DE
ANDRADE SERIE DE 4 CASOS

• Conclusión
• La observación de los depósitos de amiloide con
  captación inmunohistoquímica específica y la
  presencia de las mutaciones características
  permiten el diagnóstico. El depósito de amiloide
  es parcheado, por lo que, como ocurrió en uno de
  nuestros pacientes, la biopsia de nervio sural
  puede ser negativa, dificultando la sospecha
  clínica.
• De herencia autosómica dominante, la mayoría de
  los pacientes son heterocigotos, al igual que
  ocurre en nuestra serie. En nuestra experiencia,
  como en la recogida en la literatura, no todos
  los portadores de la mutación desarrollarán la
  enfermedad.
• El tratamiento de elección es el trasplante
  hepático, que debe realizarse de forma precoz ya
  que la morbi-mortalidad postrasplante aumenta
  considerablemente con el tiempo de evolución de
  la enfermedad.