Diston

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Distonía Clasificación

• Dr. Pedro Chaná
• Cetram-USACH
• Clínica Alemana

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Distonía

• La Distonía es un movimiento involuntario
  anormal, repetitivo, lento que provoca torsión
  y/o posturas anormales.
• Se produce por la cocontracción de músculos
  agonistas es decir que actúan a favoreciendo el
  movimiento y los antagonistas, músculos que
  actúan contrarios al movimiento en ejecución,
  esto últimos normalmente deberían relajarse
  facilitando la acción de los músculos agonista.

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Distonía Neurofisiología

• Al inicio del movimiento o en forma espontánea,
• Actividad muscular continua en forma de espasmos
• Que con el movimiento aumenta, reclutando otros
  músculos no involucrados en el movimiento
  estudiado, en la literatura inglesa esto se
  conoce como over flor.
• Si bien la finalidad del movimiento esta
  conservada puede estar entorpecida por la
  distonia.

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Distonía

• Actividad muscular continua en forma de espasmos
  de mas de 100 a 200 milisegundos de duración
• Reclutamiento de la actividad de otros músculos a
  distancia no involucrados en el movimiento
• Finalidad del movimiento conservada

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Epidemiología

• Distonías generalizadas
• 0.2 a 11 por cada 100.000 habitantes.
• Distonias Focales
• 3 a 29,5 por cada 100.000 habitantes.
• Si se proyectan cifras internacionales
• Distonías Focales 4.500 casos
• Distonías Generalizadas 500 casos
• Total alrededor de 5.000 casos
• Enfermedad de Parkinson 23.000 casos

?
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Estudio en fundación distonía CHILE 1998
Chaná P, Galdames D, González P. 1998
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Clasificación de las distonías

• Localización
• Edad de Inicio
• Etiología

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Clasificación según el área corporal afectada

• Focales
• Craneales
• Blefaroespasmo,
• Oromandibular
• Laríngea
• Cervicales (tortícolis espasmódica)
• Calambre del escribiente
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía

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Clasificación según el área corporal afectada

• Focales
• Segmentaria
• Craneales
• Axial
• Extremidades
• braquial o crural.
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía

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Clasificación según el área corporal afectada

• Focales
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía

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Clasificación según el área corporal afectada

• Focales
• Segmentaria
• Multifocales
• Generalizadas
• Hemidistonía

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Clasificación distonías Según edad de Inicio

• Infancia 0 a 12 años
• Adolescencia 12 a 20 años
• Inicio adulto gt20

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Desde un punto de vista etiológico y severidad

• Inicio en la infancia
• Defectos metabólicos y otros cuadros secundarios
• Inicio Adolescencia
• Cuadros primarios
• Cuanto más precoz es el inicio del cuadro, mayor
  posibilidad de generalización y severidad del
  cuadro distónico.
• Inicio Adultos
• Cuadros primarios
• Formas focales, es infrecuente la generalización.

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Clasificación distonías Según etiología

• Primarias
• Esporádicas
• Familiares
• Secundarias
• Heredodegenerativas
• Asociadas otros síndromes

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Distonia primarias

• Distonías inicio temprano
• DYT 1 9q34
• Autosómico dominante
• 30 a 40 penetrancia
• Generalizadas
• Distonías inicio tardío
• No es claro rol genético
• Segmentaria

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Distonías asociadas a otros síndromes

• Con Parkinsonismo
• Distonias que responden a dopa (DRD)
• Déficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1)
• Déficit de tirosina hidroxilasa (cromosoma 21)
• Otros déficit de biopterina
• Distonias que responden agonistas dopaminérgicos
  (DARD)
• Deficit de la descarboxilasa de aminoacidos
  aromáticos
• Con mioclonias que responden al alcohol

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Distonías secundarias

• Lesión perinatal del SNC
• Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso
• Inducido por medicamentos
• Tóxicos
• Mn, CO, disulfuro de carbono, cianuro, metanol,
  disulfuran...
• Lesiones sistema nervioso Central y periferico
• TEC, talamotomía, ECV ag, tumores, esclerosis
  múltiple, MAV.
• Psicogenas

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Distonías heredodegenerativas

• Resesivas ligadas al X
• Lubag (distonía parkinsonimo DYT3 xq13)
• Pelizaeus Merbacher
• Autosómicas dominantes
• Autosómicas resesivas
• Mitocondriales
• Leigh, Leber y otros
• Asociadas con síndrome parkinsoniano
• EP, PSP, AMS, DCB

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Distonías heredodegenerativas

• Autosómicas dominantes
• Distonia parkinsonismo de inico rapido
• Parkinsonismo juvenil asociado a distonia
• Enfermedad de Huntington (4q16.3)
• Enfermedad de Machado-Joseph (SCA3)
• Atrofia dento-rubro-palido-luysial
• Otras SCA

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Distonías heredodegenerativasAutosómicas
recesivas definitivas

• Enfermedad de Wilson (13q14.3)
• Niemann-Pick tipo C
• Gangliosidosis GM 1 y GM2
• Leucodistrofia metacromatica
• Lesch Nyhan
• Homocistinuria
• Aciduria glutarica
• Aciduria Metil malonica
• Enfermedad de Hartnup
• Ataxia telangectasia
• Enfermedad de Hallervorden Spatz
• Neuro lipofusscinosis ceroidea juvenil
• Neuroacantocitosis
• Enfermedad de incluciones hialinas intranucleares
• Paraplejia estastica hereditaria con distonía

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Distonías heredodegenerativasAutosómicas
recesivas probables

• Calcificaciones de los ganglios de la base
  familiares
• Degeneración palidal familiar
• Síndrome de Rett

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Distonías secundarias o de etiología
heredodegenerativa

• Historia de posible factor etiológico
• Antecedente familiar sugerente
• Examen neurológico anormal
• Inicio en infancia
• Compromiso precoz de la voz
• Hemidistonía
• Neuroimagen anormal
• Estudio de laboratorio anormal

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Pseudo distonías

• Síndrome de Sandifer
• Síndrome de Stiff Person
• Síndrome de Isaacs
• Síndrome de Satoyoshi
• Subluxación atlanto axial
• Torticolis congénita

• Lesiones osteo ligamentosas
• Tumores de fosa posterior
• Siringomielia
• Klippel Feil
• Arnol Chiari
• Lesiones Vestibulares
• Comicialidad

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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(No Transcript)