PRINCIPIOS DE GEN

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PRINCIPIOS DE GENÉTICA Y ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

• Prof. Zuleika J. Hernández

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CONCEPTOS GENERALES

• Rasgo es un aspecto observable o mesurable del
  fenotipo de un organismo.
• Las características se heredan con arreglo a
  modalidades específicas que dependen de los tipos
  de alelos que los progenitores transmiten a sus
  descendientes.
• Cada progenitor suministra a sus descendientes
  una copia de cada gen, de modo que éstos heredan
  un par de alelos de cada gen.

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CONCEPTOS GENERALES

• La combinación de alelos presente en el hijo
  determina si éste manifiesta o no un rasgo en
  particular.
• Los alelos dominantes enmascaran la expresión de
  los alelos recesivos.
• El enmascaramiento de los alelos recesivos da por
  resultado organismos con el mismo fenotipo pero
  diferente genotipo

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CONCEPTOS GENERALES

• Los genes que se localizan en un mismo cromosoma
  están ligados unos con otros (codificados en la
  misma hélice de DNA) y tienden a heredarse
  juntos.
• A menos que los alelos se separen por
  recombinación cromosómica, los dos alelos se
  transmiten junto a los descendientes.

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CONCEPTOS GENERALES

• Debido a que los machos tienen una sola copia de
  la mayor parte de los genes del cromosoma X, los
  rasgos recesivos del cromosoma X tienen mayor
  probabilidad de ser expresados fenotípicamente en
  los machos.

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CONCEPTOS GENERALES

• Debido a que cada alelo se segrega al azar
  durante la meiosis, las leyes de la probabilidad
  permiten predecir las proporciones relativas de
  descendientes con un rasgo en particular

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CONCEPTOS GENERALES

• Si los genes correspondientes a dos rasgos están
  en cromosomas diferentes, se distribuirán en el
  óvulo o el espermatozoide de forma independiente
  uno respecto al otro.
• Por tanto, la cruza de dos organismos
  heterocigóticos en dos loci de cromosomas
  distintos producen descendientes con 16 genotipos
  diferentes.
• Si los alelos son dominantes y recesivos típicos,
  esta progenie manifestará solo cuatro fenotipos
  deferentes.

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Cómo se heredan los genes que están en un mismo
cromosoma?

• Los genes que se localizan en un mismo cromosoma
  están ligados unos con otros (codificados en la
  misma doble hélice de ADN) y tienden a heredarse
  juntos. A menos que los alelos se separen por
  recombinación cromosómica, los dos alelos se
  transmiten juntos a los descendientes.

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Cómo se determina el sexo y cómo se heredan los
genes ligados al sexo?

• En muchos animales son los cromosomas sexuales,
  que suelen designarse como X y Y, los que
  determinan el sexo. El resto de los cromosomas,
  que son idénticos en ambos sexos, se llaman
  autosomas. En muchos animales las hembras tienen
  dos cromosomas XX , en tanto que los machos
  tienen un cromosoma X y uno Y.

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Cómo se determina el sexo y cómo se heredan los
genes ligados al sexo?

• El cromosoma Y tiene un número mucho menor de
  genes que el cromosoma X. Debido a que los machos
  tienen una sola copia de la mayor parte de los
  genes del cromosoma X, los rasgos recesivos del
  cromosoma X tienen mayor probabilidad de ser
  expresados fenotípicamente en los machos.

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VARIACIONES SOBRE EL TEMA MENDELIANO

• No toda la herencia se apega a la simple
  modalidad dominante-recesiva.
• En la dominancia incompleta, los heterocigóticos
  tienen un fenotipo intermedio entre los dos
  fenotipos homocigóticos.
• Se presenta codominancia cuando dos tipos de
  proteínas, cada una codificada por un alelo
  diferente de un locus individual, contribuyen el
  fenotipo.
• Muchos rasgos son determinados por varios genes
  diferentes de distintos loci que contribuyen al
  fenotipo, fenómeno que se denomina herencia
  poligénica
• Muchos genes tienen los mismos efectos en el
  fenotipo del organismo (pleiotropia)
• El ambiente influye en la expresión fenotípica de
  la mayor parte de las características, si no es
  que de todas.

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VARIACIONES SOBRE EL TEMA MENDELIANO

• No toda la herencia se apega a la simple
  modalidad dominante-recesiva.
• En la dominancia incompleta, los heterocigóticos
  tienen un fenotipo intermedio entre los dos
  fenotipos homocigóticos.
• Se presenta codominancia cuando dos tipos de
  proteínas, cada una codificada por un alelo
  diferente de un locus individual, contribuyen el
  fenotipo.
• Muchos rasgos son determinados por varios genes
  diferentes

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Cómo se investigan las anomalías genéticas
humanas?

• La genética de los seres humanos es similar a la
  genética de otros animales, salvo que no es
  factible realizar cruzas experimentales. Es
  necesario aplicar el análisis de árboles
  genealógicos y, en tiempos más recientes, las
  técnicas genéticas moleculares, parar establecer
  la modalidad de la herencia de los rasgos humanos.

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Cómo se heredan las anomalías humanas originadas
por genes individuales?

• Muchas anomalías genéticas se heredan como rasgos
  recesivos, por consiguiente, sólo las personas
  homocigóticas recesivas manifiestan síntomas de
  la enfermedad. A los heterocigótos se les llama
  portadores, porque tienen el alelo recesivo, peor
  no expresan el rasgo. Muchas otras enfermedades
  se heredan como rasgos dominantes simples. En
  estos casos, sólo se necesita una copia de alelo
  dominante para que se manifieste los síntomas de
  la enfermedad.

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Cómo afectan a los seres humanos los errores en
el número de cromosomas?

• Los errores que se producen en la meiosis dan
  origen a gametos con un número anormal de
  cromosomas sexuales tienen rasgos físicos
  peculiares. Típicamente, un número anormal de
  cromosomas provoca el aborto espontáneo en una
  etapa temprana del embarazo.

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Cómo afectan a los seres humanos los errores en
el número de cromosomas?

• En algunos casos raros, el feto sobrevive hasta
  su nacimiento, pero siempre se presentan
  diversas deficiencias mentales y físicas, como en
  el caso de síndrome de Down . La probabilidad de
  que el número de cromosomas sea anormal aumenta
  con la edad de la de la madre y, en menor medida,
  con la edad del padre.

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CARIOTIPO

• Un Cariotipo es un diagrama en el cual se
  muestran todos los cromosomas de un
• individuo.

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CARIOTIPO HUMANO NORMAL
El cariotipo es una prueba que se realiza para
identificar anomalías cromosómicas como causa de
malformaciones o de enfermedad. Por medio de
esta prueba se puede no sólo contar la cantidad
de cromosomas sino también detectar cambios
cromosómicos estructurales, que puedan indicar
cambios genéticos asociados con un aumento en el
riesgo de nfermedad. El nombre alternativo es
Análisis cromosómico.
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Cómo se realiza el examen
Forma en que se realiza el examen El examen se
puede realizar en una muestra de sangre, de
médula ósea, de líquido amniótico o de tejido
placentario. Los cromosomas contienen miles de
genes que se almacenan en el ADN, el material
genético básico. La muestra se deja crecer en un
cultivo de tejido en el laboratorio y luego las
células se seleccionan, los cromosomas se tiñen y
se observan bajo el microscopio. Las células se
fotografían para obtener un cariotipo que muestra
la disposición de los cromosomas. Las anomalías
se pueden detectar a través de la cantidad o
disposición de los cromosomas.La dotación
cromosómica normal de la especie humana es de
46,XX para las mujeres y de 46, XY para los
varones.
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Cómo se realiza el examen
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan
de mayor a menor. Hay cromosomas grandes,
medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño
sino también a la forma de las parejas
cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los
dos brazos aproximadamente iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que
otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy
pequeño).
21
(No Transcript)
22
Concretamente en el cariotipo humano hay siete
grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo vamos
a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda
de un idiograma. Un IDIOGRAMA es la
representación esquemática del tamaño, forma y
patrón de bandas de todo el complemento
cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados
por el centrómero, y con el brazo largo siempre
hacia abajo.
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Los grupos que comprende el cariotipo humano son
los siguientes CROMOSOMAS GRANDES Grupo A,
(cromosomas 1, 2 y 3), meta y SUBMETACÉNTRICOS
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos CRO
MOSOMAS MEDIANOS Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9,
10, 11, 12 y además los cromosomas X),
submetacéntrico Grupo D, (cromosomas 13, 14 y
15) acrocéntricos CROMOSOMAS PEQUEÑOS Grupo E,
(cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos Grupo
F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos Grupo G,
(cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
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CARÁCTER NORMAL En las mujeres 44 cromosomas
autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XX) donados
46 X,X). En los hombres 44 cromosomas
autosómicos y 2 cromosomas sexuales (XY) donados
46 (X,Y). CARÁCTER ANORMALLos resultados
anormales pueden indicar SÍNDROME DE DOWN
(trisomía 21 3 copias del cromosoma 21 en lugar
de las 2 copias normales), TRISOMÍA 18, CROMOSOMA
FILADELFIA, SÍNDROME DE KLINEFELTER, SÍNDROME DE
TURNER u otras anomalías. Un ejemplo de las
consecuencias de caracteres anormales son
defectos múltiples al momento del nacimiento,
presencia de genitales que no pertenecen
completamente a ninguno de los dos sexos, etc.
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MUTACIÓN
Aparición súbita de una nueva alternativa para un
gen
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Clasificación

• Cromosómica
• Afecta a los cromosomas
• Estructurales
• Numéricas

• Génica
• Afecta a los genes
• Células somáticas
• Células germinales

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Alteraciones Numéricas

• El número de cromosomas de una especie puede
  variar.
• Fusión céntrica dos cromosomas no homólogos se
  fusionan entre sí por sus centrómeros
• No disyunción en la meiosis no se realiza la
  segregación normal de las cromátides homólogas,
  pasando ambas a una gonia y quedando la otra
  gonia sin esa cromátida.

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• Pueden ser de dos tipos
• Euploidías
• Aneuploidías

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Aneuploidía
Son las mutaciones que afectan sólo a un
número de ejemplares de un cromosoma o más, pero
sin llegar a afectar al juego completo.
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Aneuploidías

• Los individuos presentan algún cromosoma de más o
  de menos.
• Monosómico 2n-1
• Trisómico 2n 1
• Tetrasómico 2n 2.
• Faltará completamente o estará triplicado o
  cuadriplicado determinado cromosoma.

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SÍNDROME DE EDWARDS

• Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18
  producto de una no disyunción , siendo el resto
  trisomía por traslocación.
• Mortalidad del 95 en el primer año de vida , el
  rest muere después de los 5 años de vida.Las
  niñas presentan mayor tasa de sobrevivencia

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TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU

• La trisomia 13 se presenta en aproximadamente 1
  de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con
  múltiples anomalías, muchas de las cuales no son
  compatibles con la vida.
• De hecho, mas del 80 de los niños con trisomia
  13 mueren el primer mes.

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TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU

• Defectos del iris (coloboma)
• Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de
  implantación baja
• Pliegues simianos.
• Dedos extra (polidactilia)
• Hernias hernia umbilical, hernia inguinal
• Criptorquidia testículo no descendido
• Hipotonía
• Micrognacia
• Anomalías esqueléticas (extremidades)

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TRISOMÍA 13 O SÍNDROME DE PATAU

• Aproximadamente un 30 de los fetos con trisomía
  13 tienen riñones poliquisticos, y un 80
  cardiopatías.
• Otras anomalías son la holoprosencefalia,
  alteraciones faciales (ciclopias, hipotelorismo,
  labio leporino) y polidactilia

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TRISOMÍA 13 O SINDROME DE PATAU

• La trisomia 13 se presenta en aproximadamente 1
  de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con
  múltiples anomalías.
• De hecho, mas del 80 de los niños con trisomia
  13 mueren el primer mes.
• La trisomia 13 esta relacionada con múltiples
  anomalías, incluyendo defectos del cerebro que
  conducen a convulsiones, apenea, sordera y
  anomalías oculares.

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TRANSPOSICIÓN

• La transposición es un mecanismo especial de
  recombinación que involucra un segmento corto de
  ADN que se mueve de un lugar a otro del mismo o
  diferente cromosoma. Dicho segmento se llama
  transposón o elemento genético transponible.

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La transposición puede llevarse a cabo de dos
maneras

• Vía RNA, un fragmento de RNA previamente copiado
  a DNA por la transcriptasa reversa, pasa a otro
  DNA. Los retrovirus se transponen por un
  intermediario de RNA.
• Vía DNA, un fragmento de DNA pasa a otro DNA (es
  el tipo de transposición que vamos a tratar).

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• Se denomina transposón al elemento genético móvil
  que contiene genes para su inserción en el
  cromosoma y para su movilización a otras
  localizaciones.

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Se conocen cuatro clases de transposones

• Los transposones con repeticiones terminales
  invertidas cortas.
• Los transposones con una estructura que sugiere
  que se originaron por transcripción inversa de
  RNA celulares poliadenilados y que incluyen
  varios transposones de plantas y otros
  organismos.

• Los elementos transponibles con repeticiones
  terminales directas largas o Retroposones.
•  Los elementos transponibles con repeticiones
  terminales invertidas largas.

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Mecanismo de Transposición

• Existen dos maneras por las que un transposón
  puede
• transponerse
• No replicativa (o simple), en la que el
  transposón salta de un lugar a otro. El DNA
  donante queda con un hueco y generalmente ese D
• Replicativa, hay dos copias del transposón, una
  permanece en el donante y la otra va al receptor.
  Esto se lleva a cabo mediante la formación de un
  intermedio cointegrado. Los DNA está unidos,
  flanqueados por dos copias del transposón. Los
  transposones de la familia TnA se transponen por
  este mecanismo. NA incompleto se pierde, o puede
  ligarse quedando cerrado.

41
Transposición
Mecanismo de
42
XYY O SÍNDROME DEL SUPER MACHO

• En el caso específico de este cariotipo, se
• habla de lo que es el síndrome de el súper-
• macho que es un supuesto desorden genético
• que altera la conducta del individuo
• tornándolo mas violento y agresivo

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• Características del síndrome XYY Súper Macho
• 47 cromosomas.
• Machos fértiles.
• Desarrollo normal de las gónadas y tamaño
  testicular.
• Niveles alto de testosterona.
• Mas alto de lo normal.
• IQ reducido aunque no en todos los casos.
• Cierto grado de retraso mental.
• Se dice ser personas sumamente agresivas.
• Aparece en 1 de cada 1000 mujeres y hombres
  respectivamente.

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Trisomía Sexual XXXoTriplo X

• La condición se conoce entre médicos como el
  síndrome de menopausia precoz.
• Estas mujeres tienen 47 cromosomas por causa de
  la trisomía del cromosoma X. Las mujeres son
  sexualmenente normales, son fértiles y sus
  productos son normales. Sufren de retrasos
  mentales.
• Se ha comprobado que sólo un cromosoma X de los
  tres es activo, por lo que es normal su función
  sexual, procrean y se considera como una mutación

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Caritipo de la Trisomía sexual X
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Síndrome de KlinefelterNombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y
Cromosoma anormal que afecta solamente a los
hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de
Klinefelter es ocasionado por la existencia de un
cromosoma X adicional que afecta solamente a los
hombres. Al nacer, el niño presenta una
apariencia normal, pero el defecto usualmente
comienza a notarse cuando éste llega a la
pubertad y las características sexuales
secundarias no se desarrollan o lo hacen de
manera tardía, y se presentan cambios en los
testículos que producen esterilidad en la mayoría
de los afectados. Algunos casos leves pueden
pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a
excepción de la esterilidad. Un factor de riesgo
lo representan las madres de edad avanzada. Lo
que ocasiona el cromosoma X adicional es
usualmente un evento esporádico, no heredado
47
Síndrome de KlinefelterNombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y

• Síntomas
• Pene pequeño
• Testículos pequeños y firmes
• Vello púbico, axilar y facial disminuido
• Disfunción sexual
• Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
• Estatura alta
• Proporción corporal anormal (piernas largas,
  tronco corto)
• Discapacidad para el aprendizaje
• Personalidad alterada
• Pliegue simiesco (un solo pliegue en la palma de
  la mano)

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Síndrome de KlinefelterNombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y
TRATAMIENTO No existe tratamiento contra la
esterilidad asociada con este síndrome. Sin
embargo, la terapia con testosterona mejora el
desarrollo de las características sexuales
secundarias. No se pueden prevenir los cambios en
los testículos que conducen a la esterilidad.
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SÍNDROME DE TURNERNOMBRES ALTERNATIVOS
SÍNDROME DE BONNEVIE-ULLRICH DISGENESIA GONADAL
MONOSOMÍA X
Trastorno presente en mujeres causado por un
defecto cromosómico. Este trastorno inhibe el
desarrollo sexual y causa infertilidad. El
síndrome de Turner generalmente se origina en un
cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada
3.000 nacimientos vivos. Usualmente es
esporádico, lo que significa que no es heredado
de uno de los padres. En pocos casos, uno de los
padres lleva silenciosamente cromosomas
reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de
Turner en una hija esta es la única situación en
la que este síndrome es heredado.
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SÍNDROME DE TURNERNOMBRES ALTERNATIVOS
SÍNDROME DE BONNEVIE-ULLRICH DISGENESIA GONADAL
MONOSOMÍA X

• Síntomas
• Baja estatura
• Cuello corto
• Línea de crecimiento del pelo baja, en la parte
  posterior
• Rasgos oculares anormales (caída de los párpados)
  
• Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax
  plano, amplio en forma de escudo
• Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos
  físicos que aparecen normalmente en la pubertad,
  entre los cuales se incluye mamas pequeñas y
  vello púbico disperso
• Infertilidad
• Lagrimeo disminuido
• Menstruación ausente
• Pliegue simiesco (un sólo pliegue en la palma)
• Carencia de la humedad normal en la vagina,
  relaciones sexuales dolorosas

51
(No Transcript)
52

• TRATAMIENTO El tratamiento es de apoyo. El
  reemplazo de la hormona de crecimiento puede o no
  ser indicado esto puede ayudar a que se logre
  una estatura más "normal". La terapia con
  estrógeno se inicia a los 12 ó 13 años de edad
  para estimular el desarrollo de las
  características sexuales secundarias, de manera
  que las jóvenes afectadas por este trastorno
  tengan una apariencia más normal cuando sean
  adultas. Sin embargo, la terapia con estrógeno no
  revierte la infertilidad. Los lubricantes
  vaginales pueden prevenir la sequedad, la picazón
  y el dolor durante las relaciones sexuales.
  Algunas veces, es necesaria la cirugía de
  corazón para corregir los defectos cardíacos.
• Expectativas (pronóstico) Esta anomalía
  cromosómica está asociada con numerosas
  condiciones y problemas médicos además de la
  falta de madurez sexual. Si no se presentan
  defectos cardíacos severos al momento del
  nacimiento, las mujeres llegan a la edad adulta
  con una inteligencia normal. Algunos pacientes
  con síndrome de Turner han experimentado
  estigmatización por ser de baja estatura, por
  tener subdesarrollo de las características
  sexuales, por evitar las relaciones sexuales
  dolorosas o por no poder engendrar hijos.

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Síndrome de Down
Nombres alternativos Trisomía 21 Es una
anomalía cromosómica que se debe por lo general a
una copia extra del cromosoma 21, aunque no
siempre ocasiona retardo mental y otras
anomalías. En la mayoría de los casos, el
síndrome de Down es causado por un cromosoma 21
adicional y es la causa más común de
malformaciones de nacimiento en el hombre, con
una incidencia de 1 caso por cada 660
nacimientos.
54
Síndrome de Down

• Los niños con este síndrome tienen una apariencia
  característica ampliamente reconocida, con una
  cabeza que puede ser más pequeña de lo normal
  (microcefalia) y deformada. Los rasgos faciales
  prominentes son una nariz achatada, una lengua
  protruyente y ojos inclinados hacia arriba. La
  esquina interna del ojo puede tener un pliegue
  redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar
  de terminar en punta. Las manos son cortas y
  anchas con dedos cortos, que suelen tener un
  único pliegue palmar. El retardo en el
  crecimiento y desarrollo normales es típico y la
  mayoría de los niños afectados nunca alcanza una
  altura adulta promedio

55
Síndrome de Down

• Los defectos cardíacos congénitos en estos niños
  son frecuentes, produciendo por lo general una
  mortalidad temprana. Las anomalías
  gastrointestinales, como la atresia esofágica
  (obstrucción del esófago) y la atresia duodenal
  (obstrucción del duodeno), también son
  relativamente comunes. La obstrucción del tracto
  gastrointestinal puede requerir una cirugía poco
  después del nacimiento. Los niños con síndrome de
  Down también tienen una incidencia promedio más
  alta de leucemia linfocítica aguda.

56
Síndrome de Down

• TRATAMIENTO No hay un tratamiento específico
  para el síndrome de Down. En la mayoría de las
  comunidades se ofrece educación y capacitación
  especial para los niños con discapacidades
  mentales. Ciertos defectos cardíacos específicos
  pueden requerir una corrección quirúrgica. La
  posibilidad de sufrir de problemas visuales,
  pérdida auditiva y aumento de la susceptibilidad
  a las infecciones exige de examinación y
  tratamiento a intervalos apropiados.
• EXPECTATIVAS (PRONÓSTICO) La expectativa normal
  de vida de una persona con síndrome de Down puede
  acortarse debido a una enfermedad cardíaca
  congénita y por una mayor incidencia de leucemia
  aguda. El retardo mental es variable, aunque por
  lo general de severidad moderada, y algunos
  adultos logran tener una vida propia e
  independiente.

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SÍNDROME 9P-

• Todos los pacientes presentan un retraso mental y
  en casi todos los casos existen una microcefalia
  muy ligera, trigonocefalia o frennte prominente,
  occipucio plano, aplanamientode la raíz nasal,
  orificios nasales orientados hacia delante y
  philrum largo. La mayoría presenta micrognatia ,
  un ángulo mandibular abierto, cuellocorto,
  pezones ampliamente separados entre sí, dedos
  largos y uñas hiperconvexas.

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SÍNDROME 9P-

• El defecto básico consiste en la monosomía del
  brazo corto del cromosoma nueve (9) la rotura se
  da casi siempre a nivel de la banda 9p22. El 80
  de los casos son delecciones que aparecen por
  primera vez el resto se debe a una traslocación
  equilibrada de uno de los padres. Hay un
  predominio del sexo femenino, en una proporción
  de 31.

59
SINDROME DE CRI DU CHATMAULLIDO DEL GATO

• Este síndrome se caracteriza por un llanto de
  tono agudo, similar al producido por el maullido
  de un gato. Los pacientes presentan
  mmicrocefalia, hipertelorismo ocular, facies
  redondeadas e importante retraso físico y mental.
  Pasado la época de lactancia desaparece el
  llanto. Los pacientes presentan retraso mental
  importante y el promedio de vida es menor

60
Anemia Falciforme
61
Qué es la Anemia Falciforme?

• La anemia falciforme es un grupo de trastornos
  genéticos que cambia la composición de los
  glóbulos rojos. El defecto genético afecta la
  hemoglobina, que transporta oxígeno por todo el
  cuerpo.

62
La causa.

• Los globulos rojos son blandos y redondos y se
  mueven con facilidad en los vasos sanguineos. Las
  personas con anemia falciforme tiene un tipo
  anormal de hemoglobina, que hace su los globulos
  rojos se vuelvan duros y con forma de hoz.
• Debido a su forma, algunas quedan atascadas en
  los vasos sanguineos. Allí se rompen en pedazos y
  bloqueando los vasos sanguineos.
• Cuando ocurre eso, un organo no puede estar
  recibiendo sangre por el bloqueo provocando dolor
  fuerte y daños al mismo organo.

63
Los tipos de Anemia Falciforme

• Los tipos más comunes son
• SS (cuando el niño hereda un gen de glóbulos
  falciformes de cada padre)
• SC (cuando hereda un gen de glóbulos falciformes
  y un gen de otro tipo anormal de hemoglobina
  llamado "C")
• S con talasemia beta-cero (cuando hereda un gen
  de glóbulos falciformes y un gen de un tipo de
  talasemia, otro tipo de anemia hereditaria).

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La Anemia Falciforme en imágenes.
65
Sintomas de la Anemia Falciforme

• Dolor e hinchazón en las manos y los pies
• Fiebre
• Ictericia
• Anemia
• Dolor en el pecho o dolor episódico en las
  articulaciones, abdomen o espalda
• Falta de aire

66
Sintomas de la Anemia Falciforme (cont.)

• Fatiga
• Hinchazón abdominal
• Dolor de cabeza inusual o prolongado
• Cualquier debilidad o pérdida de sensibilidad
  repentina
• Priapismo (erección prolongada)
• Cambios repentinos en la vista

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Tratamientos a la Anemia Falciforme

• El tratamiento básico de las crisis de anemia
  falciforme incluye
• Reposo
• Medicamentos analgésicos
• Fluidos orales e intravenosos
• Oxígeno para disminuir el dolor y evitar
  complicaciones.

68
El tratamiento incluye

• Penicilina
• Vacuna de Neumococo
• Hidroxiuera
• Transfusiones de sangre
• Transfusiones de medula ósea

69
Puede una persona contraer esta enfermedad por
contagio?

• No. Esta enfermedad es hereditaria y no es
  contagiosa. Para heredar la enfermedad es preciso
  que una persona reciba dos genes de glóbulos
  falciformes, uno de cada uno de sus padres.
• Una de cada 500 personas de raza afroamericana
  o hispanoamericana, sufre de la Anemia
  Falciforme.ç

70
FIN!