MUTAZIONE

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MUTAZIONE
Sc.Biosanitarie Genetica I
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• Cambiamento nella costituzione genetica di una
  cellula
• cellule somatiche non ereditabile
• cellule germinali ereditabile

genoma mutazioni genomiche
Può interessare il
cromosoma mutazioni cromosomiche
gene mutazioni geniche
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Mutazioni cromosomiche
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si distinguono in di numero (varia il numero
totale dei cromosomi) di struttura (varia la
struttura del/i cromosoma/i)
Mutazioni cromosomiche di numero.......
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Nomenclatura
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POLIPLOIDIE
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Triploidia
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Tre genomi (set aplodi) per nucleo

• Origine
• per fusione di un gamete diploide, non ridotto
  con un gamete aploide,
• in seguito a doppia fecondazione (polispermia),
• nelluomo,in cui la meiosi II viene completata
  dopo la fecondazione,anche per mancata emissione
  del globulo polare II

La triploidia è comune nelle piante, rara negli
animali. Esempi di specie animali sono
Drosophila, salamandre. Nelluomo si ritrova solo
negli aborti spontanei
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Tetraploidia
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• Origine
• si formano per fusione di due gameti diploidi.
• mancata divisione dei primi blastomeri

Molte piante ornamentali e piante da frutto sono
tetraploidi. Nelluomo sono sempre abortivi ai
primissimi stadi di sviluppo embrionale
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Metafase tetraploide
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92 XXYY
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Aneuploidie
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Uno o pochi cromosomi in più o in meno rispetto
allassetto cromosomico normale
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Nomenclatura
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2n 1 5 2n 2 6 2n - 1 3
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Non disgiunzione
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Quando avviene?
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Monosomia nelluomo
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45X0
Se riscontrata nei nati vivi viene anche chiamata
Sindrome di Turner. Sesso femminile,
amenorrea primaria, bassa statura, streak
gonades
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Trisomia nelluomo
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47XX15 trisomia del cromosoma 15 Incompatibile
con lo sviluppo Reperto rinvenuto in un aborto
spontaneo del primo trimestre
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Doppia trisomia nelluomo
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48XYY 15
15
presenza di due cromosomi Y e di tre cromosomi
15.
La presenza di tre cromosomi 15 e incompatibile
con lo sviluppo. Reperto riscontrato in un aborto
spontaneo del primo trimestre
15
15
Y
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Percentuale delle anomalie cromosomiche tra gli
aborti spontanei ed i nati vivi
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Trisomie autosomi
13 1.10 0.01
16 5.58 0.00
18 0.84 0.02
21 2.00 0.11
Altre 11.81 0.00
Totale trisomie 21.33 1.34
Monosomie della X 0.84 0.01
Trisomie crom. sessuali 0.33 0.15
Triploidie 5.79 0.00
Tetraploidie 2.39 0.00
Totale anomalie 41.52 0.60
Numero dei cariotipi 3353 31521
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Anomalie cromosomiche ed eta' gestazionale
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Eta gestazionale (settimane)
Percentuale delle anomalie
2 78.0
3 69.0
4 61.6
5 62.2
6 69.9
7 48.2
Totale dalla 2a-7a sett. 66.0
8 22.2
9 14.3
10 50.0
11 12.5
12 37.5
Totale dall 8a-12a sett. 23
Totale 62.2
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Mutazioni cromosomiche di struttura
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1. duplicazioni e delezioni
2. inversioni
3. traslocazioni
4. cromosomi ad anello
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DUPLICAZIONI
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Meccanismo di formazione delle duplicazioni
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Duplicazioni
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cromosoma normale
duplicazione in tandem invertita
duplicazione in tandem interstiziale
duplicazione in tandem terminale
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Origine della duplicazione Bar
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Conseguenze fenotipiche della duplicazione Bar
in D. melanogaster
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Duplicazione del braccio corto cromosoma
18nelluomo
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Duplicazione braccio corto del cromosoma Y
nelluomo
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Yp duplicato
crom Y normale
Alfoide crom Y
SRY
46X -Y mar(dupYp)
Individuo di sesso maschile azospermico
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DELEZIONI
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Meccanismo di formazione delle delezioni
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25
Visualizziamo le delezioni
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Conseguenze genetiche delle delezioni
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• letalità in omozigosi
• 2. assenza di ricombinazione
• 3. espressione del fenotipo recessivo di geni
  inclusi nella delezione mappatura dei geni

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