ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

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ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

• DR. MARIO FUENTEALBA S.
• SECCION NEUROLOGIA
• FACULTAD DE MEDICINA

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DEFINICION

• ENFERMEDADES QUE AFECTAN
• SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

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SISTEMA NERVIOSO PERIFERICO

• SOMATICO
• MOTOR
• SENSITIVO
• AUTONOMICO
• PARASIMPATICO
• SIMPATICO

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(No Transcript)
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SNP SOMATICO

• MOTOR
• ASTA ANTERIOR
• NERVIO MOTOR ( FIBRAS MIELINICAS)
• UNION NEUROMUSCULAR
• FIBRA MUSCULAR
• SENSITIVO
• GANGLIO RAIZ DORSAL
• NERVIO SENSITIVO ( FIBRAS MIELINICAS Y
• 
  AMIELINICAS )
• RECEPTORES SENSITIVOS

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SNP AUTONOMICO

• PARASIMPATICO
• VIA EFERENTE CRANEANA (III-VII-IX-X)
• VIA AFERENTE SACRA ( S2-S3-S4)
• SIMPATICO
• FIBRAS PREGANGLIONARES
• GANGLIOS PARAVERTEBRALES
• FIBRAS POSTGANGLIONARES

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SINDROMES

• MOTOR
• PARESIA FLACCIDA
• SENSITIVO
• HIPOSENSIBILIDAD
• HIPERSENSIBILIDAD
• AUTONOMICO
• HIPOACTIVIDAD
• HIPERACTVIDA

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PARESIA FLACCIDA

• DISMINUCION DE ROT
• AUSENCIA DE REFLEJOS PIRAMIDALES E HIPERRELEXIA
• ATROFIA MUSCULAR

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SINDROMES SENSITIVOS

• HIPOSENSIBILIDAD
• SUPERFICIAL O AMIELINICA
• ( DOLOR Y TEMPERATURA)
• PROFUNDA O MIELINICA
• (PROPIOCEPCION Y VIBRATORIA)
• HIPERSENSIBILIDAD
• DOLOR NEUROPATICO DIFUSO
• DOLOR NEURALGICO

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SINDROMES AUTONOMICOS

• HIPOACTIVIDAD (PARASIMPATICO)
• HIPOTENSION ORTOSTATICA
• INTOLERANCIA AL ACLOR
• TRASTORNOS GASTROINTESTINALES
• VEJIGA NEUROGENICA
• DISFUNCION SEXUAL
• HIPERACTIVIDAD (SIMPATICO)
• HIPERTENSION
• TAQUICARDIA
• HIPERHIDROSIS
• HIPERTERMIA

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DIAGNOSTICO TOPOGRAFICO

• ASTA ANTERIOR
• GANGLIO DE RAIZ DORSAL
• NERVIO
• UNION NEUROMUSCULAR
• MUSCULO

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ASTA ANTERIOR

• DISTRIBUCION DIFUSA
• GRAN ATROFIA
• AREFLEXIA
• FASCICULACIONES
• SENSIBILIDAD NORMAL
• SIN ALTERACIONES AUTONOMICAS

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ETIOLOGIA

• AGUDA
• POLIOMELITIS
• SINDROMES POLIO
• CRONICA
• ENF. DE LA MOTONEURONA
• ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA

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Esclerosis Lateral Amiotrofica

• Enfermedad cronica degenerativa
• Caracterizada por debilidad motora progresiva
  combinando sindrome piramidal y flaccido de
  distribucion asimetrica
• Caracteristicamente con abundantes
  Fasciculaciones
• Formas de inicio bulbar o espinal
• Diagnostico por neurofisiologia y completo
  descarte de patologias tratables ( RNM cervical ,
  LCR,estudio tiroideo)
• Curso progresivo y mortal en 2-5 años

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GANGLIO DORSAL

• DOLOR NEUROPATICO
• DISTRIBUCION RADICULAR
• AUMENTA CON VALSALVA
• HIPOSENSIBILIDAD SUPERFICIAL
• HIPOSENSIBILIDAD PROFUNDA
• FALLA AUTONOMICA
• MOTILIDAD NORMAL

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ETIOLOGIA

• NEURONOPATIA
• INFECCIOSA ( HERPES ZOSTER)
• PARANEOPLASICA
• AUTOINMUNE
• TUMORALES
• NEURINOMA
• TOXICA
• VINCRISTINA ,CISPLATINO,PIRIDOXINA

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Neuronopatia por herpes zozter

• Cuadro agudo de origen infeccioso
• Predominio en ancianos o inmunodeprimidos
• Distribucion mas frecuente en raices trigeminales
  o dorsales
• Caracterizados por erupcion cutanea , en
  ocasiones minima en la raiz comprometida seguida
  frecuentemente por dolor neuropatico de duracion
  variable
• Tratamiento con antivirales y farmacos para el
  dolor neuropatico

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NERVIO

• PARESIA DISTAL
• AUSENCIA DE ROT
• DOLOR NEUROPATICO
• HIPOESTESIA DISTAL
• ALTERACIONES AUTONOMICAS

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CLASIFICACION

• DISTRIBUCION
• MONONEUROPATIA (UNICA O MULTIPLE)
• POLINEUROPATIA
• FUNCION
• MOTORAS
• SENSITIVAS
• AUTONOMICA
• ETIOLOGIA
• DESMIELINIZANTES
• AXONALES

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ETIOLOGIA

• DESMIELINIZANTES
• GUILLEN BARRE (AIDP)
• CIDP
• HEREDITARIA
• AXONALES
• METABOLICAS ( DIABETICA ,UREMICA)
• TOXICAS (ALCOHOL,PLOMO,FARMACOS)
• CARENCIALES ( DEFICIT DE VITAMINA B Y E)
• PARANEOPLASICA
• COLAGENOPATIAS ( MONONEURTIS MULTIPLE)
• COMPRESIVA O POR ATRAPAMIENTO ( STC)
• HEREDITARIA

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Guillen Barre ( AIDP )

• Poliradiculoneuropatia aguda inflamatoria
  desmielinizante
• Cuadro agudo de origen autoinmune
• caracterizacdo por paresia flaccida ascendente
  ,arreflexia y alteraciones autonomicas compromiso
  facial bilateral frecuente
• Curso progresivo hasta un mes
• 10 de casos severos por insuficiencia
  respiratoria y severos trastornos autonomicos
• Pronostico funcional variable
• Confirmacion diagnostica por neurofisiologia y
  LCR
• Tratamiento con inmunoglobulinas o plasmaferesis
  dentro de las 2 primeras semans de evolucion

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UNION NEUROMUSCULAR

• PARESIA MUSCULOS PEQUEÑOS
• OCULARES , CRANEOFACIALES, MANOS
• FLUCTUACION MOTORA
• EMPEORAMIENTO VESPERTINO
• FATIGABILIDAD CLINICA
• LEVE HIPOREFLEXIA
• SENSIBILIDAD NORMAL
• ALT. AUTONOMICA(PRESINAPTICA)

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ETIOLOGIA

• PRESINAPTICO
• BOTULISMO
• LAMBERT-EATON
• POSTSINAPTICO
• MIASTENIA GRAVIS

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MIASTENIA GRAVIS

• Enfermedad cronica de origen autoinmune
• Caracterizado por sintomas craneofaciales (
  ptosis , diplopia,disfagia) de predominio
  vespertino
• Existen formas oculares puras en viejos y
  generalizadas en mujeres jovenes
• Diagnostico dificil ( neurofisiologia , deteccion
  de anticuerpos y test con anticolinesterasicos
• Trtamiento sintomatico con anticolinesterasicos
• Tratamiento etiologico con inmunosupresores ,
  corticoides o timectomia

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MUSCULO

• DISTRIBUCION PROXIMAL
• HIPOREFLEXIA VARIABLE
• PUEDE ESTAR ASOCIADO A
• MIALGIAS
• MIOTONIA
• CALAMBRES
• SENSIBILIDAD NORMAL
• SIN SINTOMAS AUTONOMICOS

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ETIOLOGIA

• INFLAMATORIA (POLIMIOSITIS)
• DISTROFIAS MUSCULARES
• ENFERMEDADES MIOTONICAS
• PARALISIS PERIODICAS (CANALOPATIAS)
• MIOPATIAS METABOLICAS
• MIOPATIAS CONGENITAS

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POLIMIOSITIS

• Enfermedad subaguda de origen autoinmune
• Caracterizado por debilidad proximal en grandes
  musculos y con menor frecuencia dolor
• En ocasiones asociado atrstorno dermatologico
  caracteristico ( Dermatomiositis )
• Se debe descartar malignidad primaria
• Diagnostico por neurofisiologia , enzimas
  musculares y biopsia muscular
• Tartamiento con inmunosupresores y corticoides

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ESTUDIO

• PERFIL BIOQUIMICO COMPLETO
• ENZIMAS MUSCULARES
• EXAMENES IMAGENOLOGICOS
• ESTUDIO DE LCR
• BIOPSIA DE NERVIO
• BIOPSIA MUSCULAR
• ESTUDIO GENETICO
• EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS

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EXAMENES NEUROFISIOLOGICOS

• ELECTROMIOGRAFIA
• NEUROCONDUCCION
• RESPUESTAS TARDIAS
• ESTIMULACION REPETITIVA
• TEST DE UMBRAL SENSITIVO
• EMG DE FIBRA UNICA

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ELECTROMIOGRAFIA

• REGISTRO DE LA ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR EN
  REPOSO Y EN ACTIVACION
• REQUIERE INSERCION DE AGUJA (ELCTRODO MONO O
  BIPOLAR)
• REQUIERE COPERACION DEL PACIENTE

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EMG DE REPOSO

• SILENCIO ELECTRICO
• DENERVACION
• (FIBRILACIONES Y ONDAS POSITIVAS)
• MIOTONIA

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EMG ACTIVACION MINIMA

• PAUM NORMALES
• (MENOS 5 FASES , 1-3 MV)
• PAUM POLIFASICAS GIGANTES
• (MAYOR 3 MV)
• PAUM POLIFASICA PEQUEÑAS
• (MENOR DE 1 MV)

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EMG ACTIVACION MAXIMA

• TRAZADO INTERFERENCIAL
• TRAZADO EMPOBRECIDO
• TRAZADO ENRIQUECIDO PRECOZ

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NEUROCONDUCCION

• REGISTRO ACTIVIDAD ELECTRICA (SENSITIVA O
  MOTORA) SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL

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NEUROCONDUCCION

• AMPLITUD
• (NUMERO DE AXONES)
• VELOCIDAD DE CONDUCCION
• LATENCIA ( MOTORA )
• (MIELINIZACION)

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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RESPUESTAS TARDIAS

• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR
  SECUNDARIA A ESTIMULACION NEURAL ANTIDROMICA
• TECNICAS
• REFLEJO H (SOLEO Y PALMAR MAYOR)
• ONDA F ( MUSCULOS DISTALES )

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RESPUESTAS TARDIAS

• LATENCIA
• (MIELINIZACION PROXIMAL )
• PERSISTENCIA ( ONDA F )
• ( NUMERO DE AXONES )

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(No Transcript)
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TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA

• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA MUSCULAR TRAS
  ESTIMULACION NEURAL REPETITIVA
• PARAMETROS
• AMPLITUD DE 4 Y 9 PAUM RESPECTO A INICIAL
• ESTIMULACION 2-3 HZ (STANDARD)
• ESTIMULACION 10-50 HZ ( OPCIONAL )

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(No Transcript)
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TEST DE ESTIMULACION REPETITIVA

• NORMAL (VARIACION HASTA 10)
• PATRON DECRECIENTE (MENOR 90)
• PATRON CRECIENTE (MAYOR 150 )

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TEST DE UMBRAL TERMICO

• MEDICION DE SENSIBILIDAD A DISTINTOS ESTIMULOS
  CALORICOS
• UTIL EN NEUROPATIAS DE FIBRAS PEQUEÑAS (
  AMIELINICAS)

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EMG DE FIBRA UNICA

• REGISTRO DE ACTIVIDAD ELECTRICA DE FIBRA MUSCULAR
  AISLADA
• UTIL EN TRASTORNOS DE LA UNION NEUROMUSCULAR
• MIASTENIA OCULAR

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NEUROFISIOLOGIA

• NORMAL
• NEUROPATIA
• ( AXONAL O DESMIELINIZANTE )
• ALTERACION DE LA UNM
• ( PRE O POSTSINAPTICO )
• MIOPATIA
• (INFLAMATORIA O NO INFLAMATORIA )
• MIOTONIA
• ( DISTROFICA O NO DISTROFICA )

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NORMAL

• NC NORMAL
• RT NORMAL
• TER NORMAL
• NEUROPATIA DE FIBRAS FINAS
• MIASTENIA OCULAR

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NEUROPATIA AXONAL

• NC AMPLITUD BAJA
• VCN NORMAL
• RT LATENCIA NORMAL
• PERSISTENCIA BAJA
• TER NORMAL
• NEURONA MOTORA

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NEUROPATIA DESMIELINIZANTE

• NC AMPLITUD NORMAL
• VCN BAJA
• RT PROLONGADAS
• TER NORMAL

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ALTERACION DE UNM

• NC NORMAL
• RT NORMAL
• TER PATRON DECRECIENTE ( POSTSINAPTICO)
• PATRON CRECIENTE ( PRESINAPTICO )

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MIOPATIAS

• NO INFLAMATORIO INFLAMATORIO
• NC NORMAL
• RT NORMALES
• TER NORMAL

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MIOTONIA

• CONGENITA
  DISTROFICA
• NC NORMAL
• RT NORMAL
• TER NORMAL

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QUE HACER ?