Title: SONNO ed EPILESSIA
1SONNO ed EPILESSIA
2- Gowers (1885) crisi notturne in 21 soggetti
istituzionalizzati - Janz (1953) crisi TC ? 44 in sonno
- 33 risveglio
- 23 random
3(No Transcript)
4- Nocturnal paroxysmal dystonia (Lugaresi 1981)
- ?
- Nocturnal frontal lobe epilepsy (Williamson 1985)
- ?
- Autosomal dominant nocturnal frontal lobe
epilepsy (ADNFLE) (Scheffer 1994)
5Crisi epilettiche e sonno
6Semeiologia crisi in sonno
- Crisi focali che rispecchiano la funzione
dellarea corticale interessata - Crisi sec. generalizzate FgtTgtPosteriori
- ? Frontali 43 crisi in sonno (II fase 68)
(Herman, 2001) - ? Temporali 19 (Pavlova, 2004)
- Crisi generalizzate (tonico-cloniche, toniche)
7- Anomalie EEGrafiche
- e sonno
8- Effetto attivante sonnolenza e sonno sia nelle
Epi focali che nelle Epi generalizzate. - Il sonno nREM facilita diffusione e
sincronizzazione delle anomalie epilettiformi
9- Nelle EPI generalizzate le anomalie divengono più
numerose in addormentamento e al risveglio - Il sonno REM permette di meglio localizzare le
anomalie focali nelle EPI focali farmacoresistenti
10Deprivazione di sonno (DE.SO.)
- La deprivazione di sonno totale è un fattore
scatenante le crisi (18-24 adulti) - La deprivazione di sonno parziale favorisce
laumento delle anomalie epilettiformi in età
pediatrica - Aumenta lattivazione di HPN e SLI
11Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
12Sonno in sindromi epilettiche
- Sdr Dravet
- Epi Mioclono-Astatica
- Sdr West
- Sdr Lennox-Gastaut
13Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
14Panayiotopoulos syndrome
- Età esordio 1-14 a (76 tra 3-6a)
- Prevalenza 2-3/1000
- Crisi notturne segni autonomici (nausea,conato,
vomito 74 colorito, cardio-respiratorio) di
alcuni minuti (1? 30 ? ore) a cui si associano
deviazione oculare da un lato (60), clonie
emivolto (6) allucinazioni visive (6),
scialorrea (3) clonie palpebrali ( 1) o arti
(1). 20 flaccidità e non responsivo. - Sec. generalizzazione (21) e contatto
preservato possibili (6).
15Panayiotopoulos syndrome
- Frequenza crisi 27 unico episodio
- 5 più di 10 crisi
- Prognosi favorevole nonostante alta incidenza di
SM - Terapia DZP
- CBZ solo se alta frequenza crisi e/o SM
16Panayiotopoulos syndrome
- EN normale
- Sviluppo psicomotorio normale
- EEG in veglia attività di fondo nella norma
anomalie epilettiformi a morfologia funzionale
prevalentemente posteriori - 2/3 occipitali extraoccipit.
- 1/3 mai occipitali
- se veglia normale ? sonno sempre positivo
- RMN normale
17Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
18Epi a parossismi rolandici
- E la più frequente forma di Epi focale
idiopatica in età pediatrica - Inizio 3-13 anni (9 a)
- MgtF
- Crisi parziali motorie semplici con o senza
secondaria generalizzazione in addormentamento - EEG anomalie funzionali che si incrementano in
addormentameno e sonno - Prognosi ottima
- Terapia quasi mai necessaria
19Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
20Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)
- Età dipendente
- Anomalie gt 85
- Deterioramento neuropsicologico
- Più frequente in b. con m. neurologiche
- (emiparesi, polimicrogiria, etc.) ma anche in
- b. con epi focale idiopatica
21Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)
- Prevalenza 0.5 b. con epilessia
- MgtF
- Esordio Epi tra 1 e 10 anni
- Esordio ESES 1-2 anni dopo inizio crisi
- (picco a 8 anni)
22Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)
- Sospetto in caso di
- 1. aumento delle crisi in veglia con comparsa di
assenze non tipiche, - 2. modificazione EN con atassia o deficit
motorio funzionale unilaterale - 3. disturbo del comportamento
- 4. declino delle performance cognitive
23Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)
- EEG
- Anomalie epilettiformi a tipo P-O con frequenza
di 1-2 Hz. - Scomparsa anomalie o drastica riduzione in REM
- Evoluzione
- remissione crisi e miglioramento EEG dopo gli 11
anni - cognitivo in relazione a pre-ESES e durata ESES
stesso
24Ma.Fi., età 10 a veglia
25Ma.Fi., età 10 a sonno
26Ma.Fi., età 10 a sonno
27Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
28Epilessia Mioclonica Giovanile
- Prevalenza 5-10
- Età di comparsa 8-26 anni (12-18 a)
- Familiarità 13-50
Cromosoma 6 (6p21-EMJ1 modalità di trasmissione
AD), Cromosoma 15 (15q14) Cromosoma 8
29 Crisi miocloniche bilaterali (gtsimmetriche),
isolate o ripetitive, gt agli AASS ed al
capo, più frequenti poco dopo il
risveglio, senza perdita di coscienza.
crisi tonico-cloniche assenza
EEG critico scarica di complessi PP-O
diffusi a freq. 3-4Hz
intercritico complessi P-O a 3-4 Hz e PPO
diffuse o focali
attività di fondo normale
fotosensibilità 30 pz
30- Fattori scatenanti risveglio, fasi di
transizione del sonno, privazione di
sonno,stress, alcool, etc. - Buona risposta al trattamento, ma frequenti
recidive alla sospensione dei farmaci (circa 90
)
31ADNFLE
- 100 famiglie riportate in letteratura
- alterazione gene rec nicotinico Ach
- Età esordio 8-11 anni (85 lt 20a)
- Crisi esclusivamente in sonno, diurne rare
- (grappolo notturno di 8 crisi in poche ore)
- Esordio con aura non specifica a cui segue
motricità tonica o distonica contatto può essere
preservato
32ADNFLE
- crisi stereotipe con componente distonica
/tonica differenza in durata (5?30),
intraindividuale e intrafamiliare
Oldani A et al., Brain 1998
33ADNFLE
- Eventi scatenanti deprivaz. sonno 30
- stress 30
- Possibile sec. generalizzaz. 50 (gt esordio)
- EEG intercritico ? normale
- ? anomalie F 12-65
- ? anomalie solo in sonno 75
- EEG critico ? pattern riconoscibile 40-88
- (teta aguzzo bifrontale,
desincronizazione diffusa) - ? normale 26
- ? VEEG esordio in fase II sonno non-REM
34ADNFLE
- EN normale
- Disturbi psichiatrici possibili 25
- (irritabilità, aggressività, impulsività)
- RMN normale
- Prognosi scomparsa crisi a 30-40 a
- Terapia CBZ efficace 70
35ADNFLE
- Genetica
- recettore nicotinico Ach
- CHRNA4, CHRNB2
- PET intercritica ipometabolismo F
- SPECT critica iperperfusione F (polo, dorsale
parasagittale)
36Inquadramento diagnostico
- Anamnesi familiare per epilessia e disturbi del
sonno - Anamnesi fisiologica
- sviluppo psicomotorio, pattern sonno
37Dati anamnestico-clinici
- Età desordio
- Durata del singolo evento
- Presenza di grappoli e numero per notte
- Orario dinsorgenza
- Semeiologia motoria episodi
- Presenza di aura
- Presenza di stereotipia
- Ricordo dellevento
38Crisi notturne nelle Epi focali
- eta comparsa
- frequenza e pattern di ricorrenza
- Orario di comparsa, fattori precipitanti
- durata
- severita
- fenomeni postcritici
- Videoregistrazione domiciliare
- Video-EEG siesta
- (deprivazione, melatonina)
- Video-EEG sonno notturno
- Poligrafia sempre (EOG, EKG, Pneumo, MM)
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