Quel rapport entre la mol

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Quel rapport entre la molécule dADN et le
téléthon?
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Étude dune maladie la myopathie de Duchenne.
Cette maladie touche un nouveau-né sur 4000.
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Les symptômes

• Un enfant malade présente peu de signes de la
  maladie avant lâge de 3 ans. Il marche parfois
  tard, tombe assez souvent et se relève
  difficilement. Il présente une atrophie des
  muscles ( faible développement des muscles).
• Les autres symptômes sont
• - Infections broncho-pulmonaires dûes à
  latteinte des muscles respiratoires.
• - Troubles cardiaques
• - Scoliose ( due à latrophie des muscles du dos
  )
• - Contractures musculaires et enraidissement des
  articulations

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Les causes.

• Les cellules musculaires des individus malades ne
  sont pas capables de fabriquer une protéine le
  dystrophine qui est indispensable au
  fonctionnement des muscles.
• Cette protéine nest pas fabriquée car le gène
  codant cette protéine présente une anomalie (une
  mutation).

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Cette maladie est donc une maladie génétique
Il existe environ 8 000 à 10 000 maladies
génétiques dans le monde. Les maladies génétiques
peuvent toucher nimporte qui, au hasard des
mélanges génétiques liés à lhérédité. En France,
plusieurs millions de personnes sont atteintes de
maladies génétiques.
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Guérir les maladies génétiques grâce à la
recherche?

• Le téléthon a permis de créer le généthon en 1992
  qui a réussi à établir la séquence du génome
  (totalité de lADN contenu dans les chromosomes)
  en 2003.
• Les gènes défectueux ont donc été identifiés et
  il est désormais possible denvisager des
  thérapies géniques pour des maladies graves que
  lon ne sait pas encore soigner.

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La thérapie génique.

• La thérapie génique consiste à introduire un
  gène sain appelé gène-médicament dans le noyau
  dune cellule malade.

Le but est de guérir la cellule malade.

• En 2000, des enfants atteints dun déficit
  immunitaire grave (bébés bulles) ont été traités
  avec cette méthode. Ils ont pu sortir de leur
  bulles stériles et rentrer chez eux.

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MERCI DE VOTRE ATTENTION.

• Les élèves du club Sciences du lycée Vauban
  dAire-sur-la-lys.