Title: Dyspraxie verbale audel du trouble du langage
1Dyspraxie verbaleau-delà du trouble du langage
TADD, Chartres 18 octobre 2008
- Gérald BUSSY
- Psychologue-Neuropsychologue
- Centre de Référence Troubles des Apprentissages
Lyon Service de Neuropédiatrie - - Laboratoire sur le Langage, le Cerveau et la
Cognition Institut des Sciences Cognitives- CNRS
UMR5230
2Définition
- Dyspraxie verbale Sous type de dysphasie
- TerminologieS
- Audimutité à forme dyspraxique (Ajuriaguerra
1973) - Dyspraxie verbale (Rapin et Allen 83 et 90)
- Dysphasie kinesthésique afférente (Gérard)
- Dysphasie de production phonologique
- Renvoie chez l adulte à l apraxie bucco-faciale
ou bucco-phonatoire qui se manifeste à l état
pur comme dans l anarthrie ou l aphasie de
Broca.
3Description sémiologique
- Trouble de la parole en lien avec des difficultés
praxiques - Incapacité à produire et organiser les mouvements
articulatoires pour émettre les sons et les
séquences de sons. - Peu dexpression, pas de fluidité, peu de
vocabulaire - Mots tronqués, isolés sans structure grammaticale
- Latteinte de la compréhension verbale est nulle
ou modérée. - Accompagnés fréquemment dune dyspraxie (dvpment
psychomoteur tardif) - Dyspraxie oro-bucco-faciale trouble des praxies
du visage (mouvements de langue, gonfler les
joues, souffler, se moucher, bavage )
4Trouble du langage et trouble praxique une même
cause ?
- Lhypothèse du déficit
- de la Mémoire Procédurale
5La famille KE
Famille anglaise étudiée par Vargha-Kahdem 15
membres atteints de dyspraxie verbale sur 3
générations
- Octobre 2001 découverte dune mutation du gène
FOXP2 - Mutation dans la famille KE hétérozygote
faux-sens sur l exon 14 G ? A (arginine ?
histidine) - Transmission autosomale dominante
6Le gène FOXP2
Localisation 7q31 Locus SPCH 1 17 exons / 2500
bases nucléiques / 715 AA Protéine FOXP2 715
AA 2 AA différents entre grands singes et
homme Différence dans la séquence apparue il y a
200 000 ans 3 AA différents entre souris et
homme
FOXP2 sexprime dans - noyau caudé et
putamen, - thalamus - globus pallidus, noyau
accumbens - cervelet, complexe olivaire inférieur
7(No Transcript)
8Données génétiques supplémentaires
- Lai et al. 2000 translocation t(57)(q22q31.2)
- Mc Dermot 2005 Mutation hétérozygote non sens
C ? T dans l exon 7 chez 3 sujets de la même
famille - Zeesman et al. 2006 délétion 7q31.2 7q32.2
- Lennon 2007 un patient avec délétion dyspraxie
verbale Déficience intellectuelle.
9Données cliniques famille KE
- 6-75 ans
- Potentiel intellectuel Normal QI moyen 80
- Langage réception altéré/-
- Langage production altéré
- Praxies
- membres normales
- oro-faciale altérée surtout pour les mouvements
nécessitant une combinaison de gestes
10Données imagerie cérébrale famille KE
- IRM individuelle normale
- Étude Voxel Based Morphometry
- Réduction de substance grise aire de Broca,
noyau caudé, aire pré-rolandique, lobe temporal,
cervelet (lobe VIIIB) - - Augmentation de substance grise aire de
Wernicke, gyrus angulaire, putamen, cervelet
(lobe VI)
11Imagerie fonctionnelle
Non mutés activation aire de Broca Mutés
activation diffuse
12Lhypothèse de la mémoire procédurale
- Structure cérébrale la plus atteinte dans la
famille KE striatum (putamen Noyau caudé). - ? Or, Striatum et cervelet sont deux structures
qui interviennent dans lapprentissage
procédural.
Mémoire Procédurale
Langage (théorie dUllmann et Pierpoint 2005)
Motricité
13La mémoire procédurale
- Système mnésique qui prend en charge lencodage,
le stockage et le rappel des procédures, des
schémas daction. - ? Ex la conduite automobile
- Patients amnésiques pas de trouble de la MP
- Patients Parkinsoniens, Maladie de Huntington,
lésions cérébelleuses MP déficitaires
14Hypothèse de travail
- Comme dans la dyspraxie verbale (FOXP2) il y a
atteinte des structures qui sous-tendent la
mémoire procédurale, - Comme une atteinte de la mémoire procédurale peut
altérer la motricité, - Comme une atteinte de la mémoire procédurale
pourrait altérer le langage, - ? alors un trouble de la mémoire procédurale
pourrait être à lorigine de la dyspraxie
verbale. - ? FOXP2 ne serait donc peut être pas un gène du
langage mais un gène de la mémoire procédurale.
15Létude FOXP2- mémoire Procédurale
- Étude prévue sur 13 patients avec dyspraxie
verbale, comparativement à 13 patients dysphasie
phonologique-syntaxique - Étude du langage oral
- Étude de la motricité
- Étude la mémoire procédurale
- Étude du gène FOXP2 (Laboratoire de cytogénétique
Lyon)
16- 6 blocs de 90 stimuli
- - Blocs 1 et 5 présentation aléatoire
- blocs 2 à 5 présentation selon une séquence
prédéfinie de 10 items qui est répétée 8 fois
Tâche de Temps de Réaction Sériel
17Résultats supposés sujets sains
181ers résultats sur 6 sujets DV
19(No Transcript)
20Remerciements
- Jouin F.
- Maurice S.
- Marguin J.
- Dr Marignier S.
- Dr Lesca G.
- Lapasset J.
- Pr Calender A.
- Dr Kassaï B.
- Dr Curie A.
- Pr des Portes V.
- Dr Gonzalez S.
- Dr Langue J.