CASO CLINICO:ANEURISMA DA AORTA TOR

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CASO CLINICOANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E
ABDOMINALLeatrícia Oba HRAS/SES/DF

• ID T P S, 9 anos, procedente do Maranhão
  (Caxias)
• HISTÓRIA
• PN 2150g, a termo, PIG, parto normal,
  apresentação cefálica, sem intercorrências.
• Desenvolvimento neuropsicomotor adequado e
  pondero-estatural inadequado no 1º ano de vida
• Assintomática até 8 anos de idade
• Abril 2007 Iniciou quadro de dor abdominal
  contínua, associada a febre e vômitos.
• Avaliado no MA encaminhada a Brasília
• Sem uso de medicação.
• Eliminações fisiológicas preservadas.

14/4/2008
www.paulomargotto.com.br,com
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Antecedentes

• Nega antecedentes patológicos importantes.
• Sem cirurgias prévias ou hemotransfusões
• Alergia à dipirona
• Aleitamento materno
• Mãe, 26 anos, G3P3A0, sadia
• Pai, 25 anos, sadio
• Irmãos sadios
• Avó materna insuficiência coronariana

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Relato de Caso

• Controles
• Peso 18,5kg ( ltP5) Est 113cm (ltP5) IMC 14,49
  (P10-25)
• PA (MSD)110 x 61 PA (MSE) 94x61 PA (MID)
  98x61
• PA (MIE) 93x59 FC 87bpm Sat 100 FR 24irpm
  
• Tax 35,7ºC
• Exame Físico
• -BEC, corada, hidratada, eupnéica, afebril ao
  toque, acianótica, anictérica, ativa e reativa
• - Sem grandes dismorfismos
• - AR MV presente, sem ruídos adventícios ou
  esforço respiratório
• - ACV Precórdio calmo. RCR em 2T, BCNF, sem
  sopro torácico ou abdominal. Pulsos .
• - ABD fígado a 2,5 cm RCD , baço não palpável
• - Membros bem perfundidos, sem edema.
  Elasticidade aumentada?

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• Em discussão
• Diagnóstico sindrômico
• Diagnóstico etiológico

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Exames complementares

• Hemograma e outros
• - Hb14,3 Ht43,4 Leuc10100 seg 49 bast0 linf
  37 mono 08 eos 06 Plaq 400.000
• PCR 0,10
• VHS 30mm/h
• Eletroforese de proteínas sem alterações

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Raio-X de Tórax
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Raio-X de Abdome
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Exames complementares

• Ultra-sonografia de abdome (27/03/07) aneurisma
  de aorta abdominal
• TC de tórax e abdome (03/04/07) aneurisma de
  aorta torácica e abdominal

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Exames Complementares
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ECG (18/09/07)
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Ecocardiograma
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Ecocardiograma
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Ecocardiograma
Arco aórtico
Aorta abdominal
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Ecocardiograma (18/09/07)

• - AD e AE com dimensões normais. VD normal e VE
  com dilatação discreta. Boa função sistólica
  biventricular
• - Valvas cardíacas não apresentam disfunção
  significativa
• - Ectasia acentuada de todo o arco aórtico, desde
  a região supra-valvar, extendendo-se até a aorta
  abdominal aorta ascendente mede 21mm, (valor Z
  4,3) arco transverso mede 24mm (valor Z 7)
  o istmo mede 24mm (valor Z 7,7) a aorta
  descendente mede 14mm (Valor Z 3) e a aorta
  abdominal mede 28mm
• - Dilatação discreta do tronco e artérias
  pulmonares

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Angioressonância de aorta (13/02/08)
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Angioressonância de aorta (13/02/08)
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Angioressonância de aorta (13/02/08)
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Angioressonância de aorta (13/02/08)
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Angioressonância de aorta (13/02/08)

• - Ao ascendente e arco aórtico de trajeto normal
  e paredes regulares, com acentuada ectasia
  medindo 26mm (escore Z 6,16) e 23,5mm (escore Z
  6,58)
• - Ao descendente com irregularidades parietais e
  acentuada ectasia em seu terço proximal (19mm
  escore Z 5,69). Calibre preservado em seu
  segmento médio-distal (11mm).
• - Ramos principais do arco aórtico de origem
  normal, sem alterações evidentes em seus
  segmentos proximais.
• - Ao abdominal de contornos irregulares,
  observando-se aneurisma fusiforme acometendo os
  segmentos supra e infra-renal, medindo 28,5x25mm
  de diâmetros e 8cm de extensão, com colo proximal
  de 12mm de diâmetro, distando cerca de 15cm da
  emergência da artéria subclávia esquerda. O colo
  distal mede 8,5mm de diâmetro, distando cerca de
  6cm da bifurcação aórtica e estende-se por 2cm,
  onde começa outra dilatação aneurismática. Esta
  última, por sua vez, tem diâmetro máximo de 15mm
  e estende-se até a origem das artérias ilíacas.

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Evolução

• Evoluiu com dor intermitente, que melhorava com
  repouso. Dispnéia aos médios esforços
• Permaneceu internada no HRAS por 11 dias.
  Apresentou dois picos hipertensivos (130x66 e
  136x90) durante esforço. Sem medicações.
• Avaliação da Genética hipermobilidade articular,
  fragilidade vascular estudo molecular para
  definir diagnóstico, investigação de aneurisma
  nos pais
• - HD Ehlers-Danlos tipo IV
• - Transferida para o INCOR, para tratamento
  cirúrgico.

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Internação

• - Queixa de dor abdominal persistente
• Exame Físico Peso 20kg (ltP5) Est 125cm (P5)
  PA 118 x 70 (82) P95-99 FC 80bpm Sat 93
  FR 24
• AP MV presente, sem ruídos adventícios ou
  esforço respiratório.
• AC RCR em 2T, BCNF, sem sopro torácico ou
  abdominal.
• Pulsos , com discreta assimetria.
• ABD fígado a 3 cm RCD , baço não palpável
• Membros bem perfundidos, sem edema.
• HD Aneurisma múltiplos de aorta ascendente, arco
  e descendente tóraco-abdominal tipo IV
• IC PA no percentil 95-99
• CD Iniciado propranolol
• Tratamento cirúrgico 05/03/08

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Cirurgia

• Suspeita clínica de Ehler Danlos tipo IV, não
  afastada em avaliação com especialista.
• Diante do quadro de dor torácica persistente que
  configura urgência cirúrgica, optado por
  tratamento cirúrgico do aneurisma
  tóraco-abdominal com substituição subtotal da
  aorta descendente e acompanhamento clínico das
  dilatações proximais.
• Técnica convencional com CEC. Uso de Cell saver
• Correção com tubo de Dacron 18
• Tempo de CEC 2h e 6 min
• Tempo de pinçamento 1h e 44min
• Atibióticoprofilaxia Cefuroxima
• Reposições concentrado de hemácias, plasma
  fresco, albumina, plaquetas
• Correção de acidose metabólica
• Drenos D, E1, E2 e abdominal
• Biópsia de aorta

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Pós-operatório

• Pneumotórax à direita
• Hemorragia intensa por dreno E
• Choque hipovolêmico
• Síndrome do coágulo retido -gt revisão de
  hemostasia
• Peritonite abdominal secundária ao extrasamento
  de sangue na cavidade
• Derrame pleural
• Episódios de hipertensão iniciado captopril em
  08/03/08
• Atelectasia em base esquerda

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Pós-operatório

• 11/03/08 Realizado ECO cavidades cardíacas de
  dimensões normais com boa função sistólica
  biventricular regurgitação tricúspide de grau
  discreto dilatação acentuada de toda aorta
  ascendente apresentando fluxo de baixa velocidade
  (0,6m/s) ausência de derrame pericárdico
• 12/03/08 iniciado digoxina (1,5ml 12/12h)
• 13/03/08 Laudo ANÁTOMO-PATOLÓGICO alterações
  degenerativas, compatíveis com aneurisma
  vasculite em vasa vasorum.
• USG de tórax moderado derrame pleural à E

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Anátomo-Patológico

• Macroscopia fragmento irregular de tecido
  pardo-esbranquiçado e consistência elástica,
  medindo 1,7x0,8x0,6cm
• Microscopia segmento de grande vaso com áreas de
  degeneração mixóide de suas camadas musculares. A
  íntima está muito espessada, com presença de
  miócitos. Nota-se infiltrado inflamatório
  linfocitário perivascular no vas vasorum da
  camada adventícia do órgão. Alguns destes vasos
  tem paredes musculares espessas e fibrose
  intimal, com diminuição luminal significativa.
  Não há, entretanto, agressão endotelial.
• Diagnóstico Histopatológico aorta
• - Alterações degenerativas, compatíveis com
  aneurisma
• - Vasculite em vasa vasorum.

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3ºPO 8/3/08
PO i 5/3/08
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• Alta em 18/03/08 (D13 pós-operatório), em uso de
  captopril e digoxina

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Ehlers-Danlos

• É um grupo de desordens heterogêneas do tecido
  conjuntivo, que ocasiona anormalidade na
  biosíntese do colágeno, afetando pele, órgãos e
  articulações. Mutações em genes relacionados ao
  tecido conjuntivo.
• É transmitido por herança autossômica dominante,
  autossômica recessiva, ligada ao X.
• 10 tipos (OMIM) 6 principais
• Expectativa de vida depende do tipo.
• 15.000, dependendo do tipo. No clássico,
  110.000 1 120.000.
• Atinge homens e mulheres igualmente.

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Ehlers-Danlos

• Fisiopatologia
• Anormalidades no tecido conjuntivo como resultado
  de defeitos na força adquirida, elasticidade,
  integridade e propriedades de regeneração dos
  tecidos.
• Cada tecido e órgão expressa um grupo de
  proteínas conectivas.
• Tipos dependem da distribuição específica
  tecidual dos vários componentes da matriz
  extracelular.

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Ehlers-Danlos Características

• Todas as formas da síndrome compartilham algumas
  características em graus variados
• - Hiperextensibilidade e elasticidade da pele
• - Hipermobilidade das articulações e
  deslocamento excessivo
• - Fragilidade tecidual
• - Cicatrização alterada/prejudicada cigarette
  paper scars
• - Formação de hematomas/nódulos subctâneos após
  trauma.
• Podem ocorrer prolapso da valva mitral, esclera
  azul, aneurisma, dissecção de aortas, hérnias,
  angina, hemorragia gastrointestinal (perfuração),
  e doença vascular periférica, dependendo do tipo
  e severidade da doença.

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Ehlers-Danlos Formas Clínicas

• EDNF (1997) Classificação de Villefranche
• Tabela Tipos da Sínd Ehlers-Danlos (modificado)

Type / Pevius Inheritance Major Diagnostic Criteria Major Diagnostic Criteria
Classic/ Type I and II (Type V collagen) 9q34.2-34.3 2q31 AD Skin hyperextensibility Wide atrophic scars Joint hypermobility Smooth, velvety skin Easy bruising Molluscoid pseudotumors Subcutaneous spheroids Joint hypermobility Muscle hypotonia Postoperative complication (hernia) Positive family history Manifestations of tissue fragility hernia, prolapse
Hipermobilty / Type III Unknown AD Skin involviment (soft, smooth and velvety) Joint hypermobility Recurrent joint dislocation Chronic joint or limb pain or both Positive family history
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Vascular / Type IV (Type III collagen) 9q34.2-34.3 2q31 AD Thin, translucent skin Arterial/intestinal fragility or rupture Extensive bruising Characteristic facial appearance Acrogeria / Hypermobile small joints Tendon/muscle rupture / Clubfoot Early-onset varicose veins Arteriovenus, carotid-cavernous sinus fistula Pneumotórax Gengival recession Positive history, sudden death in close relative
Kyphoscoliosis / Type VI lysyl hydroxylase deficiency 1p36.3-36.2 AR Joint laxity Severe hypotonia at birth Scoliosis,progressive scleral fragility or rupture of globe Tissue fragility / Easy bruising Arterial rupture / Marfanoid Microcornea / Ostepenia Positive family
Arthrochalasia / Type VII A, B Type I collagen 17q31-22.5 7q22.1 AD Congenital bilateral dislocated hips Severe joint hypermobility Recurrent subluxations Skin hyperextensibility Tisssue fragility with atrophic scars Muscle hypotonia Easy bruising Kyphoscoliosis Mild osteopenia
Dermatosparaxis / Type VII C N-proteinase 5q23-25 AR Severe skin fragility Saggy, redundant skin Soft, doughy skin Easy bruising Premature rupture of membranes Hernias (umbilical and inguinal)
Other
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(No Transcript)
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Ehlers-Danlos Diagnóstico Diferencial

• Cutis laxa syndrome
• Sindrome de Marfan
• Sínd. da hipermobilidade articular familial
• Tenascin X deficiency
• Síndrome De Barsy
• Síndrome de Stickler

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Ehlers-Danlos Análise Complementar

• Atualmente, o diagnóstico de relativamente poucos
  dos tipos conhecidos (IV, VI, VII A e B, VII C)
  podem ser confirmados usando-se testes
  moleculares e bioquímicos.
• Laboratório
• Estudos bioquímico-moleculares podem detectar
  alterações nas moléculas do colágeno em culturas
  de fibroblastos cutâneos tipos IV, VIIA e VIIB,
  e VIIC
• Teste molecular (DNA) tipos IV e VII
• Estudo urinário tipo VI
• As formas mais comuns identificação por exme
  clínico
• Procedimentos
• Biópsia de pele (histopatológico) não
  diagnóstico

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Ehlers-Danlos Conduta

• Medidas preventivas
• Acompanhamento regular
• Exames complementares
• Uso de vitamina C
• Orientações

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Ehlers-Danlos Complicações

• Relacionadas à patofisiologia primária
• - Descolamento articular
• - Problemas com a cicatrização
• - Forma vascular ruptua arterial, perfuração
  intestinal (sigmóide, em particular) ou de outro
  órgão com cavidade.
• Prognóstico para estes pacientes expectativa
  de vida de 50 anos

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(No Transcript)
41
Síndrome de Marfan

• É uma doença genética autossômica dominante do
  tecido conjuntivo
• Epidemiologia afeta homens e mulheres
  igualmente.
• - 110.000
• - 15 a 30 dos casos mutações genéticas
  (120.000).
• - Expressão variável

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Síndrome de Marfan

• Patogênese mutação no gene FBNI do cromossomo 15
  (fibrillin-1) - atuação na matriz extracelular
  -gt fibras de elastina ( abundantes na aorta,
  ligamentos e zona ciliar do olho
• TGFB
• Mortalidade/Morbidade doença cardiovascular
  (dilatação e dissecção aórtica) é a principal
  causa.
• Critério Ghent observação clínica dos sistemas e
  história familiar, estudo molecular e teste
  genético

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Síndrome de Marfan - Sintomas

• Características
• extremidades extremamente longas
• aracnodactilia, alta estatura
• hipermobilidade das articulações
• predisposição a alterações cardíacas (ex
  dilatação/aneurisma da aorta, valvulopatia)
• descolamento de retina
• Esqueleto, pele e articulações
• Sistema esquelético aracnodactilia
  dolicoestenomelia escoliose pectus excavatum ou
  pectus carinatum hipermobilidade articular
  palato alto pé plano.

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(No Transcript)
45
(No Transcript)
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Síndrome de Marfan - Sintomas

• Olhos miopia, astigmatismo deslocamento/subluxa
  ção da lente do cristalino descolamento de
  retina glaucoma
• Sistema cardiovascular aneurisma de aorta
  prolapso da valva mitral, valva aórtica bicúspide
• Pulmões pneumotórax espontâneo, doença pulmonar
  obstrutiva idiopática(enfisema), apnéia do sono
• SNC ectasia dural
• Estrias. Hérnia

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Síndrome de Marfan

• Diagnóstico considerar história familiar,
  alterações cardíacas, músculo-esqueléticas ou
  oculares
• Diagnóstico Diferencial
• Aneurisma aórtico familial
• Sínd. de Ehlers-Danlos
• Fenotipo MASS
• Aracnodactilia contratural congênita (Sínd.
  Beals)
• Sínd do X Frágil / Sínd de Klinefelter
• Gigantismo e acromegalia / Hiperpituitarismo /
  Hipertireoidismo / NEM tipo 2B
• Homocistinúria
• Sínd. de Loeys-Dietz
• Sínd. De Shprintzen-Goldberg
• Sínd de Stickler

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Síndrome de Marfan

• Complicações
• Regurgitação aórtica ruptura aórtica
• Endocardite bacteriana
• Aneurisma de aorta dissecante
• Dilatação da base da aorta
• Falência cardíaca
• Prolapso da valva mitral
• Escoliose
• Problemas visuais
• Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentário
• Aconselhamento genético

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Síndrome de Marfan

• Tratamento
• Prevenir dissecção de aorta
• Beta-bloqueadores
• Controle da pressão arterial
• Cirurgia de aorta recomendação quando diâmetro
  aórtico alcança 50 a 60mm.
• Antibioticoprofilaxia quando tratamento dentário
• Aconselhamento genético

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Arterite de Takayasu

• É uma vasculite crônica, granulomatosa, que
  envolve principalmente a aorta e seus ramos
  principais.
• Epidemiologia principalmente em crianças e
  mulheres com menos de 30 anos de idade 91
  descendentes asiáticos e africanos
• Doença rara 2-31.000.000/ano
• Causas é desconhecida. Parece ser uma condição
  auto-imune. Algumas evidências sugerem que uma
  infecção de algum modo (viral, bacteriana ou
  outro) ocorre em uma pessoa com outro fator
  predisponente.

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Arterite de Takayasu - Patofisiologia

• Inflamação granulomatosa da aorta e seus ramos,
  levando a estenose, trombose, e formação de
  aneurisma.
• A lesão é segmentar com distribuição em blocos.
• Infiltração mononuclear da adventícia ocorre
  precocemente, alteração do vasa vasorum
• Enrugamento da íntima é visível na macroscopia

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Arterite de Takayasu Patofisiologia

• Alterações granulomatosas podem ser observadas na
  túnica média, com células de Langerhans e necrose
  central das fibras elásticas e células musculares
  lisas.
• Uma panarterite com infiltrado de linfócitos,
  plasma cells, histiócitos e células gigantes está
  presente.
• Posteriormente, fibrose da média e espessamento
  acelular da íntima compromete o lumen vascular.

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Arterite de Takayasu Clínica

• Estenoses ocorrem em 90 dos pacientes com
  Takayasu. Frequentemente ocorrem dilatações
  pós-estenóticas e outras áreas com aneurisma.
• Estenoses dor abdominal, hipertensão,
  claudicação
• Ativação endotelial leva a um estado de
  hipercoagulabilidade, predispondo a tromboses.
• ICC pode ocorrer, decorrente de HAS, dilatação da
  raiz aórtica, ou miocardite

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Arterite de Takayasu Clínica

• AIT, acidentes cerebrovasculares, isquemia
  mesentérica, carotidinia, claudicação
• Sintomas de comprometimento vascular podem ser
  minimizados pelo desenvolvi-mento de colaterais
  ocasionando formação lenta da estenose
• Dissecção ou aneurisma áreas fragilizadas pela
  inflamação

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Arterite de Takayasu

• Diagnóstico pode ser extremamente difícil
• Ação nas paredes de grandes vasos por anos,
  causando somente sintomas não-específicos
  associado com a fase sistêmica da doença, até que
  uma complicação grande aconteça.
• Complicações grandes dilatação da aorta com
  repercussão para valva aórtica redução do fluxo
  sanguíneo para um braço ou perna infarto causado
  por PA aumentada em vasos do cérebro.
• Confirmação diagnóstica por angiograma ou uma RNM

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Arterite de Takayasu

• Arterite de Takayasu é patologicamente
  indistinguível de arterite de células gigantes.
  Em ambos, há destruição da parede dos vasos
  sanguíneos e células gigantes estão
  frequentemente presentes.
• Sintomas clássicos 2 fases
• Fase sistêmica sinais e sintomas de uma doença
  inflamatória ativa
• Febre, fadiga, perda de peso
• Artrite, algias não específicas
• Pode haver sensiblidade sobre artérias afetadas
• Maioria tem elevação do VHS

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Arterite de Takayasu

• Fase oclusiva sintomas causados pelo
  estreitamento das artérias afetadas
• Claudicação MMSS e MMII
• Tontura ao se levantar, cefaléia, distúrbios
  visuais.
• Pulsos diminuídos ou não palpáveis
• Sopro - passagem de sangue pelos vasos
  estreitados
• HAS. Onde estreitamentos PA falsamente baixa.
• Malformações características de vasos sanguíneos
  de olhos nos casos avançados.
• Artérias pulmonares podem ser afetadas

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Arterite de Takayasu

• Sintomas fraqueza ou dor em braços com o uso,
  dor torácica, tontura, fadiga, febre, dor
  articular e muscular, rash cutâneo, sudorese
  noturna, alterações visuais e perda de peso.
• FOI sinais de vasculite de grandes vasos - HAS
  devido estenose de artéria renal, regurgitação
  aórtica da aortite ou isquemia devido oclusão da
  artéria carótida.
• Diferença de PA entre os dois braços
• Anemia e VHS aumentado
• Pode pericardite ou pleurite

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Arterite de Takayasu

• Exames a serem solicitados arteriograma,
  angiograma, HC, PCR, ECG, VHS, angioressonância,
  RNM, USG, raio-X de tórax
• Possíveis complicações coagulação sanguínea,
  Infarto do miocárdio, falência cardíaca,
  pericardite, pleurite, derrame.

60
Arterite de Takayasu

• Confirmação diagnóstica
• Angiografia estenose e/ou dilatação da aorta e
  seus ramos
• Espessamento da parede aórtica detectada por RNM
  ou USG pode preceder mudanças angiográficas

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Arterite de Takayasu

• Diagnóstico Diferencial
• LLA
• Síndrome de Behçet
• FOI
• Aneurismas cerebrais
• Doença de Hodgkin
• Poliarterite nodosa
• Doençsa de Churg-Strauss
• Granulomatose de Wegener
• Febre reumática

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Arterite de Takayasu -Tratamento

• - A grande maioria responde à prednisona
  efetiva nos sintomas sistêmicos e na progressão
  da vasculite.
• Tratamento a longo prazo, em adição à prednisona
  metrotrexate, azatioprina, ciclofosfamida há
  poucos estudos sobre o uso desses medicamentos.
• Angioplastia alivia estenose de artéria renal em
  50
• Cateterismo, valvuloplastia (quando doença
  inativa)
• Estimativa de atividade da doença baseado em
  sintomas sistêmicos, anemia, VHS, progressão das
  lesões e patologia (quando disponível)

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OBRIGADA!