Presentazione di PowerPoint

1
Genetica Lo studio delleredità

• Perché la progenie assomiglia ai genitori?

2
Genetica lo studio delleredità

• Perché alcuni individui in una popolazione
  differiscono?

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Genetica lo studio delleredità

• Perché le specie cambiano nel tempo?

4
Genetica lo studio delleredità

• Come vengono trasmessi alcuni caratteri?

polidattilia dominante autosomica Qual è il
gene responsabile?
5
Applicazioni pratiche della genetica

• La ricerca genetica ci aiuta a capire lo
  sviluppo, la biologia
• della cellula, la fisiologia , ecc
• 2. I test genetici predicono la tua probabilità
  di avere bambini con
• una malattia ereditaria
• 3. La ricerca genetica può portare ad
  incrementare i raccolti
• 4. I test genetici sono usati in tribunale
• 5. Gli studi genetici aiutano a monitorare i
  cambiamenti nelle
• popolazioni naturali

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La selezione artificiale
7
Incroci controllati di palme da dattero
8
Gli incrociatori non si spiegavano perché alcuni
caratteri potevano a volte comparire per poi
sparire alla generazione successiva
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Stato della genetica ai primi dell800

• Cosa è ereditato?
• Come è ereditato?
• Qual è il ruolo del caso nellereditarietà

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Gregor Mendel (1863)
Giardino di Mendel nel monastero .
Fig. 2.2
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Gregor Mendel
Le idee sullereditarietà ai tempi di Mendel
erano vaghe. Unidea generale era che i
caratteri vengono trasmessi dai genitori ai figli
insieme e mischiati. Così linformazione
ereditata cambiava nella progenie, unidea che
Mendel trovava sbagliata. I caratteri , o ciò
che noi ora chiamiamo alleli venivano ereditati
immutati. Questa osservazione e il modello di
ereditarietà di questi caratteri portarono alla
prima definizione di gene.
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Temi del lavoro di Mendel

• La variabilità è diffusa in natura
• La variabilità è ereditata in accordo con le
  leggi genetiche e non distribuita a caso
• Le leggi di Mendel si applicano a tutti gli
  organismi che si riproducono sessualmente

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Piano sperimentale di Mendel

• Buona scelta dellorganismo modello
• Il pisello da giardino (Pisum sativum)
• - cresce facilmente
• - si moltiplica facilmente
• - ha fecondazione incrociata e
• autofecondazione

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I piselli possono autofecondarsi
15
I piselli possono avere fecondazione incrociata
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Piano sperimentale di Mendel
2. Studiò caratteri discreti
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Piano sperimentale di Mendel
3. Cominciò con linee pure
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Piano sperimentale di Mendel

• 4. Analisi statistiche
• Lavorò con moltissime piante
• Contò tutta la progenie
• Fece previsioni e le testò
• 5. Eccellente sperimentatore
• Controllò le condizioni di crescita
• Scelse tratti facili da monitorare (semi del
  pisello)

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Incrocio monoibrido Cosa succede?
X
?
20
Tratti antagonisti
Dominante
Recessivo
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Trasmissione del colore del seme
cross-fertilize
self-fertilize
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I caratteri hanno forme dominanti e recessive

• Spariscono i caratteri nella prima generazione
  (F1) e ricompaiono in F2
• Il carattere ha due forme alternative
• Un carattere può scomparire con la fecondazione
  incrociata
• Il carattere che compare è dominante
• Il carattere nascosto è recessivo

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Autofecondazione della F2
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Le forme alternative del carattere sono gli
alleli

• Ciascun carattere porta due copie di alleli, una
  ereditata dalla madre e laltra dal padre
• La legge della segregazione I due alleli di
  ciascun carattere si separano durante la
  formazione dei gameti e si combinano a caso nella
  fecondazione

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Meccanismo della trasmissione genetica
Fecondazione unione di alleli
Gametogenesi gli alleli segregano
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Genotipo e Fenotipo

• Fenotipo caratteristica osservabile di un
  organismo
• Genotipo coppia di alleli presenti in un
  individuo
• Omozigote I due alleli del carattere sono
  uguali (YY)
• Eterozigote i due alleli del carattere sono
  differenti (Yy)

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Hai un singolo pisello giallo COME FAI A SAPERE
IL SUO GENOTIPO?
GG O Gv ?
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TEST- CROSS
INCROCIO COL DOPPIO RECESSIVO
GG x vv
Gv x vv
G G
G v
v
v
Gv
Gv
Gv
vv
v
v
Gv
Gv
vv
Gv
TUTTI GIALLI
META GIALLI E META VERDI
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Conclusioni di Mendel

• I GENI sono entità distinte che rimangono
  inalterate durante gli incroci.
• Ciascuna pianta ha due alleli per ogni gene.
• Gli alleli segregano in gameti in uguale
  proporzione.Ciascun gamete ha solo un allele
• Durante la fecondazione il numero di alleli
  torna ad essere due

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INCROCIO DIIBRIDO

• P1 BBRR x bbrr
• Neri/rugosi
  Bianchi/lisci
• Gameti
• F1 BbRr
• Neri /rugosi

BR
br
BbRr
31
P2 BbRr x BbRr Neri/rugosi
Neri/rugosi Gameti BR, Br, bR, br
BbRr
BbRr
BbRr
BbRr
BR Br bR br
32
La spiegazione è nella MEIOSI
33
I CROMOSOMI MIGRANO AI DUE POLI
34
FINE PRIMA MEIOSI
35
MEIOSI II
36
SI DIVIDONO I CROMATIDI
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Generazione F2
BbRr
BbRR
BBRr
BBRR
BBRr
BBrr
BbRr
Bbrr
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I FENOTIPI

• 9 A_B_
• 3 A_bb
• 3 aaB_
• 1 aabb

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Mendel e' stato fortunato
PERCHE
Ha fatto esperimenti con geni che si trovano su
cromosomi diversi
Ha scelto caratteri con un rapporto di dominanza
Le sue leggi non valgono per tutti i casi di
trasmissione di caratteri ereditari
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Oltre le leggi di Mendel

• Dominanza incompleta
• Gli eterozigoti danno un colore intermedio
• Codominanza
• Gli eterozigoti esprimono entrambi i caratteri
• Effetti ambientali
• Il grado di espressione dellallele può
  dipendere dallambiente
• Epistasi
• Un gene interferisce con lespressione di un
  altro gene

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La dominanza incompleta

Bocca di leone Fiori bianchi
Bocca di leone Fiori rossi
Bocca di leone Fiori rosa
rr
RR
Rr
42
Fiori rosa
Rr
Rr
R r
R RR Rr
r Rr rr
rosso
rosa
rosa
bianco
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Alleli multipli Gruppo ABO

• Codominanza - Nessun singolo allele è dominante
  e ciascuno mostra il suo effetto.
• Gruppi sanguigni ABO
• Gene umano che codifica per un enzima che
  aggiunge molecole di zucchero ai lipidi sulla
  superficie dei globuli rossi
• IB aggiunge galattosio
• IA aggiunge galattosammina
• i non aggiunge zucchero

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Gli alleli multipli

• Dei piselli di Mendel abbiamo scelto caratteri
  con due alleli cioè con due varianti geniche
  (liscio/rugoso, giallo/verde)
• Nei gruppi sanguigni gli alleli sono tre (A,B,O)
• Ma
• NESSUNO PUO AVERE PIU DI DUE ALLELI DI UN GENE
• perchè due sono i cromosomi omologhi

In una popolazione sono presenti tutti gli
alleli Quando questi sono più di due sono detti
alleli multipli
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ALLELI PER IL COLORE DEGLI OCCHI PRESENTI IN UNA
POPOLAZIONE
Il fenotipo di un individuo dipende dalla
coppia allelica che viene ereditata
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Geni e ambiente
STATURA
INTELLIGENZA
CARATTERE
47
Gruppi sanguigni ABO
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Pedigrees

• Le mutazioni sono cambiamenti accidentali nei
  geni
• rare, casuali
• I pedigrees sono usati per studiare
  lereditarietà
• Emofilia - Malattia congenita in cui il sangue
  ha una coagulazione lenta o assente, recessiva
• Espressa solamente quando lindividuo non ha
  copie dellallele normale
• Emofilia Reale legata al sesso

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Pedigree dellEmofilia Reale
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Malattie genetiche dovute ad unalterazione
proteica

• Lanemia falciforme è una malattia ereditaria
  recessiva in cui gli individui malati hanno
  unemoglobina difettosa, incapace di trasportare
  efficacemente ossigeno ai tessuti .
• Gli omozigoti hanno le cellule falciformi.
• Gli eterozigoti appaiono normali ma sono
  resistenti alla malaria.

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Distribuzione anemia falciforme
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Malattie curabili con la Terapia Genica

• Fibrosi cistica
• Le cellule del corpo secernono muco che
  ostruisce le vie respiratorie del polmone
• difetto nel gene cf
• I ricercatori stanno lavoranndo sulla
  trasmissione di una copia funzionante del gene cf
  usando virus

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Cromosomi ed Ereditarietà

• Un carattere determinato da un gene in un
  cromosoma sessuale è detto associato al sesso.
• In Drosophila, il sesso è determinato dal numero
  di copie del cromosoma x
• I caratteri mendeliani si assortiscono
  indipendentemente perché i cromosomi si
  assortiscono indipendentemente

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Thomas Hunt Morgan
PREMIO NOBEL PER LA MEDICINA (1933) Contribuì
a rendere evidente che i cromosomi sono la sede
dei fattori ereditari mendeliani
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Drosophila melanogaster
Il comune moscerino della frutta

• GRANDE MODELLO PER LA GENETICA
• Prolifico ( ogni incrocio produce 100 individui)
• Rapido tempo di ricambio generazionale
• Cromosomi grandi ed evidenti (visibili al micro
• scopio ottico)
• Quattro paia di cromosomi (3 autosomi e 1 paio
• di cromosomi sessuali)

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Basi cromosomiche dellereditarietà

• Morgan per primo osservò e chiamò
• Fenotipi normali o selvatici che erano comuni
  nella popolazione
• Caratteri alternativi al fenotipo selvatico
• Vengono chiamati fenotipi mutanti

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Prove per la base cromosomica dellerediterietà
MASCHI occhi bianchi X FEMMINE occhi rossi
Conclusioni di Morgan
F1) TUTTI OCCHI ROSSI F2 ) 31
ROSSIBIANCHI, ma solo i maschi hanno
occhi bianchi
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Sex Linkage in Drosophila
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La mutazione occhi bianchiera sul cromosoma X
Mutazione che dava occhi bianchi
XX
XY
XX
XY
XY
XY
XX
XX
XX
XX x XY
XX
XY
X X
X XX XX
Y XY XY
TUTTI OCCHI ROSSI
F1
60
Torna il rapporto 31 ma
F1 X F1
XX X XY
Rossi bianchi 31
X X
X XX XX
Y XY XY
MA
Tutti i bianchi sono maschi
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Conclusioni di Morgan

• Il gene per il colore degli occhi sta sul
  cromosoma X
• Il carattere è recessivo
• Il fenotipo bianco si manifesta anche con un solo
  allele ( e non in omozigosi come i casi
  precedenti) nei maschi che hanno UN SOLO
  CROMOSOMA X (EMIZIGOSI)
• Il carattere colore degli occhi in Drosophila è
  legato al sesso

I CROMOSOMI SESSUALI NON DETERMINANO SOLO IL
SESSO
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(No Transcript)
63
(No Transcript)
64
(No Transcript)
65
(No Transcript)
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(No Transcript)
67
(No Transcript)
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(No Transcript)
69
(No Transcript)
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(No Transcript)
71
(No Transcript)
72
(No Transcript)
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Ricombinazione Genetica

• Crossing over
• I geni più distanti tra loro hanno più chance
  di ricombinare rispetto a quelli vicini
• La frequenza di cross over può essere usata per
  costruire una mappa genetica.
• Viene misurata la distanza tra due geni in
  termini di frequenza di ricombinazione

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Scriviamo i gameti

• Scrivere tutti i gameti dei seguenti individui
  sapendo che gli alleli rossi sono in linkage

AABbCCDd
ABCD
ABCd
ESEMPIO
AbCD
AbCd
AaBBCcDd
AaBbCcDD
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Cromosomi Umani

• Le cellule somatiche umane hanno normalmente 23
  paia di cromosomi .
• 22 paia di autosomi
• 1 paio di cromosomi sessuali
• XX Femmina
• XY Maschio

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Cromosomi Umani

• Uno dei due cromosomi x nelle donne viene
  inattivato nello sviluppo embrionale
• Visibile come un corpo scuro detto corpo di Barr
  attaccato alla membrana nucleare

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Alterazioni nel numero di cromosomi

• Il fallimento dei cromosomi nella corretta
  separazione della meiosi I o II è detta primaria
  non disgunzione
• La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21
• 1 in 1700 per madri lt 20.
• 1 in 1400 per madri gt20lt30.
• 1 in 750 per madri gt30lt35.
• 1 in 16 per madri gt45.

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(No Transcript)
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Non disgiunzione nei cromosomi sessuali

• Cromosoma X
• XXX or XXY sindrome di Klinefelter
• XO sindrome di Turner
• Y Chromosome
• XYY - sindrome di Jacob

80
Non disgiunzione