Presentazione di PowerPoint

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INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE M. SERENA
LUNGAROTTI UNITA DI TERAPIA INTENSIVA
NEONATALE CLINICA PEDIATRICA DIPARTIMENTO DI
SCIENZE GINECOLOGICHE, OSTETRICHE E PEDIATRICHE
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI PERUGIA
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• INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE CITOGENETICHE
• madri di età avanzata superiore a 35 anni
• coppie con precedenti figli affetti da patologia
  cromosomica
• genitori con anomalie cromosomiche bilanciate
• riscontro ecografico di malformazioni fetali,
  ritardo dello sviluppo fetale, anomalie del la
• alterazione di alcuni parametri biochimici
• genitori portatori di aneuploidie non associate
  ad infertilità
• alcune malattie mendeliane
• gravidanze ottenute con fecondazione artificiale

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• INDICAZIONI ALLA DIAGNOSI PRENATALE BIOCHIMICHE E
  BIOMOLECOLARI
• malattie mendeliane, X-linked, mitocondriali per
  le quali è stato identificato il difetto
  metabolico
• malattie mendeliane, X-linked, mitocondriali per
  le quali è stato identificato il difetto genico

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ETA MATERNA AVANZATA età materna
frequenza delle
frequenza (anni) anomalie
cromosomiche trisomia 21
di numero
15 1 / 454
1 / 1.578 20
1 / 526
1 / 1.528 25
1 / 476
1 / 1.351 30
1 / 384
1 / 1.909 35
1 / 178 1
/ 384 40
1 / 63 1 /
112 45
1 / 19 1 / 28
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• GENITORI CON PRECEDENTI FIGLI AFFETTI DA
  PATOLOGIA CROMOSOMICA
• E stato messo in evidenza che genitori di età
  inferiore a 35 anni che abbiano già avuto un
  figlio affetto da trisomia 21 o altra aneuploidia
  hanno un rischio di ricorrenza di anomalia
  numerica maggiore rispetto a coppie di pari età
  con anamnesi familiare negativa.
• Le ipotesi patogenetiche più probabili possono
  essere
• presenza di un mosaicismo parentale
• predisposizione genetica alla non-disgiunzione
• fattori esogeni non facilmente individuabili

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GENITORI CON PRECEDENTE FIGLIO AFFETTO DA
PATOLOGIA CROMOSOMICA Rischio di ricorrenza di
aneuploidie precedente figlio
diagnosi prenatale anomalie fetali trisomia 21
2.353
35(1,49) trisomia 18
171
2 trisomia 13
99 0 45,XO
56
0 XXX, XXY, XYY
35
1 traslocazioni de novo 58
0 mosaici
24
1 triploidi
10 1
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GENITORI PORTATORI DI UN RIARRANGIAMENTO
STRUTTURALE In generale si può affermare che la
percentuale dei neonati affetti è inferiore a
quella teorica in quanto entrano in gioco
meccanismi di selezione naturale quali la
selezione degli spermatozoi e laborto spontaneo
degli embrioni con cariotipo sbilanciato SEGREGAZI
ONE DI RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI
n. dei casi feto normale
feto bilanc. feto sbilanc. traslocaz.
robert. 245 87 (35,5) 145
(59,2) 13 (5,3) traslocaz. recip.
259 98 (37,9) 127 (49)
34 (13,1) inversioni 33
13 (39,4) 17 (51,5) 3 (9,1)
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• PRINCIPALI TECNICHE DI DIAGNOSI PRENATALE
• TECNICHE STRUMENTALI
• ECOGRAFIA
• ECOCARDIOGRAFIA FETALE
• FLUSSIMETRIA DOPPLER
• TECNICHE DI PRELIEVO DI TESSUTI FETALI
• PRELIEVO DEI VILLI CORIALI
• AMNIOCENTESI
• FUNICOLOCENTESI
• FETOSCOPIA