Fundaci

1

• Fundación BIO
• Banco Vasco de ADN

             Modelo de Biobanco del País Vasco
Roberto Bilbao UPV/EHU, 23 de junio de 2006
2
Fundación BIO en el sistema sanitario
3
El Banco de Tejidos de Fundación BIO
Fundación BIO
OEhun
Banco ADN
Banco cerebros
Banco tumores
Banco otros tejidos

• Banco de ADN
• Creación 2004
• Modelos para el resto de Bancos de la Fundación
  BIO

4
Banco Vasco de ADN
Misión .ser un instrumento que permita al
Sistema Sanitario de Euskadi el desarrollo de
investigación avanzada en biomedicina y
biotecnología, mediante la gestión de muestras
biológicas clasificadas (BOPV Orden 21 de febrero
2003)
5
Banco Vasco de ADN

• Objetivos
• Garantizar el cumplimiento de la normativa
  vigente en la obtención, almacenamiento y cesión
  de las muestras.
• Crear y desarrollar un Biobanco de ADN con
  muestras de individuos sanos y de pacientes
  tratados en Osakidetza.
• Asegurar la calidad de las muestras, su número y
  representatividad de las patologías más
  frecuentes.
• Garantizar un diagnóstico preciso y relevante que
  permita una investigación de calidad.
• Facilitar la traslación del conocimiento
• Ofrecer servicios de apoyo.

6
El Banco Vasco de ADN
Consentimiento informado LOPD
Normativa legal Requisitos de calidad
CEIC Comité Científico

1. Investigadores solicitan muestras para proyectos
   concretos
2. Entrega de las muestras por parte del Banco

1. Donación muestras por parte de los pacientes
2. Información asociada a la muestra, por parte del
   médico

1. Procesamiento de datos y muestras
2. Almacenamiento

RECOGIDA
CONSERVACIÓN
CESIÓN
Universidad
Otros hospitales
Garante ético, legal, científico
Banco ADN
CCTT
Empresa
7
Fases de la creación del Banco de ADN
Fase poblacional individuos sanos
Fase enfermedades patologías
8
Fases de la creación del Banco de ADN
Fase poblacional individuos sanos
9
Proyecto genotipado
Banco Vasco de ADN
Plataforma genotipado
Plataforma bioinformática
10
Fase poblacional del Banco de ADN

• Muestra poblacional 1
• 221 donantes ADN, suero, plasma, linfocitos
• 50 V/H. 18-45 años
• individuos sanos
• Bioquímica
• Serología
• datos de salud y hábitos de vida
• Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa
• almacenadas en el CVTH

11
Fase poblacional del Banco de ADN

• Muestra poblacional 2
• 86 donantes (52 tríos) almacenadas en el CVTH
• individuos sanos
• Bioquímica
• Serología
• datos de salud y hábitos de vida
• genealogía
• 3 generaciones en la misma provincia
• Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa
• almacenadas en el CVTH

• Muestra poblacional 3
• individuos sanos
• Procedente de Gipuzkoa
• 2 encuestas en 10 años
• 8.417 donantes

12
Fases de la creación del Banco de ADN
Fase enfermedades patologías
13
Fase enfermedades del Banco de ADN
x
x
x
x
x
x
Araba Hospital Txagorritxu Hospital
Santiago Bizkaia Hospital Galdakao Hospital
Cruces Hospital Basurto CVTH Gipuzkoa Instituto
Oncológico Hospital Donostia
x
x
14
Fase enfermedades del Banco de ADN
Merino (inflamatoria digestivo) Castaño/Gaztambide
/Martul/Vitoria (Metabólicas) Aguirre
(Lupus) Gáldiz (EPOC) Tejada (X-frágil) López
Vivanco (cáncer de mama y colon) Navajas (cáncer
pediátrico) Sanjurjo/Aldamiz (metabolismo
infantil)
Nodo H. Cruces
García-Barcina (Huntington) Rodríguez-Antigüedad
(Parkinson /Alzheimer) Úcar (Lupus)
Nodo H. Basurto
López de Munain (distrofias musculares) Cobo
(Steiner) Sanz (retraso mental) Aldazábal
(metabolismo)
Nodo H. Donostia
Guerra (cáncer de mama) Algorta (cáncer) Durán
(SAHS)
Nodo H. Txagorritxu
Donostia
Poblacional
Basurto
Cruces
Nodo I. Oncologiko
Galdakao
Rezola (cáncer de colon y mama)
BANCO
Oncológico
Txagorritxu
Nodo H. Galdakao
Etxebarria (enf. Hepáticas) García-Moncó
(Migrañas)
Santiago
Nodo Santiago
González-Pinto (psicosis) Gastaminza (alergias)
Nodo CVTH
Vesga (poblacional)
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Fase enfermedades del Banco de ADN
Banco de ADN
Coordinador
Gestión y administración de las muestras
CEIC-E
Comité científico
Técnicos de laboratorio Clara Rodríguez Raquel
Coya
Nodo Cruces
Nodo Basurto
Nodo Santiago
Nodo Poblacional CVTH
Nodo Galdakao
Nodo Donostia
Nodo Txagorritxu
Nodo Oncológico
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Fase enfermedades etapas
Catálogo de muestras depositadas en los hospitales
Por enfermedades Por áreas temáticas
Herramienta de gestión Página web
Plataforma informática
Obtención y almacenamiento Consentimientos
informados
Revisión de las muestras
Para todos los procesos Homogénea pero adaptada
Establecimiento de una normativa
Coordinación con los nodos Difusión
Puesta en funcionamiento
17
Etapas F. enfermedades Catálogo
Muestras catalogadas hasta ahora 16.917
18
ENFERMEDADES NEUROLOGICAS
1- ALZHEIMER
2- ESCLEROSIS MULTIPLE
3- DISTROFIA PRIMARIA
4-ATROFIA ESPINAL MUSCULAR
5.-ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
6.-PARKINSON
7.-ENFERMEDAD FACIO-ESCAPULO-HUMERAL
8.-EPILEPSIA
9.-DISTROFIA DE CINTURAS
10.-MIGRAÑAS
11.-DISTROFIAS MIOTONICAS
12.- SÍNDROME QT LARGO
13.- PARAPARESIA ESPASTICA
14.-MIOPATIA MITOCONDRIAL
15.-ATROFIA ESPINAL
16.-DISTROFIA MUSCULAR SIN CLASIFICAR
17.-SORDERA NEUROSENSORIAL
18.-CADASIL
19.-MIOTONIAS NO DISTROFIAS MIOTONICAS
20.-X-FRAGIL
22.-PSICOSIS
23.RETRASO MENTAL
ENFERMEDADES METABOLICAS
1- ESTEATOPATITIS
2- CELIACOS
3- DIABETES TIPO I
4- OBESIDAD
ENFERMEDADES RESPIRATORIAS
1- ASMA
2- ENFERMEDAD PULMONAR OCLUSIVA CRÓNICA
ONCOLOGIA
1- CANCER MAMA
2- CANCER COLORRECTAL
3- CANCER PULMON
4.-MEN I Y II
5.- VON HIPPER LINDAU
CARDIOVASCULAR
1- APNEA DEL SUEÑO
2- HIPERTENSIÓN ARTERIAL
OTRAS ENFERMEDADES
1- LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO
2- SINDROME ANTIFOSFOLIPIDICO
3- CATARATAS
4- ATAXIAS
5.- DEFICIT DE 21-HIDROXILASA
19
Fase enfermedades etapas
Catálogo de muestras depositadas en los hospitales
Por enfermedades Por áreas temáticas
Herramienta de gestión Página web
Plataforma informática
Obtención y almacenamiento Consentimientos
informados
Revisión de las muestras
Para todos los procesos Homogénea pero adaptada
Establecimiento de una normativa
Coordinación con los nodos Difusión
Puesta en funcionamiento
20
Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN
Control de información
Otro banco
Plataforma genotipado
SERVIDOR 1
SERVIDOR 2 Base de datos
BIMS
LIMS
BIOEF
Recogida
Almacenamiento
Web interface
Cesión
NODO
LOPD Nivel de acceso Cifrado de datos Control de
acceso
Demandantes de muestras
21
Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN
Control de procesos
22
Fase enfermedades etapas
Catálogo de muestras depositadas en los hospitales
Por enfermedades Por áreas temáticas
Herramienta de gestión Página web
Plataforma informática
Obtención y almacenamiento Consentimientos
informados
Revisión de las muestras
Para todos los procesos Homogénea pero adaptada
Establecimiento de una normativa
Coordinación con los nodos Difusión
Puesta en funcionamiento
23
Etapas F. enfermedades revisión
Banco Vasco de ADN
Muestras recogidas hasta ahora
Revisión CI
Revisión muestras
Estado de conservación, ampliación genómica,
etiquetas, datos asociados, etc
Cesión a terceros, destrucción etc
24
Fase enfermedades etapas
Catálogo de muestras depositadas en los hospitales
Por enfermedades Por áreas temáticas
Herramienta de gestión Página web
Plataforma informática
Obtención y almacenamiento Consentimientos
informados
Revisión de las muestras
Para todos los procesos Homogénea pero adaptada
Establecimiento de una normativa
Coordinación con los nodos Difusión
Puesta en funcionamiento
25
Etapas F. enfermedades normativa
Banco
Obtención y almacenamiento
CI específico CI genérico
Ficha paciente Nombre y apellidos Nª Historia
clínica/DNI Datos clínicos
Plataforma informática- Banco de ADN
Base de datos
Código alfanumérico
Congelador
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Etapas F. enfermedades normativa
GRUPO INVESTIGADOR
Aceptación de las condiciones de utilización de
muestras
ENVIO DE MUESTRAS
Cesión
JUSTIFICACION DE LA DENEGACION
CONVENIO BIOEF Gerente investigador de nodo
donante Responsable legal de centro receptor
SOLICITUD DE MUESTRAS
BANCO VASCO DE ADN
INVESTIGADOR RESPONSABLE DE LA MUESTRA
NO
ASESORAMIENTO Y COORDINACION DEL BANCO VASCO DE
ADN
DEPARTAMENTO DE SANIDAD DEL GOBIERNO
VASCO OSAKIDETZA -SERVICIO VASCO DE SALUD
SI
COMITÉ CIENTIFICO
NO
SI
Proyecto con evaluación ética y científica
externa
CEIC
NO
ACEPTACION
DENEGACION
27
Banco Vasco de ADN asesoramiento y financiación
Cuenta con
Asesoramiento de Cátedra Genoma de la
Universidad de Deusto Global Factory NorayBio Fi
nanciación de Instituto de Salud Carlos
III Departamento de Industria. Gobierno
Vasco Fundación Vasca de Innovación e
Investigación Sanitarias
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Banco Vasco de ADN producción
Colabora en los siguientes proyectos
Proyecto Human Proteome Organitation, (HUPO),
centrado en la identificación de todas las
proteínas presentes en el plasma, hígado y
cerebro José María Mato-CIC Biogune Proyecto
genotipado genotipado masivo de SNPs mediante
la realización de un estudio de la variación
genómica en muestras de ADN Ana María
Aransay-CIC Biogune Análisis de polimorfismos y
de la estructura haplotípica de SNPs en los
clusters de genes de citoquinas en la población
vasca Ana María Aransay-CIC Biogune Alfredo
Rodríguez-Antigüedad- Hospital Basurto S-adenosil
metionina, Esteatohepatitis y carcinoma
hepatocelular Mariluz Martínez-CIC Biogune
29
Banco Vasco de ADN una realidad compleja
Calidad
Informática
Ética
Banco Vasco de ADN
Legalidad
Coordinación
Biología
30
El Banco Vasco de ADN comprometido con la ID en
biociencias