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Se non vengono soddisfatte le condizioni
dellEquilibrio di Hardy-Weinberg
Unione casuale Inincrocio Popolazione
grande Deriva Mutazione trascurabile Mutazi
one Migrazione trascurabile Migrazione Mortal
ità indipendente dal genotipo Selezione Fertilit
à indipendente dal genotipo Selezione
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UNIONE NON CASUALE
Quando la scelta del partner riproduttivo non è
casuale rispetto al suo genotipo accoppiamento
assortativo
Accoppiamento assortativo positivo (tra
simili) Accoppiamento assortativo negativo (tra
diversi)
Lunione assortativa positiva (inbreeding o
inincrocio) avviene quando laccoppiamento tra
individui imparentati avviene con frequenza
maggiore di quella dovuta al caso provoca un
deficit di eterozigoti rispetto alle attese di
H-W. Il deficit di eterozigoti viene misurato
dal coefficiente F di inbreeding I coefficienti
di inbreeing possono essere stimati dalle
frequenze genotipiche e dagli alberi genealogici
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CONSANGUINEITA
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Unione assortativa positiva autofecondazione (o
inincrocio)
Eterozigosità dimezzata ad ogni generazione
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CONSANGUINEITA
Si definiscono consanguinei due individui che
hanno un antenato in comune.
Due alleli possono essere

• uguali in istato quando non sono copie che
  provengono da uno stesso antenato identificabile

• uguali per discesa quando sono copie dello stesso
  allele, individuabile in un antenato comune.

Il coefficiente di consanguineità tra due
individui è definito come la probabilità che due
alleli estratti a caso dallo stesso locus dei due
individui siano uguali per discesa.
NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica
le frequenze alleliche ma, alterando lunione dei
geni a formare i genotipi, modifica la
distribuzione genotipica
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(No Transcript)
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CONSANGUINEITA
FXY coefficiente di consanguineità tra gli
individui X e Y (probabilità che un gene
designato a caso in uno dei due individui e un
gene designato a caso nellaltro individuo siano
uguali per discesa).
FZ coefficiente di inincrocio dellindividuo
Z (probabilità che i due alleli che lindividuo
possiede a un locus siano identici per discesa).
FXY FZ Il coefficiente di inincrocio di un
individuo è uguale al coefficiente di
consanguineità tra i genitori. F tra -1 ed 1 F
negativo (popolazione propensa ad esoincrocio) F
0 (solo unioni casuali) F 1 autofecondazione
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CONSANGUINEITA
X Y P ab
cd
X Y P ab
cd F1 ac
X Y P ab
cd F1 ac ad
X Y P ab
cd F1 ac ad bc
X Y P ab
cd F1 ac ad bc
bd
X Y P ab
cd F1 ac ad bc
bd 1/4 1/4 1/4 1/4
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CONSANGUINEITA Unione genitore - progenie
1/4 aa 1/4 aa 1/4 bb 1/4 bb
1/4 x 1/4 1/16 1/4 x 1/4 1/16 1/4 x 1/4
1/16 1/4 x 1/4 1/16
1/4 1/4 1/4 1/4
Il coefficiente di inincrocio della progenie che
nasce da incroci genitori/figli è uguale a 1/4
(uguale al coefficiente di consanguineità tra
genitori e figli)
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CONSANGUINEITA Unione tra fratelli
Fratelli con due alleli in comune
? 8/16 1/2 ? 1/4 omozigoti
Fratelli con un allele in comune
Fratelli con zero alleli in comune
? 4/16 1/4 ? 0 omozigoti
Totale omozigoti ? 1/4 x 1/2 ? 1/2 x 1/4
1/4
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CONSANGUINEITA Unione tra fratelli
Conclusione Totale omozigoti ? 1/4 x 1/2 ?
1/2 x 1/4 1/4
Conclusione Totale omozigoti ? 1/4 x 1/2 ?
1/2 x 1/4 1/4 che vuol dire che il
coefficiente di inincrocio della progenie di
fratello/sorella ha un valore pari a 1/4
Conclusione Totale omozigoti ? 1/4 x 1/2 ?
1/2 x 1/4 1/4 che vuol dire che il
coefficiente di inincrocio della progenie di
fratello/sorella ha un valore pari a 1/4 che è
anche uguale al coefficiente di consanguineità
medio tra fratelli
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Incrocio tra fratelli
ab cd
X Y
Z
Ogni individuo trasmette al figlio un
determinato allele con una probabilità pari a 1/2.
Ogni individuo trasmette al figlio un
determinato allele con una probabilità pari a
1/2. Quindi lindividuo Z riceve entrambi gli
alleli a dallantenato comune con una probabilità
pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a
(1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d
con una probabilità pari a (1/2)4 .
Ogni individuo trasmette al figlio un
determinato allele con una probabilità pari a
1/2. Quindi lindividuo Z riceve entrambi gli
alleli a dallantenato comune con una probabilità
pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a
(1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d
con una probabilità pari a (1/2)4 . Quindi, nel
complesso, lindividuo Z riceve due alleli
qualsiasi degli alleli degli antenati comuni
uguali per discesa con una probabilità pari a 4
(1/2)4 1/4
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Incrocio zio/nipote
ab cd
lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a
dallantenato comune con una probabilità pari a
(1/2)5
lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a
dallantenato comune con una probabilità pari a
(1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5
lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a
dallantenato comune con una probabilità pari a
(1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c
con una probabilità pari a (1/2)5
lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a
dallantenato comune con una probabilità pari a
(1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c
con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una
probabilità pari a (1/2)5 .
lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a
dallantenato comune con una probabilità pari a
(1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c
con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una
probabilità pari a (1/2)5 . Nel
complesso,lindividuo Z riceve due alleli
qualsiasi degli alleli degli antenati comuni
uguali per discesa con una probabilità pari a 4
(1/2)5 1/8
X
Y
Z
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Incrocio tra primi cugini
ab cd
lindividuo Z riceve entrambi gli alleli a
dallantenato comune con una probabilità pari a
(1/2)6, b con una probabilità pari a (1/2)6 , c
con una probabilità pari a (1/2)6 e d con una
probabilità pari a (1/2)6 . Nel
complesso,lindividuo Z riceve due alleli
qualsiasi degli alleli degli antenati comuni
uguali per discesa con una probabilità pari a 4
(1/2)6 1/16.
Y
X
Z
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UNIONE ASSORTATIVA POSITIVA
Se freqoss (Aa) H freqatt (Aa) H0 2pq (H0
- H)/H0 F coefficiente di inincrocio FH0
H0-H H H0- FH0, ma 2pq H 2pq-2pqF
2pq(1-F) Con le generazioni, H diminuisce
(tende a 0), F aumenta (tende ad 1) H alla
generazione t, espressa rispetto al numero di
individui della popolazione (N) Ht H0
(1-1/2N)t Ad ogni generazione si perde 1/2N
delleterozigosità rimanente
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Effetto della consanguineità sulle frequenze
geniche
I genotipi avranno frequenze
A1A1
A1A2
A2A2
La frequenza di A1 alla generazione successiva
sarà
CONCLUSIONE Le frequenze alleliche rimangono
immutate
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Livello medio di consanguineità di una popolazione
Si esprime come la media del coefficiente di
inincrocio di tutti i suoi componenti. Ad
esempio se in una popolazione ci sono 100 coppie
di cui 5 sono primi cugini 7 sono secondi
cugini 88 non hanno parenti comuni il
coefficiente di inincrocio di questa popolazione
è 5 x 1/16 ? 7 x 1/64 ? 88 x 0 F
0,0042
100
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Effetti della consanguineità
Aumento della frequenza degli omozigoti recessivi
dannosi
Frequenza Frequenza genotipica q2 genica
Rapporto q
F 0 F 1/16 0.1
0.01 0.0156 1.56 0.01
0.0001 0.00072 7.2 0.001
0.000001 0.000063 63.4
Frequenza Frequenza genotipica q2 genica
Rapporto q
F 0 F 1/16 0.1
0.01 0.0156 1.56 0.01
0.0001 0.00072 7.2
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Effetto della consanguineità sulle frequenze
geniche
In una popolazione in cui cè un certo grado di
inincrocio, gli omozigoti A1A1 possono avere

• alleli uguali per discesa

• alleli uguali in istato

Gli omozigoti A1A1 totali della popolazione sono
quindi
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Effetto della consanguineità sulle frequenze
geniche
Gli eterozigoti A1A2 A1 incontra A2 con freq. pq
(1-F) e viceversa, quindi
e gli omozigoti A2A2 possono avere

• alleli uguali per discesa

• alleli uguali in istato

e in totale saranno