Indikace k stanoven

1
Indikace k stanovení karyotypu

• Vrozené chromosomální aberace
• 1.typický fenotyp
• 2.Novorozenec s mnohocetnými VVV
• 3.Neprospívajicí kojenec stigmata
• 4.psychomotorická retardace stigmata
• 5.anomalie genitálu
• 6.porucha pohlavního vývoje
• 7.sterilní a infertilní páry
• 8.dárci gamet

2
Downuv syndrom 21

• 1800
• IQ 25-50
• malá zavalitá postava
• kulatý oblicej
• mongoloidní ocní šterbiny
• hypertelorismus
• široký koren nosu
• kožní rasa na zátylku
• malá ústa, velký jazyk
• opicí rýhy HK
• další

3
(No Transcript)
4
(No Transcript)
5
(No Transcript)
6
Edwardsuv sy 18

• 15000
• rustová retardace IU
• microcephalie
• dolichocephalie
• rozštep patra
• nízko posazené uši
• micromandibula
• držení prstu
• další závažné VVV

7
Sy Edwards
8
Patauuv syndrom 13

• Microcephalie
• trigonocephalie
• kožní defekty ve vlasaté cásti calvy
• vrozené vady mozku
• (holoprosencephalie , arinencephalie)
• micro-anophthalmia
• oboustranný rozštep
• hexadactilie
• VCC a jiné

9
(No Transcript)
10
(No Transcript)
11
Cri du chat 5p-

• 150 000
• Typický krik novorozence
• laryngomalacie
• kulatá hlava
• antimongolismus
• epicanthi
• hypotonie
• hypotrofie

12
Cornelia de lange sy. del 3q

• 1150 000
• retardace rustu
• PMR
• microcephalie
• nízká vlasová hranice
• husté,srostlé obocí
• dlouhé rasy
• hypertelorismus
• hirsutismus
• def. radiálního paprsku

13
(No Transcript)
14
Turneruv syndrom 45,X

• 12000
• plod-hygroma colli
• hydrops
• nižší por.váha a délka
• nízká vlasová hranice
• lymfoedém
• pterygia
• plochý hrudník
• cubiti valgi
• stenosa aorty
• malý vzrust ,neplodnost
• TRC-dermatoglyfy

15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
Klinefelteruv syndrom 47,XXY

• 1670
• do puberty bez nápadností
• opoždená puberta
• hypogenitalismus
• aspermie
• sterilita
• ženské rozložení tuku
• gynekomastie
• chabé ochlupení

18
Ostatní chromosomální aberace

• Autosomu
• Wolf- Hirshorn sy. 4p-
• Warkanyho sy 8 moz.
• Rethore sy.9
• Mikrodelecní
• Di George sy.
• Prader -Willi sy
• Angelman sy.

• Gonosomu
• muži XYY
• ženy XXX
• mozaiky

19
Parciální trisomie 22 a 11
20
Syndrom fragilního X

• X vázáné onemocnení , lokalizace Xq27
• 1/1000 mužu
• nejcastejší prícina PMR u mužu po M. Down
• kranyofaciální dysmorfie, makrocefalie ,
  makroorchidismus
• amplifikacní mutace X premutace

21
Získané chromosomální aberace

• 1.Expozice mutagenum
• 2.podezrení na lomivé syndromy
• 3.nekteré malignity-dif.Dg. Event. sledování
  úcinku terapie