CASO CL

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CASO CLÍNICO

• INTERNATO PEDIATRIA - HRAS
• Escola Superior de Ciências da Saúde -
  ESCS/FEPECS/SES/DF
• Giselle Maria Araujo Felix
• Paulo César Montalvão de Albuquerque
• Coordenação Dr. Paulo Roberto Margotto

AGOSTO/2007
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História clínica

• RN
• Nasceu no HRAS, às 11h6min, do dia 30/06/07.
• Parto cesárea, devido a amniorrexe prematura
  (TBR 36h), líquido amniótico claro.
• IG 34sem 2dias (Capurro e DUM).
• Não chorou ao nascer.
• Necessitou de reanimação Ventilação com CFR.
• Exame da placenta não realizado sem patologista.
  
• Tipo sanguíneo RN ?

Peso 2.265g
Altura 45cm
PC 35cm
Apgar 6 - 8
AIG AIG
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História clínica

• MÃE
• L. R., 22 anos, procedente de São Sebastião,
  procurou o HRAS no dia 28/06/07, às 23h com
  queixa de perda de líquido vaginal há 3 horas.
• DUM 30/10/06.
• G2C1A0. Último parto Fevereiro/03.
• Realizou 2 consultas de pré-natal.
• Sorologias
• VDRL (15/05/07) Não reagente(NR).
• HIV (29/06/07) NR.
• TOXO (15/05/07) Imune (HAI 1/128), IgG e IgM
  sem reagente.
• Tabagista no 1o trimestre.
• Tipo sanguíneo A.
• Laudo de ecografia gestacional (28/06/07)
• ...dados que sugerem Holoprosencefalia Lobar
  Dandy Walker.

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Evolução

• 30/06/07 às 2300h
• IGpc 34 2.
• Em uso de CPAP nasal à pressão 4.
• Dieta zero.
• Sonda oro-gástrica.
• H.V. (TIG).
• Solicitado radiografia de tórax e sorologias do
  RN.
• Solicitado vaga na UTI neonatal.
• 01/07/07 às 1930h - UTI Neonatal
• IgPc 34 3.
• Em uso de Hood, FiO2 40.
• Dieta zero.
• Sonda oro-gástrica.
• H.V. (TIG) 5mg/Kg/min.
• Solicitado ecotransfontanela.

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Exames

• Radiografia de tórax (30/06/07)
• Normal (sem laudo).

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Exames

• Gasometria arterial

Gasometria arterial (CPAP 100) - 01/07/07 Gasometria arterial (CPAP 100) - 01/07/07
pH 7,33
pCO2 43,4
pO2 181
HCO3 22,1
BE -2,5
SatO2 99,7
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Exames

• Ecotransfontanela (01/07/07)Dr. Paulo R.
  Margotto
• Dilatação biventricular. VEVD 4mm.
• Presença de septação ventricular esquerda
  (cisto?)comunicação do ventrículo com córtex
  (corno frontal direito e occipital esquerdo)?
• Sugerido TC de Cranio.

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Exames

• Ecotransfontanela (13/07/07)

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Exames

• Hemograma

NT 9.088 NI 128 I/T 0,02
Hemograma - 01/07/07 Hemograma - 01/07/07
Ht 43,2
Hg 14,1
Plaquetas 278.000
Macrocitose
Leuc 12.800
Seg 70
Bast 01
Linf 25
Mono 03
Eos 01
NT Neutrófilos totais. NI Neutrófilos
imaturos I/T Imaturos/Totais
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Evolução

• 02/07/07 às 1059h - UTI Neonatal
• IGpc (Idade gestacional pós-concepção) 34 4.
• Peso 2.265g.
• Suspenso Hood.
• Dieta na sonda oro-gástrica..
• Solicito ecotransfontanela.
• H.V. (TIG) 4.
• 03/07/07 às 2300h - UTI Neonatal
• IgPc 34 5.
• Peso 2.265g.
• Dieta no copo sucção ao seio materno.
• H.V. (TIG) 2.
• Aguardo ecotransfontanela.
• Transferência para ALCON.

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Exames

• Sorologias do RN (02/07/07)
• VDRL NR.
• Chagas NR.
• CMV
• IgM negativo.
• IgG 66 UI/ml.
• Toxoplasmose
• HAI 1/128.
• IgM FR.

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Evolução

• 04/07/07 às 0800h
• IgPc 34 6.
• Peso 2.090g.
• Dieta no copo sucção ao seio materno.
• Solicito TC de Crânio.
• Suspensa H.V.
• 05/07/07 às 0800h
• IgPc 35.
• Peso 2.070g.
• Dieta no copo (SOG) sucção ao seio materno.
• Aguardo TC de Crânio.

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Evolução

• 06/07/07 às 1145h
• IGpc 35 1.
• Peso?
• Dieta no copo (SOG) sucção ao seio materno.
• Aguardo TC de Crânio.
• Suspensa H.V.
• 07/07/07 às 0800h
• IgPc 35 2.
• Peso 2.105g.
• Dieta no copo (SOG) sucção ao seio materno.
• Aguardo TC de Crânio.
• Protovit 6 gts 2x por dia.

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Evolução

• 08/07/07 ao 11/07/07
• Peso 2.115g a 2.140g.
• Manteve-se estável.
• Solicitado parecer da Neurologia.
• 12/07/07 às 1940h
• IgPc 36.
• Peso 2.265g.
• Pausas respiratórias, associada a cianose
  (Convulsão?).

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Exames

• TC de Crânio (11/07/07)
• Há comunicação do espaço subaracnóide com o
  espaço subependimário do corno frontal direito e
  corno occipital esquerdo compatível com
  esquizocefalia de lábios abertos. Os giros
  corticais dos lábios frontais tem um padrão
  espinado, com pobreza de sulcos intergirais
  compatível com paquigiría/ lisencefalia e
  ausência do septo pelúcido. Não há outras
  particularidades.
• Conclusão Os achados são compatíveis com
  malformação congênita do SNC.

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Exames

• TC de Crânio (11/07/07)

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Exames

• Hemograma

NT 4.641 NI 0 I/T 0
Hemograma - 12/07/07 Hemograma - 12/07/07
Ht 37,7
Hg 12,8
Plaquetas 411.000
Leuc 9.100
Seg 51
Bast 00
Linf 42
Mono 03
Eos 04

• Eletrólitos

Eletrólitos - 12/07/07 Eletrólitos - 12/07/07
Na 135
K 4,8
Ca2 11,2
Mg2 1,9
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Evolução

• Parecer da Neurologia (13/07/07)
• Esquizencefalia e Crises de Apnéia.
• Segundo a mãe ontem teve 3 episódios de apnéia
  acompanhada de cianose. Suga bem. Atividades
  motoras adequadas p/ RN. FA (fontanela anterior)
  normotensa. Boa atividade vital. Sugerimos
• Acompanhamento neuropediátrico
• Acompanhamento em T.O. (terapia ocupacional)
• EEG
• Gardenal gotas, 3-5mg/kg em dose única e
  crescente.

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Evolução

• 13/07/07 a 15/07/07
• Peso 2.335g a 2.485g.
• Manteve-se estável.
• Controle de peso para alta.
• 16/07/07 às 900h
• IgPc 36 4.
• Peso 2.530g.
• Alta médica.
• EEG (já marcado).
• Encaminhamento p/ neurologista.

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Resumo

• Diagnósticos
• Prematuridade.
• Esquizencefalia.
• Desconforto respiratório leve.
• CPAP nasal com FiO2 100, 30/06/07 a 01/07/07.
• Hood com FiO2 40, 01/07/07 a 02/07/07.
• UTI neonatal, 01/07/07 a 03/07/07.

21
Embriologia do Sistema Nervoso

• Origina-se a partir da 3ª semana de um
  espessamento dorsal do ectoderma, a placa
  neural, que induzida pela notocorda e pelo
  mesoderma adjacente, se dobra formando o sulco
  neural.
• Forma-se então a o tubo neural e a crista neural
  a partir da quarta semana
• A parte proximal do tubo neural forma o encéfalo
  (anterior, médio e posterior), o restante do tubo
  transforma-se na medula espinhal

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Embriologia do Sistema Nervoso

• O canal neural (luz do tubo neural) dá origem aos
  ventrículos cerebrais e ao canal central da
  medula espinhal
• A hipófise origina-se do ectoderma do estomodeu
  (adenohipófise) e do neuroectoderma do diencéfalo
  (neurohipófise)

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Embriologia do Sistema Nervoso

• Encéfalo anterior (Prosencéfalo)
• - Telencéfalo (hemisférios cerebrais e
  ventrículos laterais)
• - Diencéfalo (tálamos e 3º ventrículo)
• Encéfalo médio (Mesencéfalo)
• - Mesencéfalo (arqueduto cerebral)
• Encéfalo posterior (Rombencéfalo)
• - Metencéfalo (ponte, cerebelo parte superior do
  4º ventrículo
• - Mielencéfalo (bulbo, parte inferior do 4º
  ventrículo)

24
Embriologia do Sistema Nervoso
25
Malformações Cerebrais

• Distúrbios do desenvolvimento cerebral
• Etiologia
• - Genética mais comum nas primeiras semanas de
  gestação
• - Ambientais Infecciosas, agentes químicos,
  radiação ionizante
• Achado mais comum dilatação ventricular
• Classificação
• - Anatômica
• - Embriológica

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Malformações Cerebrais

• Diagnóstico
• - Clínico
• - Exames de imagem
• Ressonância Magnética
• Tomografia Computadorizada
• Ultra-sonografia (Intra-útero,
• transfontanela)
• - EEG

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Malformações Cerebrais

• Classificação de DeMeyer (modificado)
• Grupo 1 Distúrbios da organogênese
• Fechamento do tubo neural
• Malformação de Chiari
• Agenesia do corpo caloso
• Lipoma do corpo caloso
• Malformação de Dandy-Walker
• Cisto aracnóide da fossa posterior
• Teratoma

28
Malformações Cerebrais

• Grupo 2 Distúrbios da
• diverticulação e clivagem
• Displasia do septo óptico
• Holoprosencefalia (Lobar, semilobar e alobar)

29
Malformações Cerebrais

• Grupo 3 Distúrbios da sulcação e
• migração neuronal
• Lisencefalia
• Esquizencefalia
• Heterotopias
• Paquimicrogiria e polimicrogiria

30
Malformações Cerebrais

• Grupo 4 Distúrbios da Histogênese
• Síndromes neurocutâneas
• - Esclerose tuberosa
• - Neurofibromatose
• Malformações vasculares congênitas
• Grupo 5 Distúrbios da citogênese
• Neoplasias congênitas
• Grupo 6 Outros Distúrbios
• Distúrbios do tamanho
• Distúrbios da mielinização
• Lesões destrutivas

31
Malformações Cerebrais

• Holoprosencefalia
• - Início entre a quarta e a sexta semanas de
  gestação
• - Distúrbio relacionado à trissomia dos
  cromossomos 13 e 28
• - Incidência 1/16.000 a 1/53.000
• - Relação com teratógenos e filhos de mães
  diabéticas
• - Associada a RCIU ou oligo/ polihidramnia

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Malformações Cerebrais

• Falha na diferenciação do prosencéfalo em
  telencéfalo e diencéfalo
• Classificação Prognóstico e alterações clínicas
• - Alobar Mais grave
• - Semilobar
• - Lobar
• - Arrinencefalia

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Malformações Cerebrais

• Classificação quanto a forma de apresentação das
• holoprosencefalias segundo De Meyer.
• Forma Morfologia cerebral
• Alobar - Forma mais severa
• Não há divisão entre os hemisférios cerebrais
  (holosfério)
• Cavidade ventricular única (monoventrículo)
• Circunvoluções cerebrais aberrantes (paquigiria)
• Ausência do corpo caloso e septo pelúcido
• Fusão dos núcleos talâmicos
• Ausência dos bulbos olfatórios.

34
Holoprosencefalia Alobar
35
Holoprosencefalia Alobar
36
Malformações Cerebrais

• Semilobar- Forma intermediária
• Fissura interhemisférica irregular ou incompleta
• Ponte córticomedular contínua através da linha
  média
• Monoventrículo freqüentemente dividido em dois
  cornos temporais posteriores.
• Bulbos e tratos olfatórios podem estar bem
  desenvolvidos.

37
Holoprosecefalia semilobar
38
Malformações Cerebrais

• Lobar - Forma bem diferenciada
• Dois hemisférios bem desenvolvidos
• Ausência do corpo caloso e estruturas da linha
  média
• Monoventrículo pode salientar-se na região
  interhemisférica através de uma formação cística
  coberta por uma fina camada meningoependimária.
• Arrinencefalia - Forma menos severa
• Ausência isolada dos bulbos e tractos olfatórios
• Fendas orofaciais podem estar associadas.

39
Holoprosencefalia lobar
40
Malformações cerebrais
41
Holoprosencefalia
42
Malformações Cerebrais

• Malformação de Chiari
• Anomalia da fossa posterior
• Distúrbio do fechamento do tubo neural
• Subdividida em 4 tipos
• Chiari I
• Caracterizada por alongamento do cerebelo e
  deslocamento caudal das amígdalas cerebelares
  através do forame magno
• Geralmente assintomática na criança, mas
  adolescentes e adultos jovens podem ter dor de
  cabeça, e desenvolver paralisia de nervos
  cranianos e cavidades tubulares dentro da medula
  espinhal.

43
Malformações cerebrais

• Chiari II - Mais comum
• Herniação das amígdalas, vermis cerebelar, parte
  do quarto ventrículo e porção inferior da medula
  oblonga, para dentro do canal vertebral.
• Quase sempre associada à mielomeningocele e é a
  principal causa de hidrocefalia nessas crianças
• Estrabismo, respiração ruidosa, alteração da
  respiração, distúrbios do sono, dificuldade para
  a alimentação e alterações funcionais dos braços
  são alterações sugestivas de Chiari II
  sintomática.

44
Malformações cerebrais

• Chiari III
• Herniação do cerebelo e tronco encefálico para
  dentro de uma meningocele cervical alta. Esta
  malformação é rara.
• Chiari IV
• A malformação de Chiari IV consiste unicamente de
  hipoplasia cerebelar. As manifestações clínicas
  estão relacionadas com o grau de atrofia do
  cerebelo.

45
Chiari tipos I e II
46
Malformações Cerebrais

• Malformação de Dandy-Walker
• Expansão cística do 4º ventrículo na fossa
  posterior
• Falha do desenvolvimento do 4º ventrículo durante
  a embriogênese
• Cerca de 90 dos pacientes têm hidrocefalia e
  anomalias como agenesia do vermis cerebelar
  posterior, do corpo caloso e dilatação dos
  ventrículos laterais
• Aumento rápido do perímetro cefálico, ataxia
  cerebelar e atraso motor-cognitivo
• Tratamento derivação da cavidade cística na
  presença de hidrocefalia

47
Malformação de Dandy-Walker
48
Malformação de Dandy-Walker
49
Malformações cerebrais

• Agenesia do corpo caloso
• Grupo heterogêneo de distúrbios cuja expressão
  varia desde anormalidades neurológicas intensas
  até indivíduos assintomáticos
• Raramente é um defeito isolado
• Insulto à lâmina comissural durante o início da
  embriogênese
• Associados a infecções virais e a alterações
  cromossômicas (11,13,15, 18 e X)
• Manifestações variam de acordo com a gravidade
  das malformações associadas

50
Corpo Caloso
51
Agenesia do corpo caloso
52
Malformações cerebrais

• Lisencefalia
• Cérebro Liso Ausência de circunvoluções
  cerebrais
• 10-14 semanas de gestação
• Vários graus da doença
• Atraso no crescimento e desenvolvimento,
  microcefalia, convulsões de difícil controle e
  distúrbios oculares
• Síndrome de Miller-Diecker

53
Lisencefalia
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Malformações cerebrais

• Paquigiria
• Malformação do córtex que ocorre na migração
  neuronal precoce (8-20 semanas)
• Giros cerebrais espessados difusamente, com
  sulcos rasos, exceto nos pólos frontais, onde,
  com freqüência apresentam características
  normais
• Hipotonia severa, retardo do desenvolvimento
  psicomotor, convulsões

55
Paquigiria
56
Paquigiria
57
Esquizencefalia

• As esquizencefalias constituem malformações
  cerebrais congênitas caracterizadas por fendas no
  manto cerebral, as quais se estendem da
  superfície pial aos ventrículos laterais,
  delineadas por substância cinzenta
• Descrita inicialmente no final do século XIX
• Podem ocorrer uni ou bilateralmente, em qualquer
  região dos hemisférios,embora a localização mais
  habitual seja a área perisylviana

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Esquizencefalia

• Desencadeada por defeito na migração tardia dos
  neurônios
• Agressões isquêmicas até a 25ª semana podem levar
  às malformações
• Associação com microgiria
• Associação com infecções congênitas por
  citomegalovírus
• Mutação no gene homeobox EMX2 localizado no
  cromossomo 10q26.1
• Diagnóstico por exames de imagem

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Esquizencefalia

• Lábios abertos X fechados
• Características clínicas variadas e associadas ao
  tamanho da fenda
• Fendas pequenas e fechadas podem ser encontradas
  em pacientes normais
• Pacientes com esquizencefalia unilateral podem
  apresentar microcefalia e déficit mental leve
• Fendas bilaterais levam a microcefalia,
  tetraparesia e déficit mental mais importante
• Fendas abertas levam a sintomas mais graves

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Esquizencefalia
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Esquizencefalia
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Esquizencefalia
63
Esquizencefalia
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Esquizencefalia

• Cerca de 81dos pacientes podem desenvolver
  epilepsia
• Achados de EEG não patognomônicos
• Lentificação difusa ou hemisférica associada à
  atividade epileptiforme temporal é um dos padrões
  descritos.
• Menos de 10 aparecem como alterações isoladas
• Ausência de septo pelúcido, disgenesias de corpo
  caloso, malformações de fossa posterior,
  calcificações, polimicrogiria e hidrocefalia

65
Esquizencefalia

• Prognóstico varia com o tamanho das alterações e
  com outras malformações associadas
• Tratamento sintomático para convulsões e
  hidrocefalia

66
Obrigado!
Ddo Paulo César
Dda Giselle