Esclerose Tuberosa S

1
(No Transcript)
2
Esclerose TuberosaSíndrome de Bourneville
3
Esclerose tuberosa
herança autossômica dominante, heterogeneidade
genética deficiência mental, crises convulsivas,
síndrome dos espasmos infantis e calcificações
intracranianas rabdomioma cardíaco, astrocitoma
retiniano angiofibromas faciais, alterações
cutâneas variadas puberdade precoce,
hipotireodismo
4
Esclerose tuberosa

• herança autossômica dominante com alta taxa de
  penetrância
• heterogeneidade genética, freqüentes mutações
  frescas
• causada por mutações no gene hamartina ou no
  tuberina
• prevalência de 17 000 indivíduos (USA) sendo que
  vários deles são assintomáticos e podem não ser
  identificados

5
Esclerose tuberosaquadro clínico

• olhos
• alterações retinianas
• astrocitomas da retina
• boca
• alterações do esmalte
• fibromas gengivais
• coração
• arritmias
• rabdomioma
• genito-urinário
• cistos renais

6
Esclerose tuberosaquadro clínico

• esqueleto
• áreas císticas de rarefação óssea
• pele, unhas e cabelos
• angiofibromas faciais (adenomas sebáceos???)
• manchas claras e com formato de folhas
• áreas com aparência de couro
• nódulos sub-cutâneos
• manchas cor de café-com-leite
• fibromas sub-ungueais

7
Esclerose tuberosaquadro clínico

• sistema nervoso
• espasmos infantis
• outras crises convulsivas
• deficiência mental
• calcificações intra-cranianas
• nódulos sub-ependimários
• alterações endócrinas
• puberdade precoce
• hipotireoidismo
• neoplasias
• rabdomioma do miocárdio
• múltiplos angiomiolipomas renais bilaterais
• ependimoma
• carcinoma renal
• astrocitoma de células gigantes

8
Esclerose tuberosaquadro clínico

• 40 a 50 dos pacientes com esclerose tuberosa
  têm inteligência normal
• os demais apresentam prejuízos que variam de
  leves a severos (25)
• 25 dos pacientes apresentam quadro de autismo
• 25 apresentam alguns dos sinais habitualmente
  observados no autismo e síndrome de Asperger
• TDAH é comum nas crianças
• ansiedade, depressão e paranóia são comuns nos
  adultos

José Salomão Schwartzman
9
José Salomão Schwartzman
10
(No Transcript)
11
(No Transcript)
12
(No Transcript)
13
(No Transcript)
14
Exame com lâmpada de Woods
15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18
Esclerose tuberosa astrocitoma de células
gigantes
19
Esclerose tuberosa calcificações
periventriculares
20
(No Transcript)
21
(No Transcript)
22
(No Transcript)
23
Esclerose tuberosa astrocitoma de células
gigantes
24
(No Transcript)