ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO - PowerPoint PPT Presentation

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ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO

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de Leigh, Kearns-Sayre). ENFERMEDADES METAB LICAS ADQUIRIDAS Y T XICAS. D ficits vitam nicos ... D ficit de Vitamina B12: Ataxia leve, parestesias, debilidad ... – PowerPoint PPT presentation

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Title: ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO


1
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
  • Enfermedades de depósito neuronal (faltan enzimas
    específicas)
  • Leucodistrofias
  • Enfermedad de Krabbe (ausencia de
    galactocerebrósido ? galactosidasa).
  • Leucodistrofia metacromática
  • Adrenoleucodistrofia Enf. de Canavan
    Enf. de Pelizaeus Merzbacher
  • Encefalopatías mitocondriales (Enf. de Leigh,
    Kearns-Sayre).

2
ENFERMEDADES METABÓLICAS ADQUIRIDAS Y TÓXICAS
  • Déficits vitamínicos
  • Déficit de Tiamina (vit. B1) Beri-beri
  • Psicosis súbita (Wernicke) y pérdida de la
    memoria (Korsakoff)
  • Es por alcoholismo o gastropatías crónicas.
  • Hay hemorragias en cuerpos mamilares
  • Déficit de Vitamina B12
  • Ataxia leve, parestesias, debilidad espástica.
  • Secuelas neurológicas de las alteraciones
    metabólicas
  • Hipoglucemia (Células piramidales y del
    hipocampo).
  • Hiperglucemia (puede producir edema)
  • Encefalopatía hepática (En sustancia gris
    subcortical).
  • Tóxicos
  • CO Metanol Alcoholismo crónico S.
    Alcohólico fetal RT

3
Hemorragias de cuerpos mamilares en la enfermedad
de Wernicke
4
(No Transcript)
5
TUMORES DEL S.N.C.
  • Características
  • Según localización Patrones de crecimiento
    Patrones de extensión
  • Gliomas
  • Astrocitomas
  • Fibrilares (80 de los tumores adultos)
  • Tienen grados II (bien dif.), III (anaplásico)
    y IV (Glioblastoma multiforme).
  • Astrocitoma pilocítico ó juvenil (grado I,
    fibras de Rosenthal).
  • Xantoastrocitoma pleomórfico.
  • Oligodendroglioma (calcificaciones)
  • Ependimoma En áreas ventriculares. Forman
    pseudorosetas Hay subtipos
  • Ependimoma mixopapilar Subependimoma
  • Papilomas de plexos coroideos
  • Quistes coloides del tercer ventrículo

6
(No Transcript)
7
Astrocitoma de hemisferio cerebral
8
Tejido cerebral normal (der) y astrocitoma (izq.)
9
Glioblastoma multiforme (Astrocitoma grado II)
macro.
10
Glioblastoma multiforme (Astrocitoma grado IV),
micro.
11
Ependimoma con pseudorosetas perivasculares
12
TUMORES DEL S.N.C. II
  • Tumores neuronales
  • Gangliocitoma (ganglioglioma si es mixto con
    astrocitos).
  • Neurocittoma central.
  • Neuroblastoma (en niños).
  • Tumor neuroepitelial disembrioplásico (en niños).
  • Neoplasias poco diferenciadas
  • Meduloblastoma
  • Otros PNETs.
  • Otros tumores parenquimatosos
  • Linfoma Tumores de células germinales
  • Meningiomas (más en mujeres, situados en
    duramadre). Sus tipos
  • Sincicial, fibroblástico, transicional,
    psamomatoso, papilar y maligno.
  • Tumores metastásicos (Carcinomas de pulmón, mama
    y piel)

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Meduloblastoma en fosa posterior (macro)
14
Meduloblastoma (micro)
15
Meningioma (macro)
16
Meningioma (micro)
17
Carcinoma metastásico
18
TUMORES DEL S.N.C. III
  • Síndromes paraneoplásicos en el S.N.C.
  • Degeneración cerebelosa paraneoplásica
  • Encefalitis límbica
  • Neuropatía sensitiva subaguda
  • Tumores de vainas nerviosas del sistema nervioso
    periférico
  • Schwannoma (en ramas de los pares craneales)
  • Neurofibroma cutáneo y solitario
  • Asociados a Neurofibromatosis de von
    Recklinghausen tipo 1.
  • Neurofibroma plexiforme (También asociados a NF
    tipo 1).
  • Tumor maligno de vainas nerviosas.

19
Schwannoma (Macro).
20
Schwannoma (micro)
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SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS (FACOMATOSIS)
  • Son trastornos autosómicos dominantes con
    afección de piel y S.N.C.
  • Neurofibromatosis de von Recklinghausen tipo 1
  • Neurofibromas Gliomas del nervio óptico
    Meningiomas
  • Nódulos de Lisch (en iris) Manchas Café au
    lait 17q11.2
  • Neurofibromatosis de von Recklinghausen tipo 2
  • Schwannomas bilaterales del 8vo par.
    Meningiomas múltiples
  • Esclerosis tuberosa (cromosoma 9 y 16)
  • Angiofibromas Convulsiones
    Angiomiolipomas renales
  • Hamartomas subependimarios y corticales
    Retraso mental
  • Astrocitoma subependimario de células gigantes
    SEGA.
  • Enfermedad de von Hippel Lindau (cromosoma 3)
  • Hemangioblastomas capilares Quistes en
    hígado, páncreas y riñones
  • Paragangliomas (actividad neuroendocrina).

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Neurofibromas cutáneos
23
Nódulos de Lisch.
24
Manchas café au lait
25
Schwannoma del octavo par en NF-2
26
Lesión cortical en Esclerosis tuberosa
27
Angiofibromas faciales en Esclerosis tuberosa
28
Astrocitoma de células gigantes sub- ependimario
29
Hemangioblastoma cerebelar
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