Title: ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO
1ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
- Enfermedades de depósito neuronal (faltan enzimas
específicas) - Leucodistrofias
- Enfermedad de Krabbe (ausencia de
galactocerebrósido ? galactosidasa). - Leucodistrofia metacromática
- Adrenoleucodistrofia Enf. de Canavan
Enf. de Pelizaeus Merzbacher - Encefalopatías mitocondriales (Enf. de Leigh,
Kearns-Sayre).
2ENFERMEDADES METABÓLICAS ADQUIRIDAS Y TÓXICAS
- Déficits vitamínicos
- Déficit de Tiamina (vit. B1) Beri-beri
- Psicosis súbita (Wernicke) y pérdida de la
memoria (Korsakoff) - Es por alcoholismo o gastropatías crónicas.
- Hay hemorragias en cuerpos mamilares
- Déficit de Vitamina B12
- Ataxia leve, parestesias, debilidad espástica.
- Secuelas neurológicas de las alteraciones
metabólicas - Hipoglucemia (Células piramidales y del
hipocampo). - Hiperglucemia (puede producir edema)
- Encefalopatía hepática (En sustancia gris
subcortical). - Tóxicos
- CO Metanol Alcoholismo crónico S.
Alcohólico fetal RT
3Hemorragias de cuerpos mamilares en la enfermedad
de Wernicke
4(No Transcript)
5TUMORES DEL S.N.C.
- Características
- Según localización Patrones de crecimiento
Patrones de extensión - Gliomas
- Astrocitomas
- Fibrilares (80 de los tumores adultos)
- Tienen grados II (bien dif.), III (anaplásico)
y IV (Glioblastoma multiforme). - Astrocitoma pilocítico ó juvenil (grado I,
fibras de Rosenthal). - Xantoastrocitoma pleomórfico.
- Oligodendroglioma (calcificaciones)
- Ependimoma En áreas ventriculares. Forman
pseudorosetas Hay subtipos - Ependimoma mixopapilar Subependimoma
- Papilomas de plexos coroideos
- Quistes coloides del tercer ventrículo
6(No Transcript)
7Astrocitoma de hemisferio cerebral
8Tejido cerebral normal (der) y astrocitoma (izq.)
9Glioblastoma multiforme (Astrocitoma grado II)
macro.
10Glioblastoma multiforme (Astrocitoma grado IV),
micro.
11Ependimoma con pseudorosetas perivasculares
12TUMORES DEL S.N.C. II
- Tumores neuronales
- Gangliocitoma (ganglioglioma si es mixto con
astrocitos). - Neurocittoma central.
- Neuroblastoma (en niños).
- Tumor neuroepitelial disembrioplásico (en niños).
- Neoplasias poco diferenciadas
- Meduloblastoma
- Otros PNETs.
- Otros tumores parenquimatosos
- Linfoma Tumores de células germinales
- Meningiomas (más en mujeres, situados en
duramadre). Sus tipos - Sincicial, fibroblástico, transicional,
psamomatoso, papilar y maligno. - Tumores metastásicos (Carcinomas de pulmón, mama
y piel)
13Meduloblastoma en fosa posterior (macro)
14Meduloblastoma (micro)
15Meningioma (macro)
16Meningioma (micro)
17Carcinoma metastásico
18TUMORES DEL S.N.C. III
- Síndromes paraneoplásicos en el S.N.C.
- Degeneración cerebelosa paraneoplásica
- Encefalitis límbica
- Neuropatía sensitiva subaguda
- Tumores de vainas nerviosas del sistema nervioso
periférico - Schwannoma (en ramas de los pares craneales)
- Neurofibroma cutáneo y solitario
- Asociados a Neurofibromatosis de von
Recklinghausen tipo 1. - Neurofibroma plexiforme (También asociados a NF
tipo 1). - Tumor maligno de vainas nerviosas.
19Schwannoma (Macro).
20Schwannoma (micro)
21SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS (FACOMATOSIS)
- Son trastornos autosómicos dominantes con
afección de piel y S.N.C. - Neurofibromatosis de von Recklinghausen tipo 1
- Neurofibromas Gliomas del nervio óptico
Meningiomas - Nódulos de Lisch (en iris) Manchas Café au
lait 17q11.2 - Neurofibromatosis de von Recklinghausen tipo 2
- Schwannomas bilaterales del 8vo par.
Meningiomas múltiples - Esclerosis tuberosa (cromosoma 9 y 16)
- Angiofibromas Convulsiones
Angiomiolipomas renales - Hamartomas subependimarios y corticales
Retraso mental - Astrocitoma subependimario de células gigantes
SEGA. - Enfermedad de von Hippel Lindau (cromosoma 3)
- Hemangioblastomas capilares Quistes en
hígado, páncreas y riñones - Paragangliomas (actividad neuroendocrina).
22Neurofibromas cutáneos
23Nódulos de Lisch.
24Manchas café au lait
25Schwannoma del octavo par en NF-2
26Lesión cortical en Esclerosis tuberosa
27Angiofibromas faciales en Esclerosis tuberosa
28Astrocitoma de células gigantes sub- ependimario
29Hemangioblastoma cerebelar