Exploiter plusieurs documents

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Exploiter plusieurs documents

• Pour ce type d'exercice, il s'agit d'être capable
  de fournir une réponse argumentée à une question.
  Les arguments devront être tirés des différents
  documents fournis (texte, graphique, schéma...)
  et, lorsque c'est indispensable, de vos
  connaissances.
• Il faut donc réaliser une analyse minutieuse des
  documents et ne pas mettre son cours en avant !

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Le sujet
Exploiter plusieurs documents
Nous allons prendre un sujet de 1èreS sur la
Partie  Du génotype au phénotype, relation avec
l'environnement  comme exemple de sujet.
A partir de l'exploitation des données fournies par les document, expliquez comment des mutations peuvent être à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique.
Doc a La phénylcétonurie est une maladie
héréditaire due à une anomalie dans le
métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine.
Chez un individu non malade, la plus grande
partie de la phénylalanine alimentaire est
transformée en un autre acide aminé, la tyrosine,
grâce à une enzyme hépatique, la PAH. Chez les
personnes atteintes, la concentration plasmatique
de la phénylalanine est alors nettement plus
élevée et son métabolisme dérive vers la
production de corps cétoniques dont on retrouve
la trace dans les urines, d'où le nom de
phénylcétonurie. Par des mécanismes encore mal
connus, cette concentration élevée en
phénylalanine retentit sur le fonctionnement
cérébral après la naissance et est à l'origine de
graves troubles mentaux. Un test pratiqué chez
tous les enfants, à la naissance (test de
Guthrie), permet de détecter ceux qui sont
phénylcétonuriques. Cela permet de mettre en jeu,
dès que possible, un régime pauvre en
phénylalanine empêchant ainsi l'apparition des
dégâts neurologiques irréversibles. La
phénylcétonurie est donc due à une anomalie du
gène qui code pour l'enzyme PAH. L'allèle non
muté (sauvage) ainsi que les allèles mutés à
l'origine de la maladie ont été séquencés les
ARNm correspondant sont connus. Les individus
ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10
présentent une phénylcétonurie sévère au-dessus
de 15 la maladie est atténuée et ne se manifeste
pratiquement plus pour une activité de l'ordre de
50.
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Le sujet
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Le sujet
Exploiter plusieurs documents
Analyse de l'énoncé
Pour être sûr de ne pas passer à côté de la
question, il est impératif de prendre le temps
d'analyser le sujet avant de se lancer dans
l'étude des documents, cela permettra de ne
sélectionner que les informations pertinentes par
la suite.
D'abord les notions abordées dans ce sujet
A partir de l'exploitation des données fournies par les document, expliquez comment des mutations peuvent être à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique.
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Le sujet
Exploiter plusieurs documents
Analyse de l'énoncé
Pour être sûr de ne pas passer à côté de la
question, il est impératif de prendre le temps
d'analyser le sujet avant de se lancer dans
l'étude des documents, cela permettra de ne
sélectionner que les informations pertinentes par
la suite.
D'abord les notions abordées dans ce sujet
A partir de l'exploitation des données fournies par les document, expliquez comment des mutations peuvent être à l'origine de modifications d'intensités variables du phénotype macroscopique.
Puis les liens à établir entre ces notions
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Le sujet
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Lien avec les connaissances
Les notions abordées renvoient bien sûr à des
choses que nous avons vu en cours et que nous
connaissons donc déjà. On ne nous demande pas
d'inventer quelque chose de nouveau mais de
retrouver des relations que nous avons déjà
établies en classe de manière générale et de les
appliquer à l'exemple précis traité dans le
sujet, il est donc impératif d'avoir appris son
cours.
Ici, on sait que les mutations sont des
modifications de la séquence des nucléotides d'un
gène qui peuvent perturber la création d'une
chaine polypeptidique et donc l'activité d'une
protéine. De plus, on sait que les protéines
déterminent le phénotype, cette perturbation de
la protéine peut donc être à l'origine de
maladies héréditaires.
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Les documents
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Survol rapide
On recherche rapidement ce qui, dans les
documents donc dans cet exemple, nous parle des
notions que nous avons identifiées dans le sujet
et de ce que nous connaissons sur le sujet.
Pensez à utiliser les titres des documents !
Doc a La phénylcétonurie est une maladie
héréditaire due à une anomalie dans le
métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine.
Chez un individu non malade, la plus grande
partie de la phénylalanine alimentaire est
transformée en un autre acide aminé, la tyrosine,
grâce à une enzyme hépatique, la PAH. Chez les
personnes atteintes, la concentration plasmatique
de la phénylalanine est alors nettement plus
élevée et son métabolisme dérive vers la
production de corps cétoniques dont on retrouve
la trace dans les urines, d'où le nom de
phénylcétonurie. Par des mécanismes encore mal
connus, cette concentration élevée en
phénylalanine retentit sur le fonctionnement
cérébral après la naissance et est à l'origine de
graves troubles mentaux. Un test pratiqué chez
tous les enfants, à la naissance (test de
Guthrie), permet de détecter ceux qui sont
phénylcétonuriques. Cela permet de mettre en jeu,
dès que possible, un régime pauvre en
phénylalanine empêchant ainsi l'apparition des
dégâts neurologiques irréversibles. La
phénylcétonurie est donc due à une anomalie du
gène qui code pour l'enzyme PAH. L'allèle non
muté (sauvage) ainsi que les allèles mutés à
l'origine de la maladie ont été séquencés les
ARNm correspondant sont connus. Les individus
ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10
présentent une phénylcétonurie sévère au-dessus
de 15 la maladie est atténuée et ne se manifeste
pratiquement plus pour une activité de l'ordre de
50.
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Les documents
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Survol rapide
On recherche rapidement ce qui, dans les
documents donc dans cet exemple, nous parle des
notions que nous avons identifiées dans le sujet
et de ce que nous connaissons sur le sujet.
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Les documents
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Survol rapide
On recherche ensuite à quoi correspondent les
différentes notions du sujet dans l'exemple que
nous devons traiter.
Définition de la maladie
Doc a La phénylcétonurie est une maladie
héréditaire due à une anomalie dans le
métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine.
Chez un individu non malade, la plus grande
partie de la phénylalanine alimentaire est
transformée en un autre acide aminé, la tyrosine,
grâce à une enzyme hépatique, la PAH. Chez les
personnes atteintes, la concentration plasmatique
de la phénylalanine est alors nettement plus
élevée et son métabolisme dérive vers la
production de corps cétoniques dont on retrouve
la trace dans les urines, d'où le nom de
phénylcétonurie. Par des mécanismes encore mal
connus, cette concentration élevée en
phénylalanine retentit sur le fonctionnement
cérébral après la naissance et est à l'origine de
graves troubles mentaux. Un test pratiqué chez
tous les enfants, à la naissance (test de
Guthrie), permet de détecter ceux qui sont
phénylcétonuriques. Cela permet de mettre en jeu,
dès que possible, un régime pauvre en
phénylalanine empêchant ainsi l'apparition des
dégâts neurologiques irréversibles. La
phénylcétonurie est donc due à une anomalie du
gène qui code pour l'enzyme PAH. L'allèle non
muté (sauvage) ainsi que les allèles mutés à
l'origine de la maladie ont été séquencés les
ARNm correspondant sont connus. Les individus
ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10
présentent une phénylcétonurie sévère au-dessus
de 15 la maladie est atténuée et ne se manifeste
pratiquement plus pour une activité de l'ordre de
50.
Phénotype macroscopique
Enzyme à l'origine de la maladie
Lien activité PAH et variabilité de l'intensité
du phénotype
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Les documents
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Survol rapide
On recherche rapidement ce qui, dans les
documents donc dans cet exemple, nous parle des
notions que nous avons identifiées dans le sujet
et de ce que nous connaissons sur le sujet.
hétérozygotes
Mutations
Variabilité de l'intensité du phénotype
Lien allèles et variation activité PAH
Différentes mutations
homozygotes
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Les documents
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Survol rapide
On retrouve donc bien ce que nous avions imaginé,
on s'aperçoit par contre que nous n'avons aucune
indication apparemment sur des changements de la
séquence d'acides aminés, il faudra donc apporter
des connaissances pour cette partie du sujet. Il
s'agit maintenant de réaliser une analyse plus
fine du document pour en tirer un maximum
d'informations utiles. Pour être sûr de bien
respecter une démarche rigoureuse, on peut se
servir d'un  tableau d'analyse . Mais, avant
de se lancer dans cette analyse précise, on peut
déjà préciser la réponse que l'on apporte à la
question du sujet.
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Rédaction
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Phrase de conclusion
Nous avons donc déjà une idée sur ce que nous
allons répondre à la question du sujet, sans être
rentré dans les détails de l'analyse ! On peut
donc rédiger une phrase simple de conclusion,
quitte à la modifier ensuite lorsque l'analyse
sera finie elle nous permettra de savoir
précisément où nous allons, ce que nous voulons
montrer dans l'analyse. Comme nous l'avons
souligné précédemment, il faut alors insister sur
le lien entre la théorie issue du cours et
l'exemple particulier traité dans le sujet. Cela
se fait tout simplement en juxtaposant la réponse
générale et les mots précis trouvés dans le
document.
Exemple du document
Sujet général
Ce qui donne pour notre sujet Il apparait donc
que l'existence de différentes mutations
(différents allèles du gène de la PAH), provoque
l'apparition du phénotype macroscopique
correspondant à la phénylcétonurie c'est à dire
de graves troubles mentaux. Deux facteurs sont à
l'origine de la variation de l'intensité du
phénotype macroscopique (sévérité de la maladie)
d'une part, chaque allèle, selon la nature et la
position de la mutation, n'induit pas la même
activité de la PAH donc la même sévérité de
maladie d'autre part, selon les allèles présents
chez des personnes hétérozygotes, on obtient
aussi une maladie plus ou moins sévère.
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Rédaction
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Introduction
C'est une ou deux phrases très simples qui nous
amènent au sujet. Pour les trouver, on peut se
laisser aller à la fantaisie ou sinon penser à
son cours pour retrouver ce que l'on avait vu
juste avant. Toutes les idées sont bonnes du
moment qu'elles soient proches du sujet, ni trop
loin ni dans le sujet ! Ensuite, on rappelle le
sujet sous forme de question.
Des idées comme Parmi les maladies, on distingue
souvent celles que l'on peut attraper, comme la
grippe, de celles qui peuvent venir de son parent
qui sont alors qualifiées de maladie héréditaire.
C'est le cas de nombreuses maladies comme la
mucoviscidose mais aussi de la phénycétonurie. Pui
s Comment des mutations peuvent-elles être, dans
ce cas, à l'origine de modifications d'intensités
variables du phénotype macroscopique ?
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Les documents
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Analyse précise
Il suffit d'aller chercher dans le document ce
qu'il nous faut pour montrer ce que l'on a trouvé
intéressant lors du survol rapide des documents,
il y a surement d'autres informations dans les
documents mais elles ne servent pas forcément à
répondre à notre sujet elles sont non
pertinentes. Il faut donc se concentrer sur ce
qui nous est utile.
Par exemple, on a vu ici que le document b
pouvait nous servir à montrer qu'une mutation
modifie le phénotype, quelle information du
document dois-je prendre pour montrer cela ?
Doc Observation Déduction
b Phe 7 substitution d'une cytosine par une thymine en position 727
b Le phénotype de l'homozygote Phe 7 sévère
Une mutation modifie le phénotype
Ce que je vois dans le document qui me permet de
le montrer
Ce que je voulais montrer
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Les documents
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Analyse précise
On adopte cette démarche pour tous les documents
Doc Observation Déduction
a  La phénylcétonurie est une maladie héréditaire due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. 
a  la phénylalanine alimentaire est transformée en un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH 
a  à l'origine de graves troubles mentaux 
a  la phénylcétonurie est donc due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme PAH 
a  Les individus ayant une activité PAH...de l'ordre de 50 
Aucune c'est un document informatif
Un texte amène des citations
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Les documents
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Analyse précise
Une mutation modifie le phénotype
En fonction de la nature et de la position de la
mutation (donc des allèles), on a un phénotype
clinique plus ou moins sévère
En fonction des deux allèles différents présents
chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Le tableau d'analyse doit vous aider à rédiger
rapidement puisqu'il reprend la démarche que vous
devez adopter quand vous faites votre analyse
Doc Observation Déduction
Présenter le document
Saisir des données Quand on  pioche  dans
cette colonne, on utilise  On voit que   On
observe que  ...
Mettre en relation ces données, entre elles mais
aussi avec le sujet proposé La flèche qui mène à
cette colonne se transforme en  donc   on en
déduit que 
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Rédaction
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Présentation d'un document
Il faut indiquer la nature du document, son
origine si on a l'information et le type
d'information que l'on va trouver dedans. Il
existe un cas particulier, celui des expériences,
où on doit en présenter le principe. Dans ce cas,
on peut s'inspirer de trois questions  Qu'est-ce
que l'on prend ? ,  Qu'est-ce que j'en fait ? 
et  Qu'est-ce que je regarde ? 
Cela nous donne Le document a est un texte qui
nous présente la maladie  phénylcétonurie 
ainsi que ses origines. Le document b est un
tableau qui met en relation différentes mutations
du gène de la PAH et le phénotype clinique des
individus homozygotes porteurs de ces
mutations. Le document c est un tableau
présentant des pourcentage d'activité de
l'enzyme PAH en fonction des deux allèles du gène
PAH présents chez un individu.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Utilisation des documents
Il s'agit bien ici d'aller chercher des
informations dans les documents pour nous
permettre d'apporter des éléments de réponse à la
question posée, il faut donc mettre en relation
les données entre elles et/ou avec des
connaissances puis indiquer ce que cela apporte
pour la réponse au sujet.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Utilisation des documents
Aucune c'est un document informatif
Ces lignes se transforment en Il apparaît que
 La phénylcétonurie est une maladie héréditaire
due à une anomalie dans le métabolisme d'un acide
aminé, la phénylalanine.  car habituellement
 la phénylalanine alimentaire est transformée en
un autre acide aminé, la tyrosine, grâce à une
enzyme hépatique, la PAH  mais celle-ci
fonctionne mal ce qui est  à l'origine de graves
troubles mentaux .  la phénylcétonurie est donc
due à une anomalie du gène qui code pour l'enzyme
PAH  c'est à dire à une mutation. Cependant, la
sévérité du phénotype clinique macroscopique
dépend de l'importance de l'activité de l'enzyme
puisque  Les individus ayant une activité PAH
égale ou inférieure à 10 présentent une
phénylcétonurie sévère au-dessus de 15 la
maldie est atténuée et ne se manifeste
pratiquement plus pour une activité de l'ordre de
50 
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Rédaction
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Utilisation des documents
Doc Observation Déduction
b Phe 7 substitution d'une cytosine par une thymine en position 727
b Le phénotype de l'homozygote Phe 7 sévère
Une mutation modifie le phénotype
Avec ces lignes, on obtient On voit que lorsque
l'allèle Phe 7, correspondant à la substitution
d'une cytosine par une thymine en position 727,
est présent en deux exemplaires chez une personne
(homozygote), le phénotype est sévère c'est donc
bien que la mutation du gène de la PAH modifie le
phénotype clinique de l'individu.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Utilisation des documents
Doc Observation Déduction
b Phe 8 substitution d'une guanine par une arginine en position 735 ? phénotype normal
b Phe 17 substitution d'une arginine par une guanine en position 1241 ? phénotype peu sévère
En fonction de la nature et de la position de la
mutation (donc des allèles), on a un phénotype
clinique plus ou moins sévère
Avec ces lignes, on obtient On observe que pour
l'allèle Phe 8, correspondant à la substitution
d'une guanine par une arginine en position 735,
on obtient un phénotype normal alors que pour
l'allèle Phe 17 obtenu par substitution d'une
arginine par une guanine en position 1241 on a un
phénotype peu sévère donc le phénotype clinique
sera plus ou moins sévère selon la nature et de
la position de la mutation (donc des allèles).
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Rédaction
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Utilisation des documents
Doc Observation Déduction
c Phe 7/Phe 8 ? 50 d'activité PAH
c Phe 7/Phe 11 ? 1,5 d'activité PAH
En fonction des deux allèles différents présents
chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie
Avec ces lignes, on obtient On note que
lorsqu'un individu hétérozygote pour le gène PAH
possède les allèles Phe 7 et Phe 8, la PAH
possède une activité de 50 alors que lorsqu'il
porte les allèles Phe 7 et Phe 11, l'activité de
l'enzyme est de 1,5, on en déduit qu'en fonction
des deux allèles présents chez un hétérozygote,
l'activité de la PAH varie.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Synthèse
Une fois l'analyse des documents réalisée de
manière séparée, il est nécessaire de mettre
maintenant en relation l'ensemble de nos
déductions pour expliquer clairement en quoi nous
pouvons répondre au sujet c'est un phase de
synthèse. Il suffit pour cela de reprendre les
déductions réalisées et des les articuler pour
répondre au sujet.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Synthèse
Doc Déductions
a Phénylcétonurie maladie héréditaire due à une mutation du gène codant pour la PAH, phénotype macroscopique troubles mentaux
a La sévérité de la maladie dépend du pourcentage d'activité de la PAH
b Une mutation modifie le phénotype
b En fonction de la nature et de la position de la mutation (donc des allèles), on a un phénotype clinique plus ou moins sévère
c En fonction des deux allèles différents présents chez un hétérozygote, l'activité de la PAH varie
Pour cette synthèse, on écrit donc Nous avons
donc vu que la phénylcétonurie est une maladie
liée à la protéine PAH (doc a), des mutations
peuvent la rendre déficiente (doc b), le malade
présente alors des troubles mentaux (phénotype
clinique macroscopique) dont la gravité dépend du
type de mutation de l'allèle présent (doc b). De
plus, l'activité de l'enzyme PAH dépend des deux
allèles présents chez une personne hétérozygote
pour le gène PAH (doc c) or on a vu que ce
pourcentage d'activité détermine la sévérité de
la maladie (doc a), la combinaison des allèles
est donc aussi à l'origine des variations de la
sévérité de la maladie observée chez les
patients.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Devoir rendu
Parmi les maladies, on distingue souvent celles
que l'on peut attraper, comme la grippe, de
celles qui peuvent venir de son parent qui sont
alors qualifiées de maladie héréditaire. C'est le
cas de nombreuses maladies comme la mucoviscidose
mais aussi de la phénycétonurie. Comment des
mutations peuvent-elles être, dans ce cas, à
l'origine de modifications d'intensités variables
du phénotype macroscopique ? Le document a est
un texte qui nous présente la maladie
 phénylcétonurie  ainsi que ses origines. Il
apparaît que  La phénylcétonurie est une maladie
héréditaire due à une anomalie dans le
métabolisme d'un acide aminé, la phénylalanine. 
car habituellement  la phénylalanine alimentaire
est transformée en un autre acide aminé, la
tyrosine, grâce à une enzyme hépatique, la PAH 
mais celle-ci fonctionne mal ce qui est  à
l'origine de graves troubles mentaux .  la
phénylcétonurie est donc due à une anomalie du
gène qui code pour l'enzyme PAH  c'est à dire à
une mutation. Cependant, la sévérité du phénotype
clinique macroscopique dépend de l'importance de
l'activité de l'enzyme puisque  Les individus
ayant une activité PAH égale ou inférieure à 10
présentent une phénylcétonurie sévère au-dessus
de 15 la maldie est atténuée et ne se manifeste
pratiquement plus pour une activité de l'ordre de
50 
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Devoir rendu
Le document b est un tableau qui met en relation
différentes mutations du gène de la PAH et le
phénotype clinique des individus homozygotes
porteurs de ces mutations. On voit que lorsque
l'allèle Phe 7, correspondant à la substitution
d'une cytosine par une thymine en position 727,
est présent en deux exemplaires chez une personne
(homozygote), le phénotype est sévère c'est donc
bien que la mutation du gène de la PAH modifie le
phénotype clinique de l'individu. On observe
aussi que pour l'allèle Phe 8, correspondant à la
substitution d'une guanine par une arginine en
position 735, on obtient un phénotype normal
alors que pour l'allèle Phe 17 obtenu par
substitution d'une arginine par une guanine en
position 1241 on a un phénotype peu sévère donc
le phénotype clinique sera plus ou moins sévère
selon la nature et de la position de la mutation
(donc des allèles). Le document c est un tableau
présentant des pourcentage d'activité de
l'enzyme PAH en fonction des deux allèles du gène
PAH présents chez un individu. On note que
lorsqu'un individu hétérozygote pour le gène PAH
possède les allèles Phe 7 et Phe 8, la PAH
possède une activité de 50 alors que lorsqu'il
porte les allèles Phe 7 et Phe 11, l'activité de
l'enzyme est de 1,5, on en déduit qu'en fonction
des deux allèles présents chez un hétérozygote,
l'activité de la PAH varie.
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Rédaction
Exploiter plusieurs documents
Devoir rendu
Nous avons donc vu que la phénylcétonurie est une
maladie liée à la protéine PAH (doc a), des
mutations peuvent la rendre déficiente (doc b),
le malade présente alors des troubles mentaux
(phénotype clinique macroscopique) dont la
gravité dépend du type de mutation de l'allèle
présent (doc b). De plus, l'activité de l'enzyme
PAH dépend des deux allèles présents chez une
personne hétérozygote pour le gène PAH (doc c) or
on a vu que ce pourcentage d'activité détermine
la sévérité de la maladie (doc a), la combinaison
des allèles est donc aussi à l'origine des
variations de la sévérité de la maladie observée
chez les patients. Il apparait donc deux
facteurs sont à l'origine de la variation de
l'intensité du phénotype macroscopique (sévérité
de la maladie) d'une part, chaque allèle, selon
la nature et la position de la mutation, n'induit
pas la même activité de la PAH donc la même
sévérité de maladie d'autre part, selon les
allèles présents chez des personnes
hétérozygotes, on obtient aussi une maladie plus
ou moins sévère.
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Récapitulons
Exploiter plusieurs documents
Une méthode de travail
1) Analyser de l'énoncé 2) Faire le lien avec
ses connaissances 3) Survoler les documents
(entourer, griffoner, gribouiller...) 4) Rédiger
une phrase de conclusion (la garder au
brouillon) 5) Rédiger l'introduction 6)
Analyser les documents de manière plus détaillée
(tableau d'analyse) 7) Rédiger la présentation
et l'analyse de chaque document 8) Faire le
bilan des analyses puis rédiger la synthèse 9)
Réajuster la phrase de conclusion et la placer en
fin de devoir Cette manière de procéder n'est
qu'une indication, la plus efficace est
évidemment la votre, à vous de la trouver !