MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

1
MUTASI GEN DAN MUTASI KROMOSOM

• Oleh
• Dr. HASNAR HASJIM

2
MUTASI

• Perubahan yang terjadi pada susunan biokimia gen
  (DNA) atau kromosom
• Mutasi somatis
• Mutasi germinal
• Mutasi gen point mutation mutasi noktah
• Mutasi kromosom cross mutation Aberasi

3
MUTAGEN

• Apa saja yang dapat menimbulkan mutasi
• Berdasarkan timbulnya
• Spontan
• Induksi
• Berdasarkan penyebabnya
• 1 Fisika --- radioaktif
• 2. Kimia ----- zat pengawet, penyedap, zat warna,
  pestisida, obat2 an
• 3. Biologi---- virus, bakteri

4
MUTASI GEN

• Mutasi gen
• Terjadi akibat perubahan susunan basa dari DNA.
• Mutasi gen pada hemoglobin
• 1. Anemia sel sabit ( sickle cell anemia) normal
  Hb A Hb A pada penderita anemia sel sabit HbS HbS
  bentuk sel eritrositnya seperti sabit

5

• 2. Talasemia umur eritrositnya pendek yaitu
  kurang dari 120 hari
• 3. Hemoglobin lepore , terjadi pindah silang
  antara gen yang menentukan sintesa rantai beta
  dengan rantai delta

6
MUTASI KROMOSOM

• Dapat terjadi berupa
• 1. kelainan jumlah kromosom
• 2. Kelainan struktur kromosom

7
Kelainan jumlah kromosom

• 1. Poliploidi (euploidi) terjadi perubahan pada
  seluruh kromosom , diberi akhiran ploidi
• Mis monoploidi (haploid) n, diploidi (2n),
  triploidi (3n), tetraploidi (4n)
• 2. Aneuploidi, terjadi perubahan pada sebagian
  (pasangan) kromosom saja , diberi akhiran somi
• Mis monosomi (2n-1), disomi (2n), trisomi (2n1)

8
Kelainan jumlah kromosom autosom

• 1. Sindroma Patau (1960) Genotip 47 XX/XY 13
  umurnya kurang dari 3 bulan
• 2. Sindroma Edward (1960) Genotip 47 XX/XY 18
  umurnya kurang dari 6 bulan
• 3. Sindroma Down 1844 diketahui oleh Sequin 1866
  tanda klinisnya ditemukan oleh J.Longdown Down
  Dulu disebut Mongoloid,muka pipih, jarak kedua
  mata relatf jauh, simien crease (hanya satu garis
  pada telapak tangan
• Genotipe 47 XX/XY 21

9

• Sindroma Down dapat dibedakan
• 1.Sindroma Down primer ( trisomi 21)
• Genotip47 XX/XY 21. Frekwensi 92.5 Dilahirkan
  dariibu berumur lebih dari 35 tahun, ditemukan
  satu orang dalam keluarga, tidak diwariskan
• 2. Sindroma Down sekunder ( translokasi )
• Genotip 46 XX/XY t(21-14/15), diwariskan,
  dilahirkan dari ibu muda (kurang 30
  tahun)biasanya ditemukan lebih dari satu anak

10

• 3. Sindroma tersier (mozaik)
• Ditemukan jumlah kromosomnya 46 atau 47
• Penyebabnya belum jelas

11
Kelainan kromosom gonosom

• 1. Sindroma Turner 45 XO, wanita .Has Webb neck
  tinggi badan 120 cm untuk orang dewasa steril
  terjadi karena non dysjunction gamet ibu
• 2. Sindroma Kline felter 47 XXY fenotip pria
  steril karena azoospermia Akibat non dysjunction
  gamet ibu atau ayah
• 3. Sindroma triple X . 47 XXX wanita

12

• 4. Sindroma Diplo Y . 47 XYY pria sikap a
  sosial atau anti sosial

13
Kelainan struktur kromosom

• 1. Delesi .Lengan kromosomnya hilang sebagian,mis
  Sindroma Cri-Du-Chat , 46 XX/XY -5p
• 2. Duplikasi . Lengan kromosomnya bertambah
  panjang
• 3. Inversi. Terjadi pindah tempat dari susunan
  gen dalam kromosom
• 4. Translokasi . Sebagian kromosom pindah tempat
  ke kromosom lainnya
• 46 XX/XY t(21 -14/15)

14
Mekanisme perubahan kromosom

• 1. Patahnya sebagian kromosom , mengakibatkan
  hilang/ bertambahnya informasi genetik
• a. Delesi , hilangnya serangkaian DNA atau
  kromosom
• b. Duplikasi, berlebihnya kopi dari DNA/
  kromosom yang sama

15

• 2. Patahnya sebuah kromosom sering diikuti oleh
  berubahnya susunannya
• a. Inversi , melekatnya rangkaian DNA dengan
  orientasi terbalik
• b. Translokasi, Mengabungkan DNA dari kromosom
  yang berbeda
• c. Amplifikasi , terbentuknya banyak kopi DNA
• d. Efek posisi, Ketika kromosom disusun kembsli
  ekspresi gen dekat patahan akan dipengaruhi
  oleh rangkaian tetangga yang baru

16
Pewarisan genetik

• Berdasarkan letak kromosomnya dibedakan
• 1.Pewarisan secara autosomal
• Dominan
• resesif
• 2. Pewarisan secara terangkai seks (Sex linked)
  Pewarisan terangkai X
• Dominan
• Resesif
• Pewarisan terangkai Y resesif

17
Penyakit Yang Diwariskan Secara Autosomal Dominan

• 1. Polidaktili
• 2. Kemampuan mengecap Phenil Thio Carbamad
  (PTC)
• 3. Dentinogenesis
• 4. Retinal aplasia
• 5. Katarak
• 6. Rambut hitam

18
Penyakit Yang Diwariskan Secara Gen Autosomal
Resesif

• 1. Mata biru
• 2. Cystic fibrosis
• 3. Anemia sel sabit
• 4. Talasemia
• 5. Albinisme

19
RANGKAI KELAMIN(SEX LINKED)
20
Skema kromosom gonosom

• Non homolog
• Homolog
• X Y

21
Pewarisan Terangkai X Dominan

• 1. Penyakit Rachitis yang resisten terhadap
  vitamin D
• 2. Gigi coklat

22
Pewarisan Terangkai X resesif

• 1. Buta warna merah- hijau
• 2. Anonychia
• 3. Hemofili
• 4. Hidrosefali
• 5. Defisiensi enzim dehidrogenase 6 fosfat

23
Pewarisan terangkai Y resesif

• 1. Gen wt .(webb toes).Adanya selaput diantara
  jari
• 2. Gen h (hipertrihosis).Tubuhnya dututupi rambut
  yang panjang dan kaku
• 3. Gen hg(histrik gravior). Bagian daun
  telinganya mempunyai rambut yang panjang

24

• S E K I A N