GENETIKA 2

1
GENETIKA 2

• HEREDITAS PADA MANUSIA

2
Peta Pedigree (peta silsilah keluarga) Contoh
peta silsilah Ratu Victoria dengan keturunan yang
menderita haemofilia.
3
I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah gtlt Ibu P XY XX G X X Y F1 XX
(50) XY (50) Peran kromosom X membawa
gen-gen yang menentukan sifat wanita Peran
kromosom Y membawa gen-gen untuk sifat
laki-laki
4
II. Cacat dan Penyakit

• Contoh
• Albinisme (albino)
• Haemofilia
• Buta warna
• Imbisil (gangguan mental)
• Cacat dan penyakit menurun bersifat
• Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt
  ditanggulangi
• Tidak menular
• Dapat diusahakan agar terhindar
• Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus
  muncul dalam
• keadaan homozigot
• Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak
  nampak (individunya
• disebut dengan carier.

5
A. Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi
pigmen)
P Aa gtlt Aa Ayah Ibu AA 2Aa aa R f
3 normal 1 albino g 1 2 1
6
B. Gangguan Mental
c/ imbisil

• Tanda-tanda imbisil
• 1Q lt 60 (1Q 2L)
• Reaksi refleks lambat
• Tampang tubuh khas
• Warna kulit dan rambut kurang pigmen
• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil
  priuvat (gangguan
• proses metabolisme fenilalanin )
• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

7
C. Buta Warna

• Faktor buta warna bersifat
• Resesif
• Terpaut kromosom X

P XcXc gtlt XcY normal buta
warna G Xc Xc Y F1 XcXc
XcY normal normal
8
D. Haemophilia
c/ pada peta silsilah Ratu Victoria

• Disebabkan karena tidak adanya / tidak
  diproduksinya trombokinase, sehingga darah sukar
  membeku jika terjadi pendarahan
• Faktor haemophilia bersifat
• Resesif
• Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

9
c/ haemophilia P XHXH gtlt XHY G XH Xh
Y F1 XHXh (normal carier) XHY (normal) c
2 P XHXh gtlt XhY G XH Xh Xh Y F1
XHXh (carier) XhXh (letal) XHY (normal) XhY
(haemofilia)
10
Faktor-faktor genetik pada beberapa penyakit umum

• Penyakit TBC bukan turunan, tapi ada
  kecenderungan kepekaan terhadap TBC diturunkan
• Ulcus pepticus, bukan penyakit menurun, tapi ada
  kecenderungan saudara-saudara penderita lebih
  rentan terhadap penyakit tersebut dibanding orang
  lain. Ulcus pepticus ada hubungannya dengan
  tekanan (stress) dan kecemasan.
• Pada beberapa penyakit genetis, faktor genetik
  dan lingkungan ikut bertanggung jawab terhadap
  manifestasi penyakit.

11
KELAINAN GENETIK

• Klasifikasi
• 1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
• 2. Kelainan Mendelion
• 3. Kelainan Multifactorial
• Kelainan sitogenetik disebabkan oleh
• 1. Perubahan jumlah kromosom
• 2. Perubahan struktur kromosom

12
Jenis Kelainan Jumlah

• Monosomi (2n 1)
• Trisomi (2n 1)
• Mosaik -lebih dari 1 populasi sel, sebagian
  sel normal, sebagian lainnya
  berubah.
• -kesalahan mitosis dalam xygote
• Akibat
  nondisjunction
• Autosomal monosomi dan trisomi ? fetus
• Gonosom monosomi dan trisomi ? toleransi gt baik

13
Penyimpangan Struktur Kromosom

• a. Translokasi
• b. Iso kromosom
• c. Delesi
• d. Inversi

14

• Gambaran Klinis
• Trisomi 21 (Down Syndrome) 80 ? ibu usia 40 th.
• Mosaik
• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan
  epikantik
• Retardasi mental
• Resiko leukemia akut
• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia 30 th
• Harapan hidup rata-rata 30 th.

15
Sindrom Cry du Cat
Kariotipe terjadi delesi pada lengan pendek
dari kromosom no 5 (5p -)

• Gambaran klinis
• Tangisan seperti kucing
• Terjadi retardasi mental berat
• Terjadi penyakit jantung kongenital
• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai
  dewasa

16
Kelainan Sitogenetik Kromosom Sex

• Sindroma klinefelter
• Sindroma XYY
• Sindroma turner
• Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

17
Sindroma klinefelter
Definisi Hipogonadisme pria berkaitan dengan dua
atau lebih kromosom X dan paling sedikit satu
kromosom Y (mungkin lebih). Kariotipe 47, XXY
adalah yang tersering (80 kasus), lainnya adalah
mosaik (misalnya 46, XY / 47, XXY)
18
Sindroma klinefelter

• Gambaran klinis
• Penyebab utama infertilitas pria
• Postur tubuh eunuchoid
• Retardasi mental minimal atau tidak da
• Tidak terdapat tanda-tanda seksual sekunder pria
• Ginekomastia, penyebaran rambut seperti wanita
• Atrofi testis dengan hiperplasia sel Leydig
• Kadar FSH dan estrogen plasma meningkat, kadar
  testosteron
• rendah

19
Sindroma XYY

• Biasanya tinggi, fenotip normal
• Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku
  (agresif, antisosial, bersifat impulsif)

20
Sindroma turner

• Definisi
• Hipogonadisme pada fenotip wanita disebabkan
  monosomi lengkap atau parsial kromosom X.
• Kariotipe
• Tersering 45, X (57 kasus)
• 46, X, I (isokromosom lengan panjang dengan
  penghilangan
• lengan pendek)
• Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX

21
Sindroma turner

• Gambaran klinis
• Mempunyai jarak derajat abnormalitas yang luas,
  tergantung pada kariotipe, 45,X adalah yang
  paling berat. Gambaran khasnya adalah
• Limfedema leher, tangan dan kaki
• Leher melebar (webbing of neck)
• Bertubuh pendek
• Dada lebar dan jarak putting susu jauh
• Amenore primer
• Kegagalan perkembangan payudara
• Genetalia eksterna infantil
• Ovarium atrofi berat dan fibrotik
• Penyakit jantung kongenital, terutama koarktasio
  aorta

22
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejati Mempunyai ovarium dan testis,
dapat berupa kombinasi ovotestis atau dengan satu
gonad pada setiap sisi. 2/3 mempunyai kariotipe
46,XX dengan translokasi kromosom Y ke kromosom
X, atau suatu autosom. Sisanya (1/3) adalah
mosaik, misalnya XX/XXY, dimana ada sel yang
mengandungY. Pseudohermafrodit Mempunyai
tanda-tanda seksual fenotip yang tidak sama
dengan gonadnya.
23
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Pseudohermafrodit wanita Mempunyai kariotipe
46,XX. Ovarium dan genetalia interna normal, tapi
gentalia eksterna dapat berarti dua atau bersifat
kelaki-lakian. Penyebab tersering adalah selama
gestasi paparan terhadap steroid androgen tidak
adekuat. Keadaan ini dapat terjadi pada
hiperplasia adrenal kongenital atau jika pada ibu
terdapat tumor yang mensekresi androgen.
24
Hermafrodit dan Pseudohermafrodit
Pseudohermafrodit pria Kromosom Y ada, dan
karenanya gonad yang ada hanya testis, tetapi
genetalia eksterna dapat berarti dua atau
benar-benar wanita. Keadaan ini disebabkan
cacatnya sifat kejantanan embrio laki-laki karena
sintesa androgen menurun atau resisten terhadap
kerja androgen. Bentuk tersering adalah
feminisasi testis lengkap berkaitan dengan mutasi
struktur gen untuk reseptor androgen.
25
(No Transcript)