Bioinformatika

1
Bioinformatika

• Pengenalan Bioinformatika

2
Contents

• Sejarah Bioinformatika
• Istilah Biologi
• Pangkalan Data
• Tools Bioinformatika

3
(No Transcript)
4
Definisi

• Bioinformatika (bioinformatics) adalah ilmu yang
  mempelajari penerapan teknik komputasional untuk
  mengelola dan menganalisis informasi biologis.
• Bidang ini mencakup penerapan metode-metode
  matematika, statistika, informatika, fisika,
  biologi, dan ilmu kedokteran untuk memecahkan
  masalah-masalah biologis, terutama dengan
  menggunakan sekuens DNA dan asam amino serta
  informasi yang berkaitan dengannya.
• Contoh topik utama bidang ini meliputi basis data
  untuk
• mengelola informasi biologis,
• penyejajaran sekuens (sequence alignment),
• prediksi struktur untuk meramalkan bentuk
  struktur protein maupun struktur sekunder RNA,
• analisis filogenetik, dan
• analisis ekspresi gen.

5
Pendahuluan

• Bioinformatika merupakan ilmu terapan yang lahir
  dari perkembangan teknologi informasi dibidang
  molekular.
• Pembahasan dibidang bioinformatik ini tidak
  terlepas dari perkembangan biologi molekular
  modern, salah satunya peningkatan pemahaman
  manusia dalam bidang genomic yang terdapat dalam
  molekul DNA.

6
Latar Belakang Bioinformatika

• Kemajuan bioteknologi dan teknologi informasi
• Dilatarbelakangi oleh ledakan data (data
  explosion) observasi biologi sebagai hasil yang
  dicapai dari kemajuan bioteknologi. Contohnya
  adalah pertumbuhan pesat database DNA pada
  GenBank. Genbank adalah database utama dalam
  biologi molekuler, yang dikelola oleh NCBI
  (National Center for Biotechnology Information)
  di AS.

7
(No Transcript)
8

• Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode
  genetik DNA ini sangat didukung oleh teknologi
  informasi melalui perkembangan hardware dan
  software.
• Baik pihak pabrikan sofware dan harware maupun
  pihak ketiga dalam produksi perangkat lunak.
• Salah satu contohnya dapat dilihat pada upaya
  Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika
  Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom
  manusia yang secara maksimal memanfaatkan
  teknologi informasi sehingga bisa melakukan
  pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya
  beberapa tahun).

9
Peluang Bioinformatika

• Ilmu bioinformatika lahir atas insiatif para ahli
  ilmu komputer berdasarkan artificial
  intelligence.
• Mereka berpikir bahwa semua gejala yang ada di
  alam ini bisa dibuat secara artificial melalui
  simulasi dari gejala-gejala tersebut.
• Untuk mewujudkan hal ini diperlukan data-data
  yang yang menjadi kunci penentu tindak-tanduk
  gejala alam tersebut, yaitu gen yang meliputi DNA
  atau RNA.
• Bioinformatika ini penting untuk manajemen
  data-data dari dunia biologi dan kedokteran
  modern.
• Perangkat utama Bioinformatika adalah program
  software dan didukung oleh kesediaan internet

10
Teknologi DNA Rekombinan

• Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan
  peranan penting dalam lahirnya bioinformatika.
• Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu
  pengetahuan baru dalam rekayasa genetika
  organisme yang dikenal dengan bioteknologi.
• Perkembangan bioteknologi dari bioteknologi
  tradisional ke bioteknologi modern salah satunya
  ditandainya dengan kemampuan manusia dalam
  melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA
  dan manipulasi DNA.

11
Sekuensing DNA

• Sekuensing DNA satu organisme, misalnya suatu
  virus memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida atau
  molekul DNA atau sekitar 11 gen, yang telah
  berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun
  1977.
• Kemudian sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari
  3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen
  dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun, walaupun
  semua ini belum terlalu lengkap.
• Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang
  tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang
  didirikan tahun 1982.

12
Sejarah Bioinformatika

• 1960an penerapan bidang-bidang dalam
  bioinformatika seperti pembuatan pangkalan data
  dan pengembangan algoritma untuk analisis sekuens
  biologi.
• 1960an Pangkalan data sekuens protein mulai
  dikembangkan di Amerika Serikat.
• 1970an pangkalan data sekuens DNA dikembangkan
  di Amerika Serikat dan Jerman pada Laboratorium
  Biologi Molekuler Eropa (European Molecular
  Biology Laboratory).

13

• 1970an Penemuan teknik sekuensing DNA menjadi
  landasan terjadinya ledakan jumlah sekuens DNA
  yang dapat diungkapkan pada 1980an dan 1990an.
• Hal ini menjadi salah satu pembuka jalan bagi
  proyek-proyek pengungkapan genom, yang
  meningkatkan kebutuhan akan pengelolaan dan
  analisis sekuens, dan pada akhirnya menyebabkan
  lahirnya bioinformatika.
• 1980an Bioinformatika pertamakali dikemukakan
  untuk mengacu kepada penerapan ilmu komputer
  dalam bidang biologi. Tepatnya, istilah
  Bioinformatika pertama kali diperkenalkan pada
  1979 oleh Paulien Hogeweg.

14

• Perkembangan jaringan internet juga mendukung
  berkembangnya bioinformatika.
• Pangkalan data bioinformatika yang terhubungkan
  melalui internet memudahkan ilmuwan dalam
  mengumpulkan hasil sekuensing ke dalam pangkalan
  data tersebut serta memperoleh sekuens biologi
  sebagai bahan analisis.
• Selain itu, penyebaran program-program aplikasi
  bioinformatika melalui internet memudahkan
  ilmuwan dalam mengakses program-program tersebut
  dan kemudian memudahkan pengembangannya.

15

• Kemajuan ilmu Bioinformatika ini lebih didesak
  lagi oleh genome project yang dilaksanakan di
  seluruh dunia dan menghasilkan tumpukan informasi
  gen dari berbagai makhluk hidup, mulai dari
  makhluk hidup tingkat rendah sampai makhluk hidup
  tingkat tinggi

16

• Pada tahun 2001, genom manusia yang terdiri dari
  2.91 juta bp (base-pare, pasangan basa) telah
  selesai dibaca 2.
• Baru-baru ini genom mikroba Plasmodium penyebab
  Malaria dan nyamuk Anopheles yang menjadi vektor
  mikroba tersebut juga telah berhasil dibaca
  3-4.
• Dan masih banyak lagi gen-gen dari makhluk hidup
  lainnya yang sudah dan sedang dibaca

17

• Pengorganisasian data yang ada sangat berguna
  untuk analisis yang lebih baik.
• Pekerja di bidang bioinformatika memastikan
  informasi biologis tersedia, melalui pengawasan
  kualitas, pemeriksaan silang, dan standarisasi,
  untuk selanjutnya bisa dicari dengan mudah.

18
Istilah Biologi

• Biologi molekular
• Sel
• DNA
• RNA
• Gen
• Molekul
• Protein
• Genom

19
Biologi molekular

• Merupakan salah satu cabang biologi yang merujuk
  kepada pengkajian mengenai kehidupan pada skala
  molekul.
• Ini termasuk penyelidikan tentang interaksi
  molekul dalam benda hidup dan kesannya, terutama
  tentang interaksi berbagai sistem dalam sel,
  termasuk interaksi DNA, RNA, dan sintesis
  protein, dan bagaimana interaksi tersebut diatur.

20
Sel

• Sel merupakan unit organisasi terkecil yang
  menjadi dasar kehidupan dalam arti biologis.
• Semua fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di
  dalam sel.
• Karena itulah, sel dapat berfungsi secara autonom
  asalkan seluruh kebutuhan hidupnya terpenuhi.

21
Molekul

• Molekul didefinisikan sebagai sekelompok atom
  (paling sedikit dua) yang saling berikatan dengan
  sangat kuat (kovalen) dalam susunan tertentu dan
  bermuatan netral serta cukup stabil

22
DNA

• Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA
  (bahasa Inggris deoxyribonucleic acid), adalah
  sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul
  utama penyusun berat kering setiap organisme.
• Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti
  sel.
• Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel
  adalah sebagai materi genetik artinya, DNA
  menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel.
• Ini berlaku umum bagi setiap organisme.
• Di antara perkecualian yang menonjol adalah
  beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk
  organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency
  Virus).

23
RNA

• Asam ribonukleat (bahasa Inggrisribonucleic
  acid, RNA) senyawa yang merupakan bahan genetik
  dan memainkan peran utama dalam ekspresi genetik.
  Dalam dogma pokok (central dogma) genetika
  molekular, RNA menjadi perantara antara informasi
  yang dibawa DNA dan ekspresi fenotipik yang
  diwujudkan dalam bentuk protein.

24
Gen

• Gen adalah unit pewarisan sifat bagi organisme
  hidup.
• Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi
  suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang
  memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya.
• Gen adalah bagian DNA yang bertugas untuk
  menentukan kapan, dimana, seberapa banyak suatu
  protein diproduksi.
• Kelainan yang terjadi pada gen, akan menyebabkan
  ketidaknormalan pada fungsi protein, dan pada
  gilirannya berkaitan erat dengan mekanisme
  timbulnya penyakit pada seseorang.
• Karena itu analisa ekspresi gen ini merupakan
  informasi penting untuk mengetahui mekanisme
  timbulnya suatu penyakit, dan mendesain terapi
  medis yang tepat bagi seorang pasien

25
Gen
26
Protein

• Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot
  molekul tinggi yang merupakan polimer dari
  monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu
  sama lain dengan ikatan peptida.
• Molekul protein mengandung karbon, hidrogen,
  oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta
  fosfor.
• Protein berperan penting dalam struktur dan
  fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.
• Kebanyakan protein merupakan enzim atau subunit
  enzim.
• Jenis protein lain berperan dalam fungsi
  struktural atau mekanis, seperti misalnya protein
  yang membentuk batang dan sendi sitoskeleton.
• Protein terlibat dalam sistem kekebalan (imun)
  sebagai antibodi, sistem kendali dalam bentuk
  hormon, sebagai komponen penyimpanan (dalam biji)
  dan juga dalam transportasi hara.
• Sebagai salah satu sumber gizi, protein berperan
  sebagai sumber asam amino bagi organisme yang
  tidak mampu membentuk asam amino tersebut
  (heterotrof).

27
Sintesis Protein

• Sintesis protein adalah proses pencetakan protein
  dalam sel.
• Sifat enzim (protein) sebagai pengendali dan
  penumbuh karakter makhluk hidup ditentukan oleh
  jumlah jenis, dan urutan asam amino yang
  menyusunnya.
• Jenis dan urutan asam amino ditentukan oleh ADN
  (Asam Dioksiribose Nukleat
• Sintesis protein meliputi dua langkah, yaitu
  transkripsi dan translasi.

28
Genom

• Genom (Ing. genome), dalam genetika, adalah
  keseluruhan bahan genetik yang membawa semua
  informasi pendukung kehidupan pada suatu makhluk
  hidup, baik yang merupakan gen atau bukan.
• Pada semua makhluk hidup, genom mencakup semua
  informasi genetik yang dibawa DNA, baik di inti
  sel (nukleus), mitokondria, maupun plastida.
• Virus tertentu memiliki genom dalam bentuk RNA.
• Setiap spesies makhluk hidup memiliki paket genom
  yang berbeda-beda, yang menjelaskan mengapa
  perkawinan silang antara dua spesies sering
  menghasilkan keturunan yang mandul (steril).
• Istilah ini diperkenalkan oleh Hans Winkler,
  seorang profesor dari Universitas Hamburg, Jerman
  pada tahun 1920, sebagai singkatan (portmanteau)
  dari gene dan chromosome.
• Kajian yang mempelajari bahan genetik secara
  keseluruhan ini dikenal sebagai genomika
  (genomics).

29
Gambar dari 46 macam kromosom yang membentuk
Genom seseorang jenis laki-laki
30
Pangkalan data

• Pada dasarnya data-data gen yang sudah ada ini
  bisa menekan banyaknya waktu dan biaya yang
  diperlukan untuk menyelesaikan sebuah penelitian.
• Sebagai contoh, untuk menciptakan obat untuk
  penyakit tertentu, seorang peneliti bisa memulai
  dengan melihat karakteristik dan fungsi gen yang
  sudah ada dalam data, untuk kemudian dibandingkan
  dan diteliti lebih lanjut.
• Daripada memulai dengan ribuan kemungkinan yang
  ada, akan lebih menghemat waktu dan biaya bila
  peneliti memulai dengan yang memiliki kemungkinan
  berhasil paling tinggi.

31
Pangkalan Data

• Pangkalan data primer digunakan untuk menyimpan
  sekuens primer asam nukleat dan protein.
• Pangkalan data sekunder digunakan untuk
  menyimpan motif sekuens protein,
• Pangkalan data struktur digunakan untuk
  menyimpan data struktur protein dan asam nukleat.

32
Pangkalan data primer

• Pangkalan data primer untuk sekuens asam nukleat
  saat ini adalah
• GenBank (Amerika Serikat),
• EMBL (the European Molecular Biology Laboratory,
  Eropa), dan
• DDBJ (DNA Data Bank of Japan, Jepang).
• Ketiga pangkalan data tersebut bekerja sama dan
  bertukar data secara harian untuk menjaga
  keluasan cakupan masing-masing pangkalan data.
• Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah
  submisi (pengumpulan) langsung dari
• peneliti individual,
• proyek sekuensing genom, dan
• pendaftaran paten.
• Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam
  pangkalan data sekuens asam nukleat pada umumnya
  mengandung informasi tentang
• jenis asam nukleat (DNA atau RNA),
• nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan
• segala sesuatu yang berkaitan dengan sekuens asam
  nukleat tersebut.

33

• Selain asam nukleat, beberapa contoh pangkalan
  data penting yang menyimpan sekuens primer
  protein adalah PIR (Protein Information Resource,
  Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL
  (Eropa).
• Ketiga pangkalan data tersebut telah digabungkan
  dalam UniProt, yang didanai terutama oleh Amerika
  Serikat.
• Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang
  sekuens protein, nama organisme sumber protein,
  pustaka yang berkaitan, dan komentar yang pada
  umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein
  tersebut.

34
Pangkalan data primer Genbank

• Genbank, dioperasikan oleh NCBI (National Center
  for Biotechnology Information) mengakomodasi
  semua publikasi sequences of DNA, dengan
  annotations (penjelasan atau catatan), yang
  secara konstan akan selalu berkembang dan
  diperbaharui.
• Penjelasan meliputi identifikasi suatu gen,
  produk gen (jika diketahui), link informasi lain
  yang terkait dengan sumber database lain.
• NCBI berisi informasi dari sekuens DNA yang sama
  dengan sekuens DNA dalam EMBL (European Molecular
  Biology Laboratory) dan DDBJ (DNA Data Bank of
  Japan)

35
Pangkalan data primer OMIM

• OMIM, (Online Mendelian Inheritance in
  Manwoman), adalah insiklopedia gen-gen manusia
  dan penyakit genetik, merupakan penghubung untuk
  entry gen pada GenBank dan literatur ilmiah pada
  PubMed, berisi informasi berbagai gen manusia
  komplit dan paling baru.

36
Pangkalan data primer PDB

• PDB (Protein Data Bank) berisi semua publisitas
  yang ada secara eksperimen telah dideterminasi
  (oleh x-ray crystallography dan NMR) sebagai
  model structural proteins dan asam nukleat.
• Tidak berisi model homologi atau tipe model
  teoritis lainnya.

37
Pangkalan data primer PubMed

• Diskripsi pada Wikipedia sebagai suatu kebebasan
  mengakses sititasi database MEDLINE dan abstrak
  artikel riset biomedik.
• Subjek utama adalah riset di bidang kedokteran,
  dan PubMed juga mempublikasi bidang yang terkait
  dengan bidang kedokteran, seperti kebidanan dan
  disipiin kesehatan lainnya.
• Hal ini secara menyeIuruh meliputi keilmuan yang
  berhungan dengan ilmu seperti biokemia dan
  biologi sel.
• Situs ini ditawarkan oleh the United States
  National Library of Medicine di the National
  Institutes of Health sebagai bagian dari the
  Entrez information retrieval system.

38
Pangkalan data primer UniProt Knowledgebase

• UniProt Knowledgebase (Swiss-Prot and TrEMBL),
  dioperasikan oleh SIB (Swiss Institute of
  Bioinformatics) dan EBI (European
  BioinformaticsInstitute), berisi sebagian besar
  publikasi yang ada berupa sekuens protein (bukan
  DNA atau RNA).
• Sekuens dalam Swiss-Prot dijelaskan secara manual
  dan menyediakan atau menghubungkan pengguna
  dengan semua informasi publisitas yang berisi
  sekuens tersebut.
• Sequences pada TrEMBL dikoleksi dan dijabarkan
  secara otomatis dari sekuens database, dan akan
  membuat jalannya menuju Swiss-Prot, tetapi tidak
  hanya setelah mereka secara manual menjabarkan
  Swiss-Prot standards.

39
Situs Informasi database DNA, RNA dan Protein

• NCBI www.ncbi.nlm.nih.gov
• EMBL www.ebi.ac.uk
• DDBJ www.ddbj.nig.ac.jp
• SWISS-PROTwww.expasy.ch/sprot/sprot_details.html
  
• ENSEMBL www.ensembl.org
• Univeristy California Santa Cruz
  genome.cse.ucsc.edu
• MGD the Jackson Lab www.informatics.jax.org

40
Tools Bioinformatika BLAST

• Perangkat bioinformatika yang berkaitan erat
  dengan penggunaan pangkalan data sekuens Biologi
  ialah BLAST (Basic Local Alignment Search Tool).
• Penelusuran BLAST (BLAST search) pada pangkalan
  data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari
  sekuens baik asam nukleat maupun protein yang
  mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya.
• Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen
  sejenis pada beberapa organisme atau untuk
  memeriksa keabsahan hasil sekuensing atau untuk
  memeriksa fungsi gen hasil sekuensing.
• Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah
  penyejajaran sekuens.

41
Tools Bioinformatika PDB

• PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) ialah
  pangkalan data tunggal yang menyimpan model
  struktur tiga dimensi protein dan asam nukleat
  hasil penentuan eksperimental (dengan
  kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR, dan
  mikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur
  sebagai koordinat tiga dimensi yang menggambarkan
  posisi atom-atom dalam protein atau pun asam
  nukleat.

42
Peluang Bioinformatika

• Masih banyak kendala dalam bioinformatika, di
  antaranya adalah kesulitan untuk menemukan semua
  gen dari organisme, mengidentifikasi dan
  menjelaskan tentang gen-gen tersebut, kesulitan
  dalam membandingkan kemiripan DNA/protein yang
  ada, dan seterusnya.
• Namun semakin canggihnya komputer membuat
  bioinformatika patut optimis.
• Karena komputer hanya bisa membuat data dan
  mereka tidak memberikan jawaban, dunia ini masih
  memerlukan banyak orang yang mau dan mampu
  memberikan jawaban atas persoalan biologis yang
  bermanfaat bagi kehidupan di dunia.

43
Daftar Pustaka

• bioinformatika-q.blogspot.com
• http//www.unpad.ac.id
• http//id.wikipedia.org