Klinische%20Syndrome%20des%20Kiefer%20

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Klinische Syndrome des Kiefer Gesicht Gebietes

• Dr. György Fekete

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Leitsymptome von Dysmorphiesyndromen

• Zuordnung zu einem bestimmten Krankeitsbild
  nicht leicht
• Die Diagnose ist wichtig
• Die richtige Therapie hängt davon ab
• Die Prognose kann gestellt werden
• Überflüssige Untersuchungen werden erspart
• Das Wiederholungsrisiko kann genannt werden

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Makroglossie

• Down Syndrom
• Wiedemann- Beckwith Syndrom
• Angeborene Hypothyreose
• Mukopolysaccharidosen
• Lymphangioma

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(No Transcript)
5
(No Transcript)
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Beckwith Wiedemann (Exomphalos-
Macroglossia-Gigantism) Syndrom

• AD, 11p15.5 Deletion oder Duplikation

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Angeborene Hypothyreose
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Mukopolysaccharidose Typ I

• Typ Hurler- Scheie

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Lymphangioma
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Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

• Isoliert
• Wolf Hirschhorn Syndrom
• Patau Syndrom
• VACTERL
• Pierre Robin Syndrom
• Antiepileptika Embriofetopathie

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Dr. Klaus Patau1908 - 1975

• Humangenetiker (Deutschland u. USA)

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VACTERL Assoziation

• Vertebral, Anal atresia, Congenital heart
  malformations, TracheoEsophageal fistula, Renal,
  Radial, Limb Hydrocephalus
• AR? 10q23.31

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(No Transcript)
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Wolf Hirschhorn Syndrom
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Wolf Hirschhorn Syndrom

• 4p-

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Dr. Ulrich Wolf1933 Institut für Humangenetik,
Freiburg, DDr. Kurt Hirschhorn1926 Geboren
in Wien, nach 1933 USA
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Antiepileptika Phenytoin Barbituraten

• Mikrozephalus
• Muskel- Hypotrophie
• Geistige und körperliche Retardierung
• Gesichtsdysmorphie
• Hypoplastische Nägel
• LKGS
• Herzfehler

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Mikrognathie

• Edwards Syndrom
• Turner Syndrom
• Wolf Hirschhorn Syndrom
• Cat-eye Syndrom
• Pierre Robin Syndrom
• Cornelia de Lange Syndrom
• Seckel Syndrom
• Hallermann-Streiff Syndrom

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Pierre Robin SyndromPierre Robin, französischer
Stomatologe, 1867-1950
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Cat eye (Katzenaugen)Syndrom

• GS, Iriskolobom, Analatresie
• Skelettanomalien, Hörstörungen
• Herz, Nieren, Leber Missbildungen
• AD, 22q11 Duplikation

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Cornelia de Lange Syndrom
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Cornelia de Lange Syndrom

• AD, 5p13.1, NIPBL (Nipped-B-Like, delangin)
• Mikrognathie
• LKGS
• Verspätete Eruption der Zähne
• Unregelmässige Zähne

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Seckel Syndrom (Mikrocephalic Primordial
Dwarfism, MPD)

• Vogelkopf- Zwergwuchs
• AR, 3q22-q24, Aaxia telangiectasia
• Mentalretardierung
• LKGS, Zahnschmelz Hypoplasie,
• Anhäufung der Zähne

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Dr. Helmut Paul Georg Seckel, 1900-1960

• Kinderarzt
• Berlin, Chicago
• www.whonamedit.com

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Dystrophia mandibulo-oculo-facialis

• Hallermann Streiff Syndrom
• Vogelgesichtigkeit
• Mikrogenie
• Zahnstellungsanomalien
• Mikrophthalmus, Cataracta congenita
• Hypoplasie von Rippen und Schlüsselbein
• Proportionierter Zwergwuchs
• Isolierte Fälle

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Hallermann- Streiff (Francois dyscephalic) Syndrom

• Zahn Agenesie
• Persistierende Milchzähne

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Zahnunterzahl

• Anodontie, Oligodontie, Hypodontie
• Ektodermale anhydrotische Dysplasie
• Gynäkotropie, AD und XR
• Rutherford Syndrom Kombination mit
  Hornhautdystrophie u. Gingivahyperplasie
• Fehlen der Schneidezähne, AD

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Ektodermale Dysplasie
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Ektodermale Dysplasie (ED)

• Hypodontie, Adontie, Mikrodontie
• ED, hypohydrotisch, AR 2q11-q13, 1q42.2-q43, AD,
  XR Xq12-q13.1
• ED, anhydrotisch, AD 14q13, XR
• ED, hydrotisch, AD 13q12, normale Zähne
• LKGS- ED- Syndaktylie Sy. AR
• 11q23-q24, PVRL1 (poliovirus receptor-like 1)

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Solitary median maxillary central incisor
syndrome (SMMCI)

• Isoliert, AD, 7q36, sonic hedgehog
• Chromosomale Aberrationen 18p-,
• 7q36-qter
• Zwergwuchs, Mikrozephalie, Holoprosenzephalie,GH
  Mangel
• Torus palatinus

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Zahnschmelzdefekte

• Amelogenesis imperfecta
• Mindestens 15 verschiedene Krankheitstypen

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Amelogenesis imperfecta
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Amelogenesis imperfecta, Typ IB, AD

• 4q21, Enamelin
• Retrognathia, Vertikales Dysgnathia

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Amelogenesis imperfecta, Typ IIA1

• AR, 19q13.4, Kallikrein

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Dentin Dysplasie, Dentinogenesis imperfecta

• AD, 4q21.3,DSPP ( Dentin Sialophosphoprotein)

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Chondrodystrophia punctata, rhizomelische Dyplasie

• AR
• Retinitis pigmentosa, Skoliose

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Trichodentoosseales Syndrom

• AD, 17q21.3-q22, DLX3

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Cockayne Syndrom

• AR, 5q12
• Mandibula Prognathie
• Neigung zu Karies
• Disproportionierter Zwergwuchs/
  Skelettdeformitäten
• Mikrozephalie
• Retinitis pigmentosa
• Taubheit
• Mentalretardierung
• Fotosensibilität der Haut
• Hypogonadismus
• Tod im 2. Lebensjahrzehnt

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Angeborene Anonychia

• Totale oder partielle Nagellosigkeit
• Brachydaktylie, Ektrodaktylie
• Alopezie
• Anomalien der Zähne
• Strabismus convergens
• AD, AR, polygen bedingt

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(No Transcript)