Presentaci

1
Tema 15.- ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES
TRANSLOCACIONES Translocaciones Las
translocaciones se producen cuando un fragmento
cromosómico cambia de su posición original a otro
lugar dentro del mismo cromosoma o a otro
cromosoma distinto
2
1 2 3 4 5 B 7
A 6 C
3
(No Transcript)
4
Las translocaciones también se pueden clasificar
en

5

6
C c Si se produce
una translocación
A a
2 2
B b
D d
C c
A a
2 2
1 1
D b
B d
7
Las translocaciones pueden  detectarse
citológicamente  porque el heterocigoto
estructural forma un cuadrivalente (asociación de
4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces
también se pueden detectar por producirse cambios
en el tamaño de los cromosomas si los segmentos
intercambiados son de distinta longitud
En meiosis
A a B 1 1
d
b 2 2
D c C
8
(No Transcript)
9
(No Transcript)
10
Variaciones cromosómicas estructurales Translocac
iones
11
Los 4 centrómeros de los cromosomas implicados en
el cuadrivalente, pueden coorientar de distintas
formas en metafase I, dando lugar a
coorientaciones o disyunciones centroméricas de 3
tipos 1.- Alternante Van al mismo polo
centrómeros alternos 2.- Adyacente de tipo I Los
dos centrómeros que van al mismo polo son
no-homólogos 3.- Adyacente de tipo II Los dos
centrómeros que van al mismo polo son homólogos   
12
Disyunción alternante
1
1
1
1
1 2 __________ 1 2
2
2
2
2



13
Variaciones cromosómicas estructurales Translocac
iones
1. Disyunción alternante
1 4 __________ 2 3
Los gametos son equilibrados, aunque hay un 50
de portadores de la translocación
14
Variaciones cromosómicas estructurales Translocac
iones
Disyunción Adyacente I
1 2 __________ 3 4
Todos los gametos resultarán desequilibrados
15
Variaciones cromosómicas estructurales Translocac
iones
Disyunción Adyacente II
1 3 __________ 2 4
Todos los gametos resultarán desequilibrados
16
El tipo de translocación más frecuente en las
especies animales son las fusiones y fisiones
céntricas, también denominadas translocaciones
Robertsonianas. Existen diversos mecanismos
mediante los cuales dos cromosomas acrocéntricos
dan lugar a un cromosoma meta o submetacéntrico
(fusión) y el caso recíproco (Fisión)
17
Variaciones cromosómicas estructurales Translocac
iones Robertsonianas en bovino
1. La translocación Robertsoniana o fusión
céntrica consiste en la fusión de dos
cromosomas telocéntricos. 2. En bovino, se han
descrito más de 40 translocaciones
Robertsonianas La translocación más frecuente
es t(1, 29), que consiste en la fusión del
cromosoma 1, el mayor de todos, con el cromosoma
29 (el menor). Se ha detectado en la mayor
parte de razas europeas (origen común o
mutación recurrente?), mientras que t (14, 20)
sólo se ha observado en la raza Simmental.
18
Variaciones cromosómicas estructurales Translocac
ión (23, X) en bovino- Efecto sobre la fertilidad
Al realizar el cariotipo de unas vacas Jersey x
Limousin con problemas reproductivos se observa
la existencia de una translocación t(23, X).
19
Variaciones cromosómicas estructurales Translocaci
ones recíprocas en porcino
En porcino, se ha descrito más de 50
translocaciones recíprocas, siendo los cromosomas
1, 7, 14 y 5 los implicados de forma más
frecuente. También se han descrito unos pocos
casos de translocaciones Robertsonianas. Los
individuos portadores de translocaciones dan
lugar a camadas con un tamaño 25-50 inferior a
lo habitual.
t (8p 10 q -) 10 q donador, 8p receptor
t ( 4q 13 q -)
20
Por otra parte los portadores de la
translocación tienen dificultades en la meiosis
para asegurar la correcta segregación de los
cromosomas afectados. Ya que éstos forman un
trivalente y solo serán viables los gametos que
se formen a partir de una segración o disyunción
alternante. Los portadores en heterocigosis
sufren una pérdida de fertilidad y dan lugar a
pérdidas embrionarias y abortos espontáneos.
Isocromosomas Un cromosoma puede dividirse de
forma anomala en mitosis o en meiosis así ambos
brazos pueden ir juntos a un mismo polo y dar
lugar a un cromosoma metacéntrico llamado
isocromosoma Tiene pues duplicados los genes de
ese brazo y le faltan los del otro brazo
21
Cromosomas en anillo Una mutación que elimine
ambos telómeros puede ser reparada soldando
juntos los dos extremos dando lugar a un
cromosoma en anillo. Este cromosoma tiene
delecionados los genes de ambos extremos
cromosómicos y curiosamente estos cromosomas son
estables mitóticamente.