NOVA DEFICI

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José Salomão Schwartzman
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Síndrome de Goldenhar
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Síndrome de Goldenhar

• sinonímia
• displasia oculoauriculovertebral
• seqüência facioauriculovertebral
• seqüência FAV
• a maior parte dos casos é esporádica mas já foram
  descritos casos com herança autossômica recessiva
  e outros com herança dominante
• incidência estimada de 15 600

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

• face
• assimetria facial
• microssomia hemifacial
• hipoplasia malar
• hipoplasia maxilar
• hipoplasia mandibular
• orelhas
• deformidade unilateral da orelha externa
• apêndices pré-auriculares
• atresia do canal auditivo externo
• perda auditiva condutiva

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

• olhos
• dermóides epibulbares
• lipodermóides
• microftalmia
• anoftalmia
• estrabismo
• boca
• macrostomia
• lábio leporino
• fenda palatina
• agenesia das parótidas

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

• cardiovascular
• defeito septal ventricular
• ductus arteriosus patente
• tetralogia de Fallot
• coartação da aorta
• respiratório
• hipoplasia pulmonar
• esquelético
• anomalias vertebrais
• hipoplasia vertebral
• hemivertebra

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Síndrome de Goldenharcaracterísticas clínicas

• neurológico
• deficiência mental
• hidrocefalia
• mal-formação de Arnold-Chiari
• encefalocele occipital
• agenesia do corpo caloso
• hipoplasia do septum pellucidum

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Resultado de correção cirúrgica
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