Man, 36 jaar

1

• Man, 36 jaar
• 2 weken geleden kortdurend,onhandige Li arm /
  hand, woordvindstoornissen

2

• 1980 syndroom van Marfan
• 1994 R lensluxatie
• 1996 Aoboog prothese en Aoklep vervanging
  (Orale antistolling)
• 1998 Li oog enucleatie (ablatio, pijn)
• O/ lang (210 cm), striae, arachnodactylie,
  vliezen

3
(No Transcript)
4

• Autosomaal dominant
• Een van de meest voorkomende erfelijke ziekten
  van bindweefsel
• 1 10.000/20.000
• Opvallend
• meest tgv mutatie fibrillin-1 (FBN1) gen
• Tegenwoordig agressieve medische en chirurgische
  therapie

5
Genetica

• Verschillend mutaties (gt97!) van FBN1 gen
• Ongeveer 25 zijn nieuwe mutaties
• In minderheid wordt geen mutatie gevonden
• FBN1 65 exonen, op 15q-21.1
• Fibrillin-1 in elastisch en non-elastisch
  bindweefsel, noodzakelijk voor normale opbouw
  elastine
• Werking
• verandering in Ca binding
• Verandering bio beschikbaarheid Beta groei factor

6
(No Transcript)
7
Genetica

• Geen relatie mutatie en klinische fenotype
• Soms fibrillin-2 bij congenitale syndromen
• In tot 10 MFS patiënten mutatie in transforming
  groei factor bèta receptor 2 (TGFBR2)
• Prenatale diagnostiek onzekere relatie
  genetische afwijking en kliniek

8
(No Transcript)
9
(No Transcript)
10
Kliniek

• Verminderde boven tot onder lichaam ratio (0,85
  vs 0,93)
• Arm spanne langer dan lengte (gt 1,05)
• Arachnodactylie, positieve pols en duim teken.
• gt20 skoliosis of kyfosis
• Ao oorsprong dilatatie
• Aorta dissectie
• Ectopia lentis
• Durale ectasie

11
(No Transcript)
12
(No Transcript)
13
(No Transcript)
14
(No Transcript)
15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18

• Aorta afwijkingen
• Aneurysmatische aorta verwijding, aorta
  insufficientie, disscetie
• Dilatatie neemt toe, soms zelfs carotiden en
  intracranieel

19
(No Transcript)
20
(No Transcript)
21
(No Transcript)
22
(No Transcript)
23
Prognose

• Levensverwachting
• 1972 32 jaar
• 1993 41 jaar
• 1996 61 jaar

24
(No Transcript)
25
Literatuur

• UpToDate The Marfan Syndrome
• Van den Berg JSP, Limburg M, Hennekam RCM. Is
  Marfan Syndrome Associated With Symptomatic
  Intracranial Aneurysms? Stroke 19962710-12

26
(No Transcript)