Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L

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Vous voyez aux urgences le petit Mathieu L . , 3
ans, pour une douleur du genou droit avec
impotence fonctionnelle totale, suite à un choc
minime survenu 4 heures auparavant. A
lexamen  - Position antalgique de
larticulation, mobilisation douloureuse. -
Genou augmenté de volume, douloureux, chaud. -
Le reste de lexamen montre quelques ecchymoses
anciennes au niveau des deux membres
inférieurs. Parmi les examens complémentaires,
on retrouve une perturbation du bilan de
coagulation avec  -TCA à 100 pour un témoin à
30 secondes. -TP 95 fibrinogène 2.8
g/l Linterrogatoire de la mère de lenfant qui
est fils unique ne retrouve aucun antécédent
particulier.
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1.Quel diagnostic évoquez-vous ?
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1.Quel diagnostic évoquez-vous ? Hémarthrose du
genou droit suite à un choc minime, révélatrice
dune probable hémophilie A majeure. Hémophilie
A déficit en facteur VIII, 80 des
cas. Hémophilie B déficit en facteur IX, 20
des cas. Classification -Forme sévère
facteur VIII ou IX lt1. -Forme modérée facteur
VIII ou IX entre 2 et 5 . -Forme mineure
facteur VIII ou IX gt 5.
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Quels examens complémentaires réalisez vous ?
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Quels examens complémentaires réalisez vous ?

• Bilan dhémostase complet
• TP,TCA, fibrinogèneexploration du TCA dosage
  des facteurs VIII et IX, recherche
  danticoagulant circulantdosage du facteur
  Willebrand selon clinique et taux de facteur VIII
  
• NFP, groupe ABO, rhésus, phénotypage
  erythrocytaire complet, RAI, sérologies
  pré-transfusionnelles, bilan hépatique de
  référence.
• Radiographies du genou de face et profil
  seulement après la mise en route du traitement de
  l hémarthrose.

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Quelle va être votre attitude thérapeutique dans
limmédiat ?
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Quelle va être votre attitude thérapeutique dans
limmédiat ?

• Hospitalisation en urgence en pédiatrie.
• antalgiques niveau adapté à lEVA , en évitant
  laspirine et les AINS.
• Aucun traitement par voie IM
• Glace sur le genou
• Repos strict au lit, immobilisation du genou par
  attelle jusquà disparition des douleurs (la
  plus courte possible).
• Correction du déficit en facteur VIII par
  injection IV de concentrés de facteur VIII. PAS
  DIM.
• Surveillance clinique et biologique.

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LES PRODUITS ANTIHEMOPHILIQUES

• ORIGINE- dérivés plasmatiques- produits
   recombinants 
• SPECIFICITE- concentrés de facteurs VIII
  (hémophilie A)1 UI/kg augmente de 2 le taux
  circulant - concentrés de facteurs IX
  (hémophilie B)1 UI/kg augmente de 0.7 à 1 le
  taux circulant

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Quels sont les principes de la prise en charge au
long cours ?
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Quels sont les principes de la prise en charge au
long cours ?

• Prise en charge à 100, ALD 30.
• Education de la famille et du patient
• Port dune carte dhémophile, de groupe
  sanguin.A signaler lors de tout geste invasif
• RHD pas de sports violents, pas dinjection IM,
  éviter les AAP,pas de prise de température
  rectale
• Traitement à domicile par IDE, plutôt
  auto-traitement
• Enquête familiale et génétique.
• Soutien psychologique, association.
• Surveillance régulière clinique et biologique cs
  spécialisée, tous les 6 mois.

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A quelles complications est exposé cet enfant ?
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A quelles complications est exposé cet enfant ?

• Complications de la maladie
• Au long cours
• Arthropathie hémophilique.
• Hématomes profonds (psoas, rétro-péritonéal).
• Hémorragies (méningée, viscérale).
• Retentissement psycho-social.
• Complications du traitement
• Apparition dun anticoagulant anti VIII ou anti
  IX.
• Complications infectieuses HIV Hépatite A,
  B,C.
• (vaccination A et B conseillée), complications de
  CIP éventuelle

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Sa mère sinterroge sur une future
grossesse.Expliquez lui le mode de
transmission, les modalités du conseil génétique

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Sa mère sinterroge sur une future
grossesse.Expliquez lui le mode de transmission,
les modalités du conseil génétique

• Transmission récessive liée au sexe.
• Etude génotypique chez Mathieu et chez sa maman,
  indispensable pour la suite du conseil génétique.
• Maman conductrice
• Hémophilie ½ garçons.
• Conduction ½ filles.

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• Diagnostic anténatal
• Détermination du sexe de lenfant.
• Si sexe féminin arrêt des explorations.
• Si sexe masculin prélèvement de villosités
  choriales (11-12 SA ) pour recherche de
  lanomalie du gène.
• Si lanomalie nest pas identifiée dosage du
  FAH par cordocentèse à 20 SA chez le fœtus
  masculin.