Quand penser

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Quand penser à une maladie musculaire

• DR.Sarrazin
• Service du DR.Bellance

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Signes dalerte

• Hypotonie néonatale
• Troubles de la marche,chutes
• Déficit moteur des ceintures,face,muscles
  respiratoires
• Amyotrophie
• Crampes,myotonie,fasciculations
• Déficit articulaire congénital ou progressif
• Troubles de la déglutition

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TABLEAUX CLINIQUES PARTICULIERS A LA NAISSANCE

• Hypotonie majeure,troubles de déglutition,troubles
  respiratoires,faciès atone
• Déformations articulaires
• Maladie congénitale de Steinert avec 20 de
  formes sévères
• Recherche la pathologie chez la mère
• Pas de transmission par le père

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TABLEAUX CLINIQUES PARTICULIERS A LA NAISSANCE

• Hypotonie,troubles de déglutition,troubles
  respiratoires
• Faciès plus expressif et mère myasthénique
• Myasthénie néonatale transitoire durée de 4 à 6
  semaines
• 10 à 20

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TABLEAUX CLINIQUES

• Déficits moteurs permanents progressifs et
  sévères
• Quadriparésie flasque,symétrique,fasciculations
• Paralysie intercostale,troubles succion et
  déglutition
• EMG avec atteinte motrice du SNP
• ASI TYPE 1

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LES MYOPATHIES CONGENITALES

• Dystrophie musculaire congénitale
• Biopsie avec dégénérescence des fibres
• Myopathies congénitales spécifiques
• Biopsie avec lésions caractéristiques

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LES MYOPATHIES CONGENITALES

• Clinique stéréotypée
• Néonatal ou précoce avec atteinte des muscles
  respiratoires et de déglutition,hypotonie
  généralisée et déficit musculaire diffus
• Anténatal avec diminution des MAF,hydramnios,faciè
  s allongé,palais ogival,rétractions musculaires
  des extrêmités,torticolis,PBVE,luxation de
  hanches,arthrogrippose,ROT conservés ou faibles

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LES MYOPATHIES CONGENITALES

• Examens complémentaires
• Côtes grèles
• Ascension des coupoles diaphragmatiques
• CPK normaux
• EMGtracé myogène,hétérogène ou normal
• Biopsie musculaire
• Autresopht,EEG,LCR,RP,ECG,IRM
• Evolution grave pour les dystrophies musculaires

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LES MYOPATHIES METABOLIQUES

• A suspecter devant une intolérance à leffort
• Crampes sur effort bref et intense
• Myalgies sans contractures déclenchées par effort
  modéré
• Intolérance à leffort  bâtarde  avec
  impression de faiblesse musculaire
• Devant une rhabdomyolyse

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LES MYOPATHIES METABOLIQUES

• Pathologie glucidique
• Déficit en myophosphorylase GLYCOGENOSE type V ou
  MAC ARDLE
• Déficit en phosphofructokinase GLYCOGENOSE type
  VII ou M. de TARUI
• Déficit en maltase acide GLYCOGENOSE type II
• Déficit en LDHA GLYCOGENOSE type XI

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LES MYOPATHIES METABOLIQUES

• Etiologie des rhabdomyolyses
• LCAD
• CPT II
• TFP
• VLCAD
• LCHAD

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LES MYOPATHIES METABOLIQUES

• Intolérance à leffort et cytopathies
  mitochondriales
• Reconnaissance difficile
• Accès dinsuffisance musculaire sans explication
• Pas de myoglobinurie
• CPK normal ou légèrement augmentées au repos
• Mais en général signes associés et variés
• atteinte dautres
  organes

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Quelles explorations

• Devant une rhabdomyolyse
• Enzymes musculaires
• Acide lactique
• Acylcarnitines plasmatiques
• Carnitine
• Acides organiques urinaires

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Quelles explorations

• Devant un épisode dintolérance à leffort
• Epreuve deffort
• Charge en TCL
• Cycle glycémique et potentiels doxydo-réduction
• Epreuve de jeûne
• Dosage enzymes leucocytaires pour CPT II

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Explorations communes

• Biopsie musculaire avec histologie et enzymologie
• Génétique
• Myophosphorylase recherche mutations surtout Arg
  49 stop
• LCHAD C 1528

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CONCLUSION

• Evocation sur des signes cliniques
• Examen complémentaire codifié
• Pec pluridisciplinaire
• Conseil génétique