La gntique

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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. pléiotropie
4. épistasie
5. pénétrance
6. Expressivité
2
Pleiotropie
un gène
caractère
caractère
caractère
3
Pléiotropieexemple de lanémie falciforme

• HbA est lallèle normal pour la chaine protéique
  ß de lhémoglobine
• HbS correspond à lallèle mutant qui conduit à
  une hémoglobine anormale
• Le génotype HbS/ HbS est responsable de lanémie
  falciforme.
• Lhémoglobine anormale conduit à une malformation
  des globules rouges

4
Globule rouge normal
5
Globule rouge en faucille
6

• Exemple de la phénylcétoneurie
• Déficience en phénylalaninehydroxylase qui
  transforme la
• phényl alanine en tyrosine
• conséquence
• Accumulation de phényl alanine qui alors est
  transformée
• en acide phényl pyruvique
• Phénotype observés
• acide phényl pyruvique dans lurines, le sang et
  la sueur
• Tendance à lalbinisme
• Débilité mentale

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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. pléiotropie
4. épistasie
5. pénétrance
6. Expressivité
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Expression variable du gène suivant les individus
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Transmission dun caractère dominant dans le cas
dune pénétrance incomplète (lindividu q
nexprime pas le caractère)
Q
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1. Différents cas de dominance
2. Allèles multiples
3. pléiotropie
4. épistasie
5. pénétrance
6. Expressivité
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Expressivité incomplète dun caractère
12
Exemple de la forme de lil des drosophile Lobe
13
Le classement des différents types dallèles
14
Comment déterminer que deux mutations
correspondent À deux allèles différents dun même
gène ? Le test dallèlisme
15
(No Transcript)
16
Classement des différents types dallèles La
nomenclature de Muller
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Perte de fonction allèle amorphe ou nul (m) Il
ne produit pas de protéine fonctionnelle


Phénotype
m m Le
caractère est généralement récessif sauf dans les
cas dhaplo-insuffisance ou la quantité
de protéine fournie par lhétérozygote ne
suffit pas pour conduire au phénotype
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Perte de fonction hypomorphe ou allèle leaky (m)
il produit une petite quantité de la protéine
fonctionnelle


m

Phénotype
m lt m Le
phénotype de lhomozygote m/m est plus faible que
celui de m/?
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Allèle nul et hypomorphe au locus white
white white hypomorphe
white nul
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Gain de fonction hypermorphe allèle
(m) il produit une plus grande quantité de la
protéine fonctionnelle

m

m



Phénotype
m lt m gt
m Le
phénotype mutant est sauvé par une dose
supplémentaire dallèle sauvage
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Allèle gain de fonction hypermorphe La
coloration des yeux est plus foncées
white white
hypermorphe
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Gain de fonction allèle antimorphe la protéine
interfère avec la protéine
La protéine mutante bloque la protéine
Gain de fonction mutation M
homozygote hétérozygote
homozygote antimorphe
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Mutation antimorphe au locus white
white w/W
antimorphe homozygote W

antimorphe
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Gain de fonctionallèle néomorphe confère Une
nouvelle fonction à la protéine
Gain de fonction mutation M
homozygote hétérozygote homozygote

M/M
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Mutation gain de fonction les allèles néomorphes

AntpD/
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La protéine
Domaine dinhibition
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Domaine dinhibition
Protéine
1) Perte de fonction
nul
hypomorphe haploinsuffisant
2) Gain de fonction
hypermorphe
antimorphe néomorphe