gntique 1

1
Génétique humaine (2)
L1 Psychologie / Université dAngers
Cours de A.Hamon
2
Le brassage génétique au cours de la méïose
3
Evolution du nombre de chromosomes au cours de la
reproduction sexuée
cellules diploïdes (2n)
ovule
gamètes haploïdes (n)
fécondation
oeuf ou zygote (2n)
4
Le déroulement de la méïose
métaphase 1
prophase 1 appariement des chromosomes
homologues
une cellule à 2n chromosomes
quatre cellules à n chromosomes
anaphase 1
réduction chromatique
télophase 1
anaphase 2
5
Evolution du taux dADN par cellule
6
Le brassage interchromosomique au cours de la
méïose
méïose 1
méïose 2
8 types de gamètes
7
Le brassage interchromosomique au cours de la
méïose
Quand n 3, on obtient 23 8 types de gamètes
Quand n 4, on obtient 24 16 types de gamètes
Quand n 5, on obtient 25 32 types de gamètes
Quand n 23, on obtient 223 8 388 614 types de
gamètes
8
Le brassage intrachromosomique au cours de la
méïose
échanges de segments de chromatides
crossing-over
méïose 1
méïose 2
8 x 8 64 types de gamètes (8 en labsence de
crossing-over)
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Le hasard intervient 2 fois au cours de la
reproduction sexuée - une première fois au
cours de la méïose. Chaque gamète ne reçoit que
lun ou lautre des chromosomes de chacune des
paires de chromosomes homologues (brassage
interchromosomique). La diversité chromosomique
des gamètes est encore augmentée par le phénomène
de crossing-over.

• - une deuxième fois au cours de la fécondation.
  Cest le hasard qui fait que tel spermatozoïde
  plutôt que tel autre pénètre dans lovule.
• Si le nombre (théorique) de gamètes différents
  produit par lhomme et la femme dun couple est
  de 8 388 614, le nombre théorique de zygotes
  différents est de 8 388 614 x 8 388 614 soit plus
  de 70 000 milliards !

10
(No Transcript)
11
Exercice
Ces trois stades de mitose ou de méïose ont été
observés au cours de la formation des
spermatozoïdes chez un mammifère (pour simplifier
le nombre de chromosomes a été limité à 2n 4).
Interprétez ces figures. En bleu chromosomes
dorigine paternelle en rouge chromosomes
dorigine maternelle
12
La transmision des gènes portés par les autosomes
13
Les chromosomes homologues sont presque
identiques. La plupart des gènes sont identiques,
mais certains peuvent être légèrement différents.
chromosomes homologues
14
(No Transcript)
15
Chaque gène occupe un emplacement précis sur le
chromosome le locus (pluriel loci). Les 2
allèles dun gène donné ont le même locus.
B
b
chromosomes 15
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Que se passe t-il quand une personne possède deux
allèles différents dun gène donné ?
Généralement un allèle domine l'autre. Par
exemple lallèle B (yeux bruns) domine lallèle b
(yeux bleus)
Un individu peut être BB
Bb bb
Lallèle B est dit dominant sur lallèle b et
lallèle b est dit récessif par rapport à
lallèle B
17
Dans certains cas, il ny a pas de dominance de
lun des allèles sur lautre.Les deux allèles
sont dits codominants. On obtient alors un
mélange des caractères déterminés par ces
allèles. Exemple les groupe sanguins A et B
sont déterminés par les allèles A et B dun même
gène. Les personnes ayant les allèles A et B sont
du groupe AB.
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Génotype type d'allèles portés Exemples BB ou
Bb ou bb
Phénotype caractère physique observable qui est
induit par le génotype Exemples yeux bruns ou
yeux bleus
bb
Quel est le génotype d'une personne au phénotype
yeux bleus?
BB ou Bb
Quel est le génotype d'une personne aux yeux
bruns?
Bb
Quel est le génotype d'un hétérozygote aux yeux
bruns ?
19
Probabilité pour des parents aux yeux bruns
davoir des enfants aux yeux bleus
Si les parents sont homozygotes BB, tous leurs
enfants auront des yeux bruns.
Cas de parents hétérozygotes Bb
méïose
20
La fécondation se faisant au hasard, on ne peut
prévoir quel spermatozoïde (B ou b) fécondera
quel ovule (B ou b).
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Si ce couple avait quatre enfants, un des quatre
aurait-il nécessairement les yeux bleus ?
Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils
ont deux enfants, que les deux aient les yeux
bleus?
1/4 x 1/4 1/16
Quelle est la probabilité que leur premier enfant
soit une fille aux yeux bruns?
1/2 x 3/4 3/8
22
Autre exemple dhérédité liée aux autosomes
lalbinisme
Lalbinisme est dû à labsence dun pigment, la
mélanine, qui donne leur coloration aux poils, à
la peau et à liris de lil.
23
Autre exemple dhérédité liée aux autosomes
lalbinisme
épiderme
épiderme
derme
mélanocyte
grains de mélanine
mélanocyte
La mélanine est produite par des cellules
étoilées de la base de lépiderme les mélanocytes
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Autre exemple dhérédité liée aux autosomes
lalbinisme
La mélanine est produite grâce à une série de
réactions biochimiques
Lalbinisme est le plus souvent lié à la présence
dune tyrosinase inactive. La première étape de
la synthèse de mélanine étant bloquée, la peau et
les poils ne sont pas pigmentés.
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Autre exemple dhérédité liée aux autosomes
lalbinisme
Hommes et femmes peuvent être touchés par la
maladie le gène responsable est porté les
autosomes
Les parents de K et L sont normaux ils
possèdent lallèle normal A. Ils
ont des enfants malades ils possèdent donc
aussi lallèle anormal a.
Malgré la présence de a, ils ne sont pas malades.
A est donc dominant. Génotypes de F et G Aa
génotypes de K et L aa
Pedigree tiré de Am.J. Hum. Gen. 52 (1993),
406-413
26
Autre exemple dhérédité liée aux autosomes
lalbinisme
Sachant que la fréquence de a dans la population
est de 1/100 et que la femme I na aucun
antécédent dalbinisme dans sa famille, quelle
est la probabilité pour le couple I J ait un
enfant malade ?
La femme I a 1 chance sur 100 de porter lallèle
a. Son conjoint J a 2 chances sur 3 de porter cet
allèle. Le couple I J a la probabilité 2/3 x
1/100 2/300 dêtre formé de 2 hétérozygotes
(Aa).




Si cest le cas, ils ont une chance sur 4
davoir un enfant malade (aa). La probabilité
qua ce couple davoir un enfant malade est donc
1/4 x 2/300 2/1200 1/600.
27
FIN