gntique 1

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Génétique humaine (4)
L1 Psychologie / Université dAngers
Cours de A.Hamon
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Transmission dallèles multiples
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Un gène peut exister sous plus de 2 formes
(allèles) différentes. Exemple le gène
déterminant le groupe sanguin existe sous 3
formes différentes allèle A, allèle B, allèle
O Chaque individu ne possède que 2 de ces
allèles (sur les 2 chromosomes 9). Six génotypes
sont donc possibles AA AO BB BO AB et
OO Combien de phénotypes ?
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Les groupes sanguins
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Détermination des groupes sanguins
Chaque sang est testé par des anticorps anti-A et
anti-B
Présence dantigènes A, pas dantigènes B ?
groupe A
Pas dantigènes A, présence dantigènes B ?
groupe B
Présence dantigènes A et dantigènes B ? groupe
AB
Pas dantigènes A, ni dantigènes B ? groupe O
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Compatibilité entre groupes sanguins
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Hérédité des groupes sanguins
Interprétation la plus probable génotype des
parents AA et BB gamètes des parents A et
B génotype des enfants AB
Le génotype des parents ne peut pas être AA et BB
car dans ce cas ils nauraient que des enfants du
groupe AB
Le génotype de 2 est AO (AA impossible). Le
génotype de 3 est BO (BB impossible). Lallèle O
est dominé par les allèles A et B.
Aucun des enfants na lallèle O, mais on ne peut
exclure que le père soit AO ou la mère BO.
Génotype des parents AO et BO
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Hérédité des groupes sanguins bilan
Une personne peut être AA AO BB
BO AB OO
Groupe A (45)
A et B sont codominants tous deux dominent O
AB gt O
Groupe B (9)
Groupe AB (3)
Groupe O (42)
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Les groupes sanguins variations géographiques
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Les groupes sanguins variations géographiques

• Fréquence de lallèle B (populations indigènes)
• Lallèle B est le moins fréquent des allèles
  A,B,O
• Il est quasi-absent chez les amérindiens et les
  aborigènes dAustralie.
• Sa fréquence la plus élevée se trouve en Asie

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Le facteur Rhésus
Le Rhésus ( ou -) est déterminé par une paire
d'allèles situés sur une autre paire de
chromosomes que les allèles A, B et O.
Lallèle R (dominant) détermine la présence de la
protéine Rh (Rh). Lallèle r (récessif)
détermine l'absence de la protéine Rh (Rh-) Rh
(85 de la population) RR ou Rr Rh- (15 de la
population) rr
Quel serait le génotype d'un homme O positif (O)
?
OO, RR ou OO, Rr
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Les groupes sanguins exercices
Mr X est du groupe A et Mme X du groupe O. Ils
ont 4 enfants dont un adoptif Sophie et Nicole
sont du groupe A, Pierre du groupe B et Michel du
groupe O. Pouvez vous déterminer quel est
lenfant adopté ? Précisez le génotype de Mr et
Mme X.
Génotype de Mr X AA ou AO Génotype de Mme X OO
Mr et Mme X nont pas lallèle B. Pierre est donc
leur enfant adoptif
Génotype de Michel OO. Il a reçu un allèle O de
son prère et un autre allèle O de sa mère. Mr X
est donc de génotype AO et non AA.
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Les groupes sanguins exercices
Cas observé à Chicago dans une maternité les
parents Bamberger ont reçu un bébé avec une
médaille portant le nom de Watkins.
Réciproquement, les parents Watkins ont reçu un
bébé avec une médaille portant le nom Bamberger.
Les analyses sanguines ont donné les résultats
suivants Mr Bamberger AB, Mme Bamberger
O, Mr Watkins O, Mme Watkins O, enfant
avec médaille Bamberger A et enfant avec
médaille Watkins O Y a t-il eu échange
denfants ou seulement échange de médailles ?
Le génotype des enfants de Mr et Mme Bamberger ne
peut être que AO ou BO. Lenfant OO avec la
médaille Watkins ne peut donc pas être le leur.
Il y a eu échange denfant.
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Transmission des anomalies chromosomiques
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Anomalies induites par la non-disjonction des
chromosomes sexuels à la méïose
Lors de la méiose, il peut arriver que les
chromosomes sexuels ne se séparent pas. Les deux
chromosomes sexuels migrent dans le même gamète.
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Anomalies induites par la non-disjonction des
chromosomes sexuels à la méïose
Ces gamètes peuvent être viables et être
fécondés. Les embryons obtenus sont viables à
lexception de ceux qui nont aucun chromosome X.
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Syndrome de Klinefelter (un cas sur 700 environ)

• XXY ? sexe masculin
• Bras et jambes allongés de façon
  disproportionnée.
• Testicules peu développés ne produisant pas de
  spermatozoïdes.
• Parfois présence de légers caractères sexuels
  secondaires féminins (seins apparents, hanches
  larges)
• Intelligence normale, mais on note parfois des
  difficultés d'apprentissage.

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Syndrome de Turner

• XO Pas de chromosome Y ? sexe féminin
• La plupart du temps l'embryon ne parvient pas à
  terme
• Petite stature, corps trapu, thorax large, cou à
  laspect triangulaire (deux replis de peau
  joignent les épaules et la tête).
• seins peu développés et très écartés.
• Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité
  et absence de menstruations).
• Intelligence normale, mais on note parfois des
  troubles d'apprentissage et d'orientation.

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La trisomie 21
Petite stature Tête large et courte, cou
court Repli de peau du côté intérieur des
yeux Nez plat Petites oreilles avec de
curieux replis Mains courtes avec une seule
ligne transverse
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La trisomie 21
21
Dépistage des anomalies chromosomiques
lamniocentèse
Réalisable à partir de la 14e semaine de la
grossesse. Suite au prélèvement de 20-30 ml de
liquide, les cellules recueillies sont mises en
culture pendant 2 à 3 semaines afin daugmenter
leur nombre et de réaliser un caryotype.
McGrawHill Companies Inc.
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Dépistage des anomalies chromosomiques biopsie
de villosités choriales
Réalisable à partir de la 8e semaine de la
grossesse. Une canule est introduite dans le
vagin jusqu'à l'utérus, sous contrôle
échographique ou endoscopique, afin d'aspirer
quelques villosités. Le nombre de cellules
prélevées étant élevé, il nest pas nécessaire de
faire une culture de longue durée. Les résultats
sont obtenus 2-3 jours après le prélèvement.
sonde de léchographe
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Contrôle continu de 2006
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a) Donnez le caryotype de cette espèce. b)
classez les schémas dans lordre chronologique en
commençant par le stade le plus précoce. c)
indiquez le nom du stade représenté par le schéma
C.
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Question 2 (5 points)
Sur larbre généalogique ci-dessus, les femmes
sont représentées par des cercles et les hommes
par des carrés. Les individus en noir sont
sourds-muets. Cette anomalie est due à seul gène.
Mme III2 est née dun père sourd-muet et attend
un enfant. a) lallèle responsable de lanomalie
est-il porté par X ? Par Y ? Par un autosome ? b)
lallèle responsable de lanomalie est-il
récessif ou dominant ?
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(suite)
c) Donnez le génotype de I3 et I4 en utilisant
les lettre N ou n pour lallèle normal du gène et
S ou s pour lallèle anormal (majuscule si
lallèle est dominant, minuscule sil est
récessif). d) Quel est le génotype de Mme III2
? e) On admet quen France, il y a environ une
personne sur 30 qui possède le gène de la
surdité-mutité à létat hétérozygote. Quel est le
risque pour Mme III2 davoir un enfant sourd-muet
?
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Question 3 (QCM, 2,5 points, les réponses sont
données).
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(suite)