ATAXIAS

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• ATAXIAS
• CASO CLÍNICO
• Y
• ESTUDIO DIAGNÓSTICO
• Dr
  Manuel Padilla G.
• 
  Becado de Neurología

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Evaluación de un paciente atáxico
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Ataxia

• La palabra ataxia simplemente significa
• "falta de coordinación".
• Por ello, aunque también se utilice para
  referirse a la enfermedad, o trauma, que lo
  provoca, en sí, la ataxia es solamente un signo.

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Ataxia

• Es un signo neurológico.
• Disminución o pérdida de coordinación del
  movimiento.
• Síntoma predominante de afectación cerebelar
• Se puede ver en
• Debilidad muscular
• Alteración del tono
• Superposición de movimientos involuntarios
• Pérdida sensibilidad cordones posteriores

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Diagnóstico.

• Evaluar si el pcte presenta ataxia.
• De ser así se deben descartar causas adquiridas.
• Si existe historia familiar, se debe estudiar
  patrón genético.
• Causas secundarias en general
• Condición nutricional, estructural, endocrina,
  tóxicas, paraneoplásica e inflamatoria

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Pasos a determinar

• Definir sistema neural comprometido
• Asociación con otras patologías médicas o
  neurológicas.
• Perfil temporal
• Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
• Estudio de laboratorio

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Pasos a determinar

• Definir sistema neural comprometido
• Asociación con otras patologías médicas o
  neurológicas.
• Perfil temporal
• Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
• Estudio de laboratorio

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Definiendo el fenotipo neurológico en pacientes
con ataxia como síntoma primario

• Es ataxia? Es cerebelar?

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• La historia y el examen neurológico ayuda a
  identificar el sistema neuronal comprometido.
• Aumento de la base de sustentación
• Problemas para girar.
• Dificultad de la marcha
• Mantener equilibrio con una pierna
• Se presenta en ataxia pero no son especificas
  de cerebelo.

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Signos cerebelosos

• Hipotonía
• Alteraciones de la marcha
• Ataxia
• Disimetría (perdida de las distancias)
• Descompensación de movimientos
• Asinergia (perdida de coordinación del
  movimiento)

• Disdiadococinesia (alteracion de los movimientos
  alternantes)
• Temblor intencional
• Vértigo
• Disartria
• Nistagmus

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Trastorno de la posición y la marcha
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Dismetría
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Topografía anatómica
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Sindrome cerebeloso

• 1.-dismetría
• 2.-disdiadicocinesia HEMISFERIO
• 3.-Asinergia CEREBELOSO
• 4.-Temblor cerebeloso
• 5.-Ataxia de tronco VERMIS

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Pasos a determinar

• Definir sistema neural comprometido
• Asociación con otras patologías médicas o
  neurológicas.
• Perfil temporal
• Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
• Estudio de laboratorio

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Síntomas asociados comprometidos

• Es sólo cerebeloso o cerebeloso plus?

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• El examen neurológico permite discriminar si
  existe compromiso cerebeloso o extracerebelar o
  ambos.

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• Es importante determinar la presencia de
• Demencia
• Convulsiones
• Mioclonías
• Pérdida audición sensorioneural
• Alteraciones de tronco
• Disfunción autonómica.

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• Atrofia muscular o debilidad
• Espasticidad o rigidez
• Movimientos involuntarios
• Inestabilidad postural
• Pérdida de sensibilidad
• Signos vestibulares
• Pérdida visual

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• Sistemas no neurológicos pueden estar
  comprometidos que al examen físico nos permiten
  identificar diagnósticos específicos.
• Anormalidades esqueléticas, hepato o
  esplenomegalia, cardiomiopatías, anemia,
  enfermedades tiroídeas, DM, D insípida, problemas
  renales, infecciones recurrentes o cáncer.

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Pasos a determinar

• Definir sistema neural comprometido
• Asociación con otras patologías médicas o
  neurológicas.
• Perfil temporal
• Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
• Estudio de laboratorio

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Clasificaciones

• Edad de aparición
• Defectos
• Metabolismo desde el nacimiento
• Reparación del DNA
• Causa desconocida

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ATAXIA
Aguda
Episódica
Crónica
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Tiempo de evolución

• Agudo
• Traumático
• Vascular
• Tóxico/metabólico
• Infeccioso
• inflamatorio
• Subagudo
• Post traumático
• Post infeccioso
• Post inflamatorio
• Post tóxico/metabólico
• Paraneoplasias

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• Lentamente progresiva
• Post traumático
• Post infeccioso
• Post inflamatorio
• Post tóxico/metabólico
• Enfermedad genética o neurodegenerativa

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ATAXIA
ASIMÉTRICA
SIMÉTRICA
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ATAXIAS SIMETRICAS

• AGUDAS
• FARMACOLOGICAS
• CEREBELITIS AGUDA VIRAL
• SUBAGUDAS
• ALCOHOLICA NUTRICIONAL
• CRONICAS
• PARANEOPLASICA
• HIPOTIROIDISMO
• TABES DORSAL
• HEREDITARIAS

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ATAXIAS ASIMETRICAS

• AGUDAS
• INFARTOS Y HEMORRAGIAS CEREBELOSAS
• ABSCESOS
• SUBAGUDAS
• NEOPLASIA
• ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES
• LEUCOENCEFALOPATIA MULTIFOCAL
• CRONICAS
• MALFORMACIONES DE UNION CRANIO CERVICAL

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Pasos a determinar

• Definir sistema neural comprometido
• Asociación con otras patologías médicas o
  neurológicas.
• Perfil temporal
• Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
• Estudio de laboratorio

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• Se han descrito variadas entidades genéticas
  causantes de ataxia lo cual ha favorecido el
  consejo genético en las familias.

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Ataxia como entidad genética

• Ataxias hereditarias
• Lentamente progresivas
• Se asocian a ataxia de la marcha y atrofia
  cerebelar en imágenes
• Importante el antecedente familiar
• Construcción de Pedigree

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• Test genéticos para confirmación diagnóstica
• Test estandarizados

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(No Transcript)
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• Se debe solicitar estudio genético a todos los
  pctes con Sd atáxico progresivo?
• Opinión de expertos es controversial.
• Estudios han demostrado que entre un 5 a 15 de
  pctes con ataxias adquiridas tenían una
  hereditaria.
• Soong BW et al, Arch Neurol 58 1105-1109, 2001.
• Moseley ML et al, Neurology 51 16661671, 1998.

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Aproximación clínica.
Confirmar si la ataxia está presente.
Descartar causas tratables.
Obtener reporte confirmado.
Es conocido el gen alterado.
Hay clara historia familiar.
Consejo genético y manejo sintomático.
Buscar causas infrecuentes.
Estudio genético.
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Ataxias hereditarias.

• Autosómicas dominante.
• El defecto génico está localizado en un autosoma.
  Afecta a ambos sexos. La ataxia es causada
  teniendo una copia del gen defectuoso heredado de
  uno solo de los padres.
• Autosómicas recesivas.
• El defecto génico también está situado en un
  autosoma. Afecta a ambos sexos. La ataxia es
  causada por combinación de los dos genes
  defectuosos heredados uno de cada padre.
• Ligadas a X.
• El defecto génico se encuentra en el
  cromosoma determinante del sexo. Sólo los varones
  son afectados, las hembras son portadoras.
• Mitocondriales. .
• Es de transmisión únicamente por línea
  maternal.

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Ataxias hereditarias.
Autosómicas dominante Los síntomas para las
ataxias dominantes pueden aparecer a cualquier
edad del paciente, sin embargo, la mayoría
normalmente tienen el inicio entre sus 20 y 30
años... no en vano, durante muchos años varias de
ellas han sido conocidas como ataxias del adulto.
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Autosómicas dominante
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Autosómicas recesivas
- La ataxia de Friedreich,
La Ataxia Telangiectasia, o Síndrome de
Louis-Barr.
Ataxia por deficiencia en vitamina E.
Abetalipoproteinemia
Ataxia cerebelar por deficiencia muscular en
coenzima
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Autosómicas recesivas
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Ligadas al X

• ataxia cerebelosa congénita con oftalmoplejia
  externa

Síndrome de Pain
Síndrome de ataxia congénita y anemia
sideroblástica
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Mitocondriales

• NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa).

MELAS (encefalomiopatía mitochondrial, acidosis
láctica con ataques episódicos).
Mioclonus epiléptico con fibras rojas rotas
(MERRF
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Causas de historia familiar negativa en
desórdenes hereditarios.

• Inadecuada obtención de historia familiar.
• Herencia ligada a X o recesiva.
• Penetrancia reducida.
• Anticipación genética.
• Variabilidad genética.
• Nueva mutación.
• Falsa paternidad.
• Muertes tempranas.

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(No Transcript)
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ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASAMS

• Síndrome acineto rígido
• Bilateral
• Rápida evolución
• Trastornos autonómicos
• Hipotensión ortostatica
• Impotencia
• Incontinencia
• Síndrome piramidal
• Plantar extensor
• Síndrome cerebeloso
• Dismetría leve

• Mioclonias reflejas
• Trastorno del sueño
• Hiponea
• Estridor laringeo
• Trastorno movimientos oculares
• Square wave jerks
• Sacadas
• Disimetría
• Elentecimiento movimiento

Pobre respuesta levodopa
Wenning J Neurol Neurosurg Psychiatry, Volume
199558(2)160-166
46
ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIASAMS

Tipo Estrionigrica (predomina Parkinsonismo) Tipo Olivopontocelebelosa (predomina trastorno cerebloso)
DIAGNOSTICO POSIBLE DIAGNOSTICO POSIBLE
Esporádica Inicio adulto Parkinsonismo con ninguna o escasa respuesta la levodopa. (Sin otra causa definida) Esporádica Inicio adulto Síndrome cerebeloso con parkinsonismo
DIAGNOSTICO PROBABLE DIAGNOSTICO PROBABLE
Lo anterior y trastornos autonómicos severos o signos cerebelosos, signos piramidales y/o EMG de esfínter vesical alterado Lo anterior con o sin síndrome parkinsoniano o piramidal mas trastorno autonómico severo y/o EMG de esfínter vesical alterado
DIAGNOSTICO DEFINIDO DIAGNOSTICO DEFINIDO
Anatomía patológica compatible Anatomía patológica compatible

Quinn, Mov.Disd. 3 1995
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ATAXIAS CEREBELARES NO HEREDITARIAS

• Ataxia debida a traumas.
• Ataxia por exposiciones a substancias tóxicas
• Ataxia por infecciones víricas herpes zoster,
  varicela, etc
• Ataxia por tumores en el cerebro y/o el cerebelo
• Ataxia paraneoplásica
• Ataxia debida a malformaciones cerebelares.
• Ataxia glutémica (o celíaca).

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ATAXIAS NO PROGRESIVAS

• malformación del cerebelo ocurrida en etapa
  prenatal.
• ataxia cerebelar como resultado de un virus, como
  la varicela
• ataxia por intoxicaciones (medicamentosas, o de
  otra índole.
• Ataxias no evolutivas debidas a malformaciones
  congénitas
• -A Síndrome de Norman microcefalia, retraso
  mental, convulsiones, espasticidad y movimientos
  atetósicos, con o sin ceguera
• -A Síndrome de Gillespie La asociación de
  aniridia, ataxia cerebelosa y retraso mental

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Pasos a determinar

• Definir sistema neural comprometido
• Asociación con otras patologías médicas o
  neurológicas.
• Perfil temporal
• Historia familiar acuciosa y anamnesis detallada.
• Estudio de laboratorio

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• El estudio electrofisiológico puede ayudar a
  proveer una base anatómica para el fenotipo
  observado e identificar algunas etiologías.
• Debe ser obtenido cuando el examen neurológico no
  confirma o define con certeza el sistema neural
  afectado.

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Confirmando el fenotipo con imágenes y estudio
electrofisiológico

• Estudio imagenológico
• Desde Rx a RNM
• RNM es de elección

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Resonancia nuclear magnética

• Atrofia de cerebelo
• Tronco cerebral
• Estructuras cerebrocorticales o subcorticales
• Médula
• Hipo o hiperintensidad
• Alteraciones cerebrovasculares
• Malformaciones congénitas
• Lesiones expansivas
• Infección inflamación
• Esclerosis múltiple

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• La atrofia vista en RNM puede definir el fenotipo
  pero no la etiología.

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• Atrofia cerebelar pura
• Causas congénitas
• Síndrome de certeza genética
• Infeccioso o postinfeccioso
• Metabólicas.
• Paraneoplásico.
• Tóxicos.
• Drogas.

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Imágenes funcionales

• PET- Spect
• Características fisiológicas
• Perfusión
• Actividad metabólica
• Localización y densidad de neurotransmisores y
  receptores específicas.

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• Es importante descartar otras causas
• Función tiroídea
• Desvitaminosis
• Infecciones
• Enfermedades autoinmunes
• Cupremia
• LCR

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• Anticuerpos Paraneoplásicos anticerebelosos
• Deben ser pedidos de rutina???
• Terapias inmunomoduladoras

58

• GRACIAS

59
BIBLIOGRAFIA

• An overview of the patient with ataxia
  Caterina Mariotti.J Neurol (2005) 252 511518.
• "Qué es la Ataxia?" FEDAES http//humano.ya.com
  /hispataxia/FEDE/FEDE-PP.htm.
• Diagnosis Evaluation of Ataxic Patiens.
• Genetics of Movement Disorders 2003 253-267.
• Archivos Cetram.