GENODERMATOSIS

1
GENODERMATOSIS
Merupakan penyakit kongenital yang jarang
dijumpai. Penting karena gambaran kulit lebih
mudah dikenal dibanding organ lain
2
EPIDERMOLISIS BULOSA

• Pewarisan secara autosomal dominan
• Lepuh mudah terjadi karena respon terhadap
  trauma? mekanobulosa.
• Gambaran klinis ada 4 yaitu
• 1. Epidermolisis bulosa simpleks
• 2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata
• 3.Epidermolisis bulosa distrofika
• 4.Varian albupapuloid

3
Epidermolisis bulosa simpleks

• Bula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah
  lahir.
• Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas.
• Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia
• Tidak melibatkan gigi dan kuku

4
(No Transcript)
5
Pengobatan

• Pengobatan spesifik tidak ada,
• Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan
  aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi
  erosi.
• Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika.
• Pencegahan jangan terjadi trauma

6
Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata

• Lesi terbatas pada tangan, lebih sering pada
  kaki.
• Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan.
• Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia
• Tidak melibatkan gigi dan kuku

7
Pengobatan

• Pernah dilakukan dengan memakai Aluminium
  chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada
  kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula
  yang ada mulai membaik setelah 6 bulan,
  dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu
  ternyata tidak ada bula yang muncul

8
Epidermolisis bulosa distrofika

• Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau
  dapat lebih lambat.
• Lepuh pada ekstremitas.
• Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia.
• Distrofi kuku.
• Rambut dan gigi tidak terlibat
• Lesi membrana mukosa jarang

9
Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas
10
Pengobatan

• Bauer dkk melaporkan memberi R/
• fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik.
• Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara
  menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh
  fibroblast dermal

11
Varian albupapuloid

• Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe
  diatas.
• Subtipe ini ditambah oleh
• 1. Lepuh lebih luas
• 2.Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan
  plak.
• 3.Lebih dominan pada tubuh

12
INKONTINENSIA PIGMENTOSUS

• Pewarisan X-linked dominan
• Wanita lebih banyak dibanding pria
• Wanita pria 37 1

13
Klinis ada 3 stadium

• 1. Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh
  dan ekstremitas, mg 0-2
• 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara,
  terutama pada ekstremitas, mg 2- 6.
• 3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau
  abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan
  China, umum pada badan dan ekstremitas

14
(No Transcript)
15
IKTIOSIS

• ICHTHYS IKAN
• Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit
  kering sampai bersisik luas.
• Menyebabkan discomfort dan malu.
• Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan
• 1. Kongenital kelainan umum pada kulit
• 2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan
  sistemik lain
• 3. Varian yang didapat secara heterogen

16
IKTIOSIS VULGARIS

• PALING UMUM
• Autosomal dominan,
• Insidensi 1250- 11.000 kelahiran
• Melibatkan kedua seks seimbang
• Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan.
• Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura.
• Aksentuasi garis palmar dan plantar.
• Produksi skuama diduga ? daya ikat lamela
  keratin.
• Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi ? pd
  gangguan atopik

17
HISTOPATOLOGIS

• Pada pemeriksaan PA
• stratum korneum menebal,
• str granulosum menipis/ tidak ada,
• str spinosum normal.
• Dermis adanya infiltrat limfohistiositik
  perivaskular.

18
Pengobatan
Tidak responsif dengan kortikosteroid AHA
seperti Asam laktat Urea 10 asam salisilat
3-6 Propilin glikol 40-60 dalam larutan air
secara oklusif beberapa malam
19
HARLEQUIN FETUS

• Penyakit genodermatosis berat
• Kelainan kulit terjadi secara in utero
• Telinga rudimenter/ hilang
• Eclabium dan ekstropion
• Survival time paling lama 18 bulan

20
KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS
21
Collodion baby
Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropion
X linked iktiosis
22
KERATOSIS PILARIS

• Autosomal dominan
• Varian iktiosis dengan keterlibatan folikular
• Keratosis folikular, distorsi rambut.
• Lengan dan paha sisi lateral.
• Memberat pada musim hujan.

23
Terapi

• Pengobatan diberikan
• topikal tretinoin 0,1,
• dapat juga asam laktat 12 dioleskan 2x sehari,
  tampaknya paling efektif.

24
PENYAKIT DARIER

• Autosomal dominan
• Defek pada kompleks tonofilamen desmosom.
• Muncul dekade ke 2 atau ke 3
• gt berat pada wanita.

25
Gambaran klinis

• Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta
  pada daerah seborea
• Fleksura berupa verukosa vegetatif, berbau.
• Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidup

26
Pengobatan

• Karena etiologi peny diduga adanya gangguan
  metabolisme vit A
• Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari
• Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil.
• Topikal tretinoin.
• Isotretinoin dan etretinat
• Untuk lesi inflamasi dapat diberikan
  kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat,
  ter atau sulfur.

27
KERATOSIS PALMOPLANTARIS

• Autosomal dominan
• Nama lain tylosis
• Hiperkeratosis difus palmar dan plantar.
• Permukaan anterior jari tangan kaki.
• ? keringat-gt maserasi .
• Kadang dihubungkan dengan ? karsinoma esofagus.

28
(No Transcript)
29
(No Transcript)
30
AKROKERATOSIS VERUSIFORMIS

• Predileksi punggung tangan, instep, lutut dan
  siku.
• Autosomal dominan
• Papula bergerombol dengan permukaan datar seperti
  veruka.
• PA hiperkeratosis, penebalan str granulosum,
  akantosis, adanya peninggian seperti menara
  gereja.
• R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.

31
URTIKARIA PIGMENTOSA

• AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu
• Juvenil lahir makula eritem, papula atau nodul
  2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen
  melanin, dermografisme , lesi sistemik lt
• DewasaAnak2 atau dewasa, makula atau papula
  gatal, predominan badan, penyembuhan spontan
  tidak pernah terjadi, keterlibatan sumsum tulang

32
(No Transcript)
33
Terapi

• Pengobatan yang dapat membantu antara lain
• antihistamin oral,
• stabilisasi mast sel,
• steroid topikal,
• fotokemoterapi dan interferon.

34
XERODERMA PIGMENTOSUM

• A.R, insidensi 1250.000
• Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang
  diinduksi oleh sinar UV.
• Fotosensitif, berlepuh setelah terpapar sinar
  matahari
• Frekles pada derah terpapar, atrofi,
  telangiektasis, xerosis.
• Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa,
  melanoma maligna

35
XP dengan gangguan pertumbuhan dan adanya
gangguan pigmen pada wajah
Gangguan pigmen pada daerah terpapar, termasuk
kelainan pada mata
36

• Mata konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea,
  ektropion,entropion, Ca
• Neurologis mikrocefalus, defisiensi mental,EEG
  abnormal, ganglia basal.
• Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t.a
  lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental
  progresif, retardasi pertumbuhan seks, tuli,
  choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis
  pemendekan tendon akhiles

37
Terapi dan Prognosa

• Terapi dengan menghindari paparan UV, keratosis
  aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan eksisi
  seawal mungkin.
• Prognosis bervariasi, tergantung keadaan,
  kematian umumnya disebabkan metastase Ca

38
TUBEROUS SKLEROSIS

• A.D, insidensi 1 300.000
• Adanya trias
• adenoma sebasea,
• defisiensi mental serta
• epilepsi.
• Nama lain adalah epiloia (epi epilepsi, loi
  intelengensia rendah, a adenoma sebasea)

39

• Adenoma sebaseum berupa papula atau nodul pada
  hidung, pipi, berat bergerombol menjadi massa
  seperti kembang kol, patognomonik dijumpai hampir
  90 kasus.
• Fibroma pada kulit kepala wajah.
• Khas bila adenoma pada atas bibir.
• Shagreen patch pd pungung, ash leaf

40

• Keterlibatan SSP epilepsi.
• Epiloia epilepsi, adenoma sebaseum, mental
  retardasi.
• Mata tumor retinal, phakomata
• Jantung EKG abnormal, murmur, Kean mendadak.
• Paru penumothoraks
• Skeleton kista tulang pada tangan dan kaki,
  penebalan periosteum

41
Gambar tuberous slekorus
Adenoma sebaseum
Ash leaf
42

• Diagnosis adanya makula ash leaf mudah terlihat
  pada pemeriksaan lampu wood, ada sejak lahir.
• Adenoma sebasea adalah tumor vaskular dan
  jaringan ikat (angiofibromatosa hamartoma).
• Terapi menghilangkan adenoma sebasea dengan
  dermabrasi, rekuren setelah beberapa saat.

43
Wassalam