CATARATTA CONGENITA

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CATARATTACONGENITA
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CATARATTA

• CONGENITE
• INFANTILI

• LEUCOCORIA diagnosi entro i 6 mesi
• 0.4 delle nascite
• 16 malattie oculari 18 se neurolesi
• 50 determinate geneticamente (AD, AR, X-linked)
• 50 cause diverse (30 d.n.d.d.)

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Definizione e prevalenza

• Opacità del cristallino
• presente alla nascita (congenita)
• a comparsa/diagnosi più tardiva, durante
  linfanzia (infantile)
• Incidenza 9/10000 neonati (16/10000 bambini a 7
  anni)
• Prevalenza di cecità da cataratta congenita 0.1-
  0.4/10000 bambini nei paesi industrializzati
  (differenze etniche e razziali e di accertamento
  diagnostico)
• 10-40 delle cecità in età pediatrica
• 30 causa di cecità per esiti di interventi
  chirurgici sul cristallino (tipo di cataratta,
  complicazioni oculari post-operatorie, condizioni
  socio-economiche e problemi rieducativi)

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Eziologia

• Idiopatica
• Infezioni intrauterine (TORCH)
• Farmaci (steroidi, antibiotici sulfamidici, vit.
  D)
• Disordini metabolici (galattosemia, deficit
  sorbitolo deidrogenasi, mannosidasi, ipoglicemia,
  ipocalcemia)
• Radiazioni
• Fotocoagulazione laser
• Sindromi
• Prematurità (tunica vasculosa lentis)

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Diagnosi

• Anamnesi familiare positiva per patologie
  correlabili
• Anamnesi materna positiva per infezioni del
  complesso TORCH
• Assenza/anomalia del riflesso rosso del
  fondo?importanza dello screening neonatale
• leucocoria
• Segni indiretti strabismo, nistagmo, fotofobia
• Posto il sospetto esame microscopico in narcosi
• Valutazione pediatrica sistemica

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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60-85
gravi anomalie oculari
Sindrome oculo-cerebro-renale (90-50 glaucoma
congenito)
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a 2-3 anni evolutive
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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Classificazione morfologica

• Il tipo di opacità, la sede e lestensione
  possono suggerire
• Indicazioni sulle potenzialità ambliopigeniche
• Lopportunità di trattamento immediato oppure di
  osservazione
• Il periodo dinsorgenza
• (nucleo embrionario/fetale opacogenesi /-
  precoce)
• Lipotesi eziopatologica

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Opacità polare anteriore
Cataratta polare anteriore Opacità di piccole
dimensioni (lt3 mm), capsulare, posta al polo
ant del cristallino. Di solito stazionaria,
raramente compromette la visione. 1/3 forme
bilaterali
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• Cataratta piramidale opacità di forma conica che
  si proietta verso la camera ant, talvolta
  circondata da opacità corticale molto
  invalidante visivamente
• Solitamente bilaterale, sporadica, non associata
  a disordini sistemici

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Sindrome di Alport

• Malattia sistemica causata da anomalia collagene
  IV,componente della membrana basale
• Glomerulopatia, sordità sensoriale
• AR, AD, X linked
• Associata a lenticono anteriore, posteriore,
  cataratta polare ant e post, sottocapsulare ant e
  post, micro-sferofachia

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Cataratta corticale
Cataratta zonulare o lamellare 40 delle opacità
congenite, tipicamente bilaterale. Molto spesso
progressiva evolve a partire dai 4-5 mesi detà.
Buona prognosi visiva dopo lintervento. Opacità
corticali alternate a zone trasparenti, nucleo
embrionario e fetale trasparenti.
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• Opacità a cavaliere variante della zonulare
  in cui dal nucleo opaco si proiettano alla
  corticale lamelle opache alternate ad aree
  trasparenti

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Cataratta puntata (cerulea,diffusa)opacità
corticali puntiformi di aspetto policromatico
(cataratta ad albero di Natale). Ereditarietà
A.D.(cr 22), S. Down

• Bilaterale, lentamente progressiva, generalmente
  causa minimo deficit visivo. Generalmente non
  necessita di intervento chirurgico in età
  infantile

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Cataratta nucleare

• Può interessare il nucleo embrionario oppure
  fetale (cataratta suturale)
• Nucleare pulverulenta di aspetto granulare, di
  densità variabile. Variabilità di compromissione
  visiva
• Nucleare totale opacità densa di 4-5 mm,
  ambliopigenica

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Cataratta suturale

• Opacità nucleare congenita con opacità
  localizzate lungo le suture a Y nellarea del
  nucleo fetale. Può essere progressiva ed
  estendersi alla corteccia. Spesso erediataria,
  A.D. quando bilaterale

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Cataratta Totale
Opacità dellintera lente, strati interni non
visualizzabili. Associzioni S.Down, mal.
metaboliche, ereditaria, traumi
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Cataratta da steroidi
Da uso cronico di steroidi orali durante
linfanzia (artriti giovanili, asma, eczema
ecc) Opacità sottocapsulare posteriore Rischio
dip. da dose e durata
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(No Transcript)
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CATARATTA problemi operativi...

• completa o parziale
• monolaterale o bilaterale (problemi funzionali
  relativi)
• eziologia
• 1.forme isolate

• ereditarie (8.5-23) gt AD
• sporadiche (1/3 cat. inf.)

2.forme associate a sindromi o disordini
sistemici (ereditarie o sporadiche) 3.forme
associate a malattie oculari (glaucoma,
aniridia, colobomi, microftalmo, PVPH,
FRL,) 4.cataratta da embriofetopatie (le
aggressioni virali, di solito, entro il 3
mese di EG)

2 e 4 sono spesso associate ad altre malattie
oculari (3)
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(No Transcript)
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CATARATTA problemi operativi...

• accertamento dei punti
• C3 (forme associate a mal. oculari)
• C4 (cat. da embriofetopatie)
• in funzione
• dellopportunità della chirurgia
• del problema dietro il problema

• Ecografia
• ERG, PEV

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GLAUCOMA CONGENITO
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GLAUCOMA CONGENITOidroftalmo, buftalmo, glaucoma
malformativo, glaucoma infantile

• Malformazione congenita delle strutture
  dellangolo camerulare alterazione
  dellidrodinamica oculare ipertono
  distensione della cornea e della sclera
  (buftalmo) atrofia ottica

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(No Transcript)
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GLAUCOMA CONGENITO

• Diagnosi entro i 12 mesi
• 30 è congenito
• 90 nei primi 9 mesi, raro più tardi
• 1/30.000 nascite
• 2.5 15 causa di cecità parziale o totale
• Bilaterale nel 75-80
• Più frequente nei maschi (64)
• Più spesso sporadico, 20-25 è ereditario
  (ereditarietà a trasmissione multifattoriale, un
  tempo si riteneva A.R. a penetranza variabile)
• Chromosome 1p36 and 2p21 (CYP1B1)

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GLAUCOMA CONGENITO

• Consiglio genetico

a) genitori normali con un figlio affetto, il
rischio per i fratelli è
10-15 se M
6-10 se F

• b) genitore affetto genitore sano,
  il rischio per i figli è 1-5

• Più spesso isolato, a volte si presenta associato
  
• ad altre anomalie
  congenite oculari
• o anomalie sistemiche
  extraoculari

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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GLAUCOMA CONGENITO

• PATOGENESI varie teorie ?
• TEORIA DELLA MEMBRANA
• (Barkan et al.)
• mancato o incompleto riassorbimento del
  mesoderma di rivestimento dellangolo o
  persistenza di cellule della cresta neuronale
  primitiva membrana di aspetto traslucido che
  riveste langolo (poche conferme istologiche)

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GLAUCOMA CONGENITO

• TEORIA DELLALTERATO CLIVAGGIO
• (Allen, Burian, Braley et Al.)
• anomalia di clivaggio dei tessuti che
  partecipano a formare langolo
• inserzione anteriore delliride
• linea di Schwalbe prominente
• presenza di processi iridei
• anomalia del reticolo trabecolare
• inserzione anomala del muscolo ciliare sul
  trabecolato
• dislocamento anteriore dei processi ciliari
• Il fattore responsabile agisce intorno al 5-6
  mese di vita intrauterina

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(No Transcript)
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GLAUCOMA CONGENITO

• SINTOMATOLOGIA CLINICA
• lacrimazione riflessa (D.D. epifora)
• fotofobia (irritazione trigeminale da
  alterazioni corneali, edema etc)
• blefarospasmo (alterazioni corneali
  irritazione del V VII spasmo
  dellorbicolare)
• starnuto frequente (riflesso)

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GLAUCOMA CONGENITO SINTOMATOLOGIA CLINICA

• ?aumento dei diametri corneali
• il Ø corneale entro il 1 anno di vita è
• normale se uguale 10-11 mm.
• patologico se uguale o maggiore di 12 mm
• ?strie di Haab
• ?rotture della Descemet endotelio presenti alla
  nascita nel 25 se Ø gt 12.5 mm (a 6 mesi in più
  del 60).
• Sono orizzontali al centro e concentriche alla
  periferia.
• Rottura infiltrazione di acqueo edema
  corneale stromale esiti cicatriziali
  permanenti.

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GLAUCOMA CONGENITO SINTOMATOLOGIA CLINICA

• Edema e opacamento corneale
• Aumento della camera anteriore
• Allungamento del bulbo (miopizzazione)
• Sclera bluastra
• Ipoplasia o subatrofia della radice iridea
• Escavazione della papilla
• Ectropion uveae

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GLAUCOMA CONGENITO

• DIAGNOSI
• ?ANAMNESI
• (disturbi soggettivi, familiarità etc)
• ?ISPEZIONE
• (sintomi oggettivi)
• D.D.Megalocornea ? è sempre bilaterale e
  simmetrica e non ha disturbi associati

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GLAUCOMA CONGENITO
DIAGNOSI ESAMI IN NARCOSI

• ?TONOMETRIA per applanazione (rigidità sclerale e
  raggi di curvatura più piccoli ).
• Fare attenzione al tipo di anestesia (Ketamina ?
  tono, Fluotano ? tono) e allo stadio
  dellanestesia (induzione ? tono, an. profonda ?
  di 4-5 mmHg)
• ?BIOMICROSCOPIA ? strie di Haab, edema corneale,
  profondità C.A., iride ipoplasica o subatrofica,
  vasi iridei iperemici.
• ?MISURAZIONE DIAMETRI CORNEALI
• ?OFTALMOSCOPIA ? esame papilla ottica

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GLAUCOMA CONGENITO DIAGNOSI ESAMI IN
NARCOSI

• ?GONIOSCOPIA ? residui mesodermici, inserzioni
  anomale delliride o dei processi ciliari,
  pseudogoniosinechie, membrane etc
• ?ECOBIOMETRIA (A-Scan) ? monitoraggio
• ?ESAME DELLA REFRAZIONE (miopia)

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GLAUCOMA CONGENITO
PROGNOSI
?

• buona se il trattamento è tempestivo
• e adeguato (80)

?
cattiva se già alla nascita sono presenti
alterazioni importanti
Ambliopia da anisometropia
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GLAUCOMA CONGENITO

• TERAPIA CHIRURGICA
• GONIOTOMIA
• TRABECULOTOMIA
• TRABECULECTOMIA
• cure mediche in attesa dellintervento o in
  situazioni cliniche borderline.

SORVEGLIANZA !!! Possibilità di recidive e
necessità di reinterventi necessità di narcosi
ripetute.