MALFORMAZIONI GENITO-URINARIE

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MALFORMAZIONIGENITO-URINARIE
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MALFORMAZIONI RENALI

• DI NUMERO
• Agenesia renale bilaterale assenza dei reni,
  associata solitamente ad altre anomalie quali
  lipoplasia polmonare, il criptorchidismo,
  lagenesia testicolare. Incompatibile con la
  vita. Incidenza 1 su 4800 nati.
• Agenesia renale monolaterale assenza di un rene,
  asintomatica. Incidenza 1 su 1100 nati.
• DI POSIZIONE
• Ectopia renale posizione anomala di un rene,
  solitamente nella piccola pelvi, si può
  presentare in forma semplice (rene nello stesso
  lato) o crociata (rene nel lato opposto).
  Asintomatica. Incidenza 1 su 900 nati.

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ALTRE MALFORMAZIONI RENALI

• Ipoplasia renale minore sviluppo dellorgano che
  appare morfologicamente e funzionalmente normale.
• Rene a spugna midollare (Cacchi e Ricci)
• Dilatazione dei tubuli collettori distali con
  associazione di cisti e diverticoli. Ectasia pre
  caliceale canalicolare caratterizzata da ectasia
  cistica dei dotti collettori papillari.
  Clinicamente asintomatica o caratterizzata da
  coliche renali, calcoli (ossalato di calcio o
  fosfato di calcio), infezioni delle vie urinarie.
• Ipercalciuria.

4
RENE MULTICISTICO

• DEFINIZIONE
• Si definisce rene multicistico o displasia renale
  multicistica unaffezione renale più
  frequentemente unilaterale, non ereditaria,
  caratterizzata dalla presenza di cisti multiple
  del parenchima renale e dallassenza o atresia
  delluretere.
• Essa costituisce la causa più frequente di massa
  addominale nel neonato, predilige il lato
  sinistro e il sesso maschile, interessa circa uno
  su 2000 nati vivi.

5
RENE MULTICISTICO (RMc)

• EZIOLOGIA
• A tuttoggi leziologia non è ancora definita. La
  teoria più convincente è quella che indica il
  mancato incontro della gemma ureterale con il
  blastema metanefrico come causa primaria di RMc
  la teoria ostruttiva, che ha nella costante
  atresia delluretere il suo fondamento, è tuttora
  controversa.

6
RENE MULTICISTICO (RMc)

• FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
• Il RMc assume caratteristicamente laspetto di un
  grappolo duva a causa della presenza di
  numerose cisti di diversa grandezza, da pochi mm
  ad alcuni centimetri. Tali cisti, solitamente non
  comunicanti, sono separate tra loro da sottili
  tralci fibrosi e contengono liquido giallo
  citrino simile ad urina.
• Le dimensioni del rene sono variabili e dipendono
  dalla grandezza delle cisti il peduncolo
  vascolare è solitamente poco sviluppato o
  addirittura assente.
• Luretere è quasi sempre atresico.

7
RENE MULTICISTICO (RMc)

• SEGNI CLINICI
• La diagnosi di RMc è una diagnosi pre-natale in
  un numero sempre più frequente di pazienti. In
  questottica la descrizione dei segni e dei
  sintomi clinici, scarsi di per se stessi, ha
  perso ulteriormente utilità pratica. Una massa
  addominale palpabile non dolente è il segno
  clinico più frequente di RMc infezioni urinarie
  ricorrenti, dolore ed ematuria sono sintomi rari
  e solitamente segnali di altre malformazioni
  concomitanti del rene controlaterale.
• .

8
RENE MULTICISTICO (RMc)

• DIAGNOSI
• La diagnosi viene oggi solitamente formulata in
  utero grazie al largo impiego dellecografia
  prenatale, solitamente lRMc diviene visibile
  ecograficamente verso la 28a settimana.
  Occasionalmente vi possono essere difficoltà
  dignostiche nel caso di grosse cisti che simulino
  una pelvi renale dilatata da ostruzione del
  giunto pieloureterale. In tal caso lesecuzione
  di unurografia e.v. alla nascita può risolvere
  ogni dubbio infatti, allesame urografico si
  assisterà alla filtrazione di mezzo di contrasto
  nel parenchima renale e allaccumulo nella pelvi,
  evento che non si verifica in un RMc. Alcuni
  autori consigliano, a completamento delliter
  diagnostico, di eseguire in caso di RMc sia
  lurografia e.v. sia la cistografia minzionale
  per escludere malformazioni associate a carico
  dellapparato urinario inferiore.

9
RENE MULTICISTICO (RMc)

• TERAPIA
• Lindicazione alla rimozione chirurgica dellRMc
  è a tuttoggi dibattuta. Infatti, il rene
  multicistico non asportato nella maggioranza dei
  casi tende ad una naturale involuzione fino alla
  completa atresia e alla sua scomparsa. Sono state
  descritte alcune complicanze dovute alla non
  rimozione dellRMc, ma la loro incidenza non è
  nota. Infezioni, dolore, ipertensione e la
  possibilità di una degenerazione neoplastica,
  sono le più frequenti. Questultima, sebbene
  rara, costituisce per la maggioranza degli autori
  lunica ma sufficiente indicazione alla
  nefrectomia. Nefrectomia che può avvenire sia per
  via tradizionale laparotomica, per via
  laparoscopica e per via retroperitoneoscopica
  (extraperitoneale).

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ALTRE MALFORMAZIONI RENALI

• Rene policistico infantile affezione bilaterale,
  presenza di numerose cisti a carico della
  midollare e della corticale. Autosomica
  recessiva. Esistono 4 forme perinatale,
  neonatale, infantile, giovanile, tutte
  caratterizzate dalla progressiva e irreversibile
  comparsa di insufficienza renale. Incidenza 1 su
  1000 nati.
• Rene policistico delladulto affezione
  ereditaria trasmessa con modalità autosomica
  dominante (braccio corto cromosoma 16). Presenza
  di numerose cisti a carico della corticale e
  midollare. Incidenza 1 su 1000-3000 nati. Le
  cisti sono derivate dallostruzione dei tubuli da
  parte di matrice extracellulare prodotta in modo
  abnorme. La pre-urina non viene riversata nei
  dotti collettori, ma si accumula nei tubuli
  dilatandoli. Le cisti, ingrandendosi sempre più,
  vanno a comprimere il parenchima adiacente, con
  il risultato finale di uninsufficienza renale
  ingravescente. La sintomatologia compare dopo il
  secondo, terzo decennio di vita con presenza di
  dolore al fianco, ematuria, pielonefriti,
  ipertensione arteriosa. A 5-10 anni dalla
  diagnosi la stragrande maggioranza dei pazienti è
  in fase uremica e necessita di trattamento
  dialitico o trapianto di rene.
• Fusione renale/rene a ferro di cavallo Fusione
  dei due reni uniti da un istmo a livello del polo
  inferiore. Incidenza 1 su 1000.

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MALFORMAZIONI DELLURETERE

• Atresia ureterale anomalia molto rara, assenza
  dellabbozzo ureterale o presenza di un uretere
  rudimentale che termina a fondo cieco.
• Duplicazione ureterale si può presentare in due
  forme incompleta completa, caratterizzata dalla
  presenza di due ureteri che sboccano in vescica
  con due meati ureterali il meato che drena il
  segmento renale superiore sbocca in vescica in
  sede inferiore e mediale rispetto allorifizio
  delluretere che drena il segmento inferiore
  (legge di Weigert-Meyer). Incidenza 0,9 su 100.
• Ureterocele dilatazione cistica del tratto
  terminale delluretere (intravescicale,
  sottomucoso).

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MALFORMAZIONI DELLURETERE

• Ectopia ureterale spesso associata
  allureterocele e alla duplicazione ureterale. È
  caratterizzata dalla posizione anomala dello
  sbocco ureterale. Nelluomo lectopia è sempre
  prossimale allo sfintere striato uretrale, quindi
  non si ha incontinenza. Nella donna lectopia si
  può localizzare in qualsiasi segmento
  delluretra, vagina o perineo.
• Megauretere caratterizzato dalla presenza di un
  uretere notevolmente dilatato. Si distingue
  megauretere refluente, ostruttivo, non ostruttivo
  e non refluente.
• Uretere retrocavale luretere è caratterizzato
  da un percorso anomalo. Esso incrocia la vena
  cava inferiore a livello della pelvi renale
  (primo tipo) o a livello di L3 (secondo tipo).

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MALFORMAZIONI DELLA VESCICA

• Estrofia vescicale difetto della parete
  anteriore addominale e del cingolo pelvico
  attraverso il quale si esteriorizza la vescica
  (priva della propria parete anteriore e in parte
  delle pareti laterali. Allinterno della placca
  estrofica vescicale si aprono i meati dai quali
  lurina giunge direttamente allesterno.
  Incidenza 1 su 100.000 nati.
• Persistenza delluraco mancata obliterazione
  dellallantoide. Si crea un dotto tra vescica e
  ombelico con passaggio di urina.
• Ano imperforato mancato o incompleto sviluppo
  del setto urorettale che separa la porzione
  urinaria della cloaca da quella intestinale.

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MALFORMAZIONI DEL PENE E DELLURETRA

• Apenia assenza congenita del pene. Luretra
  sbocca nel perineo o nel lume rettale.
• Micropenia presenza di pene morfologicamente
  normale ma la cui lunghezza risulti inferiore di
  2,5 deviazioni standard a quella di riferimento,
  associato alla presenza di borsa scrotale e dei
  testicoli.
• Duplicazione uretrale presenza di doppia uretra.
  Può essere associata a doppia vescica
• Megalouretra abnorme dilatazione delluretra. Si
  può presentare sia solo in fase minzionale sia in
  maniera permanente. Questultima anomalia più
  grave è associata ad agenesia dei corpi cavernosi
  e del corpo spongioso, e spesso è associata ad
  altre anomalie (malformazioni anorettale e
  Prune-Belly Syndrome).

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MALFORMAZIONI DEL PENE E DELLURETRA

• Valvole uretrali posteriori presenza di pliche
  mucose a nido di rondine delluretra prostatica
  situate di norma distalmente al veru montanum e
  prossimamente allo sfintere uretrale esterno.
  Responsabili di ostruzione al flusso urinario di
  grado variabile.
• Ipospadia sviluppo incompleto delluretra
  anteriore con presenza del meato uretrale
  ventralmente e prossimamente rispetto al glande.
  Si distinguono diverse forme ipospadia
  glandulare, coronale, peniena, peno-scrotale e
  perineale. Incidenza 1 su 3000.
• Epispadia complessa malformazione delluretra e
  dei corpi cavernosi nel maschio, del clitoride
  nella femmina e del cingolo pelvico.
  Caratterizzata dalla posizione dorsale
  delluretra. Incidenza 1 su 120.000 maschi e 1 su
  500.000 femmine.

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MALFORMAZIONI TESTICOLARI

• Ectopia testicolare presenza di un testicolo in
  posizione anomala, diversa dalla normale via
  seguita dalla gonade durante la sua discesa nel
  corso della sviluppo.
• Criptorchidismo arresto della discesa del
  testicolo durante il suo sviluppo.
• Poliorchidismo presenza di un testicolo
  soprannumerario.
• Anorchidismo assenza di entrambi i testicoli.
• Monorchidismo presenza di un solo testicolo.

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REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE
• Si definisce reflusso vescico-ureterale il
  passaggio retrogrado durina dalla vescica
  nelluretere fin verso le cavità renali.
• Possiamo classificare lRVU in RVU primitivo e
  RVU secondario.
• Nel primo caso il reflusso è conseguenza di una
  malformazione o di un ritardato sviluppo della
  giunzione ureterovescicale, nel secondo il
  difetto è secondario a fattori patologici
  acquisiti a carico della vescica, delluretere o
  della giunzione vescico-ureterale.
• LRVU è luropatia più frequente in età
  pediatrica, colpisce maggiormente il sesso
  femminile (60 circa) e la razza bianca e ha
  tendenza alla bilateralità (53). Possibile la
  familiarità.

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REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• EZIOLOGIA
• Il reflusso primitivo deriva da unanomalia di
  sviluppo dellabbozzo ureterale, per cui si crea
  una giunzione vescico-ureterale incompetente che
  favorisce la risalita dellurina dalla vescica
  alluretere fin verso la pelvi.
• Il reflusso secondario deriva nella maggior parte
  dei casi da un ostacolo, anatomico o funzionale,
  congenito o acquisito, allo svuotamento
  vescicale tra le cause più frequenti le valvole
  delluretra posteriore e lureterocele.

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REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
• Fisiologicamente il passaggio dellurina dalla
  vescica nelluretere è impedito dalla giunzione
  vescico-ureterale (GVU), complesso anatomico
  costituito dal tratto prevescicale, intramurale e
  sottomucoso delluretere terminale, dal trigono
  vescicale superficiale e profondo dalla guaina
  del Waldayer e dalla base vescicale. Lintegrità
  anatomica delle strutture di questo meccanismo è
  alla base della continenza della giunzione,
  meccanismo che è principalmente di tipo passivo.

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REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
• La pressione intravescicale infatti schiaccia il
  tratto sottomucoso delluretere, impedendo così
  la risalita dellurina una componente attiva è
  inoltre assicurata dalla contrazione delle fibre
  muscolari lisce del trigono superficiale, che
  determinano la chiusura del meato ureterale
  agendo sulle adiacenti fibre muscolari
  delluretere. Alla luce di queste precisazioni è
  facile intuire come qualsiasi malposizionamento
  o qualsiasi alterata morfologia di queste
  componenti possa rendere la giunzione
  incompetente.

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REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• SEGNI CLINICI
• Nella maggioranza dei casi il primo segno clinico
  di RVU è linfezione delle vie urinarie,
  caratterizzata da febbre preceduta da brividi.
  Negli RVU di grado elevato caratteristica è la
  minzione in due tempi durante la minzione parte
  dellurina presente in vescica refluisce
  nelluretere dilatato da qui, al termine
  dellaumento pressorio caratteristico della fase
  minzionale, refluirà nuovamente in vescica
  provocando così un nuovo stimolo urinario.
• Se luretere non è dilatato il reflusso può
  distenderlo acutamente, provocando così segni e
  sintomi tipici della colica reno-ureterale.

22
REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• DIAGNOSI
• La cisto-uretrografia minzionale è lesame di
  scelta nei casi si sospetti un RVU. Essa consente
  infatti di stabilire la presenza e il grado del
  reflusso ed eventualmente di escludere anomalie a
  carico della vescica e delluretere.
• Lurografia e.v. consente una valutazione
  dellapparato urinario alto lecografia e la
  scintigrafia renale andrebbero utilizzati in casi
  selezionati.

23
REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• Classificazione del RVU
• Sulla base dellesame cistografico classifichiamo
  il RVU in cinque gradi
• I. grado, reflusso in uretere sottile e
  incompleto il mezzo di contrasto radiopaco
  refluisce dalla vescica alluretere, non
  raggiungendo la pelvi e i calici renali.
• II. grado, reflusso completo con uretere e pelvi
  non dilatati.
• III. grado, reflusso completo con modica
  dilatazione ureterale e pelvica.
• IV. grado, reflusso completo con cospicua
  dilatazione.
• V. grado, reflusso completo con massima
  dilatazione e tortuosità delluretere e
  importante idronefrosi.

24
REFLUSSO VESCICO-URETERALE (RVU)

• TERAPIA
• È medica e chirurgica. Generalizzando possiamo
  affermare che un RVU primitivo di I e II grado
  senza danno renale dovrebbe essere trattato con
  terapia antibiotica per evitare il danno renale
  conseguente a infezioni ricorrenti. Nel caso di
  fallimento, di un aggravamento del danno e in
  tutti gli altri casi la terapia di scelta è
  quella chirurgica. Lintervento chirurgico
  consiste nel reimpianto del tratto terminale
  delluretere con tecniche antireflusso.
  Alternativa alla chirurgia è liniezione
  endoscopica endovescicale e sottoureterale di
  sostanze endogene che possano creare un supporto
  delluretere intravescicale, ottenendo cioè
  lallungamento del tratto intravescicale
  delluretere (la parte attiva del meccanismo
  antireflusso). Sono state utilizzate diverse
  sostanze quali il Teflon, il collagene bovino,
  ecc.

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MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI
PRIMITIVA

• DEFINIZIONE
• Per idronefrosi primitiva intendiamo ogni
  dilatazione della pelvi e dei calici renali
  causata da unanomalia congenita localizzata alla
  giunzione pielo-ureterale.
• Essa è una delle anomalie congenite più
  frequenti. Lincidenza è di 1 su 1500 neonati.
• Colpisce maggiormente il sesso maschile (rapporto
  maschi/femmine 2-3/1) e il lato sinistro.

26
MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI
PRIMITIVA

• EZIOLOGIA
• Leziologia dellIP non è chiara si suppongono
  errori durante lo sviluppo embriologico con
  conseguenti anomalie anatomiche e funzionali.
• FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
• Distinguiamo forme di ostruzione meccanica e
  forme funzionali dellIP.
• Ostruzioni meccaniche
• Da anomalie intrinseche, vere e proprie stenosi
  dovute a difetti degli strati muscolari della
  giunzione.
• Da anomalie estrinseche, nelle quali il giunto
  è compresso ab estrinseco da un peduncolo
  vascolare anomalo che proviene dal polo inferiore
  renale.
• Ostruzioni funzionali.
• Premessa fisiologica per la comprensione delle
  cause funzionali (le più frequenti) è che il GPU
  rappresenti il segmento di passaggio
  dellattività peristaltica pielica in attività
  peristaltica ureterale lalterazione della
  normale coordinazione motoria tra questi due
  segmenti creerebbe unostruzione, rendendo così
  difficoltoso il transito dellurina.

27
MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI
PRIMITIVA

• SEGNI CLINICI
• Le infezioni delle vie urinarie sono i sintomi
  più frequenti nei neonati.
• Nei bambini con più di un anno prevalgono i
  sintomi gastrointestinali (nausea, vomito,
  inappetenza e ritardo della crescita), mentre nel
  bambino più grande il sintomo desordio è spesso
  rappresentato da una colica renale con o senza
  ematuria.
• In tutti i casi è possibile apprezzare alla
  palpazione una massa addominale.

28
MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI
PRIMITIVA

• DIAGNOSI
• Ecografia, urografia e.v. e cistografia sono
  indagini fondamentali che devono rappresentare il
  normale iter diagnostico della malattia giuntale.
• La scintigrafia renale (statica o dinamica con
  diuretico) consente di valutare leventuale
  compromissione della funzionalità renale.

29
MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI
PRIMITIVA
La variante anatomica più frequente è la
presenza di arterie renali sovrannumerarie (due
o più arterie per un solo rene ne sono
descritte fino ad un massimo di cinque). Le
vene renali sovrannumerarie sono molto più rare
specialmente le vene polari

• Le arterie renali sovrannumerarie sono
  leggermente più frequenti a sinistra e
  raggiungono direttamente lilo renale o
  direttamente il parenchima di un polo, più
  frequentemente il superiore. Le arterie
  soprannumerarie del polo inferiore di entrambi i
  lati possono incrociare anteriormente la via
  urinaria causandone una ostruzione estrinseca

30
MALATTIA DEL GIUNTO PIELO-URETERALE o IDRONEFROSI
PRIMITIVA

• TERAPIA
• È chirurgica esistono diverse tecniche che
  consistono nella rimozione del giunto
  pielo-ureterale e nella successiva anastomosi
  alluretere. Esistono anche tecniche endoscopiche
  che sono però gravate, in alcune casistiche, da
  un maggior tasso di recidiva.

31
CRIPTORCHIDISMO

• DEFINIZIONE
• Per criptorchidismo intendiamo larresto della
  discesa del testicolo e il suo posizionamento
  lungo la via che normalmente segue nella sua
  discesa durante lo sviluppo.
• Il criptorchidismo è la più frequente anomalia
  dello sviluppo genitale maschile. Alla nascita
  circa il 3,4 dei bambini ha testicoli
  criptorchidi (30 in caso di nati prematuri), ma
  nella metà dei casi i testicoli discendono nello
  scroto durante il primo mese di vita. Si
  definisce portatore di criptorchidismo chi a 6-12
  mesi di vita ha ancora uno o entrambi i testicoli
  non discesi nel sacco scrotale (0,5-1).
• Per ectopia testicolare intendiamo invece il
  posizionamento del testicolo in una sede
  anatomica diversa (inguinale superficiale,
  femorale, crurale, peniena, pelvica).

32
CRIPTORCHIDISMO

• EZIOLOGIA
• Il criptorchidismo ha uneziopatogenesi
  complessa, tanto che i molteplici meccanismi con
  cui il testicolo si forma e discende poi nello
  scroto non sono del tutto ben spiegati.
  Riconosciamo per semplicità tre fattori che
  ostacolano questa discesa ormonali, meccanici,
  genetici.
• Fattori ormonali in pazienti criptorchidi sono
  state riscontrate alterate concentrazioni di
  testosterone, ormone fondamentale per la discesa
  del testicolo, oltre ad alterazioni dellFSH e
  dellLH.
• Fattori meccanici interverrebbero in un 50 dei
  casi si tratta di ostacoli anatomici quali
  lincompleta persistenza del dotto peritoneo
  vaginale, il canale inguinale obliterato, la
  brevità degli elementi del funicolo spermatico.
• Fattori genetici in alcuni casi il
  criptorchidismo si accompagna ad alterazioni
  cromosomiche, soprattutto nella sindrome di
  Klinefelter (47XXY) e nelle sindromi con corredo
  cromosomico 48 XXXY.

33
CRIPTORCHIDISMO

• FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
• Nel 70 circa dei casi il testicolo non disceso è
  normale per forma, volume, trofismo, connessione
  didimo-epididimaria nel 26 circa sono presenti
  anomalie della via seminale e in un 4 è presente
  unagenesia.
• Importanti sono le alterazioni istologiche che si
  riscontrano nel criptorchidismo esse sono
  correlate al tempo di permanenza del testicolo al
  di fuori del sacco scrotale. Nel primo anno si
  osservano solo modificazioni a carico delle
  cellule del Leydig, mentre a partire dal secondo
  compaiono anomalie strutturali dei tubuli
  seminiferi, del numero e del volume degli
  spermatozoi. Il danno istologico si aggrava così
  progressivamente, raggiungendo col tempo
  alterazioni irreversibili sia della funzione
  endocrina (produzione di ormoni) che di quella
  esocrina (spermatozoi).

34
CRIPTORCHIDISMO

• CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI
• Una prima distinzione clinica avviene tra il
  testicolo palpabile (92 dei casi) e testicolo
  non palpabile (8).
• Nel primo caso si distinguerà tra un testicolo
  retrattile, ritenuto ed ectopico. Nel secondo
  caso tra testicolo agenesico o presente.
• Il testicolo di tipo retrattile può essere
  facilmente portato nello scroto, nel quale
  permane per qualche tempo.
• Il testicolo di tipo ritenuto è situato lungo la
  via normale di migrazione al di fuori dellanello
  inguinale interno, rendendo così possibile
  lesplorazione manuale.

35
CRIPTORCHIDISMO

• CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI
• Il testicolo palpabile di tipo ectopico è al di
  fuori della normale via di migrazione.
• Esistono 5 ectopie topografiche più requenti
• linguinale soprafasciale
• la perineale
• la pubo-peniena
• la crurale (nel tiangolo dello Scarpa)
• la crociata (ambedue i testicoli si trovano nello
  stesso emiscroto).
• In queste situazioni la diagnosi di
  criptorchidismo è essenzialmente clinica e si
  fonda sullesame obiettivo.

36
CRIPTORCHIDISMO

• Nel caso invece di testicolo non palpabile
  lecografia addomino-pelvica e la risonanza
  magnetica possono contribuire alla localizzazione
  del testicolo nei casi in cui queste due
  metodiche falliscano si deve ricorrere a tecniche
  cruente desplorazione (laparoscopia). Per un
  corretto inquadramento diagnostico e terapeutico,
  soprattutto nei casi di criptorchidismo
  bilaterale, sono sempre necessari
  lidentificazione del cariotipo e il dosaggio
  degli ormoni sessuali e delle gonadotropine.

37
CRIPTORCHIDISMO

• TERAPIA
• La terapia può essere sia medica (ormonale) che
  chirugica.
• Terapia medica possiamo affermare che, tranne
  che in caso di pervietà del dotto peritoneo
  vaginale (DPV), la terapia ormonale debba essere
  sempre tentata. Si utilizzano di norma cicli di
  HCG e di LH-RH. Il razionale di tale terapia si
  fonda sul presupposto che questi due ormoni
  giochino un ruolo importante nel favorire la
  discesa del testicolo. Lindicazione a tale
  metodica è data soprattutto dal testicolo
  retrattile e dal testicolo ritenuto in posizione
  inguinale bassa.

38
CRIPTORCHIDISMO

• TERAPIA
• Terapia chirurgica va impiegata nei casi di
  fallimento della terapia medica e in tutti gli
  altri casi. Riguardo al tempo dellintervento
  chirurgico, attualmente tutti gli autori
  concordano nel non procrastinarlo oltre i 24 mesi
  detà.
• Chirurgia del testicolo palpabile prevede una
  soluzione in tempo unico, con la classica tecnica
  dellorchidopessi.
• Chirurgia del testicolo non palpabile secondo il
  trofismo della gonade e della posizione si aprono
  diverse possibilità terapeutiche
  dallorchidopessi con eventuale funicololisi
  (isolando e rettificando i vasi e il dotto
  deferente) fino a tecniche di microchirurgia (es.
  secondo Fowler e Stephens con anastomosi tra
  larteria spermatica interna e la deferenziale).

39
CRIPTORCHIDISMO

• PROGNOSI
• Vanno considerati lo sviluppo degli organi
  sessuali, la fertilità e la degenerazione
  neoplastica. Nel caso di criptorchidismo
  monolaterale nella maggioranza dei casi non vi
  sono alterazioni dello sviluppo sessuale, mentre
  nel caso di ipoplasia o agenesia bilaterale lo
  sviluppo e la funzione sessuale dovranno essere
  supportati da terapia ormonale.
• Per quanto riguarda la fertilità le percentuali
  di sterilità in pazienti con criptorchidismo
  variano dal 30-50 nelle forme monolaterali e
  salgono fino oltre il 70 nelle bilaterali.
• Il criptorchidismo ha un ruolo importante
  nelleziopatogenesi delle neoplasie testicolari,
  circa il 12 dei tumori testicolari riscontrati
  in età adulta sono correlati a degenerazione
  neoplastica di una gonade ritenuta o già
  sottoposta ad orchidopessi.

40
URETEROCELE (UC)

• DEFINIZIONE
• Intendiamo per ureterocele (UC) la dilatazione
  cistica del tratto terminale, intravescicale,
  sottomucoso delluretere. Esso si riscontra più
  frequentemente nel sesso femminile (rapporto 7 a
  1) ed è bilaterale nel 10 dei casi.
• Si definisce ortotopico se è regolarmente situato
  alla base della vescica, ectopico se localizzato
  sul collo vescicale o nelluretra.
• Classifichiamo lUC di tipo adulto con sistema
  pieloureterale singolo o infantile con un sistema
  duplice. In tal caso va precisato che il
  distretto ureterale responsabile dellureterocele
  è tributario sempre del distretto renale
  superiore ed è sempre situato distalmente allo
  sbocco delluretere gemello omolaterale.

41
URETEROCELE (UC)

• EZIOLOGIA
• A tuttoggi non è ancora definita leziologia
  dellureterocele. Lureterocele potrebbe essere
  secondario ad una stenosi del meato ureterale,
  oppure ad unanomalia di sviluppo del dotto di
  Wolff durante lembriogenesi.
• SEGNI CLINICI
• Nei casi dUC in sistema duplice il quadro
  clinico è caratterizzato da infezione delle vie
  urinarie, febbre e ritardo di accrescimento.
• Nei casi di UC di piccole dimensioni i disturbi
  minzionali (disuria, pollachiuria) sono i sintomi
  più frequenti e possono manifestarsi anche
  durante la seconda o terza infanzia.

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URETEROCELE (UC)

• DIAGNOSI
• Lecografia è molto precisa nel definire la
  diagnosi e riconoscere un UC già in epoca
  prenatale.
• Lurografia e.v. è fondamentale per il
  completamento della diagnosi, e consente inoltre
  di valutare anche lapparato urinario alto. La
  cisti ureterocelica appare come un minus di
  riempimento vescicale. Utile anche la cistografia
  minzionale che permette inoltre di evidenziare
  eventuali reflussi vescicoureterali associati.
• La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia, a
  completamento delle indagini sopra elencate
  consentono rispettivamente uno studio funzionale
  e morfologico più accurato.

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URETEROCELE (UC)

• TERAPIA
• Il trattamento è sempre chirurgico per via
  laparotomica o endoscopica.
• Nel caso di UC in doppio distretto si rimuoverà
  la sacca ureterocelica, si ricostruirà il
  pavimento vescicale e, secondo la presenza o meno
  di un distretto renale funzionante, si procederà
  al reimpianto ureterale in vescica o
  allanastomosi fra i due distretti o
  allasportazione delluretere con eminefrectomia.
• Unalternativa allintervento chirurgico
  tradizionale è quella del trattamento
  decompressivo endoscopico dellUC attraverso
  lincisione della cisti ureterocelica, nel caso
  di UC in distretto pielouretrale singolo.

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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

• DEFINIZIONE
• Si definiscono valvole delluretra posteriore
  (VUP) formazioni delluretra posteriore maschile
  costituite da epitelio di transizione e da
  tessuto connettivo situate distalmente al veru
  montanum e prossimalmente allo sfintere uretrale
  esterno. Conformate a nido di rondine con la
  concavità rivolta verso la vescica esse
  ostacolano più o meno gravemente il flusso
  uretrale e di conseguenza lo svuotamento
  vescicale.
• Costituiscono la forma più frequente di
  malformazione ostruttiva maschile, e
  rappresentano la causa più comune dinsufficienza
  renale in età pediatrica.
• Colpiscono tra l1/8.000 e l1/25.000 dei nati
  vivi.

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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

• EZIOLOGIA
• A tuttoggi sconosciuta la teoria più
  accreditata è quella che indica la presenza delle
  valvole secondaria ad unanomala inserzione del
  dotto mesonefrico nella cloaca, errore che si
  verificherebbe nelle primissime settimane di vita
  intrauterina.

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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

• CLASSIFICAZIONE-FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
• Le VUP sono classificate in tre tipi
• Tipo I originano dal veru montanum e si
  sviluppano in basso e lateralmente, incontrandosi
  sulla parete anteriore delluretra e costituendo
  così un terzo lembo.
• Tipo II originano dal veru montanum e si
  sviluppano verso lalto inserendosi sul collo
  vescicale.
• Tipo III sono costituite da un diaframma
  completo forato al centro.
• Levento patogenetico fondamentale è dato
  dallostruzione al deflusso durina durante la
  minzione. Per superare lostacolo il detrusore è
  costretto a compiere un superlavoro che comporta
  unipertrofia che è direttamente proporzionale al
  grado di ostruzione si creano nel tempo forti
  aumenti della pressione detrusoriale che si
  trasmette lungo lapparato urinario con
  idronefrosi e conseguente danno renale.

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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE
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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

• SEGNI CLINICI
• Essi sono strettamente correlati al grado di
  ostruzione da una modesta disuria, fino
  allinsufficienza renale frequente anche il
  riscontro di cistiti, pielonefriti e setticemie.
• DIAGNOSI
• Megavescica, idroureteronefrosi e ipertrofia
  della parete vescicale sono i segni ecografici
  che fanno sospettare la presenza di VUP già in
  epoca pre-natale.
• Altre indagini diagnostiche, naturalmente da
  eseguire in epoca post-natale sono la
  cistografia con fase minzionale e lurografia. La
  scintigrafia renale e la cistoureteroscopia
  completano le indagini sopra elencate,
  consentendo uno studio funzionale del parenchima
  renale e morfologico delle valvole e della
  vescica.

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VALVOLE DELLURETRA POSTERIORE

• TERAPIA
• La disostruzione per via endoscopica delluretra
  è il primo atto chirurgico per la cura delle VUP.
  Esso spesso rappresenta nella maggior parte dei
  casi il trattamento più efficace e risolutivo.
• Nei casi di grave compromissione delle vie
  urinarie e della funzionalità renale, è opportuno
  procedere a derivazione urinaria tramite
  nefrostomia fino alla risoluzione
  dellidronefrosi e al ripristino della funzione
  renale. Infine in caso di persistenza del
  reflusso vescico-ureterale si procede al
  reimpianto degli ureteri.