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(No Transcript)
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José Salomão Schwartzman Universidade
Presbiteriana Mackenzie setembro de 2000
síndrome fetal alcoólica
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alcoolismo

• associação psiquiátrica americana (1968)
  categoria que se aplica a pacientes cuja ingestão
  de álcool é suficientemente grande para causar e
  danos à sua saúde física ou seu funcionamento
  pessoal ou social ou quando a bebida se torna um
  pré-requisito para um funcionamento normal
• considera a existência de três tipos
• ingestão excessiva episódica
• ingestão excessiva habitual
• adição ao álcool

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alcoolismo

• associação médica americana (1977) o
  alcoolismo é uma doença caracterizada por
  prejuízos significativos diretamente associados
  com o uso persistente e excessivo de álcool os
  prejuízos podem envolver disfunções fisiológicas,
  psicológicas ou sociais

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alcoolismo no Brasil

• 5 a 10 da população adulta
• recordista mundial em alcoolismo infantil (10 a
  12 anos)
• responsável por
• ocupação de cerca de 32 dos leitos hospitalares
• 40 das consultas médicas
• 50 dos acidentes de trânsito e no trabalho
• responsável por 33 das separações conjugais
• 3a maior causa de absenteísmo no trabalho

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abuso e dependência de álcoolepidemiologia

• 4 das mulheres com idades entre 30-40 anos nos
  USA
• Welner et al. (1983) relataram 9 de alto consumo
  entre as mulheres nos USA 34 das gestantes
  reduziram o consumo ao saberem da gravidez
• 2 a 26 de alto consumo entre as mulheres
  grávidas nos USA
• Wright et al. (1983) encontraram 20,5 de alto
  consumo entre grávidas nos USA

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abuso e dependência do álcool

• definições
• baixo consumo
• entre 1-10 ml álcool absoluto/dia
• consumo moderado
• entre 10 -20 ml álcool absoluto/dia
• consumo elevado
• mais do que 20 ml álcool absoluto/dia
• uma dose 15 ml de álcool absoluto

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abuso e dependência do álcool

• definições
• baixo consumo
• bebem menos de uma vez ao mês e nunca mais do que
  5 doses em uma ocasião
• consumo elevado
• 5 ou mais doses em algumas ocasiões ou mais do
  que 45 doses/mês
• consumo moderado
• mais de 1 dose/mês mas sem atingir os níveis
  considerados elevados

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síndrome fetal alcoólica (SFA)histórico

• relação entre ingestão de bebidas alcoólicas e
  efeitos teratogênicos assinalada no século XVIII
  na Inglaterra durante a epidemia do gim
• Lemoine et al. (1968) publicaram estudo sobre 127
  crianças nascidas de mães alcoólatras e
  descreveram as várias alterações presentes
• Jones Smith (1973) reconheceram o mesmo padrão
  clínico e propuseram a denominação de síndrome
  fetal alcoólica (SFA)

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síndrome fetal alcoólica (SFA)quadro clínico

• baseia-se na presença da tríade
• deficiência de crescimento pré e/ou pósnatal
• malformações crânio-faciais características
• disfunções do sistema nervoso central

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síndrome fetal alcoólica (SFA)epidemiologia

• França, USA e Suécia - 1750 nascidos vivos
• algumas reservas indígenas nos USA - 199
  nascidos vivos
• estimativa média mundial - 1,91000 nascidos
  vivos
• de acordo com estes números, a SFA seria a causa
  mais comum de retardo mental de origem não
  genética

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síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios
diagnósticos

• A - anormalidades faciais características
• B - retardo no crescimento (pré e/ou pósnatal)
• C - disfunções do sistema nervoso central (SNC)
• para o diagnóstico da SFA devem estar presentes
  alterações em A, B e C
• quadros parciais têm sido denominados de efeitos
  fetais do álcool (EFA), defeitos congênitos
  relacionados ao álcool (DCRA) e distúrbios do
  desenvolvimento relacionados ao álcool (DDRA)

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síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios
diagnósticos

• A - anormalidades faciais características
• microcefalia
• fendas palpebrais curtas
• filtro pouco pronunciado
• lábio superior estreito
• hipoplasia maxilar
• ptose palpebral, pregas epicânticas e
  sobrancelhas altas e arqueadas

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nariz pequeno narinas antivertidas
16
lábio superior fino
17
mandíbula pequena
18
anomalias auriculares
19
SFA (Jones, 1988)
20
SFA unhas pequenas, sindactilia e encurtamento
do 4º e 5º metacarpos
21
SFA recém-nato com hirsutismo facial (Jones,
1988)
22
SFA um ano (Jones, 1988)
23
SFA dois anos e seis meses (Jones, 1988)
24
SFA três anos e nove meses ptose palpebral
(Jones, 1988)
25
SFA 22 anos de idade fissuras palpebrais
curtas, filtro nasal discreto e lábio superior
fino (Jones, 1988)
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síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios
diagnósticos

• B - retardo no crescimento
• em geral, com início pré-natal mantendo-se
  posteriormente
• peso e altura, freqüentemente, abaixo do
  percentil 10 sendo o peso mais severamente
  afetado
• têm sido descritos casos com peso e altura dentro
  de limites normais

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síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios
diagnósticos

• C - disfunções do SNC
• anormalidades neurológicas, do desenvolvimento
  e/ou intelectuais
• tremores, prejuízos motores, atrasos do
  desenvolvimento, hiperatividade, prejuízos
  intelectuais, dificuldades na aprendizagem
  escolar
• alterações do tamanho dos ventrículos, alterações
  do corpo caloso, redução do tamanho do cerebelo,
  crises convulsivas, perdas auditivas, alterações
  visuais e outras

32
síndrome fetal alcoólica (SFA)defeitos
congênitos relacionados ao álcool (DCRA)

• cardíacos
• defeitos septais dos átrios
• defeitos septais dos ventrículos
• esqueléticos
• encurtamento do 5o dedo
• sinostóse radio-ulnar
• contraturas em flexão
• campodactilia
• pectus excavatum e carinatum
• síndrome de Klippel-Feil
• hemivértebras
• escoliose

33
síndrome fetal alcoólica (SFA)defeitos
congênitos relacionados ao álcool (DCRA)

• renais
• rins displásicos ou hipoplásicos
• rins em ferradura
• duplicações ureterais
• hidronefróse
• oculares
• estrabismo
• problemas de refração secundários ao tamanho
  reduzido dos globos oculares
• anomalias vasculares da retina
• auditivos
• perda condutiva
• perda neurosensorial
• outros
• praticamente, todos os tipos de defeitos
  congênitos foram descritos em pacientes com a SFA
  porém a relação destes com o álcool é incerta

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síndrome fetal alcoólica (SFA)distúrbios do
desenvolvimento relacionados ao álcool (DDRA)

• evidências de desordens do SNC tais como
• crânio de dimensões reduzidas ao nascimento
• anormalidades estruturais tais como agenesia
  parcial ou completa do corpo caloso, hipoplasia
  cerebelar etc.
• anormalidades comportamentais e/ou cognitivas
  variadas

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síndrome fetal alcoólica (SFA)quadro clínico

• o grau de prejuízo é muito variável e o QI, por
  exemplo, varia de normal a severamente subnormal
  (em média, por volta de 60)
• as anormalidades físicas também variam de
  discretas a muito evidentes
• embora os sinais e sintomas nunca desapareçam,
  eles se modificam bastante com a idade sendo que
  as características físicas são mais marcantes
  entre os 2 e os 12 anos de idade

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38
síndrome fetal alcoólica (SFA)e autismo infantil

• foram descritas seis crianças que apresentavam as
  características da SFA e que preenchiam os
  critérios do DSM-III-R para o diagnóstico de
  autismo infantil
• quatro meninos e duas meninas
• idade entre 6 e 15 anos
• todas apresentavam retardo mental moderado ou
  severo

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síndrome fetal alcoólica (SFA)etiologia

• o álcool tem efeitos teratogênicos na espécie
  humana e causa a SFA bem como um conjunto de
  efeitos relacionados à ele em crianças expostas
  durante o período pré-natal
• de todas as substâncias de abuso, incluindo-se a
  heroína, cocaína e maconha, o álcool produz os
  efeitos neuro-comportamentais mais severos

comitê para o estudo da SFA (1996)
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síndrome fetal alcoólica (SFA)fisiopatogenia

• alguns estudos indicam que as prostaglandinas
  (PG) podem ter algum papel na determinação dos
  defeitos congênitos causados pelo álcool
• a administração aguda de álcool em um dia,
  durante a gestação em camundongos leva à redução
  do peso fetal e aumento na mortalidade peri-natal
  e em defeitos congênitos, particularmente dos
  rins e membros
• pré-tratamento com aspirina (que afeta o
  metabolismo das PG) reduz estes efeitos

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síndrome fetal alcoólica (SFA)fisiopatogenia

• estudos de Wainwright et al. (1990) em animais
  expostos ao álcool demonstraram que suplementação
  da dieta da mãe com ácidos graxos
  poli-insaturados de cadeia longa melhorou a
  sobrevida, aumentou o peso e o nível de
  desenvolvimento dos filhotes
• estes estudos sugerem uma interação interessante
  entre os efeitos do álcool e aspectos nutricionais

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síndrome fetal alcoólica (SFA)

• aspectos diversos da SFA decorrem, muito
  provavelmente, dos efeitos variáveis do álcool
  atuando em épocas diversas da gestação
• as alterações faciais dependem de um desvio que
  ocorre no primeiro trimestre, época da
  organogênese
• o desenvolvimento físico e o desenvolvimento
  cerebral são mais afetados durante o segundo
  trimestre
• o crescimento e a organização cerebral ocorrem,
  de forma mais evidente, durante o terceiro
  trimestre
• o álcool em doses elevadas inibe a lactação porém
  em doses menores atinge o leite chegando ao bebê
  em animais observou-se, nesta fase, redução em
  certas populações neuronais bem como
  comprometimento da mielinização

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síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia

• os efeitos teratogênicos do álcool ocorrem por um
  desvio no desenvolvimento de tecido neuronal
  potencialmente normal e não por um processo
  degenerativo
• 3 possíveis mecanismos foram postulados
• prejuízo no fluxo sangüíneo placentário levando à
  uma hipoxemia transitória
• desorganização no equilíbrio das PG
• por um efeito direto sobre determinados processos
  celulares tais como a síntese proteica,
  composição da membrana e interação célula/célula

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síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia

• o álcool uma vez ingerido é solúvel em água e
  atravessa facilmente a membrana celular,
  inclusive das células da placenta
• os níveis encontrados nos fetos são comparáveis
  aos registrados nas mães
• no feto, o álcool é absorvido por todos os
  tecidos sendo as maiores concentrações
  registradas no fígado, pâncreas, rins, pulmões,
  timo, coração e cérebro

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síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia

• no cérebro o álcool tende a se concentrar mais na
  substância cinzenta que tem maior quantidade de
  água
• no telencéfalo, as áreas de maior concentração
  são o córtex visual, hipocampo, núcleo caudado e
  putâmen
• concentrações relativamente altas são encontradas
  também no cerebelo e no corpo geniculado lateral

Abel, 1984
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síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia

• estudos realizados em animais (Pierce et
  al.,1989) demonstraram alterações cerebelares em
  animais expostos ao etanol in útero
• observaram evidente redução no número de células
  de Purkinje
• células granulares mostravam-se reduzidas na
  camada granular porém não na camada granular
  externa
• o lóbulo I mostrava-se bastante alterado

47
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia

• Clarren et al. (1978) descreveram os achados
  das autópsias de quatro casos de SFA todos
  apresentavam malformações decorrentes de falha ou
  interrupção no processo da migração neuronal e
  glial
• heterotopias neurogliais nas leptomeninges
• extensa desorganização neuronal e glial
• displasia cortical, nuclear e da substância
  branca
• anomalias cerebelares e do tronco cerebral

48
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia

• Galofre (1987) descreveu os achados da
  autópsia de uma criança com SFA com quatro meses
  de idade
• microcefalia
• alterações na morfologia da ínsula
• heterotopias gliais nas meninges
• arranjo desordenado dos neurônios corticais
• displasia cortical e heterotopias do cerebelo
• alterações nas espinhas dendríticas

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síndrome fetal alcoólica (SFA)neurotransmissores

• estudos realizados em animais demonstraram
  redução de 50 da concentração total de
  serotonina cerebral sendo a maior diminuição
  observada nas áreas motoras
• no que se refere à dopamina, resultados
  conflitantes têm sido descritos
• em determinadas áreas cerebrais foi observada
  redução nos níveis de norepinefrina, acetilcolina
  e ácido gama-aminobutírico

50
síndrome fetal alcoólica (SFA)tratamento

• preventivo
• quando instalada
• excluir malformações
• cardíacas
• esqueléticas
• urogenitais
• acompanhamento do retardo pondero-estatural
• avaliação auditiva e visual
• acompanhamento com ortodontista
• tratamento medicamentoso quando necessário
  (hiperatividade, convulsões etc)
• tratamento habilitador
• acompanhamento pedagógico

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