Diapositive 1

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Diagnostic anténatal et pronostic de lagénésie
du corps calleux
Ben Temime.R, Zouari.S, Ben Gherib
R,Mathlouthi.N, Makhlouf.T, Attia L,Koubaa A,
Chechia.A Service de gynécologie Obstétrique
 A  Hôpital Charles Nicolle Tunis
Introduction Lagénésie du corps calleux (ACC)
est une malformation neurologique rare découverte
habituellement à léchographie morphologique du
2éme trimestre de la grossesse. Son pronostic
dépend de la présence dautres malformations
associées ou danomalies chromosomiques
associées.   Objectif  Etudier les signes
échographiques en faveur dune ACC et réaliser
une revue de la littérature concernant le
pronostic pour établir une conduite à tenir face
à cette malformation. Résultats Durant la
période détude allant de janvier 2004 à décembre
2009 nous avons recensé 4 cas dagénésie du corps
calleux. Lâge moyen des patientes était de 29
ans. LACC était toujours associée à dautres
malformations fœtales et notamment du système
nerveux central à type dhydrocéphalie. Un
caryotype a été réalisé dans tous les cas par
amniocentèse. LIRM cérébrale fœtale a été
réalisée dans un cas. La décision
multidisciplinaire était linterruption de la
grossesse dans les 4 cas étant donné la gravité
des lésions associées. Les caractéristiques des
patientes sont illustrées dans le tableau
n1
Discussion Malformation neurologique fréquente
découverte au 2e trimestre de la grossesse. Sa
prévalence est estimée de 0,05 a 0,7 dans
la population générale 1 et 2 a 3 chez les
enfants présentant un retard mental
2. Multiples causes toxiques (syndrome
dalcoolisme foetal 3, coca?ne), infectieuses
CMV, rubéole, métaboliques (lhyperglycinémie
sans cétose, le déficit en pyruvate
déshydrogénase, la phénylcétonurie),
chromosomique (aneuplo?die, anomalie du
chromosome 8. . .), génique (XLAG, CRASH). Elle
est le plus souvent syndromique, mais quand elle
est isolée, les phénotypes sont variées et le
pronostic est meilleur. Pronostic et conduite à
tenir Le pronostic de lACC est conditionné par
les malformations associées. Limplication des
neuropédiatres dans la prise en charge dune ACC
nous semble essentielle elle permet, outre
linformation sur le diagnostic et le pronostic,
dexpliquer le cas échéant le risque génétique,
limportance dun examen foetopathologique si une
IMG est envisagée et de programmer une
consultation de synthèse pour envisager le risque
pour une nouvelle grossesse. Si la grossesse est
poursuivie, elle permet de proposer le suivi
neurologique de lenfant. Fratelli trouvait un
taux global dIMG de 79 dans une série de 117
patientes avec 54 dIMG en cas dACCI 4 Les
4 cas de notre série se sont soldés par une
interruption médicale de grossesse à cause de
lassociaion de lagénésie du corps calleux à
dautres malformation et notamment à une
hydrocéphalie majeure. Isapof5 a mis en
évidence un changement significatif de tendance
concernant le devenir des grossesses. Ce
changement sest caractérisé par une baisse
globale des interruptions de grossesses (moins 8
) portant essentiellement sur les ACCI (moins 17
) (p lt 0,05) Comment améliorer encore le
diagnostic prénatal dune ACC ? Selon Isapof5,
malgré les progrès techniques réguliers, 6
diagnostics dACCI se sont révélés erronés en
postnatal dans sa série. Ces erreurs sont en
partie liées aux difficultés quil peut y avoir
a apprécier une dysmorphie foetale in utero
malgré lutilisation croissante de léchographie
tridimensionnelle. Dans cette situation, il
semblerait que le caryotype foetal standard soit
insuffisant. La recherche danomalies dans les
régions télomériques pourrait permettre de
diminuer ces erreurs. Dans sa série de 63
patients porteurs dACC, Bedeschi a retrouvé 5
de réarrangements des régions subtélomériques,
les patients concernés présentant tous des
retards sévères de développement et fréquemment
des malformations associées 6. lamélioration
de lanalyse de lIRM prénatale a la recherche
dune corrélation entre le type dACC (partielle,
totale, antérieure ou postérieure, épaisseur du
CC. . .) et le devenir des enfants pourrait
permettre de définir des sous-groupes et de
distinguer les enfants susceptibles de présenter
des difficultés de développement 7,
8. Conclusion Le pronostic de lagénésie du
corps calleux est parfois difficile à établir.
Actuellement, limagerie par résonnance
magnétique est dun apport considérable dans
lévaluation du pronostic de cette malformation.
Patiente Observation 1 Observation 2 Observation 3 Observation 4
Age 28 29 27 33
Gestité/ parité IG/0P IG/0P IIG/IP IIG/IIP
Age gestationnel 23SA 26SA 24SA 30SA
Echographie Ventriculo- mégalie ACC Pieds bot Hydrocéphalie ACC Omphalocéle Mbres courts OPN courts ACC Hydrocéphalie Retrognatisme ACC RCIU sévère
Amniocentése Caryotype normal Carytotype normal Non faite Non faite
IRM Non Non Non ACC complète
Moyen dIMG Cytotec Cytotec Cytotec SEASynto
Foetaopathologie hydrocéphalie majeure ACC Hydrocéphalie ACC Syndrome poly-malformatif ACC Refusé par la patiente
Différents aspects échographiques en faveur dune
agénésie du corps calleux


coupe axiale haute signes
indirects Pseudo cavité septale signe des
3 feuillets
Références 1 Grogono JL. Children with agenesis
of the corpus callosum. Dev Med Child Neurol
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prenatally diagnosed agenesis of the corpus
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155 dossiers de 2000 a 2006 6 Bedeschi MF,
Bonaglia MC, Grasso R, et al. Agenesis of the
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7 Moutard ML, Kieffer V, Feingold J, et al.
Agenesis of corpus callosum prenatal diagnosis
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Russell S, et al. Outcome in prenatally diagnosed
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Diagn Ther 20011613945.
Coupe sagittale signes directs
Normal ACC